Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ альфа 1

HLA-DQA1
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB показывать Список идентификационных кодов PDB 1JK8, 1S9V, 2NNA, 4GG6, 4OZF, 4OZG, 4OZH, 4OZI
Идентификаторы
Псевдонимы	HLA-DQA1 , CD, CELIAC1, DQ-A1, GSE, HLA-DQA, главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ альфа 1, DQA1
Внешние идентификаторы	Опустить : 146880 ; МГИ : 95895 ; Гомологен : 123820 ; GeneCards : HLA-DQA1 ; ОМА : HLA-DQA1 – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 6 (human) Band 6p21.32 Start 32,628,179 bp End 32,647,062 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 17 (mouse) Band 17 B1|17 17.98 cM Start 34,501,718 bp End 34,506,797 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in gallbladder rectum monocyte granulocyte right lung visceral pleura spleen decidua lymph node skin of hip Top expressed in spleen mesenteric lymph nodes Paneth cell thymus submandibular gland right lung right lung lobe tunica adventitia of aorta skin of external ear superior surface of tongue More reference expression data BioGPS n/a
показывать Генная онтология Molecular function peptide antigen binding MHC class II receptor activity protein binding Cellular component integral component of membrane endocytic vesicle membrane clathrin-coated endocytic vesicle membrane endosome Golgi apparatus trans-Golgi network membrane endoplasmic reticulum membrane membrane Golgi membrane plasma membrane transport vesicle membrane integral component of plasma membrane MHC class II protein complex lysosomal membrane endoplasmic reticulum ER to Golgi transport vesicle membrane lysosome integral component of lumenal side of endoplasmic reticulum membrane endosome membrane Biological process antigen processing and presentation antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II interferon-gamma-mediated signaling pathway immune system process T cell costimulation antigen processing and presentation of peptide or polysaccharide antigen via MHC class II immune response T cell receptor signaling pathway adaptive immune response Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 3117 14960 Вместе показывать ENSG00000236418 ENSG00000206305 ENSG00000225890 ENSG00000232062 ENSG00000196735 ENSG00000228284 ENSMUSG00000036594 ЮниПрот P01909 показывать P14434 P14437 P01910 P14435 P14438 P04228 P14436 P04227 RefSeq (мРНК) НМ_002122 НМ_010378 RefSeq (белок) НП_002113 НП_034508 Местоположение (UCSC) Chr 6: 32,63 – 32,65 Мб Чр 17: 34,5 – 34,51 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ альфа 1 , также известный как HLA-DQA1 , представляет собой человеческий ген, присутствующий на коротком плече хромосомы 6 (6p21.3), а также обозначает генетический локус , содержащий этот ген. Белок , кодируемый этим геном, является одним из двух белков, которые необходимы для образования гетеродимера DQ клеточной поверхности, , рецептора необходимого для функционирования иммунной системы .

Функция

HLA-DQA1 принадлежит к HLA класса II альфа-цепи паралогам . Эта молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа-(DQA) и бета-цепи (DQB), закрепленных в мембране. Он играет центральную роль в иммунной системе, представляя пептиды, полученные из внеклеточных белков. Молекулы класса II экспрессируются в антигенпрезентирующих клетках (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги).

Генная структура и полиморфизмы

Альфа-цепь содержит 5 экзонов . Первый экзон кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных белковых домена , экзон 4 кодирует трансмембранный домен и цитоплазматический хвост. В молекуле DQ как альфа-цепь, так и бета-цепь содержат полиморфизмы, определяющие специфичность связывания пептида, в результате чего образуется до 4 различных молекул. Типирование этих полиморфизмов обычно проводится при трансплантации костного мозга .

Аллели

ДК1

Существует четыре часто встречающихся аллеля DQA1: DQA1*0101, *0102, *0103, *0104. Эти аллели всегда встречаются в гаплотипах с HLA-DQB1*05 ( DQ5 ) и HLA-DQB1*06 ( DQ6 ). DQ1 представляет собой серотип, редкий среди серотипов антигенов класса II человека, поскольку антитела к DQ1 реагируют на альфа-цепь HLA DQ, эти продукты гена аллеля DQA1.

