✖


Jump to content

Глобальный альянс за геномику и здоровье

Add links

Глобальный альянс по геномике и здоровью (GA4GH) — это международный консорциум, который разрабатывает стандарты ответственного сбора, хранения, анализа и обмена геномными данными с целью создания «геномного Интернета». [1] [2] GA4GH была основана в 2013 году. [3]

GA4GH основан на Рамочной программе ответственного обмена геномными данными и данными, связанными со здоровьем . [4] которая основана на праве человека на получение выгод от научных достижений. [5]

Организация

[ редактировать ]

GA4GH поддерживается четырьмя принимающими учреждениями ( Институтом Уэллкома Сэнгера , Институтом Броуда , Институтом исследования рака Онтарио и Европейским институтом биоинформатики ). [6] Хайди Рем — нынешний председатель GA4GH. [7] и Питер Гудхэнд — генеральный директор. [8] Кэтрин Норт — нынешний заместитель председателя, а Юэн Бирни — бывший председатель. [9]

Организационными членами альянса являются: [6]

Финансирование

[ редактировать ]

GA4GH поддерживается «Форумом спонсоров», состоящим из организаций, чьи финансовые обязательства превышают 200 000 долларов США ежегодно в течение как минимум трех лет. Среди участников форума: [6]

Деятельность

[ редактировать ]

Все стандарты GA4GH разрабатываются по шести техническим и двум основополагающим «рабочим потокам» в сотрудничестве с реальными инициативами в области геномных данных, называемыми «Драйверными проектами». [8]

Рабочие потоки GA4GH

[ редактировать ]
  1. Нормативно-правовое регулирование и этика (основополагающее) [7]  
  2. Безопасность данных (основа) [7]  
  3. Облако. Архивировано 4 октября 2020 г. на Wayback Machine. [7]  
  4. Сбор клинических и фенотипических данных [7]  
  5. Использование данных и личности исследователей [7]  
  6. Открытие. Архивировано 26 октября 2018 г. в Wayback Machine. [7]  
  7. Стандарты геномных знаний [7]  
  8. Крупномасштабная геномика. Архивировано 21 сентября 2020 г. в Wayback Machine. [7]  

Проекты драйверов GA4GH

[ редактировать ]
  1. Вся исследовательская программа США [3]
  2. Австралийская геномика [3]
  3. Вызов БРКА [3]
  4. Канадская распределенная инфраструктура для геномики (CanDig) [3]
  5. Ресурс клинического генома (ClinGen) [3]
  6. ЭЛИКСИР Маяк [3]
  7. Европейский архив нуклеотидов , Европейский архив вариаций и Европейский геном-феномный архив в EMBL-EBI. [3]
  8. EUCANCanCan [10]
  9. Европейская объединенная программа по редким заболеваниям [11]
  10. Геномика Англии [12]
  11. Атлас клеток человека [12]
  12. Наследственность человека и здоровье в Африке (H3Africa) [13]
  13. Международный консорциум генома рака — АРГО [12]
  14. Обмен сватами [12]
  15. Инициатива Монарха [12]
  16. Система общего доступа к данным Национального института рака (NCI DCF) и Общая система геномных данных (NCI GDC) [12]
  17. Транс-омики для точной медицины (TOPMed) [12]
  18. Вариант интерпретации Ракового консорциума (VICC). Архивировано 19 ноября 2021 г. в Wayback Machine. [12]

API геномного маяка

[ редактировать ]

API Genomic Beacon является стандартом GA4GH. [14] Протокол «Beacon» изначально был предложен как простой стандарт для обнаружения вариантов геномной последовательности с использованием объединенных запросов к потенциально большому количеству геномных баз данных с неявной безопасностью, обеспечиваемой за счет использования ограниченных параметров запроса и ограничения логических ответов. В версии 2 протокола API поддерживает «феноклинические» запросы (например, объединение параметров для обнаружения геномных вариантов с диагностическими или техническими параметрами), а также ответы, содержащие версии совпадающих записей.

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Регаладо, Антонио. «Сети геномных данных изменят медицину» . Обзор технологий Массачусетского технологического института . Архивировано из оригинала 09.11.2018 . Проверено 23 октября 2018 г.
  2. ^ Солсбери, Мередит. «Интернет вещей в здравоохранении: большие данные могут сделать нас здоровее» . Форбс . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 23 октября 2018 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Петроне, Джастин (17 октября 2017 г.). «Глобальный альянс по геномике и здравоохранению публикует стратегический план и объявляет драйверные проекты» . ГеномВеб . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 24 октября 2018 г.
  4. ^ Сиалом, Майк. «РЕДКИЙ взгляд на генетическую медицину» . Кембриджский независимый . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 23 октября 2018 г.
  5. ^ «Статья 27» . www.claiminghumanrights.org (на немецком языке). Архивировано из оригинала 08.10.2018 . Проверено 23 октября 2018 г.
  6. ^ Перейти обратно: а б с «Спонсоры и спонсоры» . ГА4ГХ . Архивировано из оригинала 9 февраля 2022 г. Проверено 20 ноября 2022 г.
  7. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Ратс, Дэвид (7 февраля 2018 г.). «Глобальный альянс по геномике и здоровью запускает амбициозную дорожную карту» . Журнал медицинской информатики . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 23 октября 2018 г.
  8. ^ Перейти обратно: а б Росс, Бенджамин (26 февраля 2018 г.). «GA4GH публикует стратегическую дорожную карту на 2018 год» . www.bio-itworld.com . Архивировано из оригинала 26 октября 2018 г. Проверено 24 октября 2018 г.
  9. ^ «Мир БиоИТ» . www.bio-itworld.com . Архивировано из оригинала 17 февраля 2024 г. Проверено 16 января 2019 г.
  10. ^ «ЭУКАНКан» . eucancan.com . Архивировано из оригинала 20 марта 2022 г. Проверено 24 марта 2022 г.
  11. ^ «Европейская совместная программа по редким заболеваниям» . www.ejprarediseases.org . Архивировано из оригинала 28 марта 2022 г. Проверено 24 марта 2022 г.
  12. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Проффитт, Эллисон (17 октября 2017 г.). «GA4GH объявляет о новом стратегическом плане и концепции создания стандартов» . www.bio-itworld.com . Архивировано из оригинала 08.12.2018 . Проверено 24 октября 2018 г.
  13. ^ «H3Африка» . h3africa.org . Архивировано из оригинала 24 марта 2022 г. Проверено 24 марта 2022 г.
  14. ^ Рамбла, Хорди; Майкл Баудис; Роберто Ариоза; Тим Бек; Лорен А. Фромонт; Аркадий Наварро; Рахель Палотс; Мануэль Руэда; Гэри Сондерс; Бабита Сингх; Джон Д. Сполдинг; Юха Торнроос; Клаудия Васалло; Колин Д. Вил; Энтони Дж. Брукс (17 марта 2022 г.). «Beacon v2 и сети Beacon: «лингва франка» для объединенного обнаружения данных в биомедицинской геномике и за ее пределами» . Человеческая мутация . 43 (6): 791. Архивировано из оригинала 18 марта 2024 года . Проверено 24 марта 2024 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Global_Alliance_for_Genomics_and_Health&oldid=1227799620"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 8c742bfa966f61a68ab1cacd1723b2d0__1717784340
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/8c/d0/8c742bfa966f61a68ab1cacd1723b2d0.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Global Alliance for Genomics and Health - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)