Центр прикладной геномики
 | В этой статье есть несколько проблем. Пожалуйста, помогите улучшить его или обсудите эти проблемы на странице обсуждения . ( Узнайте, как и когда удалять эти шаблонные сообщения )
|
| Тип компании | Центр геномных исследований |
|---|---|
| Промышленность | Медицинские исследования |
| Основан | 2006 |
| Штаб-квартира | , Соединенные Штаты |
Обслуживаемая территория | Соединенные Штаты |
Ключевые люди | Хакон Хаконарсон , директор |
Количество сотрудников | 89 |
| Родитель | Детская больница Филадельфии |
| Веб-сайт | http://www.caglab.org |
Центр прикладной геномики — это исследовательский центр Детской больницы Филадельфии , который занимается исследованиями в области геномики и использованием результатов фундаментальных исследований при разработке новых методов лечения.
Являясь одним из крупнейших в мире исследовательских и аналитических центров в области генетики, Центр прикладной геномики обработал генетические образцы более чем 100 000 человек благодаря доступу к высокопроизводительной технологии генотипирования.
Центр сосредоточен на выявлении генетических причин распространенных детских заболеваний, включая астму , ожирение , СДВГ , аутизм , диабет , воспалительные заболевания кишечника , эпилепсию , шизофрению и детский рак . Считается, что все эти заболевания потенциально связаны с множеством взаимодействующих генов в организме. тело. [ нужна ссылка ]
Проекты
[ редактировать ]
СДВГ
[ редактировать ]В 2009 году исследователи Центра прикладной геномики определили варианты числа копий (CNV) как потенциальную причину расстройства. Несмотря на высокую наследственность, генетические корреляты синдрома дефицита внимания и гиперактивности ( СДВГ ) определить сложно. Группа обнаружила 222 CNV, которые чаще встречались у людей с СДВГ, чем у здоровых людей, не связанных между собой родственниками, и опубликовала статью о результатах. [ 1 ]
Астма
[ редактировать ]В 2010 году центр опубликовал полногеномное исследование ассоциации 3377 детей с астмой и 5579 здоровых детей. [ 2 ] Исследователи обнаружили область на хромосоме 17 и ранее не связанную область на хромосоме 1, которые тесно коррелировали с предрасположенностью к астме.
Аутизм
[ редактировать ]В 2009 году Центр провел полногеномное исследование ассоциации на группе из 780 семей (3101 человек) с больными детьми, второй группе из 1204 больных людей и 6491 контрольной группы, все из которых имели европейское происхождение. Сравнивая вариации геномики между группами, исследователи выявили шесть генетических маркеров между двумя конкретными генами, которые подтверждают предрасположенность к РАС. [ 3 ] В 2009 году Центр опубликовал в журнале Nature вторую статью, в которой определил вариации числа копий (CNV) как генетические особенности аутизма на основе изучения 859 случаев аутизма и 1409 здоровых детей европейского происхождения. [ 4 ]
Рак
[ редактировать ]В 2008 году группа Центра в сотрудничестве с лабораторией Марис Детской больницы Пенсильвании опубликовала первую из трех статей о генетических причинах нейробластомы . Они провели полногеномное ассоциативное исследование, сравнив геномы 1032 пациентов и 2043 человек из контрольной группы. Исследователи обнаружили значительную связь между нейробластомой и участком хромосомы 6. [ 5 ] В 2009 году Центр провел еще одно полногеномное ассоциативное исследование, в котором основное внимание уделялось 397 людям из группы высокого риска из группы нейробластомы. [ 6 ] В 2009 году Центр представил еще одно исследование, в котором вариации числа копий (CNV) были определены как потенциальная причина нейробластомы. [ 7 ] Это исследование стало первым исследованием CNV зародышевой линии при любом раке.
В 2009 году в сотрудничестве с Лабораторией Натансона Пенсильванского университета Центр опубликовал результаты полногеномного исследования, в ходе которого были изучены геномы 227 пациентов с герминогенными опухолями яичек и 919 контрольных групп. [ 8 ]
Болезнь Крона
[ редактировать ]В 2008 году Центр предложил стратегию изучения расстройства, сосредоточив внимание на возрасте начала. С этой целью они провели полногеномное исследование ассоциаций 1011 человек с ВЗК с педиатрическим началом и 4250 соответствующих контрольных групп. [ 9 ] В последующей работе Центр применил анализ путей , чтобы сосредоточиться на нескольких участках генома, которые могут взаимодействовать, вызывая болезнь Крона. [ 10 ]
В 2009 году центр также опубликовал полногеномное исследование воспалительных заболеваний кишечника (болезнь Крона и язвенный колит) у 3426 больных людей и 11 963 генетически соответствующих контрольных групп. [ 11 ]
Шизофрения
[ редактировать ]В полногеномном ассоциативном исследовании 1735 пациентов с шизофренией и 3485 здоровых взрослых. [ 12 ]
Диабет 1 типа
[ редактировать ]В 2007 году исследователи провели полногеномное исследование ассоциации в большой педиатрической группе, которое выявило ранее неизвестную связь между диабетом 1 типа и генетическим изменением 16-й хромосомы. [ 13 ]
Технология
[ редактировать ]Центр оснащен системой Illumina BeadArray и использует аналитические методы Infinium и GoldenGate. Оборудование центра включает в себя несколько аппаратных систем Tecan и сканирующие приборы с интегрированной системой управления лабораторной информацией (LIMS). Он использует несколько единиц генотипирования от Affymetrix . [ нужна ссылка ]
Центр использует микрочипы для проведения полногеномного анализа: микрочипы представляют собой предметные стекла, состоящие из тысяч или миллионов крошечных зондов. Они позволяют исследователям проверять геном человека на наличие огромного количества генетических маркеров, называемых однонуклеотидными полиморфизмами (SNP). [ 14 ] В центре исследователи обследовали более 100 000 человек.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Элия Дж., Гай Х., Се Х.М. и др. (июнь 2010 г.). «Редкие структурные варианты, обнаруженные при синдроме дефицита внимания и гиперактивности, преимущественно связаны с генами развития нервной системы» . Молекулярная психиатрия . 15 (6): 637–46. дои : 10.1038/mp.2009.57 . ПМК 2877197 . ПМИД 19546859 .
