Синдром Паскуаль-Кастровиежо типа 1

Синдром Паскуаль-Кастровиежо типа 1
Синдром Паскуаль-Кастровиежо типа 1
Другие имена	Цереброфейоторакальная дисплазия
	Аутосомно -рецессивная картина - это наследование этого состояния.
Причины	Мутации в TMCO1 гене

Синдром Паскуал-Кастровиэхо типа 1 представляет собой редкое аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся диссморфизмом лица, когнитивными нарушениями и скелетными аномалиями. ^{[ 1 ]}

Признаки и симптомы

Их можно разделить на четыре области ^{[ 2 ]}

Особенности лица
- Брахицефалия
- Низкая линия родословной
- Узкий лоб
- Густые брови
- Синофины
- Гипертелоризм
- Птоз
- Широкий нос
- Широкий Фили
- Треугольный рот в форме
- Верхнечелюстная гипоплазия
- Расщелина губа и небо
- Маленькие конические зубы
- Короткая шея
Скелетные аномалии
- Аномалии верхних грудных позвонков и ребра
- Гипермобильность
- Talipes (Clubfoot)
Центральная нервная система
- Гипоплазия корпуса мозолистого и мозжечка
- Когнитивные нарушения
- Чиари I позолосот
- Зрительный нерв колобомы
- Серые вещества
Другой
- Гипотиреоз

Генетика

Это заболевание вызвано мутациями в трансмембранном и спиральном доменном домене белка 1 ( TMCO1 ) на длинной руке хромосомы 1 . ^{[ 3 ]}

Диагноз

Диагноз может быть предварительно поставлен по клиническим причинам. Дальнейшие диагностические тесты включают анализ сыворотки и мочи для молочной кислоты , рентгеновского излучения грудной клетки (или CT или МРТ сердца ) и эхокардиография . Биопсия из сердца и скелетных мышц будет показывать наличие липидов и гликогена. Тестирование на митохондриальные аномалии, включая дефицит транспортера аденозина нуклеотида и снижение в комплексах дыхательной цепи I и IV, также могут быть проведены.

Дифференциальный диагноз

Синдром гроба также должен рассматриваться из -за внешнего вида лица, который включает в себя большой лоб, гипертелоризм и некоторую степень микрогнатии. У пациентов с синдромом гроба есть аномалии позвонков, которые способствуют кифозу, но деформации ребра не было описано, и дисморфические признаки лица более очевидны. Подобные дисморфические признаки были описаны при синдроме Робинов, хотя и многие признаки, такие как нормальные гениталии, психические нарушения и отсутствие деформации кости конечности, являются дискордирующими. ^{[ 4 ]}

Уход

Там нет известного лечения для этого состояния. Хирургия может быть полезна при лечении расщелины губы и неба. ^{[ Цитация необходима ]}

Прогноз

Все случаи на сегодняшний день были зарегистрированы у детей. Долгосрочный прогноз не известен. ^{[ Цитация необходима ]}

Эпидемиология

Синдром Паскуаль-Кастровиежо типа 1 встречается редко. Около 20 случаев было зарегистрировано во всем мире.

