Патрисия Джейкобс

Патрисия Энн Джейкобс
OBE FRSE FRS FMedSci FRCPath
Патрисия Энн Джейкобс OBE FRSE FRS FMedSci FRCPath
Рожденный	8 октября 1934 г. (89 лет)
Национальность	Британский
Образование	Университет Сент-Эндрюс
Известный	синдром Клайнфельтера ; синдром XYY ; Трисомия Х ; Филадельфийская хромосома
Супруг	Ньютон Мортон
Награды	Премия Мауро Баширотто (1999) ; Премия March of Dimes в области биологии развития (2011 г.) ; Премия Мемориала Уильяма Аллана ; Премия KS&A Патрисии Джейкобс за заслуги перед жизнью
	Научная карьера
Учреждения	Университет Саутгемптона ; ;
Диссертация	Цитогенетические исследования (1966)
Веб-сайт	Саутгемптон .и .uk /лекарство /о /персонал /pj2f09 .страница

Патрисия Энн Джейкобс OBE FRSE FRS FMedSci FRCPath (родилась 8 октября 1934 г.) — шотландский генетик , почетный профессор генетики человека, содиректор исследований Уэссекской региональной генетической лаборатории Саутгемптонского университета .

Ранняя жизнь и образование

Джейкобс родился 8 октября 1934 года в семье Сэди (урожденной Джонс) и Сирила Джейкобса. Она училась в Университете Сент-Эндрюса , который окончила в 1956 году со степенью бакалавра наук с отличием в области зоологии. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Карьера и исследования

В 1959 году, через пять дней после того, как Жером Лежен описал трисомию-21. ^{[ 3 ]} с синдромом Дауна, опираясь на Марты Готье , работы ^{[ 4 ]} Джейкобс и Джон Стронг описали дополнительную Х-хромосому у пациентов мужского пола (кариотип 47,XXY). ^{[ 5 ]} также известный как синдром Клайнфельтера , поскольку Гарри Клайнфельтер уже диагностировал эти симптомы в 1942 году. Несмотря на то, что ее работа посвящена синдрому XXY, синдром XYY вместо этого иногда называют синдромом Джейкобса: ^{[ 6 ]} После того, как его случайно обнаружил Эйвери Сэндберг в 1961 году, ^{[ 7 ]} Синдром также был обнаружен при хромосомном обследовании 315 мужчин в больнице для людей с отклонениями в развитии , проведенном Джейкобсом и, следовательно, считавшемся первым небольшим исследованием этого синдрома. ^{[ 8 ]} Однако экспериментальный план имел много недостатков, в том числе небольшой размер выборки, предвзятая выборка и плохое определение фенотипа «агрессия», что привело к неправильной характеристике людей XYY как агрессивных и жестоких преступников, что положило начало многим предвзятым исследованиям роста. -отобранные, институционализированные индивидуумы XYY в последующие десятилетия. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Награды и почести

Джейкобс получила множество наград в знак признания своей работы, в том числе премию Мауро Баширотто Европейского общества генетики человека в 1999 году и премию March of Dimes в области биологии развития в 2011 году. Благодаря своим заслугам в области генетики в 1999 году ей было присвоено звание Ордена Британской империи. ^{[ 1 ]} Джейкобс был избран иностранным членом Национальной академии наук США в 2010 году. ^{[ 2 ]}

В 1981 году она получила Мемориальную премию Уильяма Аллана от Американского общества генетики человека . ^{[ 2 ]} В 1993 году она была избрана членом Королевского общества . ^{[ 1 ]}^{[ 12 ]} Она была первым лауреатом Премии KS&A Патрисии Джейкобс за заслуги перед жизнью от американской благотворительной организации Knowledge Support & Action. ^{[ 13 ]} В феврале 2010 года Джейкобс был избран членом Национальной академии наук США , церемония вступления в должность состоялась в апреле. ^{[ 14 ]} В 2011 году Джейкобс получил премию March of Dimes в области биологии развития. ^{[ 15 ]}

