PHACE-синдром

PHACE-синдром
PHACE-синдром
Другие имена	Синдром Паскуаля-Кастровьехо типа II, P-CIIS, синдром Паскуаля-Кастровьехо типа 2
Специальность	Медицинская генетика

Синдром PHACE — это заболевание, характеризующееся необычной связью между врожденными дефектами головного мозга, кожи (большие детские гемангиомы лица ), артерий, сердца и глаз. «PHACE» — это аббревиатура частей тела, которые обычно поражает синдром:

Аномалии задней черепной ямки и другие структурные аномалии головного мозга.
Гемангиома(ы) шейно-лицевой области .
Артериальные цереброваскулярные аномалии.
Пороки сердца, коарктация аорты и другие аномалии аорты.
Аномалии глаз. ^{[ 2 ]}

Иногда к PHACE добавляется буква «S», образуя аббревиатуру PHACES; где буква «S» означает « дефекты грудины » и/или «надпупочный шов». Синдром PHACE может поражать младенцев с большими бляшечными гемангиомами лица. ^{[ 3 ]} Дети с этим заболеванием кожи должны пройти тщательное офтальмологическое , кардиологическое и неврологическое обследование. По данным одного исследования младенцев с большими гемангиомами, у одной трети наблюдаются симптомы, соответствующие диагнозу синдрома PHACE. Наиболее часто встречаются цереброваскулярные и сердечно-сосудистые аномалии. ^{[ 4 ]}

Признаки и симптомы

Гемангиомы, связанные с синдромом PHACE, обычно небольшие или незаметные при рождении, но часто увеличиваются в размерах через несколько дней или недель, постепенно становясь все более заметными. Они также имеют тенденцию покрывать большую площадь лица, головы или шеи, либо в виде одного очага , либо в виде нескольких отдельных очагов.

Пациенты с синдромом PHACE также могут испытывать такие симптомы, как:

Аномалии дуги аорты .
Сужение, аномальный рост или отсутствие крупной мозговой артерии.
Наличие тройничной артерии , важной артерии, которая снабжает мозг питательными веществами во время развития плода , а также других после рождения.
Аномалии мозжечка .
Тромбы в кровеносных сосудах вокруг сердца и мозга.
Аномальное строение задней части глаза.
Аномальная грудина .
Разрывы в стенке между левым и правым желудочками сердца.
Аномалии гипофиза и щитовидной железы . ^{[ 2 ]}

Причина и осложнения

Причина

Причина синдрома PHACE в настоящее время неизвестна. Исследователи полагают, что это вызвано постзиготической соматической мозаичной мутацией или мутацией, которая может возникнуть на любой аутосомной хромосоме . Исследование затруднено из-за мозаичного характера заболевания. ^{[ 5 ]} Расстройство может быть вызвано генетическими факторами , факторами окружающей среды или их комбинацией. ^{[ 6 ]}

Осложнения

По мере роста гемангиома может разрушать кожу, искажать черты лица или мешать другим жизненно важным функциям, таким как дыхание, зрение и слух. Дальнейшие осложнения будут зависеть от того, какие еще структуры задействованы. К ним могут относиться задержка развития, судороги , головные боли и аномальный мышечный тонус , если поражен мозг.

Диагностика

Поскольку первоначальным признаком синдрома PHACE обычно является крупная гемангиома лица, младенцев, рожденных с этим заболеванием, следует дополнительно обследовать для диагностики или исключения синдрома PHACE с помощью серии радиологических тестов, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ) или магнитно-резонансная ангиограмма (МРА). ) головы, шеи и груди. После визуализирующих исследований врач должен выполнить эхокардиограмму младенца, чтобы выявить любые отклонения. Если при этих исследованиях обнаруживаются отклонения, у ребенка может быть синдром PHACE. ^{[ 7 ]}

Уход

Из-за редкости этого расстройства по состоянию на 2022 год не существует стандартизированных протоколов или руководств по лечению, а также не проводилось клинических испытаний лечения больных людей. В медицинской литературе сообщалось о различных методах лечения в рамках отчетов об отдельных случаях или небольших группах пациентов. ^{[ 8 ]}