История

Это состояние было впервые описано в 1975 году. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ «Сирот: цереброфейоторакальная дисплазия» . Сирота . 23 октября 2023 года . Получено 24 октября 2023 года .
^ Аланай, Ясемин; Эргунер, Бекир; Утин, Эда; Мы пересекаем, Орсун; Кипер, Пелин Озлем Симсек; Ташкиран, октябрьский разум; Персин, Ферда; Уз, Элиф; Сагироглу, Махмут Шамил; Юксель, Байрам; Бодуроглу, Корай; Акарсу, Нуртен Айс (5 ноября 2013 г.). «Дефицит TMCO1 вызывает аутосомную рецессивную цереброфейотораракальную дисплазию». Американский журнал медицинской генетики, часть а . 164 (2). Уайли: 291–304. Doi : 10.1002/ajmg.a.36248 . ISSN 1552-4825 .
^ Пехливан, Давут; Карака, Эндер; Айдин, Хатип; Бек, Кристина Р; Гамбин, Томаш; Музни, Донна М; Bilge Geckinli, B; Караман, Али; Jhangiani, Shalini N; Гиббс, Ричард А; Люпский, Джеймс Р (15 января 2014 г.). «Секвенирование целого экзома связывает синдром дефекта TMCO1 с мозговой дисплазией церебро-фамиоракальной дисплазии» . Европейский журнал человеческой генетики . 22 (9). Springer Science and Business Media LLC: 1145–1148. doi : 10.1038/ejhg.2013.291 . ISSN 1018-4813 . PMC 4135405 .
^ Руфо-Кампос, Мигель; Риверос-Хакштадт, Пилар; Родригес-Криадо, Герман; Hernández-Soto, Rocío (2004). «Еще один случай, когда мозговой патрока-тиракальная дисплазия (синдром Паскуаль-Кастровиехо)». Мозг и развитие . 26 (3). Elsevier BV: 209–212. Doi : 10.1016/s0387-7604 (03) 00133-5 . ISSN 0387-7604 .
^ Pascual-Castroviejo I, Santolaya JM, Martin VL, Rodriguez-Costa T, Tendero A и Mulas F (1975) Cerebro-Facio-Thoracic Dysplasia: сообщает о трех случаях. Dev Med Child Neurol 17: 343–351

Внешние ссылки

[Orphanet_2023_u264-1] «Сирот: цереброфейоторакальная дисплазия» . Сирота . 23 октября 2023 года . Получено 24 октября 2023 года .

[Alanay_Ergüner_Utine_Haçarız_2013_pp._291–304-2] Аланай, Ясемин; Эргунер, Бекир; Утин, Эда; Мы пересекаем, Орсун; Кипер, Пелин Озлем Симсек; Ташкиран, октябрьский разум; Персин, Ферда; Уз, Элиф; Сагироглу, Махмут Шамил; Юксель, Байрам; Бодуроглу, Корай; Акарсу, Нуртен Айс (5 ноября 2013 г.). «Дефицит TMCO1 вызывает аутосомную рецессивную цереброфейотораракальную дисплазию». Американский журнал медицинской генетики, часть а . 164 (2). Уайли: 291–304. Doi : 10.1002/ajmg.a.36248 . ISSN 1552-4825 .

[Pehlivan_Karaca_Aydin_Beck_2014_pp._1145–1148-3] Пехливан, Давут; Карака, Эндер; Айдин, Хатип; Бек, Кристина Р; Гамбин, Томаш; Музни, Донна М; Bilge Geckinli, B; Караман, Али; Jhangiani, Shalini N; Гиббс, Ричард А; Люпский, Джеймс Р (15 января 2014 г.). «Секвенирование целого экзома связывает синдром дефекта TMCO1 с мозговой дисплазией церебро-фамиоракальной дисплазии» . Европейский журнал человеческой генетики . 22 (9). Springer Science and Business Media LLC: 1145–1148. doi : 10.1038/ejhg.2013.291 . ISSN 1018-4813 . PMC 4135405 .

[Rufo-Campos_Riveros-Huckstadt_RodrÍguez-Criado_Hernández-Soto_2004_pp._209–212-4] Руфо-Кампос, Мигель; Риверос-Хакштадт, Пилар; Родригес-Криадо, Герман; Hernández-Soto, Rocío (2004). «Еще один случай, когда мозговой патрока-тиракальная дисплазия (синдром Паскуаль-Кастровиехо)». Мозг и развитие . 26 (3). Elsevier BV: 209–212. Doi : 10.1016/s0387-7604 (03) 00133-5 . ISSN 0387-7604 .

[Pascual-Castroviejo1975-5] Pascual-Castroviejo I, Santolaya JM, Martin VL, Rodriguez-Costa T, Tendero A и Mulas F (1975) Cerebro-Facio-Thoracic Dysplasia: сообщает о трех случаях. Dev Med Child Neurol 17: 343–351

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]