Юэн Эшли
Юэн Эшли | |
|---|---|
 | |
| Альма-матер |
|
| Известный | Геномика , Точная медицина , MyHeart Counts |
| Награды | Член Королевского колледжа врачей, Национальная премия за инновации, Американской кардиологической ассоциации Премия директора НИЗ , Почетная медаль Совета AHA по геномной и точной медицине, стипендии Гуггенхайма Премия |
| Научная карьера | |
| Учреждения | |
| Диссертация | Оксид азота и сердечная функция (2002) |
| Докторантура | Барбара Касадей |
| Другие научные консультанты | Хью Уоткинс |
| Веб-сайт | Эшлилаб |
Юан Ангус Эшли — шотландский врач, ученый, писатель и основатель Стэнфордского университета в Калифорнии, где он является заместителем декана медицинского факультета. [1] и возглавляет кафедру геномики и точного здравоохранения Роджера и Джоэль Бернелл. [2] Он известен тем, что помог создать область медицинской геномики.
Образование и молодость
[ редактировать ]Эшли родилась и выросла на западе Шотландии и посещала Академию Келвинсайд в Глазго . Подростком он программировал компьютеры и читал научно-популярные книги по генетике. Он изучал физиологию и медицину в Университете Глазго, который окончил с отличием 1-й степени. Прошел ординатуру в Оксфордском деканате. [3] и получил докторскую степень ( DPhil ) в Оксфордском университете ( Колледж Крайст-Черч ). В Стэнфордском университете в Калифорнии он завершил постдокторантуру и прошел специальную подготовку в области кардиологии, присоединившись к факультету в 2006 году. В 2020 году он был назначен заместителем декана.
Исследовать
[ редактировать ]Геномика
[ редактировать ]Эшли наиболее известен своими исследованиями генома человека. [4] [5] [6] [7] В 2009 году он возглавил команду, которая осуществила первую медицинскую интерпретацию генома человека. [4] В работе, опубликованной в The Lancet, была изложена общая основа медицинского анализа полного генома человека и применена эта основа к геному его коллеги из Стэнфорда Стивена Квейка. Квейк изобрел технологию секвенирования своего собственного генома, став пятым человеком в мире, которого удалось секвенировать. О знаковом медицинском анализе сообщалось в средствах массовой информации по всему миру, а позже он был выставлен в Смитсоновском музее .
В 2010 году команда Эшли провела первое молекулярное вскрытие всего генома. [8] получение данных с помощью той же технологии секвенирования Helicos посмертной сердечной ткани пациента, который внезапно умер в молодом возрасте от предполагаемой сердечной причины.
В 2011 году его команда разработала основу для семейного медицинского анализа генома. [9] Семья Уэст была первой семьей, чьи геномы были секвенированы, и четверо из десяти человек были секвенированы в рамках . персонального проекта Illumina по секвенированию генома В первую группу из десяти человек вошли также генеральный директор Illumina Джей Флэтли и актриса Гленн Клоуз. Вычислительные инструменты, разработанные командой Эшли, включали инструменты наследования для менделевской диагностики в тройках и квартетах, семейные полигенные оценки риска, фазирование всего генома, типирование HLA и автоматический вызов звездных аллелей для фармакогеномики.
В последующие годы команда Эшли помогла сделать секвенирование генома фундаментальным инструментом диагностики в клинической медицине. В 2014 году они сообщили в Журнале Американской медицинской ассоциации об исследовании секвенирования генома в сфере первичной медико-санитарной помощи, продемонстрировавшем раннее выявление патогенных вариаций гена BRCA2 рака молочной железы и яичников , а также предоставив инструменты для оценки кардиометаболического полигенного риска и фармакогеномики. В этой работе также были введены показатели качества покрытия. NPR Эшли дала интервью утреннему выпуску .
В 2017 году команда Эшли поставила первый медицинский диагноз с помощью секвенирования длинного считывания у пациента с комплексом Карни, чье целевое секвенирование Сэнгера и полногеномное секвенирование короткого считывания не дали результатов. Разрабатывая конвейер для клинической диагностики на основе сопоставления, выбора вариантов и фильтрации данных SMRT-секвенирования Pacific Biosciences , команда выявила ранее нераспознанную делецию размером 2 тыс. оснований в PRKAR1A , гене, ответственном за комплекс Карни .
