Синдром Санджада-Сакати

Синдром Санджада-Сакати (ближневосточный синдром)
Синдром Санджада-Сакати (ближневосточный синдром)
Другие имена	Гипопаратиреоз-низкий рост-умственная отсталость-синдром судорог
	Синдром Санджада-Сакати наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Обычное начало	Клинический диагноз ставится на основании признаков триады задержки роста, дисморфических признаков и гипокальциемической тетании или судорог.

Синдром Санджада-Сакати (ближневосточный синдром) — редкое аутосомно- рецессивное генетическое заболевание, наблюдаемое у потомков ближневосточного происхождения. Впервые он был описан в Саудовской Аравии. ^{[ 1 ]} но его видели у катарских, кувейтских, оманских и других детей с Ближнего Востока, а также в других местах. ^{[ 2 ]} Это состояние вызвано мутациями или делециями гена TBCE хромосомы №1.

Состояние характеризуется триадой задержки роста и умственной отсталости , гипопаратиреоза и дисморфизма.

Презентация

У детей с синдромом Санджада-Сакати имеется триада гипопаратиреоза (с эпизодами гипокальциемии , гипокальциемической тетании и гипокальциемических судорог ), тяжелая умственная отсталость и дисморфизм . Обычно дети с этим синдромом рождаются с низкой массой тела из-за задержки внутриутробного развития. При рождении наблюдается дисморфизм, который в дальнейшем типизируется в признаки, описанные ниже. У ребенка наблюдается задержка роста, часто с очевидным дефицитом гормона роста , а также умственная отсталость от умеренной до тяжелой степени, в основном вследствие повторяющихся судорог, вызванных низким уровнем ионов кальция в крови. Уровни иммунореактивного паратгормона от низкого до неопределяемого, с низким уровнем кальция и высоким уровнем фосфатов в крови. ^{[ нужна ссылка ]}

Дисморфизм наиболее заметен на лице, со следующими особенностями: ^{[ нужна ссылка ]}

Длинное узкое лицо
Глубоко посаженные, маленькие глаза
Клювистый нос
Большие, висячие уши
Маленькая голова ( микроцефалия ) и
Тонкие губы с длинным желобком.

Другие особенности

Другие функции включают в себя:

Задержка роста
Маленькие руки и ноги с длинными, сужающимися пальцами и клинодактилией.
Зубные аномалии в виде неправильного положения зубов и неправильного прикуса.

В другом исследовании с участием шести пациентов наблюдались низкие уровни IGF-1 и заметное замедление костного возраста. ^{[ 3 ]}

Генетика

Это заболевание вызвано аномалией гена TBCE . ^{[ 4 ]} локус которого находится на хромосоме 1q42.3. Локус представляет собой участок гена размером 230 т.п.н. с выявленными делециями и мутациями у пораженных людей. ^{[ 5 ]} Встречаются редкие случаи, когда заболевание не связано с аномалией гена TBCE. ^{[ 6 ]}

Диагностика

Управление

Лечение в основном поддерживающее, контролируя судороги и уровень кальция в крови. ^{[ нужна ссылка ]}

История

Впервые сообщалось из Саудовской Аравии в 1988 году о синдроме Санджада-Сакати . ^{[ 7 ]} также известный как синдром гипопаратиреоза-задержки-дисморфизма (HRD) , или реже как синдром Ближнего Востока , представляет собой очень редкое генетически наследственное заболевание, наблюдаемое на Ближнем Востоке и у детей ближневосточного происхождения в других частях мира. Состояние названо в честь Сами А. Санджада и Нади Авни Сакати . ^{[ нужна ссылка ]}