Аллели HLA-DQA1

	DQA1	связанный аллель DQB1
ДК1	*0101	*0501	*0301
	*0102	*0502	*0504	*0602	*0604	*0605	*0609
	*0103	*0501	*0502	*0601	*0602	*0603
	*0104	*0501	*0503	*0602
	*0105	редкий
	*0106	редкий
См. таблицу гаплотипов в HLA-DQ . Нежирным шрифтом выделены редкие гаплотипы.
За связью с гаплотипами могут следовать аллели DQB1.

Другой

Остальные аллели DQA1 не имеют определенного серотипа. Имеется 5 групп: DQA1*02, *03, *04, *05, *06. DQA1 внутри этих групп либо инвариантны, либо производят одну и ту же субъединицу α-цепи. DQA1*02 и DQA1*06 содержат только один аллель. DQA1*03 имеет три аллеля, каждый из которых производит почти идентичные α-клетки. ³ . Для DQA1*05 DQA1*0501 и DQA1*0505 создают идентичные значения α. ⁵ . Существуют другие DQA1*05, которые производят вариант α. ^5вар , но это редкость.

Аллели HLA-DQA1

DQA1	связанный аллель DQB1
*0201	*0202	*0303
*0301	*0202	*0302
*0302
*0303	*0301	*0602
*0401	*0303	*0401	*0402
*0501	*0201
*0505	*0301
*0601	*0301
См. таблицу гаплотипов в HLA-DQ . Нежирным шрифтом выделены редкие гаплотипы.
За связью с гаплотипами могут следовать аллели DQB1.

См. также

• Главный комплекс гистосовместимости
• Человеческий лейкоцитарный антиген
• HLA-DQ