В 2018 году в качестве первого сопредседателя руководящего комитета Сети недиагностированных заболеваний (UDN). [10] [11] Эшли возглавила анализ сети, опубликованный в Медицинском журнале Новой Англии , в котором сообщалось об общей частоте диагностики 35%, оценивалась значительная экономия средств за счет раннего применения и определялся 31 новый медицинский синдром. Об этом широко сообщалось, в том числе на CBS This Morning , Morning Edition NPR и New York Times , где это было показано в сегменте под названием « На этой неделе в хороших новостях» .
В 2022 году Эшли и его исследовательская группа разработали сверхбыстрое секвенирование генома нанопор для пациентов в критическом состоянии. [12] В публикации, опубликованной в журнале New England Journal of Medicine and Nature Biotechnology , команда показала, что генетический диагноз на основе полногеномного секвенирования возможен всего за 7 часов 18 минут. [13] [14] Это достижение было признано Национальным институтом стандартов и технологий , а также Книгой рекордов Гиннеса , которая наградила команду новым рекордом за «самую быструю технику секвенирования ДНК». [15] Эшли появилась на канале NBC Evening News, чтобы обсудить результаты.
Сердечно-сосудистые науки
[ редактировать ]Группа Эшли также внесла свой вклад в фундаментальную науку, лежащую в основе развития донорства по трансплантации сердца после сердечной смерти (DCD); большая часть этой работы выполнялась в том же здании в Стэнфорде, где трансплантация сердца была впервые разработана Норманом Шамвеем.
Награды и почести
[ редактировать ]Эшли является лауреатом Национальной премии за инновации от Американской кардиологической ассоциации (AHA), а также Национального института здравоохранения (NIH) премии директора для новых новаторов . В 2017 году Белый дом Обамы наградил его за вклад в персонализированную и точную медицину. В 2019 году он был награжден Почетной медалью Американской кардиологической ассоциации за геномику и точную медицину . В 2021 году он стал первым заведующим кафедрой геномики и точного здравоохранения Роджера и Джоэль Бернелл в Стэнфордском университете. В апреле 2023 года он был удостоен стипендии Гуггенхайма . [16] [17] престижная награда, присуждаемая ученым, художникам и ученым среднего звена, которые уже продемонстрировали способность к выдающейся работе и продолжают подавать исключительные надежды.
Научные публикации
[ редактировать ]Эшли является соавтором более 400 рецензируемых публикаций. [18]
Книги
[ редактировать ]Объяснение кардиологии
[ редактировать ]В 2004 году Эшли опубликовала учебник «Объяснение кардиологии». [19] вместе с соавтором Йозефом Нибауэром (Ремедика, Лондон). Согласно примечаниям издателя, заголовок «... объясняет основную физиологию и патофизиологические механизмы сердечно-сосудистых заболеваний в простой и схематической форме, дает указания относительно того, когда целесообразно направление, и, что уникально, объясняет, что специалист, скорее всего, будет делать. ».
Геномная Одиссея
[ редактировать ]Эшли выпустила научно-популярную книгу «Геномная одиссея: медицинские тайны и невероятные поиски их решения». [20] [21] 23 февраля 2021 г. в Celadon Books, подразделении Macmillan Publishers . В книге представлены истории пациентов и семей из медицинской практики Эшли, а также рассказывается о науке, лежащей в основе этих заболеваний, и освещаются некоторые ученые. New York Times Автор бестселлеров Абрахам Вергезе заметил, что «Геномной одиссее» «было суждено стать знаковым повествованием в каноне современной науки». Лауреат Пулитцеровской премии Сиддарта Мукерджи написал, что «доктор Эшли, один из пионеров технологий секвенирования генов, пишет авторитетно, элегантно и просто». Газета Wall Street Journal описала «Геномную одиссею» как «страстный отчет из первых рук о попытках внедрить геномные данные в клиническую практику».
СМИ
[ редактировать ]Эшли появлялась на Национальном общественном радио в США, а также на радио BBC , японском и индийском национальном телевидении и NBC Evening News . Его работа освещалась в печати The New York Times , The Wall Street Journal , The Guardian , The Times of London , The Economist , The Daily Telegraph , Technology Review и других. Его работа с Сетью недиагностированных заболеваний освещалась Национальным общественным радио. [22] и «Нью-Йорк Таймс» . [23]
Стартап-компании
[ редактировать ]Эшли является сооснователем нескольких компаний.
Персональный
[ редактировать ]В 2012 году Эшли стала сооснователем компании Personalis. [24] компания по диагностике в масштабе генома с коллегами из Стэнфорда Рассом Альтманом , Атулом Бьюттом , Майком Снайдером и бизнесменом Джоном Уэстом. Уэст был бывшим генеральным директором Solexa и руководил продажей ее основного бизнеса компании Illumina, Inc. В сообщении о финансовых результатах за 2021 год генеральный директор Джон Уэст заявил, что Personalis секвенировала больше геномов, чем любая другая частная компания в США. Компания специализируется на диагностике рака.
Дипселл
[ редактировать ]Эшли стала соучредителем Deepcell [25] вместе с Мэддисоном Масаэли (бывшим постдоктором в его лаборатории) и Махьяром Салеком (ученым-компьютерщиком). Deepcell разрабатывает платформы визуализации и микрофлюидики, которые используют искусственный интеллект для идентификации и выделения жизнеспособных клеток на основе морфологических различий.
Свекса
[ редактировать ]Эшли — соучредитель и председатель правления компании Silicon Valley Physical Analytics (Svexa). [26] спортивная аналитическая компания, которая объединяет физические, субъективные и биологические данные, чтобы предлагать оптимизированные рекомендации по тренировкам, производительности и восстановлению для спортсменов и команд. Он стал соучредителем Svexa вместе с Микаэлем Мэттсоном, шведским физиологом, защитившим часть докторской диссертации в лаборатории Эшли, Дэрилом Вагготтом, который работал вычислительным биологом в лаборатории Эшли, и Филипом Ларсеном, давним сотрудником Мэттсона.
Советы директоров компании
[ редактировать ]АстраЗенека
[ редактировать ]Эшли была назначена неисполнительным директором фармацевтической компании AstraZeneca в октябре 2020 года. [27] В июле 2021 года компания приобрела бостонскую компанию Alexion, занимающуюся редкими заболеваниями , за 40 миллиардов долларов. Во время пандемии компания лицензировала вакцину против COVID в Оксфордском университете и распространила более 3 миллиардов доз вакцины по всему миру, в основном в страны с низким и умеренным уровнем дохода. По заявлениям компании, около 2 миллиардов доз было распределено по себестоимости.
Свекса
[ редактировать ]Эшли является председателем правления спортивной разведывательной компании Svexa.
Музыка
[ редактировать ]Эшли научилась играть на джазовом саксофоне еще подростком и присоединилась к региональному молодежному джазовому оркестру Шотландии, включая гастроли на джазовом фестивале в Монтрё, в Польше и США. Создав джазовый квартет саксофонистов из членов своей секции саксофонов, The Hung Drawn Quartet, в состав которого вошли Эшли, Рэймонд Макдональд, Грэм Уилсон и Аллон Бовуазен, исполнил смесь оригинальных композиций и аранжировок джазовых стандартов. Они выпустили два альбома («Cookin' with the HDQ» и «A Train in the Distance»), несколько раз появлялись на радио BBC и внесли аранжировку «Haitian Fight Song» Чарли Мингуса в саундтрек, спродюсированный Дэвидом Бирном, к фильму «Молодой Адам» с участием Юэна МакГрегора . Тильда Суинтон и Эмили Мортимер . Они гастролировали в США (Филадельфия, Нью-Йорк) и Онтарио, Канада, в 1994 году. Эшли также выступала в формате дуэта и квартета на Международном джазовом фестивале в Глазго с Малкольмом Финли, Стюартом Брауном и другими в составе группы Universal.
