Эрик Вилен
Эрик Вилен | |
|---|---|
 Вилен в 2019 году | |
| Рожденный | 1966 (57–58 лет) Париж , Франция |
| Альма-матер | |
| Известный | Генетика нарушений/различий полового развития , биология гендерной идентичности , биология сексуальной ориентации |
| Научная карьера | |
| Поля | Генетика , Эндокринология , Половое развитие |
| Учреждения | Калифорнийский университет, Лос-Анджелес – Медицинская школа Дэвида Геффена
Детский национальный медицинский центр, Школа медицины и медицинских наук Университета Джорджа Вашингтона Калифорнийский университет, Ирвин |
| Докторантура | Марк Феллоус |
Эрик Вилен — врач-ученый и профессор в области различий полового развития (DSD) и точной медицины . Он является заместителем вице-канцлера по научным вопросам Калифорнийского университета в Ирвине по вопросам здравоохранения, а также директором Института клинических и трансляционных наук UCI. [ 1 ] Ранее он был директором Центра исследований генетической медицины в Детском национальном медицинском центре и заведующим кафедрой геномики и точной медицины в Школе медицины и медицинских наук Университета Джорджа Вашингтона в Вашингтоне, округ Колумбия. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] Вилен является научным сотрудником Американского колледжа медицинской генетики , работает в Медицинской комиссии Международного олимпийского комитета и входит в Совет научных консультантов Национального института здоровья детей и развития человека (NICHD).
Вилен известен своими исследованиями молекулярных механизмов DSD, использованием секвенирования ДНК и моделей животных для открытия биологических основ половой дифференциации . Помимо DSD, Вилен также опубликовал большое количество исследований о половых различиях в мозге, биологии сексуальной ориентации и гендерной идентичности . Вилен описывается как «один из ведущих мировых экспертов по генетическим детерминантам DSD» в журнале Nature . [ 5 ]
Биография
[ редактировать ]Вилен родился в 1966 году в Париже, Франция . Он учился на медицинском факультете Неккера Enfants Malades в 1983 году и получил степень доктора медицины в 1989 году. Его первая работа в качестве студента-медика была в справочном центре для новорожденных интерсексуалов, что, как он отмечает, было первым, что побудило его исследовать DSD. [ 6 ] В 1990 году Вилен поступил в Институт Пастера при Университете Пьера и Марии Кюри и получил докторскую степень по генетике в 1994 году. Затем Вилен переехал в Лос-Анджелес, Калифорния, в 1995 году. [ 7 ] завершить ординатуру и пройти стажировку в качестве постдокторанта в области медицинской генетики в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе . В 1998 году Вилен стал профессором генетики человека и педиатрии в Медицинской школе Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и до 2017 года занимал должность руководителя отдела медицинской генетики на кафедре педиатрии и кафедре урологии. Вилен покинул Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе в 2017 году, чтобы стать директором Центр исследований генетической медицины Детского национального медицинского центра и заведующий кафедрой геномики и точной медицины Школы медицины и медицинских наук Университета Джорджа Вашингтона. В 2022 году Вилен стал заместителем проректора по научным вопросам Калифорнийского университета в Ирвине.
Карьера и исследования
[ редактировать ]Вилен является экспертом по нарушениям полового развития и опубликовала множество публикаций о генетических путях и молекулярных механизмах, лежащих в основе полового развития человека. [ 7 ] Его ранние исследования были сосредоточены на гене SRY и его роли в формировании яичек, а также на том, как определенные мутации могут объяснить такие заболевания, как дисгенезия гонад. [ 8 ] Во время своего пребывания в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе он создал модели мышей, чтобы наблюдать влияние мутаций на гены, связанные с половым развитием. В 1999 году Вилен был первым генетиком, описавшим синдром IMAGe, редкое и тяжелое врожденное заболевание, а в 2012 году определил его причинные мутации. [ 9 ] [ 10 ]
В 2005 году он был одним из педиатров, присутствовавших на Международной согласительной конференции по интерсексуалам в Чикаго, выступая за использование термина «нарушения полового развития». Он также работал с защитником интерсексуалов Бо Лораном, чтобы исключить термин «гермафродит» из медицинского словаря. В августе 2006 года Вилен вместе с другими членами педиатрических обществ подписала Консенсусное заявление по лечению интерсексуальных расстройств , в котором говорилось, что «такие термины, как интерсекс, псевдогермафродитизм, гермафродитизм, изменение пола и гендерные диагностические ярлыки, являются особенно спорными». [ 11 ] Вилен написал в статье 2007 года для Nature Genetics под названием «Мы называли их гермафродитами», что следует отказаться от таких терминов, как «интерсекс» и «гермафродит», из-за их подтекста. Вилен в настоящее время является одним из главных исследователей Сети трансляционных исследований различий/расстройств полового развития (DSD-TRN), крупной исследовательской сети, объединяющей 10 различных медицинских центров. Вилен и его сотрудники основали DSD-TRN в 2012 году как реестр для оказания помощи пациентам с DSD. В качестве руководителя отдела медицинской генетики Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе Вилен помог стандартизировать генетические и фенотипические отчеты о DSD, чтобы помочь врачам в интерпретации и диагностике. [ 12 ]