Дальнейшее чтение

• Шмидт Х., Уильямсон Д., Эшли-Кох А. (2007). «Гаплотип HLA-DR15 и рассеянный склероз: огромный обзор GE» . Являюсь. Дж. Эпидемиол . 165 (10): 1097–109. дои : 10.1093/aje/kwk118 . ПМИД   17329717 .
• Марш С.Г., Бодмер Дж.Г. (1993). «Нуклеотидные последовательности HLA класса II, 1992». Тканевые антигены . 40 (5): 229–43. дои : 10.1111/j.1399-0039.1992.tb02050.x . ПМИД   1362295 .
• Пиатье-Тонно Д., Гастинель Л.Н., Амблар Ф. и др. (1991). «Взаимодействие CD4 с антигенами HLA класса II и gp120 ВИЧ». Иммуногенетика . 34 (2): 121–8. дои : 10.1007/BF00211424 . ПМИД   1869305 . S2CID   10116507 .
• Розенштейн Ю., Буракофф С.Дж., Херрманн Ш.Х. (1990). «ВИЧ-gp120 может блокировать адгезию, опосредованную MHC CD4-класса II» . Дж. Иммунол . 144 (2): 526–31. дои : 10.4049/jimmunol.144.2.526 . ПМИД   1967269 . S2CID   23550626 .
• Боуман М.Р., Макферрин К.Д., Шрайбер С.Л., Буракофф С.Дж. (1991). «Идентификация и структурный анализ остатков в области V1 CD4, участвующих во взаимодействии с гликопротеином оболочки gp120 вируса иммунодефицита человека и молекулами главного комплекса гистосовместимости класса II» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (22): 9052–6. дои : 10.1073/pnas.87.22.9052 . ПМЦ   55099 . ПМИД   1978941 .
• Ли К.В., Джонсон А.Х., Херли С.К. (1990). «Два расходящихся пути эволюции привели к появлению гаплотипов DRw13». Дж. Иммунол . 145 (9): 3119–25. дои : 10.4049/jimmunol.145.9.3119 . ПМИД   2212675 . S2CID   19868100 .
• Тодд Дж.А., Фукуи Ю., Китагава Т., Сасадзуки Т. (1990). «Аллель А3 локуса HLA-DQA1 связана с предрасположенностью к диабету 1 типа у японцев» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (3): 1094–8. Бибкод : 1990PNAS...87.1094T . дои : 10.1073/pnas.87.3.1094 . ПМК   53417 . ПМИД   2300572 .
• Као Х.Т., Грегерсен П.К., Тан Дж.К. и др. (1989). «Молекулярный анализ генов HLA класса II в двух гаплотипах, связанных с DRw6, DRw13 DQw1 и DRw14 DQw3» . Дж. Иммунол . 142 (5): 1743–7. doi : 10.4049/jimmunol.142.5.1743 . ПМИД   2493052 . S2CID   31820831 .
• Гилленстен У.Б., Эрлих Х.А. (1990). «Древние корни полиморфизма альфа-локуса HLA-DQ у приматов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 86 (24): 9986–90. дои : 10.1073/pnas.86.24.9986 . ПМК   298627 . ПМИД   2513578 .
• Клейтон Л.К., Сие М., Пиус Д.А., Рейнхерц Э.Л. (1989). «Идентификация остатков CD4 человека, влияющих на MHC класса II по сравнению с связыванием gp120 ВИЧ-1» . Природа . 339 (6225): 548–51. Бибкод : 1989Natur.339..548C . дои : 10.1038/339548a0 . ПМИД   2543930 . S2CID   4246781 .
• Йонссон А.К., Андерссон Л., Раск Л. (1989). «Полные последовательности клонов кДНК DQA1 и DQB1, соответствующие специфичности DQw4». Иммуногенетика . 30 (3): 232–4. дои : 10.1007/BF02421214 . ПМИД   2777341 . S2CID   28206170 .
• Даймонд Д.С., Слекман Б.П., Грегори Т. и др. (1988). «Ингибирование функции CD4+ Т-клеток белком оболочки ВИЧ, gp120» . Дж. Иммунол . 141 (11): 3715–7. дои : 10.4049/jimmunol.141.11.3715 . ПМИД   2846691 . S2CID   2607172 .
• Turco E, Care A, Compagnone-Post P и др. (1987). «Аллельные формы генов альфа- и бета-цепей, кодирующих DQw1-положительные гетеродимеры». Иммуногенетика . 26 (4–5): 282–90. дои : 10.1007/BF00346523 . ПМИД   2888727 . S2CID   44734030 .
• Херли К.К., Грегерсен П., Штайнер Н. и др. (1988). «Полиморфизм региона HLA-D у чернокожих американцев. Гаплотип DR3, возникший в результате рекомбинации» . Дж. Иммунол . 140 (3): 885–92. дои : 10.4049/jimmunol.140.3.885 . ПМИД   2892884 . S2CID   23340227 .
• Йонссон А.К., Хильдиг-Нильсен Дж.Дж., Сервениус Б. и др. (1987). «Гены класса II главного комплекса гистосовместимости человека. Сравнение альфа- и бета-генов DQ и DX» . Ж. Биол. Хим . 262 (18): 8767–77. дои : 10.1016/S0021-9258(18)47482-0 . ПМИД   3036828 .
• Лю КП, Бах Ф.Х., Ву СК (1988). «Молекулярные исследования редкого гаплотипа HLA класса II DR2/LD-5a/DQw3. Множественные генетические механизмы генерации полиморфных генов HLA класса II» . Дж. Иммунол . 140 (10): 3631–9. дои : 10.4049/jimmunol.140.10.3631 . ПМИД   3129499 . S2CID   20838749 .
• Лок CB, Со АК, Уэлш К.И. и др. (1988). «Последовательности MHC класса II нарколептика HLA-DR2». Иммуногенетика . 27 (6): 449–55. дои : 10.1007/BF00364432 . ПМИД   3259543 . S2CID   2338823 .
• Хорн ГТ, Бугаван ТЛ, Лонг СМ и др. (1988). «Анализ последовательности генов HLA класса II у людей с инсулинозависимым диабетом». Хм. Иммунол . 21 (4): 249–63. дои : 10.1016/0198-8859(88)90034-1 . ПМИД   3372263 .
• Андриу Ж.М., Эвен П., Венет А. (1986). «СПИД и родственные синдромы как вирусно-индуцированное аутоиммунное заболевание иммунной системы: нарушение анти-MHC II. Терапевтические последствия». Исследования СПИДа . 2 (3): 163–74. дои : 10.1089/aid.1.1986.2.163 . ПМИД   3489470 .
• Шиффенбауэр Дж., Дидье Д.К., Клирман М. и др. (1987). «Полная последовательность кДНК HLA DQ альфа и DQ бета из клеточной линии DR5/DQw3» . Дж. Иммунол . 139 (1): 228–33. дои : 10.4049/jimmunol.139.1.228 . ПМИД   3584986 . S2CID   27766754 .