Skip-DQ4
 Иллюстрация HLA-DQ с пептидом глиадина в связывающем кармане. | |||||||||||||||||||||
| Полимерный тип | MHC Class II , DQ Cell Surfice Antygen | ||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||
HLA-DQ4 (DQ4) является подгруппой серотипа в серотипах HLA-DQ (DQ). Серотип определяется по распознаванию антител β 4 Подмножество DQ β-цепей. Β-цепь DQ кодируется локусом HLA-DQB1 и DQ4 кодируется HLA-DQB1 *04 Группа аллелей. Эта группа в настоящее время содержит 2 общих аллеля, DQB1 *0401 и DQB1 *0402 . HLA-DQ4 и HLA-DQB1*04 практически синонимичны по значению. Β-цепи DQ4 в сочетании с α-цепями, кодируемыми генетически связанными аллелями HLA-DQA1 , с образованием изоформ CIS - гаплотипа . Эти изоформы по прозвищу DQ4.3 и DQ4.4 также кодируются DQA1 *0303 и DQA1 *0401 гены соответственно.
Серотип
[ редактировать ]| DQB1* | DQ4 | DQ3 | Образец |
| аллель | % | % | размер (n) |
| *0401 | 71 | 10 | 176 |
| *0402 | 86 | 2 | 1085 |
| Красный указывает на уровень «ложной» реакции в серотипах без DQ4 | |||
Аллели
[ редактировать ]DQB1*0401
[ редактировать ]DQB1*0402
[ редактировать ]Гаплотипы
[ редактировать ]DQ4.3
[ редактировать ]DQA1*0303: DQB1*0401 связан с DRB1*0405 и распространен на западной части Тихого океана, от Индонезии до Японии и внутренних районов Восточной Азии. В Японии он дает восприимчивость к ювенильному диабету , вероятно, через ген DR4.
DQA1*0303: DQB1*0402 в основном встречается в Северо -Восточной Азии и в Западной части Тихого океана. Это похоже на DQA1*0303: DQB1*0402.
DQ4.2
[ редактировать ]DQA1*0401: DQB1*0402 имеет мировое глобальное распределение. Самые высокие частоты встречаются в горных районах Нового Света, достигая пика в Северо -западе Мексики и в Андах . Это также обнаруживается на высоких уровнях в Намибии и Ботсване . Между этими двумя популяциями он умеренно высокий в Ainu северной Японии.
DQ4 и болезнь
[ редактировать ]DQ4 связан с:
Гаплотип DR8-DQ4 связан с
- Папиллярные карциномы щитовидной железы [ 4 ]
- ювенильный идиопатический артрит [ 5 ] через аллель DR8, [ 6 ]
- Хроническая инфекция хламидиоза , [ 7 ]
- Возможно, Пемфигус [ 8 ]
DR4-DQ4 (DRB1*0405: DQB1*0401) связан с:
- аутоиммунный панкреатит, [ 9 ]
- ювенильный диабет 1 типа , [ 10 ]
- ревматоидный артрит [ 11 ] на японском языке.
DQA1*0303: DQB1*04 Гаплотип связан с:
Другими упомянутыми заболеваниями являются высокоэффективный отек легких , болезнь Вогт-Коянаги-Харада (DRB1*0405, см. Выше таблица для японцев), устойчивость к ВИЧ в США и гемофилия А (ответ ингибитора против FVIII).
DQ4 Распределение
[ редактировать ]| Док | Доктор - Док | Доктор | Док | Фрейк | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Серотип | Гаплотип | B1 | А1 | B1 | % [ 14 ] | классифицировать | ||
| DQ4 | DR4 - DQ4 | 0405 | 0303 | 0401 | 14. | 3 | ² | |
| 0410 | 0303 | 0402 | 1. | 9 | 11 | |||
| DR8 - DQ4 | 0802 | 0401 | 0402 | 1. | 3 | 15 | ||
| DQ5 | DR1 - DQ5 | 0101 | 0101 | 0501 | 6. | 4 | 5 | |
| DR14 - DQ5 | 1401 | 0104 | 0502 | 1. | 1 | 17 | ||
| 1401 | 0104 | 0503 | 0. | 8 | 18 | |||
| 1405 | 0104 | 0503 | 1. | 6 | 13 | |||
| DQ6 | DR8 - DQ6 | 0803 | 0103 | 0601 | 9. | 3 | 4 | |
| DR13 - DQ6 | 1302 | 0102 | 0604 | 6. | 0 | 6 | ||
| DR15 - DQ6 | 1502 | 0103 | 0601 | 12. | 9 | ³ | ||
| 1501 | 0102 | 0602 | 6. | 0 | 7 | |||
| DQ7 | DR11 - DQ7 | 1101 | 0505 | 0301 | 1. | 8 | 12 | |
| DR12 - DQ7 | 1201 | 0505 | 0301 | 2. | 7 | 9 | ||
| 1202 | 0601 | 0301 | 1. | 3 | 15 | |||
| DR14 - DQ7 | 1403 | 0503 | 0301 | 1. | 4 | 14 | ||
| DQ8 | DR4 - DQ8 | 0403 | 0301 | 0302 | 1. | 9 | 10 | |
| 0406 | 0301 | 0302 | 3. | 4 | 8 | |||
| DR8 - DQ8 | 0802 | 0401 | 0302 | 0. | 7 | 19 | ||
| DQ9 | DR9 - DQ9 | 0901 | 0302 | 0303 | 16. | 0 | 1 | |