Врачи лечат конкретные осложнения и последствия расстройства, чтобы улучшить жизнь пациентов. Лечение обычно предполагает сотрудничество многих медицинских специалистов . К этим медицинским работникам относятся, помимо прочего, дерматологи ; офтальмологи ; кардиологи ; эндокринологи ; неврологи и/или нейрохирурги ; отоларингологи ; стоматологи ; логопеды ; психиатры ; и многие другие. ^{[ 9 ]}

Управление

Синдром PHACE должен лечиться многопрофильной командой экспертов. Возможно, потребуется привлечь дополнительные специальности, такие как кардиология, офтальмология, неврология и нейрохирургия. Эксперты уделяют пристальное внимание тому, как развиваются эти дети на протяжении школьного возраста. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

С момента создания некоммерческого сообщества синдрома PHACE в 2013 году оно занимается повышением осведомленности об этом заболевании, поддержкой пациентов и семей людей с этим заболеванием, а также сбором денег на исследования причин и лечения.

История

В 1993 году сообщалось о корреляции между большими гемангиомами лица и дефектами головного мозга у 9 человек. ^{[ 12 ]} Три года спустя было опубликовано более крупное тематическое исследование, показывающее более широкий спектр сгруппированных пороков развития. ^{[ 13 ]} Ассоциация аномалий и аббревиатуры PHACES была впервые предложена доктором Вейлом Ризом и доктором Илоной Фриден в 1996 году, что сделало его недавно описанным синдромом. Диагноз обычно ставится на основании физического осмотра, а также визуализации головы и грудной клетки, а также осмотра глаз. PHACE чаще всего диагностируется среди младенцев женского пола. Долгосрочное качество жизни варьируется.

Фаза роста гемангиомы может длиться от 6 до 18 месяцев. Затем начинается инволюция, или заживление, гемангиомы. Лазерные и другие операции обычно могут оказать существенное положительное влияние на внешний вид. Еще долгое время после того, как гемангиома отступит, любые ее повреждения или другие вызванные ею дефекты могут сохраняться. Мигрени являются обычным явлением, как и задержки развития.

См. также

Ссылки

^ «Синдром PHACE | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 27 апреля 2019 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б «Симптомы и причины PHACE» . Бостонская детская больница . Проверено 24 октября 2018 г.
^ Метри, Д.В.; Дауд, CF; Баркович, AJ; Фриден, ЭйДжей (2001). «Многоликость синдрома PHACE». Журнал педиатрии . 139 (1): 117–23. дои : 10.1067/mpd.2001.114880 . ПМИД 11445804 .
^ Хаггстрем, АН; Гарсон, MC; Базельга, Э; Чамлин, СЛ; Фриден, Эй Джей; Холланд, К; Магуинесс, С; Манчини, Эй Джей; Маккуэйг, К; Метри, Д.В.; Морель, К; Пауэлл, Дж; Перкинс, С.М.; Сигел, Д; Дроле, бакалавр (2010). «Риск синдрома PHACE у младенцев с большими гемангиомами лица». Педиатрия . 126 (2): e418–26. дои : 10.1542/пед.2009-3166 . ПМИД 20643720 . S2CID 25928589 .
^ Торп, Джереми; Осей-Овуса, Икеолува; Эрлангер Авигдор, Браха; Таплер, Росселла; Певснер, Джонатан (11 сентября 2022 г.). «Мозаицизм в здоровье и болезнях человека» . Ежегодный обзор генетики . 54 : 487–510. doi : 10.1146/annurev-genet-041720-093403 . ПМЦ 8483770 . ПМИД 32916079 .
^ «Синдром PHACE – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 25 октября 2018 г.
^ «Синдром PHACE» . Детская больница Висконсина . Проверено 25 октября 2018 г.
^ Лейнс, Марша. «Синдром PHACE» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 11 июля 2022 г.
^ «Синдром PHACE – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 25 октября 2018 г.
^ «Сообщество синдрома PHACE» .
^ Дролет, Бет. «Справочник по синдрому PHACE» . Детская больница Висконсина . Архивировано из оригинала 16 июля 2016 года . Проверено 6 июня 2022 г.
^ Риз, В.; Фриден, Эй Джей; Паллер, А.С.; Эстерли, НБ; Ферриеро, Д ; Леви, ML; Геллис, SE; Зигфрид, ЕС (26 марта 1993 г.). «Ассоциация гемангиомы лица с Денди-Уокером и другими пороками развития задней черепной ямки» . Журнал педиатрии . 122 (3): 379–384. дои : 10.1016/s0022-3476(05)83420-1 . ПМИД 8441091 . Проверено 10 октября 2016 г.
^ Фриден, Иллинойс; Риз, В.; Коэн, Д. (март 1996 г.). «Синдром PHACE. Ассоциация пороков развития задней черепной ямки, гемангиом, артериальных аномалий, коарктации аорты и пороков сердца, а также аномалий глаз». Архив дерматологии . 132 (3): 307–311. дои : 10.1001/archderm.132.3.307 . ПМИД 8607636 .

