Спленогонадал Синдром дефектов-лимб-лимб-лимб
| Спленогонадал Синдром дефектов-лимб-лимб-лимб | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром SGFLD [ 1 ] |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Селезен-гонадское слияние, дефекты конечностей и орофациальные аномалии |
| Осложнения | Преждевременная смерть |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | На всю жизнь (хотя жизнь, как правило, короткая для большинства людей с этим заболеванием) |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | Никто |
| Прогноз | Бедный |
| Частота | Около 30 случаев было описано в медицинской литературе |
| Летальные исходы | 9 |
Спленогонадальный синдром дефектов-микрогнатии , также известный по его аббревиатуру, синдрому Сгфлда , является редким генетическим заболеванием, характеризующимся ненормальным слиянием селезенки и гонад ( спленогонадальное слияние ) наряду с дефектами конечностей и или или или или или или или эморальными. Это тип синдрома дизостоза . [ 2 ]
Дети с этим состоянием обычно имеют аномальное слияние селезенки и гонады , амелии (или любого вида тяжелого укорочения конечности), микроглоссия , расщелину , бифид -Uvula , микрогнатия . Дополнительные симптомы включают крипторхидизм , анальный стеноз , анальную атрезию , легочную гипоплазию и врожденные дефекты сердца . [ 3 ] [ 4 ]
Это состояние очень смертельное, плоды/дети с этим состоянием с большей вероятностью будут либо мертворожденными , либо умирают в младенчестве . [ 5 ]
Это состояние является врожденным, хотя точная модель наследования не известна. [ 6 ] Омим предлагает это быть аутосомно -доминантным. [ 7 ]
Около 30 случаев SGLD были описаны в медицинской литературе. [ 8 ] Большинство из них были мужчинами. [ 9 ] [ 5 ] [ 10 ] [ 11 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Спленогонадал слияния конечности дефекты микрогнации» . Архивировано из оригинала 2022-05-13 . Получено 2022-07-19 .
- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирот: спленогонадал слияние, дефекты конечности микрогнатии» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 2022-07-19 . Получено 2022-07-19 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Спленогонадал слияние конечностей дефекты микрогнации - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2021-07-28 . Получено 2022-07-19 .
- ^ «Спленогонадал слияние с дефектами конечностей и микрогнатией - Cags» . cags.org.ae. Архивировано из оригинала 2022-07-19 . Получено 2022-07-19 .
- ^ Jump up to: а беременный Хайнс, Джеймс Р.; Эггум, Пол Р. (1961-12-01). «Слияние селезенки-гонадального слияния, вызывающее препятствие кишечнику» . Архив хирургии . 83 (6): 887–889. doi : 10.1001/archsurg.1961.01300180087016 . ISSN 0004-0010 . PMID 13907534 . Архивировано из оригинала 2022-07-19 . Получено 2022-07-19 .
- ^ Макферсон, Фиона; Frias, Jaime L.; Spicer, Дайан; Opitz, John M.; Гилберт-Барнесс, Энид Ф. (2003-08-01). «Дефект спленогонадала слияния« Синдром »и связанные с ними пороки развития» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 120a (4): 518–522. doi : 10.1002/ajmg.a.10728 . ISSN 1552-4825 . PMID 12884431 . S2CID 40127231 . Архивировано из оригинала 2022-03-22 . Получено 2022-07-19 .
- ^ «Клинический синопсис - 183300 - Спленогонадальное слияние с дефектами конечностей и микрогнатией - Омим» . Omim.org . Архивировано из оригинала 2022-07-19 . Получено 2022-07-19 .
- ^ «Вход - 183300 - Спленогонадальное слияние с дефектами конечностей и микрогнатией - Омим» . Omim.org . Архивировано из оригинала 2022-07-19 . Получено 2022-07-19 .
- ^ Путсчар, Уолтер Г.Дж.; Манион, Уильям С. (1956-02-01). "Сплин-Гонадал Слияние" . Американский журнал патологии . 32 (1): 15–33. ISSN 0002-9440 . PMC 1942585 . PMID 13275562 .
- ^ Паули, RM; Greenlaw, A. (1982-09-01). «Дефицит конечностей и спленогонадальное слияние» . Американский журнал медицинской генетики . 13 (1): 81–90. doi : 10.1002/ajmg.1320130113 . ISSN 0148-7299 . PMID 7137224 . Архивировано из оригинала 2022-07-19 . Получено 2022-07-19 .
- ^ Бонно, Д.; Roume, J.; Гонсалес, М.; ТУТАЙН, А.; Carles, D.; Maréchaud, M.; Biran-Mucignat, V.; Amati, P.; Moraine, C. (1999-10-08). «Синдром дефекта дефекта сплавена спленогонадала: отчет о пяти новых случаях и обзоре» . Американский журнал медицинской генетики . 86 (4): 347–358. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19991008) 86: 4 <347 :: AID-AJMG9> 3.0.CO; 2-A . ISSN 0148-7299 . PMID 10494091 . Архивировано из оригинала 2022-07-19 . Получено 2022-07-19 .