Дефицит D-глицератдегидрогеназы

Дефицит D-глицератдегидрогеназы
Дефицит D-глицератдегидрогеназы
Другие имена	Дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы, дефицит PHGDH, PHGDHD
	Состояние приобретается по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Метаболизм
Симптомы	Врожденная микроцефалия, задержка психомоторного развития и судороги у детей раннего возраста, умеренная задержка развития и нарушения поведения у подростков.
Обычное начало	Подросток, Младенчество, Детство
Причины	Генетический
Профилактика	Н/Д
Уход	Диета
Медикамент	Серин
Прогноз	Сокращение продолжительности жизни
Частота	<1/1 000 000

Дефицит D-глицератдегидрогеназы (или дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы, PHGDH дефицит, PHGDHD) — редкое аутосомно- метаболическое заболевание, при котором молодой пациент не способен вырабатывать фермент, необходимый для превращения 3-фосфоглицератдегидрогеназы в 3-фосфогидроксипируват , что является единственным способом для человека синтезировать серин . называется синдромом Ней-Лаксова Это заболевание у новорожденных .

Симптомы и признаки

Причина

Гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации 3 - фосфоглицератдегидрогеназы (PHGDH) вызывают синдром Ней-Лаксова. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} и дефицит фосфоглицератдегидрогеназы. ^{[ 4 ]}

Механизм

3-фосфоглицератдегидрогеназа катализирует переход 3-фосфоглицерата в 3-фосфогидроксипируват, что является обязательным этапом фосфорилированного пути биосинтеза L-серина . Он также важен для синтеза цистеина и глицина , которые лежат дальше по ходу процесса. ^{[ 5 ]} Этот путь представляет собой единственный способ синтеза серина у большинства организмов, за исключением растений, которые обладают уникальными множественными синтетическими путями. Тем не менее, предполагается, что фосфорилированный путь, в котором участвует PHGDH, играет важную роль в синтезе серина, используемом в передаче сигналов развития растений. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Диагностика

Уход

Лечение обычно включает пероральный прием серина и глицина. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Ссылки

^ «Орфанет: Поиск по названию болезни» . Проверено 1 декабря 2019 г.
^ Шахин Р., Рахбини З., Альхашем А., Факейх Э., Чжао К., Сюн Ю., Альмоишир А., Аль-Каттан С.М., Альмадани Х.А., Аль-Онази Н., Аль-Бакави Б.С., Салех М.А., Алькурая Ф.С. (июнь 2014 г.). «Синдром Неу-Лаховой, врожденное нарушение метаболизма серина, вызвано мутациями PHGDH» . Американский журнал генетики человека . 94 (6): 898–904. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.04.015 . ПМЦ 4121479 . ПМИД 24836451 .
^ Акуна-Идальго Р., Шанце Д., Кариминежад А., Нордгрен А., Кариминежад М.Х., Коннер П., Григелиониене Г., Нильссон Д., Норденшёльд М., Веделл А., Фрейер С., Вреденберг А., Вечорек Д., Гиллессен-Кесбах Г., Кайсерили Х., Эльчиог. Н, Гадери-Сохи С, Гударзи П, Сетайеш Х., ван де Ворст М., Стихаувер М., Пфундт Р., Крабихлер Б., Карри С., Маккензи М.Г., Бойкот К.М., Гилиссен С., Янеке А.Р., Хойшен А., Ценкер М. (сентябрь 2014 г.). «Синдром Неу-Лаховой — гетерогенное метаболическое расстройство, вызванное дефектами ферментов пути биосинтеза L-серина» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 285–93. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.07.012 . ПМК 4157144 . ПМИД 25152457 .
^ Джаекен Дж., Детё М., Ван Малдергем Л., Фулон М., Каршон Х., Ван Шафтинген Э. (июнь 1996 г.). «Дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы: врожденная ошибка биосинтеза серина» . Архив болезней в детстве . 74 (6): 542–5. дои : 10.1136/adc.74.6.542 . ПМЦ 1511571 . ПМИД 8758134 .
^ «Биосинтез MetaCyc L-серина» . biocyc.org . Проверено 1 марта 2016 г.
^ Рос Р., Муньос-Бертомеу Х., Крюгер С. (сентябрь 2014 г.). «Серин в растениях: биосинтез, метаболизм и функции». Тенденции в науке о растениях . 19 (9): 564–9. Бибкод : 2014TPS....19..564R . doi : 10.1016/j.tplants.2014.06.003 . ПМИД 24999240 . S2CID 19690197 .
^ Хо CL, Ноджи М., Сайто М., Сайто К. (январь 1999 г.). «Регуляция биосинтеза серина у арабидопсиса. Решающая роль пластидной 3-фосфоглицератдегидрогеназы в нефотосинтезирующих тканях» . Журнал биологической химии . 274 (1): 397–402. дои : 10.1074/jbc.274.1.397 . ПМИД 9867856 .
^ де Конинг Т.Дж., Дюран М., Дорланд Л., Гускенс Р., Ван Шафтинген Э., Джекен Дж., Блау Н., Бергер Р., Poll-The BT (август 1998 г.). «Положительное влияние L-серина и глицина на лечение судорог при дефиците 3-фосфоглицератдегидрогеназы» . Анналы неврологии . 44 (2): 261–5. дои : 10.1002/ana.410440219 . ПМИД 9708551 . S2CID 46565109 .
^ де Конинг Т.Дж., Кломп Л.В., ван Оппен А.С., Бимер Ф.А., Дорланд Л., ван ден Берг И., Бергер Р. (18 декабря 2004 г.). «Пренатальное и раннее послеродовое лечение при дефиците 3-фосфоглицератдегидрогеназы». Ланцет . 364 (9452): 2221–2. дои : 10.1016/S0140-6736(04)17596-X . ПМИД 15610810 . S2CID 40121728 .