- ^ Сулейман П.М., Флори Дж., Имелински М. и др. (январь 2010 г.). «Варианты DENND1B, связанные с астмой у детей» . Медицинский журнал Новой Англии . 362 (1): 36–44. doi : 10.1056/NEJMoa0901867 . ПМИД 20032318 .
- ^ Ван К., Чжан Х., Ма Д. и др. (май 2009 г.). «Общие генетические варианты 5p14.1 связаны с расстройствами аутистического спектра» . Природа . 459 (7246): 528–33. Бибкод : 2009Natur.459..528W . дои : 10.1038/nature07999 . ПМЦ 2943511 . ПМИД 19404256 .
- ^ Глесснер Дж.Т., Ван К., Цай Дж. и др. (май 2009 г.). «Изменение числа копий всего генома аутизма выявляет гены убиквитина и нейронов» . Природа . 459 (7246): 569–73. Бибкод : 2009Natur.459..569G . дои : 10.1038/nature07953 . ПМЦ 2925224 . ПМИД 19404257 .
- ^ Марис Дж.М., Мосс Ю.П., Брэдфилд Дж.П. и др. (июнь 2008 г.). «Локус 6p22 хромосомы, связанный с клинически агрессивной нейробластомой» . Медицинский журнал Новой Англии . 358 (24): 2585–93. doi : 10.1056/NEJMoa0708698 . ПМЦ 2742373 . ПМИД 18463370 .
- ^ Капассо М., Девото М., Хоу С. и др. (июнь 2009 г.). «Общие вариации BARD1 влияют на предрасположенность к нейробластоме высокого риска» . Природная генетика . 41 (6): 718–723. дои : 10.1038/ng.374 . ПМЦ 2753610 . ПМИД 19412175 .
- ^ Дискин С.Дж., Хоу С., Глесснер Дж.Т. и др. (июнь 2009 г.). «Изменение числа копий на участке 1q21.1, связанное с нейробластомой» . Природа . 459 (7249): 987–91. Бибкод : 2009Natur.459..987D . дои : 10.1038/nature08035 . ПМЦ 2755253 . ПМИД 19536264 .
- ^ Канецкий П.А., Митра Н., Вардханабхути С. и др. (июль 2009 г.). «Общие изменения в KITLG и 5q31.3 предрасполагают к раку зародышевых клеток яичка» . Природная генетика . 41 (7): 811–5. дои : 10.1038/ng.393 . ПМЦ 2865677 . ПМИД 19483682 .
- ^ Кугатхасан С., Бальдассано Р.Н., Брэдфилд Дж.П. и др. (октябрь 2008 г.). «Локусы 20q13 и 21q22 связаны с воспалительными заболеваниями кишечника, возникающими у детей» . Природная генетика . 40 (10): 1211–5. дои : 10.1038/ng.203 . ПМК 2770437 . ПМИД 18758464 .
- ^ Ван К., Чжан Х., Кугатхасан С. и др. (март 2009 г.). «Различные общегеномные исследования связывают путь IL12/IL23 с болезнью Крона» . Американский журнал генетики человека . 84 (3): 399–405. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.01.026 . ПМК 2668006 . ПМИД 19249008 .
- ^ Имелински М., Бальдассано Р.Н., Гриффитс А. и др. (декабрь 2009 г.). «Общие варианты пяти новых локусов, связанных с воспалительными заболеваниями кишечника с ранним началом» . Природная генетика . 41 (12): 1335–40. дои : 10.1038/ng.489 . ПМК 3267927 . ПМИД 19915574 .
- ^ Глесснер Дж.Т., Рейли М.П., Ким К.Э. и др. (июнь 2010 г.). «Сильное влияние синаптической передачи за счет изменений числа копий при шизофрении» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (23): 10584–9. Бибкод : 2010PNAS..10710584G . дои : 10.1073/pnas.1000274107 . ПМК 2890845 . ПМИД 20489179 .
- ^ Грант С.Ф., Хаконарсон Х., Шварц С. (апрель 2010 г.). «Может ли генетика диабета 1 и 2 типа пролить свет на генетику латентного аутоиммунного диабета у взрослых?» . Эндокринные обзоры . 31 (2): 183–93. дои : 10.1210/er.2009-0029 . ПМИД 20007922 .
- ^ «Однонуклеотидные полиморфизмы» . Центр изучения ДНК Долана . Архивировано из оригинала 8 апреля 2011 г. Проверено 23 ноября 2010 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]39 ° 56'51 ″ с.ш. 75 ° 11'44 ″ з.д. / 39,94745 ° с.ш. 75,19549 ° з.д.