Таблица слева показывает значения японского [ 14 ] (Значения, преобразованные из частоты фенотипа в частоты гаплотипа для консистенции) Типы DR-DQ. Эта таблица представлена здесь из -за разнообразия типов DQ4 в японском населении, которых не было видно в другом месте. DQ4, как правило, редкий большую часть мира, но там, где он появляется чаще, является чем -то интересным. Узел DQ4 с DQA1*0401: DQB1*0402 (DQ4.24 для этой страницы) Гаплотип в северо -западной Мексике и в горном регионе Западной Южной Америки, достигая 40% частот гаплотипа в этой области. За пределами коренного населения американского населения DQ4.24 повышается на 10% в Ainu of Hokkaidō, Япония. Существует ряд других гаплотипов AB, которые указывают на связь между AINU и мезоамериканским и андским популяциями, а также Lakota Sioux все имеют уровни DQ4 выше, чем у Ainu. Связь DQ4 в Азии, по -видимому, является самой тяжелой с DR8 (DR*0801, DR*0802, DR*0804) для DQ4.24, а частота повышается от Острова Рюкю в Охотске, Ульчи, Негал, Тофалар, примерно на 10% падают в манси в 4% и точечных уровнях между ними. Разнообразие гаплотипов DQB1*0402, по -видимому, сосредоточено вокруг реки Амур/Японская островная цепь, а разнообразие DQB1*0401 очень примерно соответствует аналогичной схеме. DQ4.24 также высока у шведов, однако это может быть связано с протеканием потока генов с востока на запад в других локусах HLA.
Поскольку DQA1*0401: DQB1*0402 встречается в! Кунг, один из них разумно предполагает, что он развился в Африке и мигрировал с одним из нескольких потенциальных волн, вероятно, самых ранних. Отслеживание маршрута миграции чрезмерно сложно, но кажется, что возможный второй узел расширения в Центральной Азии, а не на западно-тихоокеанском ободке/австро-индикальном маршруте, постулируется как раннее человеческое распределение. Наиболее распространенные гаплотипы в! Кунг (например, CW-B), которые также, по-видимому, в Евразии, по-видимому, были связаны с самой ранней миграцией и наводят на мысль о прибрежной миграции; Однако относительно высокие частоты в Ainu [ 15 ] и амурский бассейн [ 16 ] Предложите миграцию через трансбайкал, которая согласуется с археологией примерно из 18 Kya. С таким маршрутом можно ожидать, что корейский будет выше, чем японцы и японцы, выше, что рюкюанцы все еще выше, чем аборигены Тайваня. Из западных частот генов в области Леванта и Черного моря находятся на «диффузионных» уровнях, тогда как в зороастрийцах в регионе Ядса наблюдаются карманы с увеличением частоты (DQA1*0401 и DQB1*0402). Таким образом, гаплотип DR8-DQ4.24, вероятно, является одним из западного происхождения.
DR4-DQA1*0303: DQB1*040X можно найти на высоких частотах в группах PNG Highland [ 17 ] но не DQ4.24. DR*0405 и DR*410 находятся специально связаны с этими типами DQ, и существует некоторое разнообразие гаплотипов. Так что кажется, что присутствие DQA1*03: DQB1*04 имеет происхождение RIM в Западной части Тихого океана на японских и проксимальных сибирцах, но, к сожалению, нет текущих печати этих гаплотипов в популяции аборигенов Тайваня. Присутствие в Индонезии может быть результатом ретроградного потока генов, который может быть установлен другими типами HLA, а также мтДНК.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ derived from IMGT/HLA
- ^ Mimura T, Funatsu H, Uchigata Y, Kitano S, Noma H, Shimizu E, Konno Y, Amano S, Araie M, Yoshino O, Iwamoto Y, Hori S (2003). "Relationship between human leukocyte antigen status and proliferative diabetic retinopathy in patients with younger-onset type 1 diabetes mellitus". Am J Ophthalmol. 135 (6): 844–8. doi:10.1016/S0002-9394(02)02291-2. PMID 12788125.
- ^ Mimura T, Funatsu H, Uchigata Y, Kitano S, Shimizu E, Amano S, Yamagami S, Noma H, Araie M, Hori S (2005). "Glutamic acid decarboxylase autoantibody prevalence and association with HLA genotype in patients with younger-onset type 1 diabetes and proliferative diabetic retinopathy". Ophthalmology. 112 (11): 1904–9. doi:10.1016/j.ophtha.2005.05.016. PMID 16157380.
- ^ Porto T, Coelho I, Boavida J, Pereira C, Nunes J, Mendonça D, Martins B, Sobrinho L, Leite V (2006). "Association of HLA DQ4-DR8 haplotype with papillary thyroid carcinomas". Clin Endocrinol. 64 (2): 179–83. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02445.x. PMID 16430717. S2CID 22695710.