В 2011 году Вилен была одним из членов Медицинской комиссии Международного олимпийского комитета и помогла пересмотреть политику в отношении спортсменок с СДС, такими как синдром нечувствительности к андрогенам (САЙ), чему способствовал случай с южноафриканской бегуньей Кастер Семеня в 2009 году. Комиссия установила предел тестостерона в 10 наномолей на литр крови, чтобы иметь возможность участвовать в женских соревнованиях. Вилен выразил сдержанность в отношении этой политики, сославшись на непоследовательное применение этой политики Международной ассоциацией спортивных федераций. [ 7 ] [ 13 ] В 2019 году Вилен выступала в качестве свидетеля-эксперта, защищая право Кастер Семени участвовать в спортивных соревнованиях в качестве женщины. [ 14 ]
Вилен также исследует половые различия в мозге, в первую очередь биологию гендерной идентичности и сексуальной ориентации. Вместе с другими сотрудниками Вилен и его команда опубликовали статьи об экспрессии генов, регулирующих пол, влияющих на дифференциацию мозга, на моделях мышей. [ 15 ] и изучили роль гена SRY в регуляции функции мозга взрослого человека. [ 16 ] В 2006 году его команда вместе с генетиком Дином Хамером опубликовала исследование, изучающее связь геев-мужчин и маркеров на Х-хромосоме их матерей . [ 17 ] Во время конференции Американского общества генетики человека в 2015 году его команда представила результаты потенциальных эпигенетических различий у однояйцевых близнецов мужского пола, несогласных по сексуальной ориентации. Исследователи, однако, отметили и раскритиковали небольшой размер выборки и поставили под сомнение статистическую достоверность исследования. [ 18 ] С 2014 года Вилен возглавляет совместное исследовательское подразделение Французского национального центра научных исследований (CNRS) под названием EpiDaPo (Эпигенетика, данные, политика), междисциплинарное исследовательское подразделение, которое изучает социальные последствия генетики, окружающей среды и больших данных исследований . . [ 19 ] Вилен проводит глобальные исследования в области здравоохранения в Демократической Республике Конго с 2018 года, в основном уделяя особое внимание инфекционным заболеваниям, таким как Эбола. [ 20 ] заболевания , вызванные диетой и генетические факторы, влияющие на нейродегенеративные . [ 21 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Доктор Эрик Вилен назначен по научным вопросам AVC – по вопросам здравоохранения UCI» . Проверено 29 февраля 2024 г.
- ^ «Эрик Вилен возглавит Центр исследований генетической медицины Национальной системы здравоохранения детей» . Инновационный район . 06 февраля 2017 г. Проверено 26 августа 2019 г.
- ^ «Справочник факультета | Школа медицины и медицинских наук | Университет Джорджа Вашингтона» . www.gwumc.edu . Проверено 26 августа 2019 г.
- ^ «Эрик Вилен | Детский национальный» . Childrensnational.org . Архивировано из оригинала 26 августа 2019 г. Проверено 26 августа 2019 г.
- ^ Рирдон, Сара (12 мая 2016 г.). «Спектр полового развития: Эрик Вилен и интерсекс-споры» . Новости природы . 533 (7602): 160–163. Бибкод : 2016Natur.533..160R . дои : 10.1038/533160a . ПМИД 27172029 .
- ^ Пандика, Мелисса. «Современный мастер секса» . ОЗЫ . Архивировано из оригинала 26 августа 2019 г. Проверено 26 августа 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с Рирдон, Сара (12 мая 2016 г.). «Спектр полового развития: Эрик Вилен и интерсекс-споры» . Новости природы . 533 (7602): 160–163. Бибкод : 2016Natur.533..160R . дои : 10.1038/533160a . ПМИД 27172029 .
- ^ Вилен, Эрик; Жобер, Фрэнсис; Феллоус, Марк; МакЭлриви, Кен (январь 1993 г.). «Патология 46, XY чистая дисгенезия гонад: отсутствие дифференцировки семенников, связанное с мутациями фактора, определяющего семенники». Дифференциация . 52 (2): 151–159. дои : 10.1111/j.1432-0436.1993.tb00625.x . ISSN 0301-4681 . ПМИД 8472885 .
- ^ Маккейб, Эдвард РБ; Марото, Пьер; Кей, Марк А.; Десангл, Франсуа; Лекуантр, Клодин; Ле Меррер, Мартина; Вилен, Эрик (1 декабря 1999 г.). «IMAGe, новая клиническая ассоциация задержки внутриутробного развития, метафизарной дисплазии, врожденной гипоплазии надпочечников и аномалий гениталий» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (12): 4335–4340. дои : 10.1210/jcem.84.12.6186 . ISSN 0021-972X . ПМИД 10599684 .
- ^ Арболеда, Валери А.; Ли, Хейн; Парнаик, Рахул; Флеминг, Алиса; Банерджи, Абхик; Феррас-де-Соуза, Бруно; Дело, Эммануэль К.; Родригес-Фернандес, Имилсе А.; Браславский, Дебора (27 мая 2012 г.). «Мутации в PCNA-связывающем домене CDKN1C вызывают синдром IMAGE» . Природная генетика . 44 (7): 788–792. дои : 10.1038/ng.2275 . ISSN 1061-4036 . ПМЦ 3386373 . ПМИД 22634751 .
