синдром Михельса
| синдром Михельса | |
|---|---|
| Другие имена | Окулопалатоскелетный синдром |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 1 ] | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Михельса — синдром , характеризующийся умственной отсталостью , краниосиностозом , блефарофимозом , птозом , обратным эпикантусом , [ 2 ] [ 3 ] высоко изогнутые брови и гипертелоризм . [ 3 ] [ 4 ] Люди с синдромом Михельса различаются по другим симптомам, таким как асимметрия черепа , аномалии расщелина губы и век и передней камеры, неба , аномалии пупка , а также рост и когнитивное развитие . [ 3 ] [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]- Синдром расщелины лица Мальпуеха , еще одно заболевание спектра 3MC.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Запись OMIM — #257920 — СИНДРОМ 3MC 1; 3MC1» . omim.org . Проверено 6 сентября 2017 г.
- ^ Каннифф С., Джонс К.Л. (сентябрь 1990 г.). «Краниосиностоз и аномалии век: отчет девочки с синдромом Михельса». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 37 (1): 28–30. дои : 10.1002/ajmg.1320370108 . ПМИД 2240039 .
- ^ Jump up to: а б с Титоманлио Л., Беннасер С., Бремон-Жиньяк Д., Бауманн С., Дюпюи О., Верлоэс А. (сентябрь 2005 г.). «Синдром Мишельса, синдром Карневейла, синдром СОАС и синдром Мальпуеха: вариабельное выражение одного расстройства (синдром 3MC)?» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 137А (3): 332–5. дои : 10.1002/ajmg.a.30878 . ПМИД 16096999 . S2CID 25690356 .
- ^ Jump up to: а б Аль Кайси А., Клаушофер К., Сафи Х. и др. (февраль 2007 г.). «Асимметричный череп, птоз, гипертелоризм, высокая переносица, расщелина, аномалии пупка и аномалии скелета у сибсов: является ли синдром Карневале отдельным заболеванием?». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143 (4): 349–54. дои : 10.1002/ajmg.a.31610 . ПМИД 17236195 . S2CID 31561578 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |