Анализ числа копий

Анализ числа копий — это процесс анализа данных, полученных в результате теста на изменение количества копий ДНК в образце организма. Одним из применений такого анализа является обнаружение изменений числа хромосомных копий , которые могут вызвать или увеличить риск различных критических заболеваний. ^[1]^[2] Изменение количества копий можно обнаружить с помощью различных типов тестов, таких как флуоресцентная гибридизация in situ , сравнительная геномная гибридизация , а также с помощью тестов на основе массивов высокого разрешения, основанных на сравнительной геномной гибридизации массивов (или aCGH), технологий массивов SNP и микрочипов высокого разрешения, которые включают зонды количества копий, а также SNP. Методы на основе массивов признаны наиболее эффективными с точки зрения их разрешения, высокой пропускной способности и самого высокого покрытия (выберите массив с более чем 2 миллионами зондов). ^[3] и их также называют виртуальным кариотипом . Однако анализ данных для теста числа копий ДНК на основе массива может быть очень сложным из-за очень большого объема данных, поступающих с платформы массива.

Массивы BAC ( бактериальные искусственные хромосомы ) исторически были первой платформой микрочипов, которая использовалась для анализа числа копий ДНК . Эта платформа используется для выявления грубых делеций или амплификаций ДНК. Такие аномалии, например, часто встречаются при раке и могут использоваться для диагностики многих нарушений развития. Данные, получаемые такими платформами, обычно имеют разрешение от низкого до среднего с точки зрения охвата генома. Обычно с помощью этой технологии производятся измерения логарифмического отношения, чтобы представить отклонение состояния количества копий пациента от нормального. Затем такие измерения изучаются, и те, которые значительно отличаются от нулевого значения, объявляются представляющими часть хромосомы с аномалией (состоянием аномального количества копий). Положительные значения логарифмического отношения указывают на область увеличения числа копий ДНК, а отрицательные значения логарифмического отношения отмечают область потери количества копий ДНК. Даже одна точка данных может быть объявлена показателем увеличения или уменьшения количества копий в массивах BAC.

См. также

Ссылки

^ Себат, Дж.; и др. (2007). «Сильная связь мутаций числа копий de novo с аутизмом» . Наука . 316 (5823): 445–9. Бибкод : 2007Sci...316..445S . дои : 10.1126/science.1138659 . ПМЦ 2993504 . ПМИД 17363630 .
^ Сент-Клер Д. (2008). «Изменение числа копий и шизофрения» . Шизофр Булл . 35 (1): 9–12. дои : 10.1093/schbul/sbn147 . ПМК 2643970 . ПМИД 18990708 .
^ Бассем А. Беджани и Лиза Г. Шаффер (2006). «Применение сравнительной геномной гибридизации на основе массивов для клинической диагностики» . Дж Мол Диагн . 8 (5): 528–33. дои : 10.2353/jmoldx.2006.060029 . ПМЦ 1876176 . ПМИД 17065418 .

[1] Себат, Дж.; и др. (2007). «Сильная связь мутаций числа копий de novo с аутизмом» . Наука . 316 (5823): 445–9. Бибкод : 2007Sci...316..445S . дои : 10.1126/science.1138659 . ПМЦ 2993504 . ПМИД 17363630 .

[2] Сент-Клер Д. (2008). «Изменение числа копий и шизофрения» . Шизофр Булл . 35 (1): 9–12. дои : 10.1093/schbul/sbn147 . ПМК 2643970 . ПМИД 18990708 .

[3] Бассем А. Беджани и Лиза Г. Шаффер (2006). «Применение сравнительной геномной гибридизации на основе массивов для клинической диагностики» . Дж Мол Диагн . 8 (5): 528–33. дои : 10.2353/jmoldx.2006.060029 . ПМЦ 1876176 . ПМИД 17065418 .

[1]

[2]

[3]