- ^ Хьюз, Юан А.; Ахмед, С. Фейсал; Хоук, Кристофер П.; Ли, Питер А. (1 августа 2006 г.). «Заявление о консенсусе по лечению интерсексуальных расстройств» . Педиатрия . 118 (2): е488–е500. дои : 10.1542/пед.2006-0738 . ISSN 0031-4005 . ПМК 2082839 . ПМИД 16882788 .
- ^ Дело, Эммануэль К.; Папп, Жанетт С.; Сандберг, Дэвид Э.; Вилен, Эрик (июнь 2017 г.). «Генетика нарушений полового развития» . Клиники эндокринологии и обмена веществ Северной Америки . 46 (2): 519–537. дои : 10.1016/j.ecl.2017.01.015 . ISSN 0889-8529 . ПМК 5714504 . ПМИД 28476235 .
- ^ Маршан, Джоанна (14 апреля 2011 г.). «Женщинам с высоким уровнем мужских гормонов грозит запрет на занятия спортом» . Природа . дои : 10.1038/news.2011.237 . ISSN 0028-0836 .
- ^ «Легкая атлетика: Семеня обнародовала список экспертов для боя с ИААФ на...» Reuters . 19 февраля 2019 г. Проверено 26 августа 2019 г.
- ^ Дьюинг, Фиби; Ши, Дао; Хорват, Стив; Вилен, Эрик (октябрь 2003 г.). «Экспрессия генов полового диморфизма в мозге мышей предшествует дифференцировке гонад». Молекулярные исследования мозга . 118 (1–2): 82–90. дои : 10.1016/s0169-328x(03)00339-5 . ISSN 0169-328X . ПМИД 14559357 .
- ^ Дьюинг, Фиби; Чан, Чарльстон, штат Западная Каролина; Синчак, Кевин; Сим, Хелена; Фернагут, Пьер-Оливье; Келли, Сабина; Шессле, Мари-Франсуаза; Мицевич, Павел Е.; Альбрехт, Кеннет Х. (февраль 2006 г.). «Прямая регуляция функции мозга взрослых с помощью мужского фактора SRY» . Современная биология . 16 (4): 415–420. дои : 10.1016/j.cub.2006.01.017 . ISSN 0960-9822 . ПМИД 16488877 . S2CID 5939578 .
- ^ Бокландт, Свен; Хорват, Стив; Вилен, Эрик; Хамер, Дин Х. (февраль 2006 г.). «Чрезвычайное искажение инактивации Х-хромосомы у матерей гомосексуальных мужчин». Генетика человека . 118 (6): 691–694. дои : 10.1007/s00439-005-0119-4 . ISSN 0340-6717 . ПМИД 16369763 . S2CID 1370892 .
- ^ Балтер, Майкл (08 октября 2015 г.). «Гомосексуальность может быть вызвана химическими модификациями ДНК» . Наука | АААС . Проверено 26 августа 2019 г.
- ^ «Лаборатория Эпидапо | Школа медицины и медицинских наук GW» . smhs.gwu.edu . Проверено 26 августа 2019 г.
- ^ Брамбл, штат Массачусетс; Хофф, Н.; Гильчук П.; г-н, П.; Лу, К.; Доши, Р.Х.; Штеффен, И.; Николсон, BP; Липсон, А.; Вашист, Н.; Синай, К.; Спенсер, Д.; Олингер, Г.; Вемакой, Е.О.; Иллунга, Британская Колумбия; Петтитт, Дж.; Лог, Дж.; Маршан, Дж.; Варугезе, Дж.; Беннетт, РС; Ярлинг, П.; Кавет, Г.; Серафини, Т.; Ольманн Сапфир, Э.; Вилен, Э.; Муйембе-Тамфум, Джей-Джей; Следовательно, ЛЕ; Симмонс, Г.; Кроу-младший, JE; Римуан, AW (2018). «Исследовательские ворота». Журнал инфекционных болезней . стр. 1929–1936. дои : 10.1093/infdis/jiy453 . ПМК 6217721 . ПМИД 30107445 .
{{cite web}}: Отсутствует или пусто|url=( помощь ) - ^ Рватамбуга, ФА; Али, скорая помощь; Брамбл, штат Массачусетс; Госшалк, Дж. Э.; Ким, Моррис; Янджу, ДЛ; Окитунду, Луизиана; Бойвин, MJ; Банеа, Япония; Вестэуэй, СК; Ларри, Д. (06 декабря 2020 г.). «Нарушения двигательного контроля и когнитивных функций, связанные с карбамоилированием белка при пищевом (маниоке) цианогенном отравлении: нейродегенерация и геномные перспективы» . Пищевая и химическая токсикология . 148 : 111917. doi : 10.1016/j.fct.2020.111917 . ISSN 1873-6351 . ПМЦ 7855927 . ПМИД 33296712 .
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| академики | |
| Другой | |
