Нагва Мегуид Абсель

Нагва Мегуид Абсель
Нагва Мегуид Абсель
Награды	Награды L'Oréal-Unesco для женщин в науке
Академическое образование
Альма -матер	Аравийский университет Персидского залива
Академическая работа
Учреждения	Университет Упсала

Нагва Абдель Мегуид - египетский генетик и лауреат 2002 года премии L'Oreal UNESCO за Women in Science для Африки и Ближнего Востока . ^{[ 1 ]} Ее исследования «идентифицировали несколько генетических мутаций, которые вызывают общие синдромы, такие как синдром хрупкого X и аутизм ». ^{[ 2 ]}

У Мегида есть докторская степень В человеческой генетике. Научные интересы Нагва Абдель Мегид включают клиническую генетику, расстройства развития нейродеи, технологию ДНК человека и диморфологию .

Жизнь

Мегид окончил Аравийский университет Персидского залива . Она является членом Университета Упсала . ^{[ 3 ]}

Образование

Meguid является главой лабораторного исследования ДНК и биохимических изменений в генетических расстройствах, таких как аутизм и хрупкий синдром X. Она является главой Департамента исследований по детьм с особыми потребностями в Национальном исследовательском центре (NRC), расположенном в Египте. Meguid - старший генетик в Институте генетики в Пасадене, штат Калифорния.

Мегид владеет членством в региональном обществе биоэтики и гендерных исследованиях в Африке в технологии информационной коммуникации для расширения прав и возможностей (Грейс).

Награды

Мегид имеет престижные награды за свои исследования в области генетики, таких как Национальная премия за научное совершенство (2009), Национальный исследовательский центр в области медицинских наук (2011) и отличительная премия арабской женщины -ученого и многие другие. Она также получила приз за состояние научного превосходства в области передовых технологий (2008). ^{[ 3 ]}

Исследование генетических расстройств

Мегид способствовал исследованию и открытию генных мутаций, вызывающих общие генетические расстройства в египетской популяции. Эти генетические расстройства включают фенилкетонурию , мышечную дистрофию духена , врожденную сенсоринную потерю слуха и хрупкий X-синдром. ^{[ 3 ]} Meguid разработал методы для предотвращения определенных генетических мутаций, которые включают гетерозиготное обнаружение и пренатальный диагноз.

Она диагностировала аутосомно -рецессивные расстройства у египтян в результате высокой распространенности кровного свойства в населении. ^{[ 3 ]}

Хрупкий Синдром X и исследования аутизма

Мегид впервые обнаружил распространенность хрупкой x мутации среди египетских мужчин. Мутация произошла 0,9 на 1000 египетских мужчин. ^{[ 4 ]} Была распространенность 6,4%, что мутация будет происходить у мужчин, которые были умственно субнормальными. Мегуид определил, что высокая распространенность хрупких x у арабских психически субнормальных мужчин может быть результатом осведомленности или диагноза заболевания. У египетских мужчин позднее узнавали эту генетическую мутацию после их детства. Генетические мутации могут быть предсказаны, поскольку заболевание было связано с увеличением процента кровных браков в арабской популяции. Задержка осознания генетической мутации также была распространенной причиной других расстройств, связанных с умственной субнормалией. Мегид пришел к выводу, что высокая распространенность синдрома хрупкого X должна способствовать специальному образованию для пострадавших. Она предположила, что индивидуальный план лечения, начиная с дошкольного учреждения, может позволить студентам быть более успешными в свои образовательные годы.

Мегуид проанализировал морфологию мозга как при синдроме хрупкого X с аутистическими особенностями, так и пациентами с аутизмом и определил, есть ли какие -либо существенные различия в генетических нарушениях. ^{[ 5 ]} 1,5 T магнитно-резонансная визуализация Была использована (МРТ). В морфологии мозга не было обнаружено существенных различий, включая «общий объем мозга, региональный объем, индекс гирификации, глубину селкой и толщину коры головного мозга». У пациентов с аутизмом было снижение медиальной префронтальной двусторонней и левой передней поясной извилины мозга. Было обнаружено, что медиальная префронтальная и передняя поясница являются значительными в социальном познании, и у пациентов с аутизмом и хрупких x были дефицит в обоих. Дефицит морфологических особенностей мозга учитывал социальный когнитивный дефицит. Хрупкий X с аутистическими особенностями отражает избирательно более высокие оценки по социальным шкалам снятия средств - дефицит значительно отличался от характеристик у людей с аутизмом. Однако хрупкие x -аутистические характеристики были разделены с характеристиками идиопатического аутизма.

