Мария Нью

Мария Иандоло Нью — профессор педиатрии, геномики и генетики в Медицинской школе Икан на горе Синай в Нью-Йорке . ^{[ 1 ]} Она является экспертом в области врожденной гиперплазии надпочечников (ВГКН), генетического заболевания, поражающего надпочечники , которое может влиять на половое развитие. ^{[ 2 ]}

Медицинское образование

Нью получила степень бакалавра в Корнеллском университете в Итаке, штат Нью-Йорк , в 1950 году, а также степень доктора медицины в Медицинской школе Перельмана Пенсильванского университета в Филадельфии в 1954 году. Она прошла стажировку по медицине в больнице Бельвью в Нью-Йорке. за которым последовала ординатура по педиатрии в Нью-Йоркской больнице . С 1957 по 1958 год она изучала функцию почек по стипендии Национального института здравоохранения (NIH). С 1958 по 1961 год она работала педиатром-исследователем в группе по изучению диабета в рамках программы комплексного ухода в Нью-Йоркской больнице и Медицинском центре Корнелла , а с 1961 по 1964 год получила вторую стипендию НИЗ под руководством Ральфа Э. Петерсона для изучения конкретных стероидов. выработка гормонов в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. ^{[ нужна ссылка ]}

Карьера

В 1964 году Нью была назначена заведующим отделением детской эндокринологии в Медицинском колледже Корнеллского университета и занимала эту должность в течение 40 лет. В 1978 году она была названа Гарольда и Перси Юриса профессором детской эндокринологии и метаболизма . В 1980 году Нью был назначен заведующим кафедрой педиатрии Медицинского колледжа Корнеллского университета и главным педиатром отделения педиатрии Нью-Йоркской пресвитерианской больницы . Она была одной из немногих женщин в стране, занявших должность заведующего основным отделением медицинского колледжа, и ее срок полномочий длился 22 года. Будучи председателем, Нью основал и руководил Детским клиническим исследовательским центром на 8 коек, клиническим исследовательским центром в педиатрии, проводившим новаторские исследования в области детской эндокринологии , гематологии и иммунологии во время появления СПИДа . В 2004 году Нью был принят на работу в Медицинскую школу Маунт-Синай в качестве профессора педиатрии и генетики человека и директора программы нарушений стероидов надпочечников. ^{[ 3 ]} В настоящее время она также является адъюнкт-профессором генетики Колумбийского колледжа врачей и хирургов и заместителем декана по исследованиям в Медицинском колледже Герберта Вертхайма Международного университета Флориды .

Нью признан одним из ведущих детских эндокринологов мира. ^{[ 3 ]} Ее карьера связывает клиническую и фундаментальную науку. Она продолжила свои научные исследования, включая использование молекулярно-генетической диагностики, пренатальной диагностики и лечения. Хотя физиология стероидов была хорошо изучена, когда Нью начала свою научную карьеру, мало что из этих знаний было применено для понимания стероидных расстройств у детей. Исследования Нью по механизму и генетике стероидных нарушений установили стандарты до- и послеродового ухода за пациентками с врожденной гиперплазией надпочечников и очевидным избытком минералокортикоидов . ^{[ нужна ссылка ]}

В течение 43 лет Нью держал самый продолжительный непрерывно финансируемый грант Национального института здравоохранения «Метаболизм андрогенов в детстве», который поддерживал исследования, характеризующие разнообразные клинические спектры пациентов с редкими дефектами стероидогенных ферментов, такими как врожденная гиперплазия надпочечников , и их метаболические последствия. ^{[ 4 ]}

В настоящее время основное внимание ее исследований уделяется генетическим стероидным расстройствам. Нью продолжает изучать три моногенных расстройства: дефицит 21-гидроксилазы , дефицит 11β-гидроксилазы и очевидный избыток минералокортикоидов , уделяя особое внимание корреляции генотипа/фенотипа, а также пренатальной диагностике и лечению. Она опубликовала более 640 научных статей в различных престижных журналах и в 2014 году опубликовала книгу по генетике под названием «Генетические стероидные расстройства». Она также получила множество наград за свою работу по лечению матерей и детей, страдающих этим расстройством. ^{[ 5 ]}

Основные открытия

В 1977 году Нью впервые описал явный избыток минералокортикоидов (AME) у девочки зуни . ^{[ 6 ]} Ее команда была первой, кто опубликовал мутации фермента 11β-гидроксистероиддегидрогеназы типа 2 (кодируемого геном HSD11B2 ), вызывающие эту потенциально смертельную форму гипертензии с низким содержанием ренина. Нью открыл новую область биологии рецепторов, продемонстрировав действие фермента 11β-HSD2 на минералокортикоидный рецептор дистальных почечных канальцев , метаболизируя кортизол в кортизон и, таким образом, защищая рецептор. Это была первая демонстрация метаболизма лиганда, подавляющего его действие на активацию рецептора.

