ТФЭБ

ТФЭБ
Идентификаторы
Псевдонимы	TFEB , ALPHABHLHE35, TCFEB, фактор транскрипции EB
Внешние идентификаторы	Опустить : 600744 ; МГИ : 103270 ; Гомологен : 5182 ; GeneCards : TFEB ; ОМА : TFEB – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	41,736,259 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	48,103,344 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; gastrocnemius muscle; ; apex of heart; ; granulocyte; ; blood; ; C1 segment; ; inferior olivary nucleus; ; spleen; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; monocyte;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; granulocyte; ; esophagus; ; triceps brachii muscle; ; temporal muscle; ; vastus lateralis muscle; ; ankle; ; iris; ; ciliary body; ; gastrocnemius muscle;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; protein dimerization activity; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; nucleus;
Biological process	autophagy; positive regulation of transcription, DNA-templated; embryonic placenta development; lysosome organization; adaptive immune response; transcription, DNA-templated; positive regulation of autophagy; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; immune system process; humoral immune response; regulation of transcription, DNA-templated; lysosome localization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7942
	21425
	ENSG00000112561
	ENSMUSG00000023990
	P19484
	Q9R210
	НМ_001167827 ; НМ_001271943 ; НМ_001271944 ; НМ_001271945 ; НМ_007162
	НМ_001161722 ; НМ_001161723 ; НМ_011549
	НП_001161299 ; НП_001258872 ; НП_001258873 ; НП_001258874 ; НП_009093
	НП_001155194 ; НП_001155195 ; НП_035679
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транскрипционный фактор EB представляет собой белок , который у человека кодируется TFEB геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

TFEB является главным геном лизосомального биогенеза . ^{[ 7 ]} Он кодирует фактор транскрипции , который координирует экспрессию лизосомальных гидролаз, мембранных белков и генов, участвующих в аутофагии . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} При истощении питательных веществ и в аберрантных условиях лизосомального хранения, таких как лизосомальные болезни накопления , TFEB перемещается из цитоплазмы в ядро, что приводит к активации его генов-мишеней. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Сверхэкспрессия TFEB в культивируемых клетках индуцирует лизосомальный биогенез, экзоцитоз и аутофагию. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

При бактериальной инфекции никотиновая кислота-адениндинуклеотид-фосфат (НААДФ) индукция лизосомального Са. ²⁺ отток и активация TFEB приводят к усилению экспрессии воспалительных цитокинов . ^{[ 10 ]} Вирус-опосредованная сверхэкспрессия TFEB в клеточных и мышиных моделях лизосомальных нарушений накопления и при распространенных нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезни Хантингтона , Паркинсона и Альцгеймера , приводила к внутриклеточному клиренсу накапливающихся молекул и спасению фенотипов заболеваний. ^{[ 7 ]}^{[ 9 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} TFEB активируется PGC1-альфа и способствует снижению агрегации htt и нейротоксичности на мышиной модели болезни Хантингтона . ^{[ 14 ]} Сверхэкспрессия TFEB была обнаружена у пациентов с почечно-клеточным раком и раком поджелудочной железы, и было показано, что она способствует онкогенезу посредством индукции различных онкогенных сигналов. ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}

Конститутивная активация TFEB вследствие мутаций FLCN стимулирует почечный цистогенез и онкогенез при синдроме Бирта-Хогга-Дюбе . ^{[ 18 ]}