Meguid разработал простой метод молекулярного скрининга, чтобы обнаружить носители предмодощенности синдрома хрупкого X. Прудовой перевозчик-это человек, у которого есть 55-200 повторений CGG в гене хрупкого X (FMR1). Полная мутация имеет более 200 повторов CGG. Процедура включала в себя быструю модифицированную полимеразную цепную реакцию (ПЦР) инструмент скрининга на основе расширенной хрупкой X Mental Staredation 1 (FMR1) аллелей. ^{[ 6 ]} Результаты показали, что у 16 мужчин из 53 мужчин были аномальные повторения CGG, характерные для хрупкого гена x. 10 из их матерей и 4 их сестер также имели предмотрант FMR1. 66,6% кровных браков присутствовали в изученных семьях. Был сделан вывод, что хрупкий синдром X был исключен из семей с кровными родителями. Вместо этого синдром хрупкого X можно способствовать более раннему обнаружению носителей, что может уменьшить количество пострадавших детей. Рано изолируя мутацию, последствия заболевания могут быть уменьшены у детей и в их развитии.

Открытия генетических мутаций

Открытие инактивирующих мутаций в геном разветвленной цепи кетоциддегидрогеназы киназы

Мегид обнаружил мутации в геном цепь кетеоциддегидрогеназы (BCKDK). ^{[ 7 ]} Мутации, обнаруженные в BCKDK, были обнаружены в кровных семьях с эпилепсией, аутизмом и интеллектуальными нарушениями. Ранее было известно, что BCKDK вызывал заболевание мочи кленового сиропа (MSUD). Мутации в этом геном могут потенциально лечить аутизм и эпилепсию. Белок способен к фосфорилированию, опосредованной инактивацией субъединицы E1α кетоцидроацид, кегидрогеназы с разветвленной цепью (BCKDH). Если у пациента есть гомозиготная мутация (идентичная мутация как в отцовских, так и материнских аллелях), то снижение индуцируется в РНК и белка BCKDK мессенджера, фосфорилирование E1α и аминокислоты плазматической мембраны.

Рецессивная несиндроматическая глухота: мутация в гене GJB2

Мегид описал новую мутацию для гена GJB2 (ген, ответственный за рецессивную несиндромическую глухоту) с делецией тимина (T) в положении 59 (C.59DELT) во внутриклеточном домене коннексина 26 . ^{[ 8 ]} Эта мутация вызвала мутацию сдвига кадров на 20 -й аминокислоте, что приводило к преждевременному прекращению.

Ссылки

^ Фархонда Хасан (2005). Женщины в науке и технике-Египет . Дар Эль-Котуб. ISBN 9789776051171 .
^ Джой Мваника (7 июля 2015 г.). «Пять африканских женщин -ученых, о которых вы обязательно должны знать» . Проблемы.yibamagazine.com. Архивировано из оригинала 18 октября 2018 года . Получено 4 июля 2015 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} "МИЛОСТЬ" . www.grace-network.net . Архивировано с оригинала 2015-09-24 . Получено 2017-10-27 .
^ Мегуид, Нагва Абдель; Абдель-Рауф, Эхаб р Абдель-Рауф; Дардир, Ахмед; Эль -Авади, Мостафа. (2007). Распространенность хрупкого синдрома X среди египетских мужчин школьного возраста. World J Pediatr , 3 (4), 271-275. h http://wjpch.com/uploadfile/20074005.pdf
^ Мегуид, Нагва; Фахим, Черин; Юн, uicheul; Нашаат, Невин Х.; Ибрагим, Ахмед с.; Манчини-Мари, Адхэм; Брэнднер, Кэтрин; Эванс, Алан С. (2010-05-01). «Морфология мозга при аутизме и синдроме хрупкого X коррелирует с социальным IQ: первый отчет из канадского швейца-египетского исследования нервно-развития». Журнал детской неврологии . 25 (5): 599–608. doi : 10.1177/0883073809341670 . ISSN 0883-0738 . PMID 20110214 . S2CID 39755625 .
^ Meguid, nagwa a.; Исмаил, Манал Ф.; El-Mahdy, Rasha S.; Баракат, Maged A.; Эль-Авади, Мостафа К. (2014). «Простой метод молекулярной диагностики для хрупкого синдрома X у египетских пациентов: пилотное исследование» . Acta Biochimica Polonica . 61 (2): 259–263. doi : 10.18388/abp.2014_1893 . ISSN 1734-154x . PMID 24936518 .
^ Новарино, Гайя; Эль-Фишави, Пол; Kayserili, Hulla; Meguid, nagwa a.; Скотт, Эрик М.; Шрот, Яна; Silhavy, Jennifer L.; Кара, Маджди; Khalil, Rehab O. (2012-10-19). «Мутации в BCKD-киназе приводят к потенциально поддающейся обработке аутизма с эпилепсией» . Наука . 338 (6105): 394–397. Bibcode : 2012sci ... 338..394n . doi : 10.1126/science.1224631 . ISSN 1095-9203 . PMC 3704165 . PMID 22956686 .
^ Meguid, nagwa; Омран, Мотаза; Гоби, Иман; Дардир, Ахмед; Доказательства, Эхаб; Helal, Suzette; Анвар, Мона. (2013). Новая мутация в гене GJB2 (коннексин 26) у детей Египта с несиндроматической сенсорной историей. Македонский журнал медицинских наук , 6 (2), 141-1 http://www.mjms.mk/online/mjms_2013_6_2/mjms.1857-5773.2013-0287.pdf