Личная жизнь

В 1972 году она вышла замуж за Ньютона Мортона . У нее две падчерицы и три пасынка. ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Джейкобс, профессор Патрисия Энн (родилась 8 октября 1934 г.), содиректор по исследованиям Уэссекской региональной генетической лаборатории, 2001–2015 гг. (Директор, 1988–2001 гг.)» , Who's Who , Oxford University Press, 1 декабря 2007 г., doi : 10.1093/ww/9780199540884.013.u21706 , ISBN 978-0-19-954088-4 , получено 5 августа 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Хамертон, Дж. Л. (сентябрь 1982 г.). «Премия Мемориала Уильяма Аллана. Вручена Патрисии А. Джейкобс, доктору наук, на ежегодном собрании Американского общества генетики человека, Даллас, 28–31 октября 1981 года» . Американский журнал генетики человека . 34 (5): 683–688. ISSN 0002-9297 . ПМЦ 1685433 . ПМИД 6751074 .
^ ЛЕЖЕН Ж., ГОТЬЕ М., ТЮРПЕН Р. (26 января 1959 г.). «Хромосомы человека в тканевых культурах». Еженедельные отчеты сессий Академии наук . 248 (4): 602–3. ПМИД 13629913 .
^ «Офис женщин в науке и медицине» . www.hopkinsmedicine.org . Проверено 15 января 2024 г.
^ ДЖЕЙКОБС П.А., СТРОНГ Дж.А. (31 января 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющей возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–3. Бибкод : 1959Natur.183..302J . дои : 10.1038/183302a0 . ПМИД 13632697 . S2CID 38349997 .
^ 47, синдром XYY в домашнем справочнике по генетике, другие названия. Проверено 6 августа 2017 г.
^
Сандберг, Эйвери А.; Кепф, Джордж Ф.; Исихара, Такааки; Хаушка, Теодор С. (26 августа 1961 г.). «Человек-мужчина XYY». Ланцет . 278 (7200): 488–489. дои : 10.1016/S0140-6736(61)92459-X . ПМИД 13746118 .
- Хаушка, Теодор С.; Хэссон, Джон Э.; Гольдштейн, Милтон Н.; Кепф, Джордж Ф.; Сандберг, Эйвери А. (март 1962 г.). «Мужчина XYY с потомством, указывающим на семейную тенденцию к нерасчленению» . Американский журнал генетики человека . 14 (1): 22–30. ЧВК 1932182 . ПМИД 13905424 .
^
Джейкобс, Патрисия А.; Брантон, Мюриэл; Мелвилл, Мари М.; Бриттен, Роберт П.; Макклемонт, Уильям Ф. (25 декабря 1965 г.). «Агрессивное поведение, психическое отклонение и мужчина XYY». Природа . 208 (5017): 1351–2. Бибкод : 1965Natur.208.1351J . дои : 10.1038/2081351a0 . ПМИД 5870205 . S2CID 4145850 .
- Прайс, Уильям Х.; Стронг, Джон А.; Более того, Питер Б.; Макклемонт, Уильям Ф. (12 марта 1966 г.). «Пациенты-преступники с набором половых хромосом XYY». Ланцет . 287 (7437): 565–6. дои : 10.1016/S0140-6736(66)90760-4 . ПМИД 4159988 .
- редакционная статья (12 марта 1966 г.). «Синдром YY». Ланцет . 287 (7437): 583–4. дои : 10.1016/S0140-6736(66)90771-9 . ПМИД 4159658 .
- Прайс, Уильям Х.; Более того, Питер Б. (25 февраля 1967 г.). «Преступное поведение и мужчина XYY» . Природа . 213 (5078): 815. Бибкод : 1967Natur.213..815P . дои : 10.1038/213815a0 . ПМИД 6031815 . S2CID 4158233 .
- Прайс, Уильям Х.; Более того, Питер Б. (4 марта 1967 г.). «Расстройства поведения и характер преступности среди мужчин XYY, выявленные в больнице строгого режима» . БМЖ . 1 (5539): 533–6. дои : 10.1136/bmj.1.5539.533 . ПМЦ 1841401 . ПМИД 6017153 .
- Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х.; Джейкобс, Патрисия А. (11 мая 1968 г.). «Дополнительная информация о личности 47 мужчин XYY» . Британский медицинский журнал . 2 (5601): 325–8. дои : 10.1136/bmj.2.354.325-а . ЧВК 1985597 . ПМИД 5689727 .
- Джейкобс, Патрисия А.; Прайс, Уильям Х.; Корт Браун, В. Майкл; Бриттен, Роберт П.; Более того, Питер Б. (май 1968 г.). «Хромосомные исследования на мужчинах в больнице строгого режима» . Анналы генетики человека . 31 (4): 339–58. дои : 10.1111/j.1469-1809.1968.tb00566.x . S2CID 83969793 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
- Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х.; Джейкобс, Патрисия А. (23 ноября 1968 г.). «Самец XYY» . БМЖ . 4 (5629): 513. doi : 10.1136/bmj.4.5629.513-a . S2CID 62593088 .
- Джейкобс, Патрисия А. (сентябрь 1982 г.). «Обращение к премии Мемориала Уильяма Аллана: Цитогенетика человеческой популяции: первые двадцать пять лет» . Американский журнал генетики человека . 34 (5): 689–98. ПМК 1685430 . ПМИД 6751075 .
- Харпер, Питер С. (2006). «Половые хромосомы». Первые годы человеческих хромосом: начало цитогенетики человека . Блоксэм: Потомок. стр. 77–96. ISBN 978-1-904842-24-8 .
^ Грин, Джереми (1985). «Сенсации в СМИ и наука: случай криминальной хромосомы» . Ин Шинн, Терри; Уитли, Ричард (ред.). Разъяснительная наука: Формы и функции популяризации . Дордрехт, Голландия: Паб D. Reidel . Ко, стр. 139–161 . ISBN 978-90-277-1831-0 .
^ Беквит, Джонатан Р. (2002). «Миф о преступной хромосоме» . Создание генов, создание волн: общественный деятель в науке . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета . стр. 116–134 . ISBN 978-0-674-00928-8 .
^ Милунски, Джефф М. (2010). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунски, Обри; Милунски, Джефф М. (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (6-е изд.). Оксфорд: Уайли-Блэквелл . стр. 273–312. ISBN 978-1-4051-9087-9 . Добавление Y-хромосомы к нормальной мужской хромосомной конституции не приводит к заметному фенотипу. Мужчины с 47,XYY не могут быть охарактеризованы отличительными физическими или поведенческими особенностями. Таким образом, первый диагноз этого состояния был кариотипическим, а не фенотипическим открытием.
Пубертатное развитие нормальное, и эти мужчины обычно плодовиты.
^ Веб-сайт Королевского общества . Проверено 21 июля 2008 г. Архивировано 9 июня 2008 г. в Wayback Machine.
^ «Поддержка знаний и действия – Премия Патрисии Джейкобс за заслуги перед жизнью» . Архивировано из оригинала 8 июня 2008 года.
^ «Высшая награда для ученого» . Солсберийский журнал . 16 февраля 2010 г. Проверено 13 июня 2017 г.
^ «Генетик районной больницы Солсбери удостоен международной награды» . salisbury.nhs.uk . Архивировано из оригинала 14 октября 2017 года . Проверено 13 июня 2017 г.

