Андреа Баллабио

Андреа Баллабио
Рожденный	( 1957-01-27 ) 27 января 1957 г.
Альма-матер	Неаполитанский университет имени Федерико II , Неаполь , Италия
Награды	Премия Луи-Жанте в области медицины (2016 г.)
Научная карьера
Учреждения	Медицинский колледж Бэйлора , Хьюстон , Техас Неаполитанский университет имени Федерико II , Неаполь , Италия

Андреа Баллабио (родился в Неаполе, Италия, 27 января 1957 г.) — итальянский учёный и академический профессор. Он является основателем и директором Института генетики и медицины Telethon (TIGEM), Неаполь , Италия ; профессор медицинской генетики Неаполитанского университета имени Федерико II , Неаполь , Италия , а также приглашенный профессор генетики в Медицинском колледже Бэйлора в Хьюстоне , Техас , США и в Оксфордском университете , Великобритания. Он также является бывшим директором Института генетики и медицины Telethon в Милане , Италия . Он является лауреатом премии Луи-Жанте в области медицины 2016 года за вклад в понимание молекулярных механизмов, контролирующих функцию лизосом в здоровом состоянии и при заболеваниях.

Ранняя жизнь и образование

После окончания медицинского факультета и специализации по педиатрии в Университете Федерико II в Неаполе он много лет провел за границей, сначала в Англии, а затем в США, где стал доцентом кафедры молекулярной и генетики человека Медицинского колледжа Бэйлора. и содиректор Центра генома человека Бэйлора в Хьюстоне, штат Техас. В 1994 году он вернулся в Италию, где основал TIGEM, научным руководителем которого является. TIGEM — это передовой исследовательский институт в Италии, в котором работают около 220 исследователей со всего мира. Вместе со своей командой исследователей он выявил генетические мутации, ответственные за многие редкие генетические заболевания. Его открытие гена TFEB, который контролирует функционирование лизосом, оказало большое влияние на клеточную биологию и нейродегенеративные заболевания.

Карьера

В начале своей исследовательской карьеры он сосредоточил свое внимание на идентификации генов заболеваний, в том числе: ген синдрома Каллмана (участвующий в ориентации аксонов), ген OA1 (который отвечает за биогенез меланосом и мутирует при глазном альбинизме ), ген параплегина ( который участвует в митохондриальной биологии и мутирует при наследственной спастической параплегии ), ген MID1 (который участвует в развитии срединной линии и мутирует при синдроме OBB Опица ). Затем он сосредоточился на выявлении механизмов, лежащих в основе редких генетических заболеваний, особенно лизосомальных болезней накопления (ЛСД) . В этом контексте он сделал открытие множественного дефицита сульфатазы (MSD), при котором все члены семейства сульфатаз (17 у людей) испытывают дефицит из-за дефекта посттрансляционной модификации. Используя инновационный подход, он идентифицировал ген SUMF1 (сульфатаза фактора модификации 1), который отвечает за эту посттрансляционную модификацию и мутирует у пациентов с MSD. Также было показано, что сверхэкспрессия SUMF1 значительно увеличивает активность экзогенной сульфатазы как на моделях in vitro, так и in vivo. Это открытие имело немедленное клиническое применение: ген SUMF1 в настоящее время используется для производства сульфатазы в качестве инструмента для улучшения активности сульфатазы при ферментативной заместительной терапии.

Кроме того, среди его важнейших ранних открытий он идентифицировал и охарактеризовал ген Xist у человека и мышей.

Совсем недавно он сосредоточил свое внимание на лизосомах — органеллах, ответственных за деградацию клеточных отходов. Бросая вызов общепринятым знаниям клеточной биологии, он выдвинул гипотезу, что лизосома представляет собой динамическую структуру, подверженную глобальной регуляции транскрипции и способную адаптироваться к стимулам окружающей среды. Вместе со своей командой он обнаружил, что лизосомальный, аутофагический и экзоцитотический биосинтез транскрипционно регулируются генной сетью и контролируются главным геном TFEB , который способствует клеточному клиренсу. Этот механизм был протестирован на различных моделях заболеваний, включая болезнь Паркинсона, Альцгеймера, болезнь Хантингтона, лизосомальные нарушения накопления, дефицит α1-антитрипсина и луковицеобразную спинальную мышечную атрофию . Это открытие открыло новые возможные терапевтические стратегии, основанные на возможности глобальной модуляции лизосомальной функции путем воздействия на генную сеть TFEB.

Награды

Опубликовал 337 статей. в международных научных журналах (со средним импакт-фактором 9 128 на статью) и внес свой вклад в написание 21 главы престижных международных книг, таких как «Принципы внутренней медицины Харрисона». и «Молекулярные основы наследственных болезней». Всего его публикации цитировались более 30 959 раз. За последние 10 лет его приглашали в качестве докладчика на более чем 100 международных и национальных конференций. Он был наставником многих студентов и докторантов. Он изобретатель 7 международных патентов. Он является советником многих комитетов международных организаций по оценке исследовательских проектов, включая Европейскую комиссию и Канадский проект генома. Он также является членом редакционных комитетов многочисленных международных научных журналов и крупных международных научных обществ, таких как Европейская организация молекулярной биологии, Европейское общество генетики человека, Американское общество генетики человека и многих других.

Награды включают в себя:

• 1998 г., член Европейской организации молекулярной биологии (EMBO).
• 1998 г., президент Европейского общества генетики человека.
• 2006 г., факелоносец XX зимних Олимпийских игр 2006 г. в Турине – Турин.
• 2007 г. - «Кавалер» ордена «За заслуги перед Италией», Commendatore della Repubblica Italiana президента Джорджо Наполитано , который также наградил его серебряной медалью за заслуги.
• В 2010, 2016 и 2023 годах трёхкратный обладатель гранта Advanced Grant Европейского исследовательского совета (ERC), признающего лучших европейских учёных.
• В 2016 году он первым в Италии получил престижную премию Луи-Жанте в области медицины за вклад в понимание молекулярных механизмов, контролирующих функцию лизосом в здоровом состоянии и при заболеваниях.