Акрокраниофициальный дизостоз
| Акрокраниофициальный дизостоз | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Каплана Плаучу Фитча |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Обычное начало | Концепция |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Причины | Аутосомно -рецессивное наследование |
| Диагностический метод | Рентгенография |
| Профилактика | Никто |
| Прогноз | Хороший |
| Частота | Очень редко, только 2 случая были описаны в медицинской литературе |
| Летальные исходы | - |
Акрокраниофациально дизостоз , также известный как синдром Каплана Плауху-Фитча , является очень редким наследственным расстройством, которое характеризуется дисморфизмом кранио , потери слуха , цифровым клубом и космическими аномалиями. [ 1 ] Только 2 случая были описаны в медицинской литературе. [ 2 ]
Описание
[ редактировать ]Ниже приведен список симптомов расстройства: [ 3 ]
Cranio-Facial
[ редактировать ]- Акроцефалия
- Гипертелоризм
- Птоз
- Проптоз
- Понижающие пальпебральные трещины
- Высокий носовой мост
- Норрил -антеверсия
- Короткий Филтрум
- Расщелину неба
- Микрогнатия
- Ушные аномалии
- Предварительный синус или киста
Слуховой
[ редактировать ]Костно
[ редактировать ]- Месятарс индуцирован
- Первая брахиметакарпия
- Первая брахиметатарсия
- Проксимально размещены первыми ногами
- Краниосиностоз
- Грудная эскаватум
- большого пальца Частичное дублирование дистальной фаланги
- Мальлеус и наковальня дисплазия
- Высокие поясничные позвонки, связанные с увеличением междикулярного расстояния
Открытие
[ редактировать ]Это расстройство было впервые обнаружено в 1988 году Kaplan et al. Когда они описали двух сестер, рожденных кровными родителями со всеми симптомами, упомянутыми выше. Они предположили, что это расстройство унаследовано аутосомно -рецессивным образом. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: акрокраниофациально дизостоз» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 2020-09-28 . Получено 2022-06-07 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Вход OMIM - 201050 - акрокраниофациально дизостоз» . Omim.org . Получено 2022-06-07 .
- ^ «Синдром Каплана Плаучу Фитча - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2021-03-18 . Получено 2022-06-07 .
- ^ Каплан, П.; Plauchu, H.; Fitch, N.; Jéquier, S. (1988-01-01). «Новый синдром дизостоза в акро-кранио-лице» у сестер » . Американский журнал медицинской генетики . 29 (1): 95–106. doi : 10.1002/ajmg.1320290112 . ISSN 0148-7299 . PMID 3344780 . Архивировано из оригинала 2022-06-07 . Получено 2022-06-07 .