Внешние ссылки

Патрисия Джейкобс на Исследовательской группы истории современной биомедицины сайте

[:0-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Джейкобс, профессор Патрисия Энн (родилась 8 октября 1934 г.), содиректор по исследованиям Уэссекской региональной генетической лаборатории, 2001–2015 гг. (Директор, 1988–2001 гг.)» , Who's Who , Oxford University Press, 1 декабря 2007 г., doi : 10.1093/ww/9780199540884.013.u21706 , ISBN 978-0-19-954088-4 , получено 5 августа 2018 г.

[:1-2] Jump up to: ^а ^б ^с Хамертон, Дж. Л. (сентябрь 1982 г.). «Премия Мемориала Уильяма Аллана. Вручена Патрисии А. Джейкобс, доктору наук, на ежегодном собрании Американского общества генетики человека, Даллас, 28–31 октября 1981 года» . Американский журнал генетики человека . 34 (5): 683–688. ISSN 0002-9297 . ПМЦ 1685433 . ПМИД 6751074 .

[C_R_Hebd_Seances_Acad_Sci._1959-3] ЛЕЖЕН Ж., ГОТЬЕ М., ТЮРПЕН Р. (26 января 1959 г.). «Хромосомы человека в тканевых культурах». Еженедельные отчеты сессий Академии наук . 248 (4): 602–3. ПМИД 13629913 .

[4] «Офис женщин в науке и медицине» . www.hopkinsmedicine.org . Проверено 15 января 2024 г.

[nature1959-5] ДЖЕЙКОБС П.А., СТРОНГ Дж.А. (31 января 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющей возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–3. Бибкод : 1959Natur.183..302J . дои : 10.1038/183302a0 . ПМИД 13632697 . S2CID 38349997 .

[6] 47, синдром XYY в домашнем справочнике по генетике, другие названия. Проверено 6 августа 2017 г.