Внешние ссылки

Нагва Мегуид на ResearchGate

[1] Фархонда Хасан (2005). Женщины в науке и технике-Египет . Дар Эль-Котуб. ISBN 9789776051171 .

[2] Джой Мваника (7 июля 2015 г.). «Пять африканских женщин -ученых, о которых вы обязательно должны знать» . Проблемы.yibamagazine.com. Архивировано из оригинала 18 октября 2018 года . Получено 4 июля 2015 года .

[:1-3] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} "МИЛОСТЬ" . www.grace-network.net . Архивировано с оригинала 2015-09-24 . Получено 2017-10-27 .

[:2-4] Мегуид, Нагва Абдель; Абдель-Рауф, Эхаб р Абдель-Рауф; Дардир, Ахмед; Эль -Авади, Мостафа. (2007). Распространенность хрупкого синдрома X среди египетских мужчин школьного возраста. World J Pediatr , 3 (4), 271-275. h http://wjpch.com/uploadfile/20074005.pdf

[:3-5] Мегуид, Нагва; Фахим, Черин; Юн, uicheul; Нашаат, Невин Х.; Ибрагим, Ахмед с.; Манчини-Мари, Адхэм; Брэнднер, Кэтрин; Эванс, Алан С. (2010-05-01). «Морфология мозга при аутизме и синдроме хрупкого X коррелирует с социальным IQ: первый отчет из канадского швейца-египетского исследования нервно-развития». Журнал детской неврологии . 25 (5): 599–608. doi : 10.1177/0883073809341670 . ISSN 0883-0738 . PMID 20110214 . S2CID 39755625 .

[:4-6] Meguid, nagwa a.; Исмаил, Манал Ф.; El-Mahdy, Rasha S.; Баракат, Maged A.; Эль-Авади, Мостафа К. (2014). «Простой метод молекулярной диагностики для хрупкого синдрома X у египетских пациентов: пилотное исследование» . Acta Biochimica Polonica . 61 (2): 259–263. doi : 10.18388/abp.2014_1893 . ISSN 1734-154x . PMID 24936518 .

[:5-7] Новарино, Гайя; Эль-Фишави, Пол; Kayserili, Hulla; Meguid, nagwa a.; Скотт, Эрик М.; Шрот, Яна; Silhavy, Jennifer L.; Кара, Маджди; Khalil, Rehab O. (2012-10-19). «Мутации в BCKD-киназе приводят к потенциально поддающейся обработке аутизма с эпилепсией» . Наука . 338 (6105): 394–397. Bibcode : 2012sci ... 338..394n . doi : 10.1126/science.1224631 . ISSN 1095-9203 . PMC 3704165 . PMID 22956686 .

[:6-8] Meguid, nagwa; Омран, Мотаза; Гоби, Иман; Дардир, Ахмед; Доказательства, Эхаб; Helal, Suzette; Анвар, Мона. (2013). Новая мутация в гене GJB2 (коннексин 26) у детей Египта с несиндроматической сенсорной историей. Македонский журнал медицинских наук , 6 (2), 141-1 http://www.mjms.mk/online/mjms_2013_6_2/mjms.1857-5773.2013-0287.pdf

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]