Во время учебы в Оксфордском университете Эшли руководила джазовым оркестром Оксфордского университета . Период его пребывания в должности включал в себя гастроли группы на Международном джазовом фестивале в Глазго , награды на конкурсе биг-бэндов BBC и выпуск концертного альбома Know Where you Are с легендой бибопа Питером. Король .
В это время Эшли также выступала в качестве солистки при исполнении Концерта для саксофона Глазунова оркестром Рэдклиффа в Оксфорде. [28]
В Калифорнии Эшли выступала с джазовой группой The Jazz Factory и с афро-перуанским джазовым коллективом из Окленда.
Личная жизнь
[ редактировать ]Эшли живет в Стэнфорде, штат Калифорния, со своей женой Фионой и тремя детьми. Согласно его Стэнфордской биографии, он также является частным пилотом.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Стэнфордская медицинская школа» .
- ^ «Роджер В. и Джоэль Г. Бернелл, профессор геномики и точного здравоохранения» .
- ^ «Оксфордский деканат образования» .
- ^ Перейти обратно: а б Эшли, Юан А; Бьютт, Атул Дж; Уиллер, Мэтью Т; Чен, Ронг; Кляйн, Тери Э ; Дьюи, Фредерик Э; Дадли, Джоэл Т; Ормонд, Келли Э; Павлович, Александра (1 января 2010 г.). «Клиническая оценка с учетом личного генома» . Ланцет . 375 (9725): 1525–1535. дои : 10.1016/s0140-6736(10)60452-7 . ПМЦ 2937184 . ПМИД 20435227 .
- ^ Дьюи, Фредерик Э.; Чен, Ронг; Кордеро, Серхио П.; Ормонд, Келли Э.; Калешу, Коллин; Карчевский, Конрад Дж.; Вирл-Каррильо, Мишель; Уиллер, Мэтью Т.; Дадли, Джоэл Т. (15 сентября 2011 г.). «Поэтапный полногеномный генетический риск в семейном квартете с использованием эталонной последовательности основного аллеля» . ПЛОС Генет . 7 (9): e1002280. дои : 10.1371/journal.pgen.1002280 . ПМК 3174201 . ПМИД 21935354 .
- ^ Дьюи, FE; Гроув, Мэн; Пан, С; Гольдштейн, бакалавр; Бернштейн, Дж. А.; Чайб, Х; Меркер, доктор медицинских наук; Голдфедер, РЛ; Эннс, генеральный директор; Дэвид, СП; Пакдаман, Н; Ормонд, Кентукки; Калешу, К; Кингхэм, К; Кляйн, Т.Э.; Вирл-Каррильо, М; Сакамото, К; Уиллер, Монтана; Бьютт, Эй Джей; Форд, Дж. М.; Боксер, Л; Иоаннидис, JP; Юнг, AC; Альтман, РБ; Ассимс, TL; Снайдер, М; Эшли, Э.А.; Квертермус, Т. (12 марта 2014 г.). «Клиническая интерпретация и последствия полногеномного секвенирования» . ДЖАМА . 311 (10): 1035–1045. дои : 10.1001/jama.2014.1717 . ISSN 0098-7484 . ПМК 4119063 . ПМИД 24618965 .
- ^ Эшли Э.А. (2016). «На пути к точной медицине». Нат преподобный Жене . 17 (9): 507–22. дои : 10.1038/nrg.2016.86 . ПМИД 27528417 . S2CID 2609065 .
- ^ Дьюи, Фредерик Э.; Уиллер, Мэтью Т.; Кордеро, Серджио; Перес, Марко В.; Павлович, Алекс; Пушкарев Дмитрий; Фриман, Джеймс В.; Землетрясение, Стив Р.; Эшли, Юан А. (5 апреля 2011 г.). «Молекулярное вскрытие внезапной сердечной смерти с использованием полногеномного секвенирования». Журнал Американского колледжа кардиологов . 57 (14, Дополнение): Е1159. дои : 10.1016/S0735-1097(11)61159-5 .