Ядерная локализация и активность TFEB ингибируются фосфорилированием серина с помощью mTORC1 и киназы 2, регулируемой внеклеточными сигналами ( ERK2 ). ^{[ 8 ]}^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]} Фосфорилирование mTORC1 TFEB происходит на поверхности лизосом, оба из которых локализуются там за счет взаимодействия с Rag GTPases. Фосфорилированный TFEB затем удерживается в цитозоле за счет взаимодействия с белками 14-3-3 . ^{[ 20 ]}^{[ 22 ]}^{[ 21 ]} Эти киназы настроены на уровни внеклеточных питательных веществ, что предполагает координацию регуляции аутофагии и лизосомального биогенеза и партнерство двух различных клеточных органелл. ^{[ 8 ]} Истощение питательных веществ вызывает дефосфорилирование TFEB и последующую ядерную транслокацию посредством фосфатазы кальциневрина. ^{[ 23 ]} Ядерный экспорт TFEB опосредован CRM1 и зависит от фосфорилирования. ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]} TFEB также является мишенью протеинкиназы AKT/PKB . ^{[ 26 ]} AKT/PKB фосфорилирует TFEB по серину 467 и ингибирует ядерную транслокацию TFEB. ^{[ 26 ]} Фармакологическое ингибирование AKT/PKB активирует TFEB, способствует биогенезу лизосом и аутофагии, а также улучшает невропатологию на мышиных моделях ювенильной болезни Баттена и синдрома Санфилиппо типа B. ^{[ 26 ]}^{[ 27 ]} TFEB активируется в клетках с дефицитом Trex1 посредством ингибирования активности mTORC1 , что приводит к расширению лизосомального компартмента. ^{[ 28 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112561 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023990 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Карр К.С., Шарп, Пенсильвания (август 1990 г.). «Белок спираль-петля-спираль, родственный белкам, связывающим коробку иммуноглобулина Е» . Молекулярная и клеточная биология . 10 (8): 4384–8. дои : 10.1128/mcb.10.8.4384 . ПМК 360994 . ПМИД 2115126 .
^ «Ген Энтрез: транскрипционный фактор TFEB EB» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Сардиелло М., Палмьери М., ди Ронза А., Медина Д.Л., Валенца М., Дженнарино В.А., Ди Мальта К., Донауди Ф., Эмбрионе В., Полищук Р.С., Банфи С., Паренти Г., Каттанео Е., Баллабио А. (июль 2009 г.). «Генная сеть, регулирующая биогенез и функцию лизосом» . Наука . 325 (5939): 473–7. Бибкод : 2009Sci...325..473S . дои : 10.1126/science.1174447 . ПМИД 19556463 . S2CID 20353685 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Сеттембре С, Ди Мальта С, Полито В.А., Гарсия Аренчибия М, Ветрини Ф, Эрдин С., Эрдин С.У., Хюн Т., Медина Д., Колелла П., Сардиелло М., Рубинштейн Д.С., Баллабио А (июнь 2011 г.). «TFEB связывает аутофагию с лизосомальным биогенезом» . Наука . 332 (6036): 1429–33. Бибкод : 2011Sci...332.1429S . дои : 10.1126/science.1204592 . ПМЦ 3638014 . ПМИД 21617040 .
^ Jump up to: ^а ^б Медина Д.Л., Фральди А., Буш В., Аннунциата Ф., Мансуэто Г., Спампанато С., Пури С., Пиньята А., Мартина Х.А., Сардиелло М., Палмиери М., Полищук Р., Пуэртольяно Р., Баллабио А. (сентябрь 2011 г.). «Транкрипционная активация лизосомального экзоцитоза способствует клеточному клиренсу» . Развивающая клетка . 21 (3): 421–30. дои : 10.1016/j.devcel.2011.07.016 . ПМК 3173716 . ПМИД 21889421 .
^ Се Н, Чжан Л, Гао В, Хуан С, Цзоу Б (2020). «Метаболизм НАД+: патофизиологические механизмы и терапевтический потенциал» . Сигнальная трансдукция и таргетная терапия . 5 (1): 227. дои : 10.1038/s41392-020-00311-7 . ПМЦ 7539288 . ПМИД 33028824 .