- ^ Smerdel A, Lie B, Finholt C, Ploski R, Førre Ø, Undlien D, Thorsby E (2003). "An additional susceptibility gene for juvenile idiopathic arthritis in the HLA class I region on several DR-DQ haplotypes". Tissue Antigens. 61 (1): 80–4. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.610107.x. PMID 12622778.
- ^ Smerdel A, Ploski R, Flatø B, Musiej-Nowakowska E, Thorsby E, Førre Ø (2002). "Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is primarily associated with HLA-DR8 but not DQ4 on the DR8-DQ4 haplotype". Ann Rheum Dis. 61 (4): 354–7. doi:10.1136/ard.61.4.354. PMC 1754045. PMID 11874841.
- ^ Betsou F, Borrego M, Guillaume N, Catry M, Romão S, Machado-Caetano J, Sueur J, Mention J, Faille N, Orfila J (2003). "Cross-reactivity between Chlamydia trachomatis heat shock protein 10 and early pregnancy factor". Clin Diagn Lab Immunol. 10 (3): 446–50. doi:10.1128/CDLI.10.3.446-450.2003. PMC 154954. PMID 12738647.
- ^ Birol A, Anadolu R, Tutkak H, Gürgey E (2002). "HLA-class 1 and class 2 antigens in Turkish patients with pemphigus". Int J Dermatol. 41 (2): 79–83. doi:10.1046/j.1365-4362.2002.01370.x. PMID 11982641. S2CID 26468899.
- ^ Kawa S, Ota M, Yoshizawa K, Horiuchi A, Hamano H, Ochi Y, Nakayama K, Tokutake Y, Katsuyama Y, Saito S, Hasebe O, Kiyosawa K (2002). "HLA DRB10405-DQB10401 haplotype is associated with autoimmune pancreatitis in the Japanese population". Gastroenterology. 122 (5): 1264–9. doi:10.1053/gast.2002.33022. PMID 11984513.
- ^ Kikuoka N, Sugihara S, Yanagawa T, Ikezaki A, Kim H, Matsuoka H, Kobayashi Y, Wataki K, Konda S, Sato H, Miyamoto S, Sasaki N, Sakamaki T, Niimi H, Murata M (2001). "Cytotoxic T lymphocyte antigen 4 gene polymorphism confers susceptibility to type 1 diabetes in Japanese children: analysis of association with HLA genotypes and autoantibodies". Clin Endocrinol. 55 (5): 597–603. doi:10.1046/j.1365-2265.2001.01397.x. PMID 11894970. S2CID 39528979.
- ^ Tsuchiya K, Kimura A, Kondo M, Nishimura Y, Sasazuki T (2001). "Combination of HLA-A and HLA class II alleles controls the susceptibility to rheumatoid arthritis". Tissue Antigens. 58 (6): 395–401. doi:10.1034/j.1399-0039.2001.580608.x. PMID 11929590.
- ^ Matake H, Okabe N, Naito S, Yao T (1992). "An HLA study on 149 Japanese patients with Crohn's disease". Gastroenterol Jpn. 27 (4): 496–501. doi:10.1007/BF02777785. PMID 1526431. S2CID 24096011.
- ^ Nakajima A, Matsuhashi N, Kodama T, Yazaki Y, Takazoe M, Kimura A (1995). "HLA-linked susceptibility and resistance genes in Crohn's disease". Gastroenterology. 109 (5): 1462–7. doi:10.1016/0016-5085(95)90631-2. PMID 7557126.
- ^ Jump up to: a b Tanaka T, Ohmori M, Yasunaga S, Ohshima K, Kikuchi M, Sasazuki T (1999). "DNA typing of HLA class II genes (HLA-DR, -DQ and -DP) in Japanese patients with histiocytic necrotizing lymphadenitis (Kikuchi's disease)". Tissue Antigens. 54 (3): 246–253. doi:10.1034/j.1399-0039.1999.540305.x. PMID 10519361.
- ^ Bannai M, Tokunaga K, Imanishi T, Harihara S, Fujisawa K, Juji T, Omoto K (1996). "HLA class II alleles in Ainu living in Hidaka District, Hokkaidō, northern Japan". Am J Phys Anthropol. 101 (1): 1–9. doi:10.1002/(SICI)1096-8644(199609)101:1<1::AID-AJPA1>3.0.CO;2-Z. PMID 8876810.
- ^ Uinuk-Ool TS, Takezaki N, Sukernik RI, Nagl S, Klein J (2002). "Origin and affinities of indigenous Siberian populations as revealed by HLA class II gene frequencies". Human Genetics. 110 (3): 209–226. doi:10.1007/s00439-001-0668-0. PMID 11935333. S2CID 20940785.
- ^ Gao X, Bhatia K, Trent RJ, Serjeantson SW (1992). "HLA-DR, DQ nucleotide sequence polymorphisms in five Melanesian populations". Tissue Antigens. 40 (1): 31–37. doi:10.1111/j.1399-0039.1992.tb01954.x. PMID 1440559.