Внешние ссылки

[1] «Синдром PHACE | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 27 апреля 2019 г.

[:0-2] Перейти обратно: ^а ^б «Симптомы и причины PHACE» . Бостонская детская больница . Проверено 24 октября 2018 г.

[3] Метри, Д.В.; Дауд, CF; Баркович, AJ; Фриден, ЭйДжей (2001). «Многоликость синдрома PHACE». Журнал педиатрии . 139 (1): 117–23. дои : 10.1067/mpd.2001.114880 . ПМИД 11445804 .

[4] Хаггстрем, АН; Гарсон, MC; Базельга, Э; Чамлин, СЛ; Фриден, Эй Джей; Холланд, К; Магуинесс, С; Манчини, Эй Джей; Маккуэйг, К; Метри, Д.В.; Морель, К; Пауэлл, Дж; Перкинс, С.М.; Сигел, Д; Дроле, бакалавр (2010). «Риск синдрома PHACE у младенцев с большими гемангиомами лица». Педиатрия . 126 (2): e418–26. дои : 10.1542/пед.2009-3166 . ПМИД 20643720 . S2CID 25928589 .

[5] Торп, Джереми; Осей-Овуса, Икеолува; Эрлангер Авигдор, Браха; Таплер, Росселла; Певснер, Джонатан (11 сентября 2022 г.). «Мозаицизм в здоровье и болезнях человека» . Ежегодный обзор генетики . 54 : 487–510. doi : 10.1146/annurev-genet-041720-093403 . ПМЦ 8483770 . ПМИД 32916079 .

[6] «Синдром PHACE – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 25 октября 2018 г.

[7] «Синдром PHACE» . Детская больница Висконсина . Проверено 25 октября 2018 г.

[8] Лейнс, Марша. «Синдром PHACE» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 11 июля 2022 г.

[9] «Синдром PHACE – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 25 октября 2018 г.

[10] «Сообщество синдрома PHACE» .

[11] Дролет, Бет. «Справочник по синдрому PHACE» . Детская больница Висконсина . Архивировано из оригинала 16 июля 2016 года . Проверено 6 июня 2022 г.

[12] Риз, В.; Фриден, Эй Джей; Паллер, А.С.; Эстерли, НБ; Ферриеро, Д ; Леви, ML; Геллис, SE; Зигфрид, ЕС (26 марта 1993 г.). «Ассоциация гемангиомы лица с Денди-Уокером и другими пороками развития задней черепной ямки» . Журнал педиатрии . 122 (3): 379–384. дои : 10.1016/s0022-3476(05)83420-1 . ПМИД 8441091 . Проверено 10 октября 2016 г.

[13] Фриден, Иллинойс; Риз, В.; Коэн, Д. (март 1996 г.). «Синдром PHACE. Ассоциация пороков развития задней черепной ямки, гемангиом, артериальных аномалий, коарктации аорты и пороков сердца, а также аномалий глаз». Архив дерматологии . 132 (3): 307–311. дои : 10.1001/archderm.132.3.307 . ПМИД 8607636 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]