Синдром Франка-Тер Хаара
| Синдром Франка-Тер Хаара | |
|---|---|
 | |
| Аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания. |
Синдром Франка-Тер-Хаара (FTHS), также известный как синдром Тер-Хаара, представляет собой редкое заболевание, характеризующееся аномалиями, которые влияют на развитие костей, сердца и глаз. Дети, рожденные с этим заболеванием, обычно умирают очень рано.
Презентации
[ редактировать ]Основными характеристиками FTHS являются брахицефалия (плоская голова), широкий родничок (мягкое место на голове ребенка), выступающий лоб, гипертелоризм (аномально большое расстояние между глазами), выступающие глаза, макрокорнеа (большие роговицы), отек диска зрительного нерва, полная щеки, маленький подбородок, искривление длинных костей рук или ног и деформация пальцев. Выступающие простые уши и выдающийся копчик также считаются важными диагностическими признаками FTHS. [ 1 ]
Генетический
[ редактировать ]Генетическое картирование в нескольких семьях с FTHS связало заболевание с наследственной мутацией в гене , кодирующем белок Tks4. [ 2 ] Tks4 уже был известен своей ролью в формировании клеточных отростков, известных как подосомы , которые позволяют клеткам мигрировать. [ 3 ] Модель на мышах, у которой отсутствует ген Tks4, демонстрирует все симптомы FTHS, что подтверждает гипотезу о том, что за заболевание ответственна мутация Tks4. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Лечения FTHS не существует, хотя выявление мутации TKS4 в качестве причинного фактора может в конечном итоге открыть новые возможности для неонатального скрининга в семьях с высоким риском. [ нужна ссылка ]
История
[ редактировать ]В 1973 году исследователи под руководством Ицхака Франка, совсем недавно в больнице Маунт-Синай в Нью-Йорке, описали 18-месячную бедуинскую девочку, рожденную от кровных родителей, у которой наблюдались увеличенные роговицы , множественные аномалии костей и задержка развития. [ 4 ] В 1982 году голландский педиатр Бен тер Хаар сообщил о трех аналогичных пациентах с синдромом Мельника-Нидлса. [ 5 ] В течение следующих двадцати лет было выявлено еще несколько подобных случаев, которые в конечном итоге были отнесены к новому расстройству, которое теперь называется синдромом Франка-Тер Хаара. FTHS отличается от других подобных состояний на основании характера наследования и связи с врожденной глаукомой и врожденными пороками сердца . [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Маас С.М., Кайсерили Х., Лам Дж., Апак М.Ю., Хеннекам Р.К. (декабрь 2004 г.). «Дальнейшее описание синдрома Франка-Тер Хаара». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 131 (2): 127–33. дои : 10.1002/ajmg.a.30244 . ПМИД 15523657 . S2CID 33406414 .
- ^ Jump up to: а б Икбал З., Сехудо-Мартин П., де Брауэр А. и др. (февраль 2010 г.). «Нарушение адаптерного белка подосом Tks4 (SH3PXD2B) вызывает скелетную дисплазию, аномалии глаз и сердца при синдроме Франка-Тер Хаара» . Американский журнал генетики человека . 86 (2): 254–61. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.01.009 . ПМК 2820172 . ПМИД 20137777 .
- ^ Бушман, доктор медицинских наук, Броманн П.А., Сехудо-Мартин П., Вен Ф., Пасс I, Кортнидж С.А. (март 2009 г.). «Новый адаптерный белок Tks4 (SH3PXD2B) необходим для формирования функциональных подосом» . Молекулярная биология клетки . 20 (5): 1302–11. doi : 10.1091/mbc.E08-09-0949 . ПМК 2649273 . ПМИД 19144821 .
- ^ Фрэнк Ю., Зипрковски М., Романо А. и др. (июнь 1973 г.). «Мегалокорнеа, связанная с множественными скелетными аномалиями: новый генетический синдром?». Журнал человеческой генетики . 21 (2): 67–72. ПМИД 4805907 .
- ^ Тер Хаар Б., Хамель Б., Хендрикс Дж., де Ягер Дж. (декабрь 1982 г.). «Синдром Мельника-Нидлса: указание на аутосомно-рецессивную форму». Американский журнал медицинской генетики . 13 (4): 469–77. дои : 10.1002/ajmg.1320130418 . ПМИД 7158646 .