- ^ Дьюи, Фредерик Э.; Чен, Ронг; Кордеро, Серхио П.; Ормонд, Келли Э.; Калешу, Коллин; Карчевский, Конрад Дж.; Вирл-Каррильо, Мишель; Уилер, Мэтью Т.; Дадли, Джоэл Т.; Бирнс, Джейк К.; Корнехо, Омар Э.; Ноулз, Джошуа В.; Вун, Марк; Сангкул, Катрин; Гонг, Ли; Торн, Кэролайн Ф.; Хеберт, Джоан М.; Каприотти, Эмидио; Дэвид, Шон П.; Павлович, Александра; Уэст, Энн; Такурия, Джозеф В.; Болл, Мадлен П.; Заранек, Александр В.; Рем, Хайди Л.; Черч, Джордж М.; Уэст, Джон С.; Бустаманте, Карлос Д.; Снайдер, Майкл; Альтман, Расс Б.; Кляйн, Тери Э.; Бьютт, Атул Дж.; Эшли, Юан А. (15 сентября 2011 г.). «Поэтапный полногеномный генетический риск в семейном квартете с использованием эталонной последовательности основного аллеля» . ПЛОС Генетика . 7 (9): e1002280. дои : 10.1371/journal.pgen.1002280 . ПМК 3174201 . ПМИД 21935354 .
- ^ Гал, Уильям А.; Мудрая, Анастасия Л.; Эшли, Юан А. (2015). «Сеть недиагностированных заболеваний Национальных институтов здравоохранения». ДЖАМА . 314 (17): 1797–8. дои : 10.1001/jama.2015.12249 . ISSN 0098-7484 . ПМИД 26375289 .
- ^ Сплинтер К., Адамс Д.Р., Бачино К.А., Беллен Х.Дж., Бернштейн Дж.А., Читл-Джарвела А.М. и др. (2018). «Влияние генетической диагностики на пациентов с ранее недиагностированным заболеванием» . N Engl J Med . 379 (22): 2131–2139. дои : 10.1056/NEJMoa1714458 . ПМК 6481166 . ПМИД 30304647 .
- ^ Горжински, Джон Э. и др. 2022. «Сверхбыстрое секвенирование генома нанопор в условиях интенсивной терапии». Медицинский журнал Новой Англии, январь. https://doi.org/10.1056/NEJMc2112090 .
- ^ «Самая быстрая техника секвенирования ДНК помогает недиагностированным пациентам найти ответы за считанные часы» .
- ^ «Самое быстрое секвенирование генома с доктором Юаном Эшли» .
- ^ « Новый рубеж»: самая быстрая из когда-либо достигнутых технологий секвенирования ДНК» .
- ^ «Три учёных из Стэнфорда награждены стипендиями Гуггенхайма» . Стэнфордский отчет . Проверено 7 апреля 2023 г.
- ^ «Юан Ангус Эшли - Мемориальный фонд Джона Саймона Гуггенхайма…» Мемориальный фонд Джона Саймона Гуггенхайма .
- ^ «Профиль CAP — Юэн А. Эшли» .
- ^ Эшли, Юан А.; Эшли, Юан; Нибауэр, Йозеф (3 декабря 2023 г.). Объяснение кардиологии . Ремедика. ISBN 978-1901346220 .
- ^ «Геномная одиссея доктора Юана Ангуса Эшли» . 14 октября 2020 г.
- ^ «ЮАН АНГУС ЭШЛИ» . euanangusashley.com .
- ^ МакКлерг, Лесли. «Медицинские детективы: последняя надежда для семей, борющихся с редкими заболеваниями» , NPR , Сан-Франциско, 17 декабря 2018 г. Проверено 28 января 2019 г.
- ^ Колата, Джина. «Когда болезнь является загадкой, пациенты обращаются к этим детективам» , The New York Times , Нью-Йорк, 7 января 2019 г. Проверено 28 января 2019 г.
- ^ «Компания-Персоналис» .
- ^ «Дипселл» .
- ^ «Аналитика упражнений Силиконовой долины (SVEXA)» .
- ^ «Лидерство – Наша Компания – АстраЗенека» . www.astrazeneca.com . Проверено 17 мая 2022 г.
- ^ «Рэдклиффский оркестр» .
Внешние ссылки
[ редактировать ]| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| академики | |