Внешние ссылки

[orph-1] «Орфанет: Поиск по названию болезни» . Проверено 1 декабря 2019 г.

[2] Шахин Р., Рахбини З., Альхашем А., Факейх Э., Чжао К., Сюн Ю., Альмоишир А., Аль-Каттан С.М., Альмадани Х.А., Аль-Онази Н., Аль-Бакави Б.С., Салех М.А., Алькурая Ф.С. (июнь 2014 г.). «Синдром Неу-Лаховой, врожденное нарушение метаболизма серина, вызвано мутациями PHGDH» . Американский журнал генетики человека . 94 (6): 898–904. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.04.015 . ПМЦ 4121479 . ПМИД 24836451 .

[3] Акуна-Идальго Р., Шанце Д., Кариминежад А., Нордгрен А., Кариминежад М.Х., Коннер П., Григелиониене Г., Нильссон Д., Норденшёльд М., Веделл А., Фрейер С., Вреденберг А., Вечорек Д., Гиллессен-Кесбах Г., Кайсерили Х., Эльчиог. Н, Гадери-Сохи С, Гударзи П, Сетайеш Х., ван де Ворст М., Стихаувер М., Пфундт Р., Крабихлер Б., Карри С., Маккензи М.Г., Бойкот К.М., Гилиссен С., Янеке А.Р., Хойшен А., Ценкер М. (сентябрь 2014 г.). «Синдром Неу-Лаховой — гетерогенное метаболическое расстройство, вызванное дефектами ферментов пути биосинтеза L-серина» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 285–93. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.07.012 . ПМК 4157144 . ПМИД 25152457 .

[4] Джаекен Дж., Детё М., Ван Малдергем Л., Фулон М., Каршон Х., Ван Шафтинген Э. (июнь 1996 г.). «Дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы: врожденная ошибка биосинтеза серина» . Архив болезней в детстве . 74 (6): 542–5. дои : 10.1136/adc.74.6.542 . ПМЦ 1511571 . ПМИД 8758134 .

[5] «Биосинтез MetaCyc L-серина» . biocyc.org . Проверено 1 марта 2016 г.

[6] Рос Р., Муньос-Бертомеу Х., Крюгер С. (сентябрь 2014 г.). «Серин в растениях: биосинтез, метаболизм и функции». Тенденции в науке о растениях . 19 (9): 564–9. Бибкод : 2014TPS....19..564R . doi : 10.1016/j.tplants.2014.06.003 . ПМИД 24999240 . S2CID 19690197 .

[7] Хо CL, Ноджи М., Сайто М., Сайто К. (январь 1999 г.). «Регуляция биосинтеза серина у арабидопсиса. Решающая роль пластидной 3-фосфоглицератдегидрогеназы в нефотосинтезирующих тканях» . Журнал биологической химии . 274 (1): 397–402. дои : 10.1074/jbc.274.1.397 . ПМИД 9867856 .

[8] де Конинг Т.Дж., Дюран М., Дорланд Л., Гускенс Р., Ван Шафтинген Э., Джекен Дж., Блау Н., Бергер Р., Poll-The BT (август 1998 г.). «Положительное влияние L-серина и глицина на лечение судорог при дефиците 3-фосфоглицератдегидрогеназы» . Анналы неврологии . 44 (2): 261–5. дои : 10.1002/ana.410440219 . ПМИД 9708551 . S2CID 46565109 .

[9] де Конинг Т.Дж., Кломп Л.В., ван Оппен А.С., Бимер Ф.А., Дорланд Л., ван ден Берг И., Бергер Р. (18 декабря 2004 г.). «Пренатальное и раннее послеродовое лечение при дефиците 3-фосфоглицератдегидрогеназы». Ланцет . 364 (9452): 2221–2. дои : 10.1016/S0140-6736(04)17596-X . ПМИД 15610810 . S2CID 40121728 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]