HLA-DQB1

HLA-DQB1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1JK8, 1S9V, 1UVQ, 2NNA, 4GG6
Идентификаторы
Псевдонимы	HLA-DQB1 , CELIAC1, HLA-DQB, IDDM1, главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ бета 1, HLA-DRB1
Внешние идентификаторы	Опустить : 604305 ; МГИ : 103070 ; Гомологен : 1603 ; GeneCards : HLA-DQB1 ; ОМА : HLA-DQB1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	32,668,383 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	34,488,393 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lung; ; spleen; ; upper lobe of left lung; ; gallbladder; ; lymph node; ; monocyte; ; granulocyte; ; right coronary artery; ; rectum; ; visceral pleura;
	Top expressed in
	mesenteric lymph nodes; ; spleen; ; thymus; ; submandibular gland; ; skin of external ear; ; right lung lobe; ; lip; ; white adipose tissue; ; right kidney; ; subcutaneous adipose tissue;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	peptide antigen binding; MHC class II receptor activity; protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; endocytic vesicle membrane; clathrin-coated endocytic vesicle membrane; endosome; Golgi apparatus; trans-Golgi network membrane; endoplasmic reticulum membrane; membrane; Golgi membrane; plasma membrane; transport vesicle membrane; MHC class II protein complex; lysosomal membrane; endoplasmic reticulum; ER to Golgi transport vesicle membrane; lysosome; integral component of lumenal side of endoplasmic reticulum membrane; endosome membrane;
Biological process	antigen processing and presentation; antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II; interferon-gamma-mediated signaling pathway; immunoglobulin production involved in immunoglobulin-mediated immune response; immune system process; T cell costimulation; antigen processing and presentation of peptide or polysaccharide antigen via MHC class II; humoral immune response mediated by circulating immunoglobulin; immune response; T cell receptor signaling pathway; adaptive immune response;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3119
	14961
showENSG00000233209 ; ENSG00000206237 ; ENSG00000231286 ; ENSG00000206302 ; ENSG00000179344 ;
	ENSG00000231939; ENSG00000225824
	ENSMUSG00000073421
	P01920
showP14483 ; P01921 ; P06342 ; P06343 ; P06345 ;
	P06346
	НМ_002123 ; НМ_001243961 ; НМ_001243962
	НМ_207105
	НП_001230890 ; НП_001230891 ; НП_002114
	НП_996988
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Главный комплекс гистосовместимости класса II, DQ beta 1 , также известный как HLA-DQB1 человека , представляет собой ген и также обозначает генетический локус , содержащий этот ген. ^{[ 5 ]} Белок , кодируемый этим геном, является одним из двух белков, которые необходимы для образования гетеродимера DQ клеточной поверхности, , рецептора необходимого для функционирования иммунной системы .

Функция

HLA-DQB1 принадлежит к HLA класса II бета-цепи паралогам . Эта молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа-(DQA) и бета-цепи (DQB), закрепленных в мембране. Он играет центральную роль в иммунной системе, представляя пептиды, полученные из внеклеточных белков. Молекулы класса II экспрессируются в антигенпрезентирующих клетках (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги). ^{[ 5 ]}

Генная структура и полиморфизмы

Бета-цепь имеет массу примерно 26-28 кДа и содержит 6 экзонов . Первый экзон кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных белковых домена , экзон 4 кодирует трансмембранный домен, а экзон 5 кодирует цитоплазматический хвост. В молекуле DQ как альфа-цепь, так и бета-цепь содержат полиморфизмы, определяющие специфичность связывания пептида, в результате чего образуется до 4 различных молекул. Типирование этих полиморфизмов обычно проводится при трансплантации костного мозга . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Ассоциация заболеваний

Аутизм

Исследование генотипа четырех локусов показало, что A*01-B*07-DRB1*0701- DQB1*0602 (P = 0,001, ИЛИ 41,9) и А*31-Б*51-ДРБ1*0103- DQB1*0302 (P = 0,012, ИЛИ 4,8) представляют собой положительно связано с аутизмом среди пациентов из Саудовской Аравии.

