Список нарушений фибриногена
Фибриногенные нарушения представляют собой совокупность наследственных или приобретенных нарушений количества и/или качества циркулирующих фибриногенов . Нарушения могут приводить к патологическому кровотечению и/или свертыванию крови или отложению фибриногена в печени, почках или других органах и тканях. К этим расстройствам относятся:
- Врожденная афибриногенемия , наследственное заболевание крови, при котором кровь не свертывается нормально из-за недостатка фибриногена; заболевание вызывает аномальное кровотечение и тромбоз. [ 1 ]
- Врожденная гипофибриногенемия , наследственное заболевание, при котором кровь не может нормально свертываться из-за снижения уровня фибриногена; заболевание может вызвать аномальное кровотечение и тромбоз. [ 1 ]
- Болезнь накопления фибриногена — форма врожденной гипофибриногенемии, при которой специфические наследственные мутации фибриногена вызывают его накопление и повреждение клеток печени. Заболевание может привести к аномальному кровотечению и тромбозу, а также к циррозу печени . [ 2 ]
- Врожденная дисфибриногенемия — наследственное заболевание, при котором нормальный уровень фибриногена, состоящий хотя бы частично из дисфункционального фибриногена, может вызывать аномальное кровотечение и тромбоз. [ 3 ]
- Наследственный фибриноген Aα-цепной амилоидоз , форма дисфибриногенемии, при которой определенные мутации фибриногена вызывают накопление фибриногена в крови в почках и вызывают один тип семейного почечного амилоидоза ; расстройство не связано с аномальным кровотечением или тромбозом. [ 4 ]
- Приобретенная дисфибриногенемия , заболевание, при котором нормальный уровень фибриногена состоит, по крайней мере частично, из дисфункционального фибриногена, вызванного приобретенным заболеванием (например, заболеванием печени), которое приводит к синтезу неправильно гликозилированного (т.е. неправильного количества остатков сахара), добавляемого к в остальном нормальный фибриноген. Неправильно гликозированный фибриноген является дисфункциональным и может вызывать патологические эпизоды кровотечения и/или свертывания крови. [ 5 ]
- Врожденная гиподисфибриногенемия — наследственное заболевание, при котором низкие уровни фибриногена, состоящего, по крайней мере частично, из дисфункционального фибриногена, могут вызывать патологические эпизоды кровотечения или свертывания крови. [ 6 ]
- Криофибриногенемия — приобретенное заболевание, при котором фибриноген осаждается при низких температурах и может привести к внутрисосудистому осаждению фибриногена, фибрина и других циркулирующих белков, тем самым вызывая инфаркт различных тканей и конечностей. [ 7 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Казини А., де Мурлуз П., Неерман-Арбез М. (2016). «Клинические особенности и лечение врожденного дефицита фибриногена». Семинары по тромбозам и гемостазу . 42 (4): 366–74. дои : 10.1055/s-0036-1571339 . ПМИД 27019462 . S2CID 12038872 .
- ^ Казини А., Соколлик С., Луковски С.В., Лурц Э., Риубланд С., де Мурлуз П., Неерман-Арбез М. (2015). «Гипофибриногенемия и заболевания печени: новый случай фибриногена Aguadilla и обзор литературы». Гемофилия . 21 (6): 820–7. дои : 10.1111/хе.12719 . ПМИД 25990487 . S2CID 44911581 .
- ^ Казини А., Неерман-Арбез М., Ариенс Р.А., де Мурлуз П. (2015). «Дисфибриногенемия: от молекулярных аномалий к клиническим проявлениям и лечению». Журнал тромбозов и гемостаза . 13 (6): 909–19. дои : 10.1111/jth.12916 . ПМИД 25816717 . S2CID 10955092 .
- ^ Гиллмор Дж.Д., Лахманн Х.Дж., Роученио Д., Гилбертсон Дж.А., Цзэн Ч.Х., Лю Ж.Х., Ли Л.С., Вечалекар А., Хокинс П.Н. (2009). «Диагностика, патогенез, лечение и прогноз наследственного альфа-цепочечного амилоидоза фибриногена А» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (2): 444–51. дои : 10.1681/ASN.2008060614 . ПМК 2637055 . ПМИД 19073821 .
- ^ Бессер М.В., Макдональд С.Г. (2016). «Приобретенная гипофибриногенемия: современные перспективы» . Журнал медицины крови . 7 : 217–225. дои : 10.2147/JBM.S90693 . ПМК 5045218 . ПМИД 27713652 .
- ^ Казини А., Брюнгс Т., Лавеню-Бомблед С., Вилар Р., Неерман-Арбез М., де Мурлуз П. (2017). «Генетика, диагностика и клинические особенности врожденной гиподисфибриногенемии: систематический обзор литературы и сообщение о новой мутации» . Журнал тромбозов и гемостаза . 15 (5): 876–888. дои : 10.1111/jth.13655 . ПМИД 28211264 .
- ^ Кайми Дж., Канино Б., Ло Прести Р., Урсо С., Хоппс Е. (2017). «Клинические состояния, вызывающие осложнения повышенной вязкости и язв кожи» (PDF) . Клиническая гемореология и микроциркуляция . 67 (1): 25–34. дои : 10.3233/CH-160218 . hdl : 10447/238851 . ПМИД 28550239 .