синдром ТЕМПИ
| синдром ТЕМПИ | |
|---|---|
| Другие имена | Телеангиэктазии-эритроцитоз-моноклональная гаммапатия-паранефральные скопления жидкости-синдром внутрилегочного шунтирования |
Синдром TEMPI — орфанное заболевание , при котором пациенты имеют пять общих характеристик, от которых получена аббревиатура: телеангиэктазии , повышенный уровень эритропоэтина и эритроцитоза , моноклональная гаммапатия , скопление паранефральной жидкости и внутрилегочное шунтирование .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]| РАЗ | Симптом |
|---|---|
| Т | Телеангиэктазии |
| И | Повышенный эритропоэтин и эритроцитоз |
| М | Моноклональная гаммапатия |
| П | Скопления околопочечной жидкости |
| я | Внутрилегочное шунтирование |
Всем пациентам диагноз был поставлен в среднем возрасте. У всех обследованных пациентов была выявлена моноклональная гаммапатия . [ 1 ]
Причина
[ редактировать ]Причина синдрома неизвестна. Предполагается, что триггерами заболевания являются аномальный клон плазматических клеток и/или моноклональная гаммапатия. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз основывается на пяти характеристиках, описанных выше. [ 2 ]
Уход
[ редактировать ]Сообщалось о полном и частичном исчезновении симптомов синдрома TEMPI при приеме препаратов бортезомиба , [ 3 ] даратумумаб [ 4 ] и трансплантация аутологичных стволовых клеток. [ 5 ]
История
[ редактировать ]был описан случай мужчины с необъяснимым эритроцитозом и скоплением паранефральной жидкости в качестве основных признаков В 2010 году в истории болезни Массачусетской больницы общего профиля . [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Сайкс, Дэвид Б.; Шройенс, Вильфред; О'Коннелл, Кейси (2011). «Синдром TEMPI – новое мультисистемное заболевание» . N Engl J Med . 365 (5): 475–477. дои : 10.1056/NEJMc1106670 . ПМИД 21812700 . S2CID 35990145 .
- ^ Перейти обратно: а б Сайкс, Дэвид Б.; О'Коннелл, Кейси; Шройенс, Вильфрид (9 апреля 2020 г.). «Синдром TEMPI» . Кровь . 135 (15): 1199–1203. дои : 10.1182/blood.2019004216 . ISSN 1528-0020 . ПМИД 32108223 .
- ^ Шройенс, Вильфред; О'Коннелл, Кейси; Сайкс, Дэвид Б. (2012). «Полный и частичный ответ синдрома TEMPI на бортезомиб» (PDF) . N Engl J Med . 367 (8): 778–780. дои : 10.1056/NEJMc1205806 . ПМИД 22913703 .
- ^ Сайкс, Дэвид Б.; Шройенс, В. (2018). «Полные ответы при синдроме TEMPI после лечения даратумумабом». N Engl J Med . 378 (23): 2240–2242. дои : 10.1056/NEJMc1804415 . ПМИД 29874534 . S2CID 205064988 .
- ^ Кендерян, СС.; Росадо, ФГ; Сайкс, Д.Б.; Хойер, доктор медицинских наук; Лейси, MQ (2015). «Долгосрочные полные клинические и гематологические реакции синдрома TEMPI после трансплантации аутологичных стволовых клеток» . Лейкемия . 29 (12): 2414–2416. дои : 10.1038/leu.2015.298 . ПМИД 26500143 .
- ^ Базари, Хасан; Аттар, Эяль К.; Даль, Дуглас М.; Аппот, Рауль Н.; Колвин, Роберт Б. (2010). «Материалы дела Массачусетской больницы общего профиля. Случай 23-2010: 49-летний мужчина с эритроцитозом, скоплением паранефральной жидкости и почечной недостаточностью». N Engl J Med . 363 (5): 463–475. дои : 10.1056/NEJMcpc1004086 . ПМИД 20818867 .