Диабет

Несколько аллелей HLA-DQB1 связаны с повышенным риском развития диабета 1 типа . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Локус также имеет генетическое название IDDM1, поскольку это самый высокий генетический риск развития диабета 1 типа. Опять же, аллели DQB1*0201 и DQB1*0302, особенно фенотип DQB1*0201/*0302, имеют высокий риск позднего начала диабета 1 типа. Риск частично свойствен локусу HLA-DR (серотипы DR3 и DR4).

Целиакия

Целиакия1 — это генетическое название DQB1, HLA DQB1*0201, *0202 и *0302 кодируют гены, которые опосредуют аутоиммунную целиакию . Гомозиготы DQB1*0201 имеют более высокий риск развития целиакии по сравнению с любым другим генетическим локусом. ^{[ 10 ]}

Рассеянный склероз

Некоторые аллели HLA-DQB1 также связаны с умеренным повышением риска рассеянного склероза . ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}

Нарколепсия

Другие аллели HLA-DQB1 связаны с предрасположенностью к нарколепсии . ^{[ 13 ]} в частности, HLA-DQB1*0602, который переносится более чем 90% пациентов с нарколепсией-катаплексией. ^{[ 14 ]}

Аллели

Аллели HLA-DQB1
Серотип	Аллель DQB1
ДК2	*0201
	*0202
	*0203
DQ4	*0401
DQ4	*0402
ДК5	*0501
	*0502
	*0503
	*0504
ДК6	*0601
	*0602
	*0603
	*0604
	*0605
	*0609
DQ7	*0301
DQ7	*0304
DQ8	*0302
DQ8	*0305
ДК9	*0303

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: Версия ансамбля 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 – ансамбль , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073421 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: главный комплекс гистосовместимости HLA-DQB1, класс II, DQ бета 1» .
^ Лау М., Терасаки П.И., Парк М.С. (1994). «Международный сотовый обмен, 1994». Клинические трансплантации : 467–88. ПМИД 7547576 .
^ Тодд Дж. А. (апрель 1990 г.). «Генетический контроль аутоиммунитета при диабете 1 типа». Иммунология сегодня . 11 (4): 122–9. дои : 10.1016/0167-5699(90)90049-F . ПМИД 2187469 .
^ Тодд Дж. А. (март 1997 г.). «Генетика сахарного диабета 1 типа». Патология-Биология . 45 (3): 219–27. ПМИД 9296067 .
^ Редондо М.Дж., Фейн PR, Эйзенбарт Г.С. (2001). «Генетика сахарного диабета 1А типа» . Последние достижения в исследованиях гормонов . 56 : 69–89. дои : 10.1210/rp.56.1.69 . ПМИД 11237226 .
^ Мюррей Дж.А., Мур С.Б., Ван Дайк К.Т., Лар Б.Д., Дирхизинг Р.А., Цинсмайстер А.Р., Мелтон Л.Дж., Кронинг К.М., Эль-Юссефф М., Чаджа А.Дж. (декабрь 2007 г.). «Доза гена HLA DQ, риск и тяжесть целиакии» . Клиническая гастроэнтерология и гепатология . 5 (12): 1406–12. дои : 10.1016/j.cgh.2007.08.013 . ПМК 2175211 . ПМИД 17919990 .
^ Дымент Д.А., Садовник А.Д., Эберс Г.К., Саднович А.Д. (1997). «Генетика рассеянного склероза» . Молекулярная генетика человека . 6 (10): 1693–8. дои : 10.1093/hmg/6.10.1693 . ПМИД 9300661 .
^ Шмидт Х., Уильямсон Д., Эшли-Кох А. (май 2007 г.). «Гаплотип HLA-DR15 и рассеянный склероз: огромный обзор GE» . Американский журнал эпидемиологии . 165 (10): 1097–109. дои : 10.1093/aje/kwk118 . ПМИД 17329717 .
^ Кадотани Х., Фарако Дж., Миньо Э. (май 1998 г.). «Генетические исследования при расстройстве сна, нарколепсии» . Геномные исследования . 8 (5): 427–34. дои : 10.1101/гр.8.5.427 . ПМИД 9582188 .
^ «Исследования нарколепсии – часто задаваемые вопросы» .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P01920 (антиген гистосовместимости HLA класса II, цепь DQ бета 1) на PDBe-KB .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: Версия ансамбля 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 – ансамбль , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073421 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Entrez_Gene_3119-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: главный комплекс гистосовместимости HLA-DQB1, класс II, DQ бета 1» .