^ Сеттембре С, Де Чегли Р, Мансуэто Г, Саха ПК, Ветрини Ф, Висвикис О, Хюинь Т, Кариссимо А, Палмер Д, Клиш Т.Дж., Волленберг А.С., Ди Бернардо Д., Чан Л., Иразоки Х.Е., Баллабио А (июнь 2013 г.) . «TFEB контролирует клеточный липидный метаболизм через петлю авторегуляции, вызванную голоданием» . Природная клеточная биология . 15 (6): 647–58. дои : 10.1038/ncb2718 . ПМЦ 3699877 . ПМИД 23604321 .
^ Полито В.А., Ли Х., Мартини-Стоика Х., Ван Б., Ян Л., Сюй Ю, Шварцландер Д.Б., Палмиери М., ди Ронза А., Ли В.М., Сардиелло М., Баллабио А., Чжэн Х. (сентябрь 2014 г.). «Селективное удаление аберрантных тау-белков и устранение нейротоксичности с помощью транскрипционного фактора EB» . ЭМБО Молекулярная медицина . 6 (9): 1142–60. дои : 10.15252/emmm.201303671 . ПМК 4197862 . ПМИД 25069841 .
^ Декрессак М, Маттссон Б, Вайкоп П, Лундблад М, Якобссон Дж, Бьёрклунд А (май 2013 г.). «TFEB-опосредованная аутофагия спасает дофаминовые нейроны среднего мозга от токсичности α-синуклеина» . Proc Natl Acad Sci США . 110 (19): 1817–26. Бибкод : 2013PNAS..110E1817D . дои : 10.1073/pnas.1305623110 . ПМЦ 3651458 . ПМИД 23610405 .
^ Цунеми Т., Эш Т.Д., Моррисон Б.Е., Сориано К.Р., Ау Дж., Роке Р.А., Лазаровский Э.Р., Дамиан В.А., Маслия Э., Ла Спада А.Р. (июль 2012 г.). «PGC-1α спасает протеотоксичность болезни Хантингтона, предотвращая окислительный стресс и способствуя функции TFEB» . Наука трансляционной медицины . 4 (142): 142ра97. doi : 10.1126/scitranslmed.3003799 . ПМК 4096245 . ПМИД 22786682 .
^ Ди Мальта К, Сицилиано Д, Кальканьи А, Монфрегола Дж, Пунци С, Пасторе Н, Истес А.Н., Дэвис О, Де Чегли Р, Зампелли А, Ди Джованнантонио Л.Г., Нуско Е, Платт Н., Гуида А, Огмундсдоттир М.Х., Ланфранконе Л. , Перера Р.М., Зонку Р., Пеличчи П.Г., Сеттембре С., Баллабио А. (июнь 2017 г.). «Транскрипционная активация RagD GTPase контролирует mTORC1 и способствует росту рака» . Наука . 356 (6343): 1188–1192. дои : 10.1126/science.aag2553 . ПМК 5730647 . ПМИД 28619945 .
^ Кальканьи А, Корс Л, Вершурен Э, Де Чегли Р, Зампелли Н, Нуско Е, Конфалоньери С, Берталот Г, Пече С, Сеттембре С, Малуф Г.Г., Лиманс Дж.К., де Хир Э, Сальваторе М, Петерс Д.Д., Ди Фиоре П.П. , Баллабио А (сентябрь 2016 г.). «Моделирование почечно-клеточной карциномы TFE у мышей выявило критическую роль передачи сигналов WNT» . электронная жизнь . 5 . doi : 10.7554/eLife.17047 . ПМК 5036965 . ПМИД 27668431 .
^ Перера Р.М., Стойкова С., Николай Б.Н., Росс К.Н., Фитамант Дж., Бухали М., Ленгранд Дж., Дешпанде В., Селиг М.К., Ферроне Ч.Р., Сеттлман Дж., Стефанопулос Г., Дайсон Н.Дж., Зонку Р., Рамасвами С., Хаас В., Бардиси Н. (август 2015 г.). «Транскрипционный контроль функции аутофагии-лизосомы управляет метаболизмом рака поджелудочной железы» . Природа . 524 (7565): 361–5. Бибкод : 2015Natur.524..361P . дои : 10.1038/nature14587 . ПМК 5086585 . ПМИД 26168401 .
^ Наполитано Г, Ди Мальта С, Эспозито А, де Араухо М.Э., Пече С., Берталот Г., Матарезе М., Бенедетти В., Зампелли А., Стасик Т., Сицилиано Д., Венута А., Чезана М., Вилардо С., Нуско Е., Монфрегола Х., Кальканьи А, Ди Фьоре П.П., Хубер Л.А., Баллабио А (сентябрь 2020 г.). «Субстратно-специфичный путь mTORC1 лежит в основе синдрома Бирта-Хогга-Дюбе» . Природы . 585 (7826): 597–602. Бибкод : 2020Natur.585..597N . дои : 10.1038/s41586-020-2444-0 . ПМЦ 7610377 . ПМИД 32612235 .
^ Сеттембре С., Зонку Р., Медина Д.Л., Ветрини Ф., Эрдин С., Эрдин С., Хюинь Т., Феррон М., Карсенти Г., Веллард М.С., Факкинетти В., Сабатини Д.М., Баллабио А. (март 2012 г.). «Механизм передачи сигналов лизосома-ядро распознает и регулирует лизосому через mTOR и TFEB» . Журнал ЭМБО . 31 (5): 1095–108. дои : 10.1038/emboj.2012.32 . ПМК 3298007 . ПМИД 22343943 .
