Модель бесконечных аллелей
Модель бесконечных аллелей — это математическая модель для расчета генетических мутаций . Японский генетик Мотоо Кимура и американский генетик Джеймс Ф. Кроу (1964) представили модель бесконечных аллелей — попытку определить для конечной диплоидной популяции, какая доля локусов будет гомозиготной . Частично это было мотивировано утверждениями других генетиков о том, что более 50 процентов локусов дрозофилы были гетерозиготными , в чем они первоначально сомневались. Чтобы ответить на этот вопрос, они сначала предположили, что существует достаточно большое количество аллелей, так что любая мутация приведет к другому аллелю (то есть вероятность обратной мутации исходного аллеля будет достаточно низкой, чтобы ею можно было пренебречь); и, во-вторых, мутации приведут к множеству различных последствий, от нейтральных до вредных .
Они определили, что в нейтральном случае вероятность того, что человек будет гомозиготным, F , составляла:
где u — частота мутаций, а N e — эффективный размер популяции . Эффективное число аллелей n, сохраняемых в популяции, определяется как величина, обратная гомозиготности, то есть
что является нижней границей фактического числа аллелей в популяции.
Если эффективная популяция велика, то можно поддерживать большое количество аллелей. Однако этот результат справедлив только для нейтрального случая и не обязательно верен для случая, когда некоторые аллели подлежат отбору , т.е. более или менее подходят, чем другие, например, когда наиболее приспособленный генотип является гетерозиготой (ситуация, часто называемая как сверхдоминирование или гетерозис ).
В случае сверхдоминирования, поскольку второй закон Менделя (закон сегрегации) обязательно приводит к образованию гомозигот (которые по определению в данном случае менее приспособлены), это означает, что популяция всегда будет содержать ряд менее приспособленных особей. что приводит к снижению средней подготовленности населения. Иногда это называют генетической нагрузкой , в данном случае это особый вид нагрузки, известный как сегрегационная нагрузка . Кроу и Кимура показали, что в условиях равновесия при заданной силе отбора ( s ) будет существовать верхний предел числа наиболее подходящих аллелей (полиморфизмов), которые популяция может иметь для определенного локуса. За пределами этого числа аллелей селективное преимущество присутствия этих аллелей в гетерозиготных генотипах будет сведено на нет постоянным поколением менее подходящих гомозиготных генотипов.
Эти результаты стали важными для формирования нейтральной теории , поскольку нейтральные (или почти нейтральные) аллели не создают такой сегрегационной нагрузки и допускают накопление большого количества полиморфизма. Когда Ричард Левонтин и Дж. Хабби опубликовали в 1966 году свои новаторские результаты, показавшие высокие уровни генетических вариаций у дрозофилы с помощью электрофореза белков , Кимура и другие использовали теоретические результаты модели бесконечных аллелей для подтверждения идеи о том, что эти вариации должны быть нейтральными (или приводить к избыточной сегрегационной нагрузке).
Ссылки
[ редактировать ]- Кимура М. и Кроу Дж. (1964). «Количество аллелей, которые могут поддерживаться в конечной популяции» . Генетика . 49 (4): 725–738. дои : 10.1093/генетика/49.4.725 . ПМК 1210609 . ПМИД 14156929 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - Левонтин Р.К. и Хабби Дж.Л. (1966). «Молекулярный подход к изучению генной гетерозиготности в природных популяциях. II. Величина изменчивости и степень гетерозиготности в природных популяциях Drosophila pseudoobscura » . Генетика . 54 (2): 595–609. дои : 10.1093/генетика/54.2.595 . ПМК 1211186 . ПМИД 5968643 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )