3p Синдром удаления
| 3p Синдром удаления | |
|---|---|
| Другие имена | 3p- синдром, 3p моносомия. [ 1 ] |
 | |
| Идеограмма человеческой хромосомы 3 . | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром удаления 3p является редким генетическим заболеванием, вызванным делецией небольших фрагментов хромосомы 3 . [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Сообщает симптомы у пациентов с синдромом делеции 3P, являются интеллектуальная инвалидность , отсроченное психомоторное развитие , аномальные особенности лица, мышечная гипотония , эпилепсия и деформация желудочно -кишечных и мочевых путей. [ 3 ]
Причины
[ редактировать ]Синдром удаления 3p приводится в результате потери хромосомы 3 малой (P) руки . Большинство экземпляров синдрома удаления 3p не являются наследственными. Одна хромосома удаляется, обычно случайным образом, либо на ранних стадиях развития плода, либо во время продукции репродуктивных клеток, таких как яйца или сперма. Пострадавшие люди в этих ситуациях не имеют семейного анамнеза. Редко, синдром удаления 3p наследуется; Как правило, это происходит от родителя, у которого скромные симптомы. Родитель, который не затронут и имеет хромосомную перестройку между хромосомой 3 и другой хромосомой, может потенциально передавать удаление их потомству. [ 4 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Менее 60 случаев было зарегистрировано по состоянию на 2021 год. [ 3 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Инициатива монарха» . Инициатива монарха . Получено 2024-02-23 .
- ^ Келлогг, Грегори; Сум, Джон; Валлерстайн, Роберт (июнь 2013 г.). «Удаление 3P25.3 у пациента с интеллектуальной инвалидностью и дисморфическими особенностями с дальнейшим определением критической области» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 161a (6): 1405–1408. doi : 10.1002/ajmg.a.35876 . ISSN 1552-4833 . PMID 23613140 . S2CID 898534 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный FU, Junxian ; . 33643973 .
- ^ «Синдром удаления 3p: генетика MedlinePlus» . MedlinePlus . 2016-06-01 . Получено 2024-02-23 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Phipps, Maude E.; Латиф, Фарида; Prowse, Аманда; Пейн, Стюарт Дж.; Дитц-Бэнд, Жанна; Леверша, Маргарет; Affara, Nabeel A.; Мур, Энтони Т.; Толми, Джон; Шинзель, Альберт; Лерман, Майкл I.; Фергюсон-Смит, Малкольм А.; Махер, Имонн Р. (1994). «Молекулярный генетический анализ 3p - синдром». Молекулярная генетика человека . 3 (6). Издательство Оксфордского университета (OUP): 903–908. doi : 10.1093/hmg/3.6.903 . ISSN 0964-6906 . PMID 7951234 .
- Verjaal, Marianne (1978-01-01). «Пациент с частичной удалением короткой руки хромосомы 3». Американский журнал болезней детей . 132 (1). Американская медицинская ассоциация (AMA): 43. doi : 10.1001/Archpedi.1978.02120260045012 . ISSN 0002-922X . PMID 623063 .