^ Jump up to: ^а ^б Мартина Дж.А., Чен Ю., Гучек М., Пуэртоллано Р. (июнь 2012 г.). «MTORC1 действует как регулятор транскрипции аутофагии, предотвращая ядерный транспорт TFEB» . Аутофагия . 8 (6): 903–14. дои : 10.4161/auto.19653 . ПМЦ 3427256 . ПМИД 22576015 .
^ Jump up to: ^а ^б Рочняк-Фергюсон А., Пети К.С., Фрелих Ф., Цянь С., Кай Дж., Ангарола Б., Вальтер Т.К., Фергюсон С.М. (июнь 2012 г.). «Фактор транскрипции TFEB связывает передачу сигналов mTORC1 с транскрипционным контролем гомеостаза лизосом» . Научная сигнализация . 5 (228): ра42. дои : 10.1126/scisignal.2002790 . ПМЦ 3437338 . ПМИД 22692423 .
^ Мартина Х.А., Пуэртольяно Р. (июнь 2013 г.). «RRAG GTPases связывают доступность питательных веществ с экспрессией генов, аутофагией и лизосомальным биогенезом» . Аутофагия . 9 (6): 928–30. дои : 10.4161/auto.24371 . ПМЦ 3672304 . ПМИД 23524842 .
^ Медина Д.Л., Ди Паола С., Пелузо И., Армани А., Де Стефани Д., Вендитти Р., Монтефуско С., Скотто-Розато А., Прециозо С., Форрестер А., Сеттембре К., Ван В., Гао К., Сюй Х., Сандри М., Риццуто Р., Де Маттейс М.А., Баллабио А. (март 2015 г.). «Передача сигналов лизосомального кальция регулирует аутофагию посредством кальциневрина и TFEB» . Природная клеточная биология . 17 (3): 288–99. дои : 10.1038/ncb3114 . ПМК 4801004 . ПМИД 25720963 .
^ Наполитано Г, Эспозито А, Чой Х, Матарезе М, Бенедетти В, Ди Мальта С, Монфрегола Дж, Медина ДЛ, Липпинкотт-Шварц Дж, Баллабио А (август 2018 г.). «mTOR-зависимое фосфорилирование контролирует ядерный экспорт TFEB» . Природные коммуникации . 9 (1): 3312. Бибкод : 2018NatCo...9.3312N . дои : 10.1038/s41467-018-05862-6 . ПМК 6098152 . ПМИД 30120233 .
^ Ли Л, Фридрихсен Х.Дж., Эндрюс С., Пико С., Вольпон Л., Нгеоу К., Берридж Г., Фишер Р., Борден КЛБ, Филиппакопулос П., Годинг Ч.Р. (июль 2018 г.). «Сигнал ядерного экспорта TFEB объединяет поставку аминокислот и доступность глюкозы» . Природные коммуникации . 9 (1): 2685. Бибкод : 2018NatCo...9.2685L . дои : 10.1038/s41467-018-04849-7 . ПМК 6041281 . ПМИД 29992949 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Палмиери М., Пал Р., Нелвагал Х.Р., Лотфи П., Стиннетт Г.Р., Сеймур М.Л., Чаудхури А., Баджадж Л., Бондар В.В., Бремнер Л., Салим У., Це Д.Ю., Санагасетти Д., Ву СМ, Нейлсон Дж.Р., Перейра Ф.А., Поллер Р.Г. , Родни Дж.Г., Купер Дж.Д., Сардиелло М. (февраль 2017 г.). «mTORC1-независимая активация TFEB посредством ингибирования Akt способствует клеточному клиренсу при нейродегенеративных болезнях накопления» . Природные коммуникации . 8 : 14338. Бибкод : 2017NatCo...814338P . дои : 10.1038/ncomms14338 . ПМЦ 5303831 . ПМИД 28165011 .
^ Лотфи П., Це Д.Ю., Ди Ронза А., Сеймур М.Л., Мартано Дж., Купер Дж.Д., Перейра Ф.А., Пассафаро М., Ву СМ, Сардиелло М. (июль 2018 г.). «Трегалоза уменьшает дегенерацию сетчатки, нейровоспаление и нагрузку, вызванную дефицитом лизосомальной гидролазы» . Аутофагия . 14 (8): 1419–1434. дои : 10.1080/15548627.2018.1474313 . ПМК 6103706 . ПМИД 29916295 .
^ Хасан М., Кох Дж., Ракхеджа Д., Паттнаик А.К., Бругаролас Дж., Дозморов И., Левин Б., Уэйкленд Э.К., Ли-Кирш М.А., Ян Н. (январь 2013 г.). «Trex1 регулирует лизосомальный биогенез и интерферон-независимую активацию противовирусных генов» . Природная иммунология . 14 (1): 61–71. дои : 10.1038/ni.2475 . ПМЦ 3522772 . ПМИД 23160154 .

