Редкое заболевание
Редкое заболевание – это заболевание , поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира термин « орфанная болезнь» описывает редкое заболевание, редкость которого приводит к незначительному финансированию или отсутствию финансирования или отсутствия исследований для лечения без финансовых стимулов со стороны правительств или других учреждений. Орфанные препараты – это лекарства, направленные на лечение орфанных заболеваний.
Большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение и поэтому присутствуют на протяжении всей жизни человека, даже если симптомы не проявляются сразу. Многие редкие заболевания появляются в раннем возрасте, и около 30% детей с редкими заболеваниями умирают, не дожив до пяти лет. [1] был диагностирован всего у четырех пациентов. За 27 лет дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы Дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы считается вторым самым редким известным генетическим заболеванием, которое побеждает только болезнь Филдса, поражающая двух известных людей, Кэтрин и Кирсти Филдс. [2] [3]
Не согласовано ни одно число, при котором заболевание считается редким. По оценкам Global Genes , в настоящее время во всем мире существует около 10 000 редких заболеваний, причем 80% из них имеют генетическое происхождение. [4]
Определение
[ редактировать ]Не существует единого, общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые определения основаны исключительно на количестве людей, живущих с заболеванием, а другие определения включают другие факторы, такие как наличие адекватного лечения или тяжесть заболевания.
В Соединенных Штатах Закон о редких заболеваниях 2002 года определяет редкие заболевания строго в соответствии с распространенностью, а именно: «любое заболевание или состояние, которым страдают менее 200 000 человек в Соединенных Штатах». [5] или примерно 1 из 1500 человек. Это определение по существу такое же, как и в Законе о редких препаратах 1983 года , федеральном законе, который был написан для поощрения исследований редких заболеваний и возможных методов лечения.
В Японии юридическое определение редкого заболевания – это заболевание, которым страдают менее 50 000 пациентов в Японии, или примерно 1 из 2500 человек. [6]
Однако Европейская комиссия общественного здравоохранения определяет редкие заболевания как «опасные для жизни или хронически изнурительные заболевания, распространенность которых настолько низкая, что для борьбы с ними необходимы специальные совместные усилия». [7] Позднее термин «низкая распространенность» определяется как обычно означающий менее 1 из 2000 человек. [8] Из их определения исключаются заболевания, которые статистически редки, но не опасны для жизни, хронически изнурительны или неадекватно лечатся.
Определения, используемые в медицинской литературе и национальных планах здравоохранения, разделены аналогичным образом: определения варьируются от 1/1 000 до 1/200 000. [6]
| Страна | Соотношение пациентов согласно определению | Соотношение пациентов стандартизировано для сравнения |
|---|---|---|
| Бразилия | 65 из 100 000 | 1 из 1538 |
| Соединенные Штаты | <200 000 населения [5] | 1 из 1659 |
| Аргентина | 1 из 2000 | 1 из 2000 |
| Австралия | 5 из 10 000 | 1 из 2000 |
| Чили | 5 из 10 000 | 1 из 2000 |
| Колумбия | 1 из 2000 | 1 из 2000 |
| Евросоюз | 5 из 10 000 | 1 из 2000 |
| Мексика | 5 из 10 000 | 1 из 2000 |
| Норвегия | 5 из 10 000 | 1 из 2000 |
| Панама | 1 из 2000 | 1 из 2000 |
| Сингапур | 1 из 2000 | 1 из 2000 |
| Швейцария | 5 из 10 000 | 1 из 2000 |
| Великобритания | 1 из 2000 [10] | 1 из 2000 |
| Япония | <50 000 населения [6] | 1 из 2507 |
| Российская Федерация | 10 из 100 000 | 1 из 10 000 |
| Перу | 1 из 100 000 | 1 из 100 000 |
Связь с орфанными заболеваниями
[ редактировать ]Из-за определений, которые включают ссылку на доступность лечения, нехватку ресурсов и тяжесть заболевания, термин « орфанное заболевание» часто используется как синоним редкого заболевания . [6] Но в Соединенных Штатах и Европейском Союзе «орфанные болезни» имеют четкое юридическое значение.
Закон США об орфанных препаратах охватывает как редкие, так и нередкие заболевания, «в отношении которых нет разумных оснований ожидать, что затраты на разработку и обеспечение доступности в Соединенных Штатах лекарства от такого заболевания или состояния будут возмещены продажи в США такого препарата «как орфанные болезни » . [11]
Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) также включает как редкие, так и забытые заболевания в более широкую категорию «орфанных болезней». [12]
Распространенность
[ редактировать ]распространенность (количество людей, живущих с заболеванием в данный момент), а не заболеваемость Для описания влияния редких заболеваний используется (количество новых диагнозов в данном году). По оценкам Глобального проекта генов , около 300 миллионов человек во всем мире страдают от редкого заболевания.
По оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS), от 3,5 до 5,9% населения мира страдает от одного из прибл. На сегодняшний день выявлено 6000 различных редких заболеваний. [13] Европейский Союз предположил, что от 6 до 8% населения Европы в какой-то момент своей жизни могут заболеть редким заболеванием. [14]
По данным Института редкой геномики, около 80% редких заболеваний имеют генетический компонент и только около 400 из них требуют лечения. [15]
Распространенность редких заболеваний в разных популяциях может различаться, поэтому болезнь, которая встречается редко в одних популяциях, может быть распространена в других. Особенно это касается генетических заболеваний и инфекционных заболеваний . Примером может служить муковисцидоз , генетическое заболевание: оно редко встречается в большинстве частей Азии , но относительно распространено в Европе и среди населения европейского происхождения. В небольших сообществах эффект основателя может привести к тому, что в меньшем сообществе будет распространено очень редкое во всем мире заболевание. Многие инфекционные заболевания широко распространены в определенной географической зоне, но редки в других местах. Другие заболевания, такие как многие редкие формы рака , не имеют очевидной схемы распространения, а просто редки. Классификация других состояний частично зависит от изучаемой популяции: все формы рака у детей обычно считаются редкими. [16] потому что очень немногие дети заболевают раком, но тот же рак у взрослых может встречаться чаще.
Оценка заболеваемости и распространенности редких заболеваний представляет собой сложный процесс из-за широкого диапазона показателей распространенности. Редкие заболевания с более высокой распространенностью можно оценить с помощью скрининговой комиссии или реестров пациентов, тогда как чрезвычайно редкие заболевания можно оценить только с помощью многоэтапного общенационального процесса отчетности или отчетов о случаях заболевания. Поэтому данные часто являются неполными и сложными для постоянного объединения, сравнения и обновления. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям при Национальном центре развития трансляционных наук курирует и собирает информацию о распространенности и заболеваемости редкими заболеваниями на основе статей и рефератов PubMed, используя комбинацию алгоритмов глубокого обучения и экспертов по редким заболеваниям. [17]
Около 40 редких заболеваний имеют гораздо более высокую распространенность в Финляндии ; они известны под общим названием « болезнь финского наследия» . Точно так же существуют редкие генетические заболевания среди религиозных общин амишей в США и среди этнических евреев .
Характеристики
[ редактировать ]Редкое заболевание определяется как заболевание, которым страдают менее 200 000 человек с широким спектром возможных нарушений. [18] Хронические генетические заболевания обычно относят к редким. [18] [19] Среди многочисленных возможностей редкие заболевания могут быть результатом бактериальных или вирусных инфекций, аллергии , хромосомных нарушений, дегенеративных и пролиферативных причин, поражающих любой орган тела . [18] Редкие заболевания могут быть хроническими или неизлечимыми , хотя многие кратковременные заболевания также являются редкими заболеваниями. [18]
Общественные исследования и государственная политика
[ редактировать ]Соединенные Штаты
[ редактировать ]было ( ORDR) НИЗ Управление исследований редких заболеваний создано в соответствии с HR 4013/публичным законом 107–280 в 2002 году. [20] HR 4014, подписанный в тот же день, относится к «Закону о разработке редких продуктов для лечения редких заболеваний». [21] Подобные инициативы были предложены в Европе. [22] ORDR также управляет Сетью клинических исследований редких заболеваний (RDCRN). RDCRN обеспечивает поддержку клинических исследований и способствует сотрудничеству, участию в исследованиях и обмену данными. [23]
Великобритания
[ редактировать ]В 2013 году правительство Соединенного Королевства опубликовало Стратегию Великобритании по редким заболеваниям , которая «направлена на то, чтобы никто не остался позади только потому, что у него редкое заболевание», с 51 рекомендацией по уходу и лечению по всей Великобритании, которая должна быть реализована к 2020 году. [24] Службы здравоохранения в четырех странах-участницах согласились принять планы реализации к 2014 году, но к октябрю 2016 года Служба здравоохранения Англии не подготовила план, а межпартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным заболеваниям подготовила отчет « Не оставляя никого». Позади: Почему Англии нужен план реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям в феврале 2017 года. [25] В марте 2017 года было