[pmid7547576-6] Лау М., Терасаки П.И., Парк М.С. (1994). «Международный сотовый обмен, 1994». Клинические трансплантации : 467–88. ПМИД 7547576 .

[pmid2187469-7] Тодд Дж. А. (апрель 1990 г.). «Генетический контроль аутоиммунитета при диабете 1 типа». Иммунология сегодня . 11 (4): 122–9. дои : 10.1016/0167-5699(90)90049-F . ПМИД 2187469 .

[pmid9296067-8] Тодд Дж. А. (март 1997 г.). «Генетика сахарного диабета 1 типа». Патология-Биология . 45 (3): 219–27. ПМИД 9296067 .

[pmid11237226-9] Редондо М.Дж., Фейн PR, Эйзенбарт Г.С. (2001). «Генетика сахарного диабета 1А типа» . Последние достижения в исследованиях гормонов . 56 : 69–89. дои : 10.1210/rp.56.1.69 . ПМИД 11237226 .

[pmid17919990-10] Мюррей Дж.А., Мур С.Б., Ван Дайк К.Т., Лар Б.Д., Дирхизинг Р.А., Цинсмайстер А.Р., Мелтон Л.Дж., Кронинг К.М., Эль-Юссефф М., Чаджа А.Дж. (декабрь 2007 г.). «Доза гена HLA DQ, риск и тяжесть целиакии» . Клиническая гастроэнтерология и гепатология . 5 (12): 1406–12. дои : 10.1016/j.cgh.2007.08.013 . ПМК 2175211 . ПМИД 17919990 .

[pmid9300661-11] Дымент Д.А., Садовник А.Д., Эберс Г.К., Саднович А.Д. (1997). «Генетика рассеянного склероза» . Молекулярная генетика человека . 6 (10): 1693–8. дои : 10.1093/hmg/6.10.1693 . ПМИД 9300661 .

[pmid17329717-12] Шмидт Х., Уильямсон Д., Эшли-Кох А. (май 2007 г.). «Гаплотип HLA-DR15 и рассеянный склероз: огромный обзор GE» . Американский журнал эпидемиологии . 165 (10): 1097–109. дои : 10.1093/aje/kwk118 . ПМИД 17329717 .

[pmid9582188-13] Кадотани Х., Фарако Дж., Миньо Э. (май 1998 г.). «Генетические исследования при расстройстве сна, нарколепсии» . Геномные исследования . 8 (5): 427–34. дои : 10.1101/гр.8.5.427 . ПМИД 9582188 .

[14] «Исследования нарколепсии – часто задаваемые вопросы» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

v т и главного комплекса гистосовместимости Классы
MHC class I	HLA-A HLA-B HLA-C HLA-E HLA-F HLA-G
MHC class II	HLA-DM α β HLA-DO α β HLA-DP α1 β1 HLA-DQ α1 α2 β1 β2 β3 HLA-DR α β1 β3 β4 β5
Other	Human leukocyte antigen Minor histocompatibility antigen Blood transfusion Arrestin Calgranulin Human blood group systems Cell adhesion molecules Cluster of differentiation