Дальнейшее чтение

Стейнгримссон Э., Савадого М., Гилберт Д.Д., Зервос А.С., Брент Р., Бланар М.А., Фишер Д.Е., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А. (июль 1995 г.). «Мышиное хромосомное расположение пяти генов транскрипционного фактора bHLH-Zip». Геномика . 28 (2): 179–83. дои : 10.1006/geno.1995.1129 . ПМИД 8530024 .
Стейнгримссон Э., Тессаролло Л., Рид С.В., Дженкинс Н.А., Коупленд Н.Г. (декабрь 1998 г.). «Фактор транскрипции bHLH-Zip Tfeb необходим для васкуляризации плаценты» . Разработка . 125 (23): 4607–16. дои : 10.1242/dev.125.23.4607 . ПМИД 9806910 .
Верастеги С., Бертолотто С., Билле К., Аббе П., Ортонн Дж. П., Баллотти Р. (март 2000 г.). «TFE3, транскрипционный фактор, гомологичный микрофтальмии, является потенциальным активатором транскрипции генов тирозиназы и TyrpI» . Молекулярная эндокринология . 14 (3): 449–56. дои : 10.1210/mend.14.3.0428 . ПМИД 10707962 .
Дэвис И.Дж., Си Б.Л., Арройо Дж.Д., Варгас С.О., Йех Я.А., Мотычкова Г., Валенсия П., Перес-Атайде А.Р., Аргани П., Ладани М., Флетчер Дж.А., Фишер Д.Е. (май 2003 г.). «Клонирование слияния альфа-TFEB в опухолях почек, несущих транслокацию хромосомы t (6; 11) (p21; q13)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (10): 6051–6. Бибкод : 2003PNAS..100.6051D . дои : 10.1073/pnas.0931430100 . ПМК 156324 . ПМИД 12719541 .
Койпер Р.П., Шепенс М., Тейссен Дж., ван Ассельдонк М., ван ден Берг Э., Бридж Дж., Шууринг Э., Шенмейкерс Э.Ф., ван Кессель АГ (июль 2003 г.). «Повышение регуляции транскрипционного фактора TFEB в t(6;11)(p21;q13)-позитивном почечно-клеточном раке вследствие замены промотора» . Молекулярная генетика человека . 12 (14): 1661–9. дои : 10.1093/hmg/ddg178 . ПМИД 12837690 .
Койпер Р.П., Шепенс М., Тийссен Дж., Шенмейкерс Э.Ф., ван Кессель АГ (2004). «Регуляция факторов транскрипции MiTF/TFE bHLH-LZ посредством ограниченной пространственной экспрессии и альтернативного сплайсинга функциональных доменов» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (8): 2315–22. дои : 10.1093/nar/gkh571 . ПМК 419459 . ПМИД 15118077 .
Аргани П., Лаэ М., Хатчинсон Б., Рейтер В.Е., Коллинз М.Х., Перентесис Дж., Томашевски Дж.Э., Брукс Дж.С., Акс Дж., Бридж Дж.А., Варгас С.О., Дэвис И.Дж., Фишер Д.Е., Ладани М. (февраль 2005 г.). «Карциномы почек с t (6; 11) (p21; q12): клинико-патологические особенности и демонстрация специфического слияния гена альфа-TFEB с помощью иммуногистохимии, RT-PCR и ПЦР ДНК». Американский журнал хирургической патологии . 29 (2): 230–40. дои : 10.1097/01.pas.0000146007.54092.37 . ПМИД 15644781 . S2CID 23230901 .
Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Печчарини Л., Канги М.Г., Ло Консоло С., Макри' Э., Даль Син Э., Мартиньони Дж., Дольони С. (май 2007 г.). «Характеристика t (6; 11) (p21; q12) при почечно-клеточном раке взрослого пациента». Гены, хромосомы и рак . 46 (5): 419–26. дои : 10.1002/gcc.20422 . ПМИД 17285572 . S2CID 13515256 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112561 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023990 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2115126-5] Карр К.С., Шарп, Пенсильвания (август 1990 г.). «Белок спираль-петля-спираль, родственный белкам, связывающим коробку иммуноглобулина Е» . Молекулярная и клеточная биология . 10 (8): 4384–8. дои : 10.1128/mcb.10.8.4384 . ПМК 360994 . ПМИД 2115126 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: транскрипционный фактор TFEB EB» .