В 1979 году Нью описал форму легкой недостаточности стероидной 21-гидроксилазы , названную неклассической недостаточностью 21-гидроксилазы , которая характеризуется разнообразными гиперандрогенными симптомами, появляющимися после рождения у мужчин и женщин. ^{[ 7 ]} Поразительная распространенность легкой формы ВГК у 1 из 27 евреев -ашкенази была задокументирована Нью в 1985 году, а генетическая частота мутации составляет 1 из 3 среди еврейского населения ашкенази. ^{[ 8 ]} Эти исследования установили, что неклассическая недостаточность 21-гидроксилазы является наиболее частым заболеванием из всех аутосомно-рецессивных заболеваний у человека. Хотя всегда наблюдался спектр тяжести врожденной гиперплазии надпочечников, Нью был первым, кто идентифицировал легкую форму со специфическими молекулярными мутациями.

Пренатальный дексаметазон

В связи с исследованием Нью были подняты этические проблемы. А именно, был задан вопрос о том, были ли беременные женщины, проходящие лечение по поводу возможных последствий врожденной гиперплазии надпочечников для их будущих детей, надлежащим образом проинформированы о лечении, которое им назначали. ^{[ 2 ]} В сентябре 2010 года FDA не обнаружило ничего заслуживающего внимания. В статье 2012 года Элис Дрегер подробно остановилась на затронутых проблемах. ^{[ 9 ]} Для установления правильных рекомендаций по использованию необходимы дальнейшие исследования и долгосрочные исследования.

Награды и почести

Премия Джадсона Дж. Ван Вика, Детское эндокринологическое общество Лоусона Уилкинса (2010) ^{[ 10 ]}
Премия Фреда Конрада Коха, Эндокринное общество (2003 г.), ^{[ 11 ]} высшая награда Американского эндокринологического общества
Премия MERIT, Национальный институт детского здоровья и развития человека (1998 г.) ^{[ 12 ]}
Премия Роны-Пуленка Рорера за клинических исследователей, Эндокринное общество (1995) ^{[ 13 ]}
Медаль Дейла, Общество эндокринологии (1995). ^{[ 14 ]}
Премия Роберта Х. Уильямса за выдающиеся лидерские качества, Эндокринное общество (1988), ^{[ 15 ]} высшая награда Британского эндокринологического общества
Премия выдающемуся выпускнику Пенсильванского университета ^{[ 16 ]}
Лекторство Св. Джема, Медицинский факультет Университета Колорадо (2010 г.) ^{[ 17 ]}
Президент Детского эндокринологического общества Лоусона Уилкинса (1985). ^{[ 18 ]}

Ссылки

^ «Мария И. Нью, Медицинская школа Икан на горе Синай» .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Медицинская этика: использование дексаметазона в пренатальном периоде под вопросом» . Время . 18 июня 2010 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Slate «Если ваша девочка родится с маленьким пенисом», 15 августа 2015 г. http://www.slate.com/articles/double_x/doulex/2012/08/intersex_babies_should_you_treat_their_condition_with_prenatal_drugs_.html
^ «Самая полная платформа для поиска инноваций — Wellspring» . www.collectiveip.com . Проверено 28 апреля 2015 г.
^ «Основной докладчик, Восточно-Атлантический студенческий исследовательский форум 2008 г., Медицинская школа Миллера Университета Майами» . Архивировано из оригинала 10 марта 2014 г.
^ Нью, Мичиган; Левин, Л.С.; Бильери, Э.Г.; Парейра, Дж; Улик, С. (май 1977 г.). «Доказательства присутствия неопознанного стероида у ребенка с очевидной минералокортикоидной гипертензией». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 44 (5): 924–33. doi : 10.1210/jcem-44-5-924 . ПМИД 870517 .
^ Нью, Мичиган; Лоренцен, Ф; Панг, С; Гунцлер, П; Дюпон, Б; Левин, Л.С. (февраль 1979 г.). « Приобретенная» гиперплазия надпочечников с дефицитом 21-гидроксилазы – это не такое же генетическое заболевание, как врожденная гиперплазия надпочечников». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 48 (2): 356–9. doi : 10.1210/jcem-48-2-356 . ПМИД 218988 .
^ Спейзер, П.В.; Дюпон, Б; Рубинштейн, П; Пьяцца, А; Кастелан, А; Нью, Мичиган (июль 1985 г.). «Высокая частота неклассического дефицита стероидной 21-гидроксилазы» . Американский журнал генетики человека . 37 (4): 650–67. ПМК 1684620 . ПМИД 9556656 .
^ Дрегер, А; Федер, ЕК; Тамар-Мэттис, А. (июль 2012 г.). «Пренатальный дексаметазон при врожденной гиперплазии надпочечников: этическая канарейка в современной медицинской шахте» . Журнал биоэтических исследований . 9 (3): 277–294. дои : 10.1007/s11673-012-9384-9 . ПМК 3416978 . ПМИД 22904609 .
^ «Премия Джадсона Дж. Ван Вика» .
^ «Премия Фреда Конрада Коха» . Архивировано из оригинала 28 августа 2013 г.
^ «Первые грантополучатели NICHD» .
^ «Награждение Марии И. Нью за премию клинического исследователя Роны-Пуленк-Рорер 1995 года». Эндокр преп . 16 (4): 551–2. Август 1995 г. PMID 8521796 .
^ «Общество медалистов-эндокринологов» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 16 мая 2013 года . Проверено 27 августа 2013 г.
^ «Премия Роберта Х. Уильямса за выдающиеся лидерские качества» . Архивировано из оригинала 28 августа 2013 г.
^ «Награда выдающемуся выпускнику Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета» . Архивировано из оригинала 02 марта 2015 г. Проверено 28 августа 2013 г.
^ «Лекции в Св. Геме, 2010 г.» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 4 марта 2016 года . Проверено 27 августа 2013 г.
^ «Бывшие президенты Детского эндокринологического общества Лоусона Уилкинса» . Архивировано из оригинала 28 августа 2013 г. Проверено 28 августа 2013 г.

