Анджело ДиДжордж

Анджело Марио ДиДжордж
ДиДжордж (справа) в 2002 году.
Рожденный	( 1921-04-15 ) 15 апреля 1921 г. Филадельфия , Пенсильвания , США
Умер	11 октября 2009 г. (11 октября 2009 г.) (88 лет) Филадельфия, Пенсильвания, США
Альма-матер	Университет Темпл
Занятие	Детский эндокринолог
Годы активности	1946–1989
Работодатель	Медицинский факультет Университета Темпл
Известный	Открытие синдрома ДиДжорджа
Заголовок	Президент Детского эндокринологического общества Лоусона Уилкинса
Срок	1983–1984

Анджело Марио ДиДжордж (15 апреля 1921 — 11 октября 2009) — американский врач и детский эндокринолог из Филадельфии, который стал пионером в исследовании аутосомно-доминантного иммунодефицита , который сейчас обычно называют синдромом ДиДжорджа .

Ранняя жизнь и образование

ДиДжордж был сыном двух итальянских иммигрантов, Антонио ДиДжорджио и его жены Эмилии (урожденной Тараборелли). Он родился в Южной Филадельфии 15 апреля 1921 года. Его учитель в начальной школе сменил его итальянскую фамилию ДиДжорджио на «американскую» ДиДжордж. Он с отличием окончил среднюю школу для мальчиков Южной Филадельфии в 1939 году и был удостоен стипендии Уайта Уильямса в Университете Темпл , который окончил с отличием по химии в 1943 году. ДиДжордж получил медицинскую степень с отличием в школе Университета Темпл. получил степень доктора медицины в 1946 году и прошел стажировку в больнице Университета Темпл . Затем он покинул Филадельфию с 1947 по 1949 год, чтобы служить капитаном и начальником медицинской службы 124-го стационарного госпиталя армии США в Линце, Австрия . Вернувшись в Филадельфию, Анджело встретил свою будущую жену Натали Пикарелло, которая работала медсестрой в больнице Темпл. Он закончил педиатрическую ординатуру в детской больнице Св. Кристофера и получил докторскую степень по эндокринологии в Медицинском колледже Джефферсона в 1954 году.

Академическая карьера

ДиДжордж поступил на кафедру педиатрии медицинского факультета Университета Темпл в 1952 году. В 1967 году он стал профессором педиатрии и почетным профессором в 1991 году. Одновременно он также был лечащим врачом в больнице Св. Кристофера, где стал заведующим Эндокринология и обмен веществ (1961–1989) и директор Детского клинического научно-исследовательского центра (1965–1982). Он работал в подсовете детской эндокринологии Американского совета педиатрии с 1987 по 1992 год. Он был одним из основателей и бывшим президентом (1983–1984) Детского эндокринологического общества Лоусона-Уилкинса и автором главы по эндокринологии для Нельсоновского общества. Учебник педиатрии , известна педиатрам всего мира как «Зеленая Библия» уже более 40 лет.

ДиДжордж впервые получил международное признание в середине 1960-х годов за свое новаторское открытие заболевания, характеризующегося врожденным отсутствием тимуса и связанными с ним аномалиями. Этот врожденный дефект теперь называют синдромом ДиДжорджа ; альтернативные названия включают велокардиофациальный синдром, синдром Шпринтцена и синдром делеции хромосомы 22q11.2 (у большинства больных отсутствует отдельная часть длинного плеча хромосомы 22 ). Синдром ДиДжорджа включает в себя более 200 различных дефектов, включая гипоплазию тимуса и паращитовидных желез , конотрункальные пороки сердца и характерный внешний вид лица. Велокардиофациальный синдром характеризуется сочетанием врожденных конотрункальных пороков сердца, расщелины неба или велярной недостаточности, аномалий лица и трудностей в обучении . В настоящее время признано, что эти два синдрома представляют собой разные проявления уникального расстройства, проявляющегося на разных этапах жизни. Синдром ДиДжорджа – один из наиболее распространенных известны генетические нарушения , встречающиеся примерно у одного из каждых 4000 живорождений. Оригинальный отчет ДиДжорджа за 1965 год. и первоначальный документ сообщения об этой аномалии широко цитировались и продолжают собирать цитирования.

На личном уровне его описывали как сострадательный врач, рассматривающий пациента как целостную личность, превосходный диагност, проницательный наблюдатель, великий учитель, искусный лектор, увлекательный рассказчик, заядлый читатель, писатель и, прежде всего, добросердечный, справедливый человек. Помимо медицины, у него было много других хобби, включая садоводство , все исполнительские виды искусства , политику , коллекционирование марок и спорт в Филадельфии, особенно в Филадельфии Филлис . ДиДжордж любил все «Филадельфийское» и все итальянское. Впервые он научился искусству ведения дебатов в команде по дебатам в средней школе для мальчиков Южной Филадельфии и на протяжении всей своей жизни с удовольствием участвовал в оживленных дебатах практически на любую тему, от спорта до политики, со своими профессиональными коллегами и за семейным обеденным столом. Доктора Анджело ДиДжорджа часто приглашали на научные конференции в Италии, в том числе на Медицинско-генетическую школу Сан-Джованни Ротондо и на Римскую встречу по теме «Делеция 22q11» в 2002 году. Именно там в Риме встретились Анджело ДиДжордж и Боб Шпринтцен, отцы уникального заболевания. впервые, хотя они уже давно работали над одним и тем же синдромом, живя рядом друг с другом в Соединенных Штатах.

Смерть

ДиДжордж умер в возрасте 88 лет, 11 октября 2009 года, от почечной недостаточности в своем доме в Ист-Фолс, Филадельфия .