[pmid19556463-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Сардиелло М., Палмьери М., ди Ронза А., Медина Д.Л., Валенца М., Дженнарино В.А., Ди Мальта К., Донауди Ф., Эмбрионе В., Полищук Р.С., Банфи С., Паренти Г., Каттанео Е., Баллабио А. (июль 2009 г.). «Генная сеть, регулирующая биогенез и функцию лизосом» . Наука . 325 (5939): 473–7. Бибкод : 2009Sci...325..473S . дои : 10.1126/science.1174447 . ПМИД 19556463 . S2CID 20353685 .

[pmid21617040-8] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Сеттембре С, Ди Мальта С, Полито В.А., Гарсия Аренчибия М, Ветрини Ф, Эрдин С., Эрдин С.У., Хюн Т., Медина Д., Колелла П., Сардиелло М., Рубинштейн Д.С., Баллабио А (июнь 2011 г.). «TFEB связывает аутофагию с лизосомальным биогенезом» . Наука . 332 (6036): 1429–33. Бибкод : 2011Sci...332.1429S . дои : 10.1126/science.1204592 . ПМЦ 3638014 . ПМИД 21617040 .

[pmid21889421-9] Jump up to: ^а ^б Медина Д.Л., Фральди А., Буш В., Аннунциата Ф., Мансуэто Г., Спампанато С., Пури С., Пиньята А., Мартина Х.А., Сардиелло М., Палмиери М., Полищук Р., Пуэртольяно Р., Баллабио А. (сентябрь 2011 г.). «Транкрипционная активация лизосомального экзоцитоза способствует клеточному клиренсу» . Развивающая клетка . 21 (3): 421–30. дои : 10.1016/j.devcel.2011.07.016 . ПМК 3173716 . ПМИД 21889421 .

[pmid33028824-10] Се Н, Чжан Л, Гао В, Хуан С, Цзоу Б (2020). «Метаболизм НАД+: патофизиологические механизмы и терапевтический потенциал» . Сигнальная трансдукция и таргетная терапия . 5 (1): 227. дои : 10.1038/s41392-020-00311-7 . ПМЦ 7539288 . ПМИД 33028824 .

[pmid23604321-11] Сеттембре С, Де Чегли Р, Мансуэто Г, Саха ПК, Ветрини Ф, Висвикис О, Хюинь Т, Кариссимо А, Палмер Д, Клиш Т.Дж., Волленберг А.С., Ди Бернардо Д., Чан Л., Иразоки Х.Е., Баллабио А (июнь 2013 г.) . «TFEB контролирует клеточный липидный метаболизм через петлю авторегуляции, вызванную голоданием» . Природная клеточная биология . 15 (6): 647–58. дои : 10.1038/ncb2718 . ПМЦ 3699877 . ПМИД 23604321 .

[12] Полито В.А., Ли Х., Мартини-Стоика Х., Ван Б., Ян Л., Сюй Ю, Шварцландер Д.Б., Палмиери М., ди Ронза А., Ли В.М., Сардиелло М., Баллабио А., Чжэн Х. (сентябрь 2014 г.). «Селективное удаление аберрантных тау-белков и устранение нейротоксичности с помощью транскрипционного фактора EB» . ЭМБО Молекулярная медицина . 6 (9): 1142–60. дои : 10.15252/emmm.201303671 . ПМК 4197862 . ПМИД 25069841 .

[13] Декрессак М, Маттссон Б, Вайкоп П, Лундблад М, Якобссон Дж, Бьёрклунд А (май 2013 г.). «TFEB-опосредованная аутофагия спасает дофаминовые нейроны среднего мозга от токсичности α-синуклеина» . Proc Natl Acad Sci США . 110 (19): 1817–26. Бибкод : 2013PNAS..110E1817D . дои : 10.1073/pnas.1305623110 . ПМЦ 3651458 . ПМИД 23610405 .