[1] «Мария И. Нью, Медицинская школа Икан на горе Синай» .

[Time-2] Перейти обратно: ^а ^б «Медицинская этика: использование дексаметазона в пренатальном периоде под вопросом» . Время . 18 июня 2010 г.

[Slate-3] Перейти обратно: ^а ^б Slate «Если ваша девочка родится с маленьким пенисом», 15 августа 2015 г. http://www.slate.com/articles/double_x/doulex/2012/08/intersex_babies_should_you_treat_their_condition_with_prenatal_drugs_.html

[4] «Самая полная платформа для поиска инноваций — Wellspring» . www.collectiveip.com . Проверено 28 апреля 2015 г.

[5] «Основной докладчик, Восточно-Атлантический студенческий исследовательский форум 2008 г., Медицинская школа Миллера Университета Майами» . Архивировано из оригинала 10 марта 2014 г.

[6] Нью, Мичиган; Левин, Л.С.; Бильери, Э.Г.; Парейра, Дж; Улик, С. (май 1977 г.). «Доказательства присутствия неопознанного стероида у ребенка с очевидной минералокортикоидной гипертензией». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 44 (5): 924–33. doi : 10.1210/jcem-44-5-924 . ПМИД 870517 .

[7] Нью, Мичиган; Лоренцен, Ф; Панг, С; Гунцлер, П; Дюпон, Б; Левин, Л.С. (февраль 1979 г.). « Приобретенная» гиперплазия надпочечников с дефицитом 21-гидроксилазы – это не такое же генетическое заболевание, как врожденная гиперплазия надпочечников». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 48 (2): 356–9. doi : 10.1210/jcem-48-2-356 . ПМИД 218988 .

[8] Спейзер, П.В.; Дюпон, Б; Рубинштейн, П; Пьяцца, А; Кастелан, А; Нью, Мичиган (июль 1985 г.). «Высокая частота неклассического дефицита стероидной 21-гидроксилазы» . Американский журнал генетики человека . 37 (4): 650–67. ПМК 1684620 . ПМИД 9556656 .

[9] Дрегер, А; Федер, ЕК; Тамар-Мэттис, А. (июль 2012 г.). «Пренатальный дексаметазон при врожденной гиперплазии надпочечников: этическая канарейка в современной медицинской шахте» . Журнал биоэтических исследований . 9 (3): 277–294. дои : 10.1007/s11673-012-9384-9 . ПМК 3416978 . ПМИД 22904609 .

[10] «Премия Джадсона Дж. Ван Вика» .

[11] «Премия Фреда Конрада Коха» . Архивировано из оригинала 28 августа 2013 г.

[12] «Первые грантополучатели NICHD» .

[13] «Награждение Марии И. Нью за премию клинического исследователя Роны-Пуленк-Рорер 1995 года». Эндокр преп . 16 (4): 551–2. Август 1995 г. PMID 8521796 .

[14] «Общество медалистов-эндокринологов» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 16 мая 2013 года . Проверено 27 августа 2013 г.

[15] «Премия Роберта Х. Уильямса за выдающиеся лидерские качества» . Архивировано из оригинала 28 августа 2013 г.

[16] «Награда выдающемуся выпускнику Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета» . Архивировано из оригинала 02 марта 2015 г. Проверено 28 августа 2013 г.

[17] «Лекции в Св. Геме, 2010 г.» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 4 марта 2016 года . Проверено 27 августа 2013 г.

[18] «Бывшие президенты Детского эндокринологического общества Лоусона Уилкинса» . Архивировано из оригинала 28 августа 2013 г. Проверено 28 августа 2013 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]