[7] Сандберг, Эйвери А.; Кепф, Джордж Ф.; Исихара, Такааки; Хаушка, Теодор С. (26 августа 1961 г.). «Человек-мужчина XYY». Ланцет . 278 (7200): 488–489. дои : 10.1016/S0140-6736(61)92459-X . ПМИД 13746118 .
Хаушка, Теодор С.; Хэссон, Джон Э.; Гольдштейн, Милтон Н.; Кепф, Джордж Ф.; Сандберг, Эйвери А. (март 1962 г.). «Мужчина XYY с потомством, указывающим на семейную тенденцию к нерасчленению» . Американский журнал генетики человека . 14 (1): 22–30. ЧВК 1932182 . ПМИД 13905424 .

[8] Хаушка, Теодор С.; Хэссон, Джон Э.; Гольдштейн, Милтон Н.; Кепф, Джордж Ф.; Сандберг, Эйвери А. (март 1962 г.). «Мужчина XYY с потомством, указывающим на семейную тенденцию к нерасчленению» . Американский журнал генетики человека . 14 (1): 22–30. ЧВК 1932182 . ПМИД 13905424 .

[8] Джейкобс, Патрисия А.; Брантон, Мюриэл; Мелвилл, Мари М.; Бриттен, Роберт П.; Макклемонт, Уильям Ф. (25 декабря 1965 г.). «Агрессивное поведение, психическое отклонение и мужчина XYY». Природа . 208 (5017): 1351–2. Бибкод : 1965Natur.208.1351J . дои : 10.1038/2081351a0 . ПМИД 5870205 . S2CID 4145850 .
Прайс, Уильям Х.; Стронг, Джон А.; Более того, Питер Б.; Макклемонт, Уильям Ф. (12 марта 1966 г.). «Пациенты-преступники с набором половых хромосом XYY». Ланцет . 287 (7437): 565–6. дои : 10.1016/S0140-6736(66)90760-4 . ПМИД 4159988 .

редакционная статья (12 марта 1966 г.). «Синдром YY». Ланцет . 287 (7437): 583–4. дои : 10.1016/S0140-6736(66)90771-9 . ПМИД 4159658 .

Прайс, Уильям Х.; Более того, Питер Б. (25 февраля 1967 г.). «Преступное поведение и мужчина XYY» . Природа . 213 (5078): 815. Бибкод : 1967Natur.213..815P . дои : 10.1038/213815a0 . ПМИД 6031815 . S2CID 4158233 .

Прайс, Уильям Х.; Более того, Питер Б. (4 марта 1967 г.). «Расстройства поведения и характер преступности среди мужчин XYY, выявленные в больнице строгого режима» . БМЖ . 1 (5539): 533–6. дои : 10.1136/bmj.1.5539.533 . ПМЦ 1841401 . ПМИД 6017153 .

Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х.; Джейкобс, Патрисия А. (11 мая 1968 г.). «Дополнительная информация о личности 47 мужчин XYY» . Британский медицинский журнал . 2 (5601): 325–8. дои : 10.1136/bmj.2.354.325-а . ЧВК 1985597 . ПМИД 5689727 .

Джейкобс, Патрисия А.; Прайс, Уильям Х.; Корт Браун, В. Майкл; Бриттен, Роберт П.; Более того, Питер Б. (май 1968 г.). «Хромосомные исследования на мужчинах в больнице строгого режима» . Анналы генетики человека . 31 (4): 339–58. дои : 10.1111/j.1469-1809.1968.tb00566.x . S2CID 83969793 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х.; Джейкобс, Патрисия А. (23 ноября 1968 г.). «Самец XYY» . БМЖ . 4 (5629): 513. doi : 10.1136/bmj.4.5629.513-a . S2CID 62593088 .

Джейкобс, Патрисия А. (сентябрь 1982 г.). «Обращение к премии Мемориала Уильяма Аллана: Цитогенетика человеческой популяции: первые двадцать пять лет» . Американский журнал генетики человека . 34 (5): 689–98. ПМК 1685430 . ПМИД 6751075 .

Харпер, Питер С. (2006). «Половые хромосомы». Первые годы человеческих хромосом: начало цитогенетики человека . Блоксэм: Потомок. стр. 77–96. ISBN 978-1-904842-24-8 .

[10] Прайс, Уильям Х.; Стронг, Джон А.; Более того, Питер Б.; Макклемонт, Уильям Ф. (12 марта 1966 г.). «Пациенты-преступники с набором половых хромосом XYY». Ланцет . 287 (7437): 565–6. дои : 10.1016/S0140-6736(66)90760-4 . ПМИД 4159988 .