[pmid22786682-14] Цунеми Т., Эш Т.Д., Моррисон Б.Е., Сориано К.Р., Ау Дж., Роке Р.А., Лазаровский Э.Р., Дамиан В.А., Маслия Э., Ла Спада А.Р. (июль 2012 г.). «PGC-1α спасает протеотоксичность болезни Хантингтона, предотвращая окислительный стресс и способствуя функции TFEB» . Наука трансляционной медицины . 4 (142): 142ра97. doi : 10.1126/scitranslmed.3003799 . ПМК 4096245 . ПМИД 22786682 .

[pmid28619945-15] Ди Мальта К, Сицилиано Д, Кальканьи А, Монфрегола Дж, Пунци С, Пасторе Н, Истес А.Н., Дэвис О, Де Чегли Р, Зампелли А, Ди Джованнантонио Л.Г., Нуско Е, Платт Н., Гуида А, Огмундсдоттир М.Х., Ланфранконе Л. , Перера Р.М., Зонку Р., Пеличчи П.Г., Сеттембре С., Баллабио А. (июнь 2017 г.). «Транскрипционная активация RagD GTPase контролирует mTORC1 и способствует росту рака» . Наука . 356 (6343): 1188–1192. дои : 10.1126/science.aag2553 . ПМК 5730647 . ПМИД 28619945 .

[pmid27668431-16] Кальканьи А, Корс Л, Вершурен Э, Де Чегли Р, Зампелли Н, Нуско Е, Конфалоньери С, Берталот Г, Пече С, Сеттембре С, Малуф Г.Г., Лиманс Дж.К., де Хир Э, Сальваторе М, Петерс Д.Д., Ди Фиоре П.П. , Баллабио А (сентябрь 2016 г.). «Моделирование почечно-клеточной карциномы TFE у мышей выявило критическую роль передачи сигналов WNT» . электронная жизнь . 5 . doi : 10.7554/eLife.17047 . ПМК 5036965 . ПМИД 27668431 .

[pmid26168401-17] Перера Р.М., Стойкова С., Николай Б.Н., Росс К.Н., Фитамант Дж., Бухали М., Ленгранд Дж., Дешпанде В., Селиг М.К., Ферроне Ч.Р., Сеттлман Дж., Стефанопулос Г., Дайсон Н.Дж., Зонку Р., Рамасвами С., Хаас В., Бардиси Н. (август 2015 г.). «Транскрипционный контроль функции аутофагии-лизосомы управляет метаболизмом рака поджелудочной железы» . Природа . 524 (7565): 361–5. Бибкод : 2015Natur.524..361P . дои : 10.1038/nature14587 . ПМК 5086585 . ПМИД 26168401 .

[Napolitano_2020-18] Наполитано Г, Ди Мальта С, Эспозито А, де Араухо М.Э., Пече С., Берталот Г., Матарезе М., Бенедетти В., Зампелли А., Стасик Т., Сицилиано Д., Венута А., Чезана М., Вилардо С., Нуско Е., Монфрегола Х., Кальканьи А, Ди Фьоре П.П., Хубер Л.А., Баллабио А (сентябрь 2020 г.). «Субстратно-специфичный путь mTORC1 лежит в основе синдрома Бирта-Хогга-Дюбе» . Природы . 585 (7826): 597–602. Бибкод : 2020Natur.585..597N . дои : 10.1038/s41586-020-2444-0 . ПМЦ 7610377 . ПМИД 32612235 .

[pmid22343943-19] Сеттембре С., Зонку Р., Медина Д.Л., Ветрини Ф., Эрдин С., Эрдин С., Хюинь Т., Феррон М., Карсенти Г., Веллард М.С., Факкинетти В., Сабатини Д.М., Баллабио А. (март 2012 г.). «Механизм передачи сигналов лизосома-ядро распознает и регулирует лизосому через mTOR и TFEB» . Журнал ЭМБО . 31 (5): 1095–108. дои : 10.1038/emboj.2012.32 . ПМК 3298007 . ПМИД 22343943 .

[pmid22576015-20] Jump up to: ^а ^б Мартина Дж.А., Чен Ю., Гучек М., Пуэртоллано Р. (июнь 2012 г.). «MTORC1 действует как регулятор транскрипции аутофагии, предотвращая ядерный транспорт TFEB» . Аутофагия . 8 (6): 903–14. дои : 10.4161/auto.19653 . ПМЦ 3427256 . ПМИД 22576015 .