объявлено, что Национальная служба здравоохранения Англии разработает план реализации. [26] В январе 2018 года Национальная служба здравоохранения Англии опубликовала план реализации стратегии Великобритании по редким заболеваниям . [27] В январе 2021 года Министерство здравоохранения и социального обеспечения опубликовало Программу по редким заболеваниям Великобритании — программный документ, в котором содержалось обязательство о том, что четыре страны будут разрабатывать планы действий, работая с сообществом, занимающимся редкими заболеваниями, и что «там, где это возможно, каждая страна будет стремиться опубликовать планы действий в 2021 году». [28] Национальная служба здравоохранения Англии опубликовала План действий Англии по борьбе с редкими заболеваниями на 2022 год в феврале 2022 года. [29]
Международный
[ редактировать ]Организации по всему миру изучают способы привлечения людей, страдающих редкими заболеваниями, к формированию будущих исследований, в том числе с использованием онлайн-методов для изучения точек зрения множества заинтересованных сторон. [30]
Общественная осведомленность
[ редактировать ]День редких заболеваний проводится в Европе , Канаде , США и Индии в последний день февраля (таким образом, в високосные годы 29 февраля — самый редкий день) [31] повысить осведомленность о редких заболеваниях. [32] [33] [34] [35] Существует ряд некоммерческих и благотворительных организаций, которые способствуют повышению осведомленности, интереса и участия в теме редких заболеваний, в том числе EURORDIS , Genetic Alliance UK и журнал Rare Revolution Magazine . [36]
См. также
[ редактировать ]- Национальная организация редких заболеваний (NORD)
- Сеть недиагностированных заболеваний (UDN)
- Orphanet (Интернет-портал редких заболеваний и орфанных лекарств)
- Кодирование МКБ редких заболеваний
- Список организаций, занимающихся редкими заболеваниями
- Орфанетский журнал редких заболеваний (академический журнал)
- День редких заболеваний
- Идиопатическое заболевание
- Тайный диагноз
- Нормирование здравоохранения
- Ультраредкое заболевание
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Редкие заболевания» . Сиопе.Eu. 9 июня 2009 года. Архивировано из оригинала 3 декабря 2012 года . Проверено 24 сентября 2012 г.
- ^ Вамелинк М.М., Грюнинг Н.М., Янсен Э.Э., Блюмляйн К., Лерах Х., Якобс К., Ральсер М. (сентябрь 2010 г.). «Разница между редкими и исключительно редкими: молекулярная характеристика дефицита рибозо-5-фосфат-изомеразы» . Журнал молекулярной медицины . 88 (9): 931–9. дои : 10.1007/s00109-010-0634-1 . hdl : 1871/34686 . ПМИД 20499043 . S2CID 10870492 .
- ^ Каур, Парнит; Вамелинк, Мирьям MC; ван дер Кнаап, Марджо С.; Гириша, Катта Мохан; Шукла, Андзю (1 августа 2019 г.). «Подтверждение редкой генетической лейкоэнцефалопатии вследствие нового биаллельного варианта RPIA» . Европейский журнал медицинской генетики . 62 (8): 103708. doi : 10.1016/j.ejmg.2019.103708 . ISSN 1769-7212 . ПМИД 31247379 . S2CID 195760193 .
- ^ «РЕДКИЙ список» . globalgenes.org . Глобальные гены . 15 апреля 2016 года . Проверено 29 января 2023 г.
- ^ Jump up to: а б «Закон о редких заболеваниях 2002 года» . Конгресс США . Проверено 21 января 2022 г.
- ^ Jump up to: а б с д «Редкие заболевания: о чем речь?» . Центр редких заболеваний – Венецианский регион – Италия . Проверено 21 января 2022 г.
- ^ «Полезная информация о редких заболеваниях с точки зрения ЕС» (PDF) . Европейская комиссия . Проверено 19 мая 2009 г.
- ^ Балдовино С., Молинер А.М., Тарускио Д., Дайна Э., Роккателло Д. (июнь 2016 г.). «Редкие заболевания в Европе: от широкой к местной перспективе» (PDF) . Журнал Израильской медицинской ассоциации (обзор). 18 (6): 359–63. ПМИД 27468531 .
- ^ «Информационная записка KEI 2020:4. Избранные правительственные определения орфанных или редких заболеваний» . Знание Экологии Интернэшнл . Проверено 12 сентября 2021 г.
- ^ «Система Великобритании по редким заболеваниям» . GOV.UK. 9 января 2021 г. Проверено 12 сентября 2021 г.
- ^ Закон о лекарствах-сиротах §526 (a) (2)
- ^ «Редкие заболевания: понимание этого приоритета общественного здравоохранения» (PDF) . Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS). Ноябрь 2005 года . Проверено 16 мая 2009 г.
- ^ «Что такое редкое заболевание?» . eurordis.org . Проверено 4 августа 2022 г.
- ^ Нгенган Вакап, Стефани; Ламберт, Дебора М.; Олри, Энни; Родвелл, Шарлотта; Гайдан, Шарлотта; Ланно, Валери; Мерфи, Дэниел; Ле Кам, Янн; Рат, Ана (2020). «Оценка кумулятивной точечной распространенности редких заболеваний: анализ базы данных Orphanet» . Европейский журнал генетики человека . 28 (2): 165–173. дои : 10.1038/s41431-019-0508-0 . ISSN 1476-5438 . ПМК 6974615 . ПМИД 31527858 .
- ^ Санфилиппо, Ана; Лин, Джимми (2014). Редкие заболевания, диагноз, лечение и надежда . Сент-Луис, Миссури: Институт редкой геномики. п. 6.
- ^ «02/2009: Редкие виды рака в День редких заболеваний» . Ecpc-online.org. 28 февраля 2009 года. Архивировано из оригинала 26 июля 2011 года . Проверено 24 сентября 2012 г.
- ^ Кариампужа, Уильям; Алия, Джоконда; Цюй, Сью; Санджак, Джалеал; Мате, Эви; Сид, Эрик; Шатлен, Хейли; Ядо, Арджун; Сюй, Яньцзи; Чжу, Цянь (2023). «Точное извлечение информации для масштабной эпидемиологии редких заболеваний» . Журнал трансляционной медицины . 21 (1): 157. doi : 10.1186/s12967-023-04011-y . ПМЦ 9972634 . ПМИД 36855134 .
- ^ Jump up to: а б с д «Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Национальный центр развития трансляционных наук, Национальные институты здравоохранения США. 2019 . Проверено 12 октября 2019 г.
- ^ Эме С., Шмидтке Дж. (декабрь 2007 г.). «Сеть по борьбе с редкими заболеваниями: необходимость для Европы». Федеральный вестник здравоохранения – Исследования в области здравоохранения – Охрана здоровья . 50 (12): 1477–83. дои : 10.1007/s00103-007-0381-9 . ПМИД 18026888 . S2CID 36072660 .
- ^ «Президент подписывает законопроекты» . georgewbush-whitehouse.archives.gov .
- ^ «НОРД – Национальная организация по редким заболеваниям, Inc» . Архивировано из оригинала 18 июня 2008 года.
- ^ Сеть клинических исследований редких заболеваний. "О нас" . Сеть клинических исследований редких заболеваний .
- ^ Стратегия Великобритании по редким заболеваниям (PDF) . Департамент здравоохранения. 2013 . Проверено 26 октября 2017 г.
- ^ Всепартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным заболеваниям (февраль 2017 г.). Не оставляя никого позади: почему Англии нужен план реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям (PDF) . Редкие заболевания Великобритании . Проверено 29 января 2018 г.
- ^ «Вестминстерская всепартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным заболеваниям» . Генетический Альянс Великобритании . Проверено 26 октября 2017 г.
- ^ План реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям (PDF) . Национальная служба здравоохранения Англии. 29 января 2018 года . Проверено 29 января 2018 г.
- ^ «Система Великобритании по редким заболеваниям» . GOV.UK. Департамент здравоохранения и социальной защиты. 9 января 2021 г. Проверено 12 января 2021 г.
- ^ «План действий Англии по редким заболеваниям на 2022 год» . GOV.UK. Департамент здравоохранения и социальной защиты . Проверено 22 марта 2022 г.
- ^ Нанн Дж.С., Гвинн К., Грей С., Лаказ П. (март 2021 г.). «Вовлечение людей, страдающих редким заболеванием, в формирование будущих геномных исследований» . Участие в исследованиях и участие . 7 (1): 14. дои : 10.1186/s40900-021-00256-3 . ПМЦ 7958104 . ПМИД 33722276 .
- ^ «День редких заболеваний» . Генетический Альянс . Проверено 29 февраля 2024 г.
выбрано потому, что 29 февраля — самый редкий день в году
- ^ «29 февраля — первый День редких заболеваний» . Медицинские новости сегодня . 28 февраля 2008 г. Архивировано из оригинала 7 июня 2020 г. . Проверено 14 февраля 2009 г.
- ^ «Присоединяйтесь к нам в праздновании Дня редких заболеваний 28 февраля 2009 г.!» . Национальная организация редких заболеваний. Архивировано из оригинала 18 декабря 2008 года.
- ^ «Миллионы людей по всему миру отмечают День редких заболеваний» . Пиар-новости . 13 февраля 2009 года . Проверено 14 февраля 2009 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «День редких заболеваний: эксперты призывают к расширению исследований для благополучия пациентов» . Индийский экспресс . 28 февраля 2021 г. Проверено 12 сентября 2021 г.
- ^ «Журнал «Редкая революция» . Rarerevolutionmagazine.com/ . Проверено 27 сентября 2023 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Часто задаваемые вопросы по МКБ-11
- База данных редких заболеваний в GARD, Информационном центре США по генетическим и редким заболеваниям.
- База данных редких заболеваний в Orphanet
- Национальная организация редких заболеваний (США)
- Редкие заболевания Великобритании
- Поисковая система по редким заболеваниям
- Редкий журнал революции
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