[11] редакционная статья (12 марта 1966 г.). «Синдром YY». Ланцет . 287 (7437): 583–4. дои : 10.1016/S0140-6736(66)90771-9 . ПМИД 4159658 .

[12] Прайс, Уильям Х.; Более того, Питер Б. (25 февраля 1967 г.). «Преступное поведение и мужчина XYY» . Природа . 213 (5078): 815. Бибкод : 1967Natur.213..815P . дои : 10.1038/213815a0 . ПМИД 6031815 . S2CID 4158233 .

[13] Прайс, Уильям Х.; Более того, Питер Б. (4 марта 1967 г.). «Расстройства поведения и характер преступности среди мужчин XYY, выявленные в больнице строгого режима» . БМЖ . 1 (5539): 533–6. дои : 10.1136/bmj.1.5539.533 . ПМЦ 1841401 . ПМИД 6017153 .

[14] Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х.; Джейкобс, Патрисия А. (11 мая 1968 г.). «Дополнительная информация о личности 47 мужчин XYY» . Британский медицинский журнал . 2 (5601): 325–8. дои : 10.1136/bmj.2.354.325-а . ЧВК 1985597 . ПМИД 5689727 .

[15] Джейкобс, Патрисия А.; Прайс, Уильям Х.; Корт Браун, В. Майкл; Бриттен, Роберт П.; Более того, Питер Б. (май 1968 г.). «Хромосомные исследования на мужчинах в больнице строгого режима» . Анналы генетики человека . 31 (4): 339–58. дои : 10.1111/j.1469-1809.1968.tb00566.x . S2CID 83969793 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[16] Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х.; Джейкобс, Патрисия А. (23 ноября 1968 г.). «Самец XYY» . БМЖ . 4 (5629): 513. doi : 10.1136/bmj.4.5629.513-a . S2CID 62593088 .

[17] Джейкобс, Патрисия А. (сентябрь 1982 г.). «Обращение к премии Мемориала Уильяма Аллана: Цитогенетика человеческой популяции: первые двадцать пять лет» . Американский журнал генетики человека . 34 (5): 689–98. ПМК 1685430 . ПМИД 6751075 .

[18] Харпер, Питер С. (2006). «Половые хромосомы». Первые годы человеческих хромосом: начало цитогенетики человека . Блоксэм: Потомок. стр. 77–96. ISBN 978-1-904842-24-8 .

[Green_1985-9] Грин, Джереми (1985). «Сенсации в СМИ и наука: случай криминальной хромосомы» . Ин Шинн, Терри; Уитли, Ричард (ред.). Разъяснительная наука: Формы и функции популяризации . Дордрехт, Голландия: Паб D. Reidel . Ко, стр. 139–161 . ISBN 978-90-277-1831-0 .

[Beckwith_2002-10] Беквит, Джонатан Р. (2002). «Миф о преступной хромосоме» . Создание генов, создание волн: общественный деятель в науке . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета . стр. 116–134 . ISBN 978-0-674-00928-8 .

[11] Милунски, Джефф М. (2010). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунски, Обри; Милунски, Джефф М. (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (6-е изд.). Оксфорд: Уайли-Блэквелл . стр. 273–312. ISBN 978-1-4051-9087-9 . Добавление Y-хромосомы к нормальной мужской хромосомной конституции не приводит к заметному фенотипу. Мужчины с 47,XYY не могут быть охарактеризованы отличительными физическими или поведенческими особенностями. Таким образом, первый диагноз этого состояния был кариотипическим, а не фенотипическим открытием.
Пубертатное развитие нормальное, и эти мужчины обычно плодовиты.

[12] Веб-сайт Королевского общества . Проверено 21 июля 2008 г. Архивировано 9 июня 2008 г. в Wayback Machine.

[13] «Поддержка знаний и действия – Премия Патрисии Джейкобс за заслуги перед жизнью» . Архивировано из оригинала 8 июня 2008 года.

[14] «Высшая награда для ученого» . Солсберийский журнал . 16 февраля 2010 г. Проверено 13 июня 2017 г.

[15] «Генетик районной больницы Солсбери удостоен международной награды» . salisbury.nhs.uk . Архивировано из оригинала 14 октября 2017 года . Проверено 13 июня 2017 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

Базы данных авторитетного контроля
International	ISNI VIAF WorldCat
National	Israel United States Netherlands
Academics	Scopus