[pmid22692423-21] Jump up to: ^а ^б Рочняк-Фергюсон А., Пети К.С., Фрелих Ф., Цянь С., Кай Дж., Ангарола Б., Вальтер Т.К., Фергюсон С.М. (июнь 2012 г.). «Фактор транскрипции TFEB связывает передачу сигналов mTORC1 с транскрипционным контролем гомеостаза лизосом» . Научная сигнализация . 5 (228): ра42. дои : 10.1126/scisignal.2002790 . ПМЦ 3437338 . ПМИД 22692423 .

[22] Мартина Х.А., Пуэртольяно Р. (июнь 2013 г.). «RRAG GTPases связывают доступность питательных веществ с экспрессией генов, аутофагией и лизосомальным биогенезом» . Аутофагия . 9 (6): 928–30. дои : 10.4161/auto.24371 . ПМЦ 3672304 . ПМИД 23524842 .

[pmid25720963-23] Медина Д.Л., Ди Паола С., Пелузо И., Армани А., Де Стефани Д., Вендитти Р., Монтефуско С., Скотто-Розато А., Прециозо С., Форрестер А., Сеттембре К., Ван В., Гао К., Сюй Х., Сандри М., Риццуто Р., Де Маттейс М.А., Баллабио А. (март 2015 г.). «Передача сигналов лизосомального кальция регулирует аутофагию посредством кальциневрина и TFEB» . Природная клеточная биология . 17 (3): 288–99. дои : 10.1038/ncb3114 . ПМК 4801004 . ПМИД 25720963 .

[pmid30120233-24] Наполитано Г, Эспозито А, Чой Х, Матарезе М, Бенедетти В, Ди Мальта С, Монфрегола Дж, Медина ДЛ, Липпинкотт-Шварц Дж, Баллабио А (август 2018 г.). «mTOR-зависимое фосфорилирование контролирует ядерный экспорт TFEB» . Природные коммуникации . 9 (1): 3312. Бибкод : 2018NatCo...9.3312N . дои : 10.1038/s41467-018-05862-6 . ПМК 6098152 . ПМИД 30120233 .

[25] Ли Л, Фридрихсен Х.Дж., Эндрюс С., Пико С., Вольпон Л., Нгеоу К., Берридж Г., Фишер Р., Борден КЛБ, Филиппакопулос П., Годинг Ч.Р. (июль 2018 г.). «Сигнал ядерного экспорта TFEB объединяет поставку аминокислот и доступность глюкозы» . Природные коммуникации . 9 (1): 2685. Бибкод : 2018NatCo...9.2685L . дои : 10.1038/s41467-018-04849-7 . ПМК 6041281 . ПМИД 29992949 .

[Palmieri_2017-26] Jump up to: ^а ^б ^с Палмиери М., Пал Р., Нелвагал Х.Р., Лотфи П., Стиннетт Г.Р., Сеймур М.Л., Чаудхури А., Баджадж Л., Бондар В.В., Бремнер Л., Салим У., Це Д.Ю., Санагасетти Д., Ву СМ, Нейлсон Дж.Р., Перейра Ф.А., Поллер Р.Г. , Родни Дж.Г., Купер Дж.Д., Сардиелло М. (февраль 2017 г.). «mTORC1-независимая активация TFEB посредством ингибирования Akt способствует клеточному клиренсу при нейродегенеративных болезнях накопления» . Природные коммуникации . 8 : 14338. Бибкод : 2017NatCo...814338P . дои : 10.1038/ncomms14338 . ПМЦ 5303831 . ПМИД 28165011 .

[pmid29916295-27] Лотфи П., Це Д.Ю., Ди Ронза А., Сеймур М.Л., Мартано Дж., Купер Дж.Д., Перейра Ф.А., Пассафаро М., Ву СМ, Сардиелло М. (июль 2018 г.). «Трегалоза уменьшает дегенерацию сетчатки, нейровоспаление и нагрузку, вызванную дефицитом лизосомальной гидролазы» . Аутофагия . 14 (8): 1419–1434. дои : 10.1080/15548627.2018.1474313 . ПМК 6103706 . ПМИД 29916295 .

[pmid23160154-28] Хасан М., Кох Дж., Ракхеджа Д., Паттнаик А.К., Бругаролас Дж., Дозморов И., Левин Б., Уэйкленд Э.К., Ли-Кирш М.А., Ян Н. (январь 2013 г.). «Trex1 регулирует лизосомальный биогенез и интерферон-независимую активацию противовирусных генов» . Природная иммунология . 14 (1): 61–71. дои : 10.1038/ni.2475 . ПМЦ 3522772 . ПМИД 23160154 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]