SETD5

SETD5
Идентификаторы
Псевдонимы	SETD5 , домен SET, содержащий 5, MRD23, SETD5A
Внешние идентификаторы	Опустить : 615743 ; МГИ : 1920145 ; Гомологен : 12485 ; Генные карты : SETD5 ; OMA : SETD5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	9,479,240 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	113,153,435 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	epithelium of colon; ; sural nerve; ; right hemisphere of cerebellum; ; right uterine tube; ; right lobe of thyroid gland; ; ventricular zone; ; body of uterus; ; left lobe of thyroid gland; ; gastric mucosa; ; left ovary;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; tail of embryo; ; hand; ; ascending aorta; ; aortic valve; ; vas deferens; ; ventricular zone; ; Rostral migratory stream; ; human fetus; ; pineal gland;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; histone methyltransferase activity (H3-K9 specific); methyltransferase activity; transferase activity; histone-lysine N-methyltransferase activity;
Cellular component	nucleus; Cdc73/Paf1 complex; nucleoplasm;
Biological process	regulation of histone acetylation; regulation of chromatin organization; transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; chromatin organization; histone H3-K9 methylation; methylation; histone lysine methylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55209
	72895
	ENSG00000168137
	ENSMUSG00000034269
	Q9C0A6
	Q5XJV7
	НМ_001080517 ; НМ_001292043 ; НМ_018187 ; НМ_001349451
	НМ_028385 ; НМ_173005
	НП_001073986 ; НП_001278972 ; НП_001336380
	НП_082661 ; НП_766593
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Домен SET, содержащий 5, представляет собой белок , который у человека кодируется геном SETD5 . ^{[ 5 ]} Он является членом семейства гистонов лизинметилтрансфераз. Сверхэкспрессия SETD5 положительно связана с прогрессированием рака молочной железы. ^{[ 6 ]} Мутации в SETD5 связаны с редким нарушением развития, называемым аутосомно-доминантной умственной отсталостью-23 (MRD23, MIM#615761). ^{[ 7 ]} MRD23 в основном характеризуется различными врожденными дефектами и дисморфическими чертами лица. Клинические особенности включают задержку развития, умственную отсталость, нарушения жевания, гипоспадию и крипторхизм у мужчин в сочетании с черепно-лицевыми дисморфизмами.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168137 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034269 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: домен SET, содержащий 5» . Проверено 7 октября 2013 г.
^ Л. Лю, С. Кимбалл, Х. Лю, А. Головатый, ZQ Ян (2015). Генетические изменения гистон-лизин-метилтрансфераз и их значение при раке молочной железы, Oncotarget, 6, стр. 2466-2482. https://doi.org/10.18632/oncotarget.2967
^ Грозева, Д., Карсс, К., Спасич-Бошович, О., Паркер, М.Дж., Арчер, Х., Ферт, Х.В., Парк, С.М., Кэнхэм, Н., Холдер, С.Е., Уилсон, М., Хакетт , А., Филд, М., Флойд, Дж. А., Консорциум UK10K, Херлс, М. и Рэймонд, Флорида (2014). Мутации потери функции de novo в SETD5, кодирующем метилтрансферазу в критической области синдрома микроделеции 3p25, вызывают умственную отсталость. Американский журнал генетики человека, 94, 618–624. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.006

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168137 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034269 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: домен SET, содержащий 5» . Проверено 7 октября 2013 г.

[6] Л. Лю, С. Кимбалл, Х. Лю, А. Головатый, ZQ Ян (2015). Генетические изменения гистон-лизин-метилтрансфераз и их значение при раке молочной железы, Oncotarget, 6, стр. 2466-2482. https://doi.org/10.18632/oncotarget.2967

[7] Грозева, Д., Карсс, К., Спасич-Бошович, О., Паркер, М.Дж., Арчер, Х., Ферт, Х.В., Парк, С.М., Кэнхэм, Н., Холдер, С.Е., Уилсон, М., Хакетт , А., Филд, М., Флойд, Дж. А., Консорциум UK10K, Херлс, М. и Рэймонд, Флорида (2014). Мутации потери функции de novo в SETD5, кодирующем метилтрансферазу в критической области синдрома микроделеции 3p25, вызывают умственную отсталость. Американский журнал генетики человека, 94, 618–624. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.006

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]