Ссылки

^ Санджад, С. (1988). «Врожденный гипопаратиреоз с дисморфическими признаками: новый синдром. (Реферат)». Педиатрические исследования . 23 :271А.
^ Санджад, ЮАР; Сакати, Н.А.; Абу-Осба, ЮК; Каддура, Р.; Милнер, Р.Д. (февраль 1991 г.). «Новый синдром врожденного гипопаратиреоза, тяжелой задержки роста и дисморфических особенностей» . Архив болезней в детстве . 66 (2): 193–196. дои : 10.1136/adc.66.2.193 . ISSN 1468-2044 . ПМК 1792808 . ПМИД 2001103 .
^ Гершковитц, Э.; Шалитин С.; Леви, Дж.; Лейберман, Э.; Вайншток, А.; Варсано, И.; Городишер, Р. (май 1995 г.). «Новый синдром врожденного гипопаратиреоза, связанный с дисморфизмом, задержкой роста и задержкой развития - сообщение шести пациентов». Израильский журнал медицинских наук . 31 (5): 293–297. ISSN 0021-2180 . ПМИД 7538982 .
^ «Запись OMIM - * 604934 - Тубулин-специфичный шаперон E; TBCE» . Омим.org . Проверено 25 августа 2015 г.
^ Парвари Р., Гершковиц Э., Гроссман Н., Городишер Р., Лойс Б., Зечич А., Мортье Г., Грегори С., Шарони Р., Камбурис М. , Сакати Н., Мейер Б.Ф. и еще 10 человек. Мутация TBCE вызывает гипопаратиреоз-ретардацию-дисморфизм и аутосомно-рецессивный синдром Кенни-Каффи. Природа Жене. 32: 448-452, 2002.
^ Кортенс, В., Вуйтс, В., Пут, М., Сухай, К., Воутерс, Дж., Рейньерс, Э., Элевелд, М., Диас, Г., Нотен, М.М., Парвари, Р. Гипопаратиреоз Синдром ретардации-дисморфизма у девочки: новый вариант, не вызванный мутацией TBCE - клиническое сообщение и обзор. Являюсь. Дж. Мед. Жене. 140А: 611-617, 2006.
^ «Запись OMIM - № 241410 - Синдром гипопаратиреоза-задержки-дисморфизма; HRD» . Омим.org . Проверено 25 августа 2015 г.

Внешние ссылки

[1] Санджад, С. (1988). «Врожденный гипопаратиреоз с дисморфическими признаками: новый синдром. (Реферат)». Педиатрические исследования . 23 :271А.

[2] Санджад, ЮАР; Сакати, Н.А.; Абу-Осба, ЮК; Каддура, Р.; Милнер, Р.Д. (февраль 1991 г.). «Новый синдром врожденного гипопаратиреоза, тяжелой задержки роста и дисморфических особенностей» . Архив болезней в детстве . 66 (2): 193–196. дои : 10.1136/adc.66.2.193 . ISSN 1468-2044 . ПМК 1792808 . ПМИД 2001103 .

[3] Гершковитц, Э.; Шалитин С.; Леви, Дж.; Лейберман, Э.; Вайншток, А.; Варсано, И.; Городишер, Р. (май 1995 г.). «Новый синдром врожденного гипопаратиреоза, связанный с дисморфизмом, задержкой роста и задержкой развития - сообщение шести пациентов». Израильский журнал медицинских наук . 31 (5): 293–297. ISSN 0021-2180 . ПМИД 7538982 .

[4] «Запись OMIM - * 604934 - Тубулин-специфичный шаперон E; TBCE» . Омим.org . Проверено 25 августа 2015 г.

[5] Парвари Р., Гершковиц Э., Гроссман Н., Городишер Р., Лойс Б., Зечич А., Мортье Г., Грегори С., Шарони Р., Камбурис М. , Сакати Н., Мейер Б.Ф. и еще 10 человек. Мутация TBCE вызывает гипопаратиреоз-ретардацию-дисморфизм и аутосомно-рецессивный синдром Кенни-Каффи. Природа Жене. 32: 448-452, 2002.

[6] Кортенс, В., Вуйтс, В., Пут, М., Сухай, К., Воутерс, Дж., Рейньерс, Э., Элевелд, М., Диас, Г., Нотен, М.М., Парвари, Р. Гипопаратиреоз Синдром ретардации-дисморфизма у девочки: новый вариант, не вызванный мутацией TBCE - клиническое сообщение и обзор. Являюсь. Дж. Мед. Жене. 140А: 611-617, 2006.

[7] «Запись OMIM - № 241410 - Синдром гипопаратиреоза-задержки-дисморфизма; HRD» . Омим.org . Проверено 25 августа 2015 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q87.1 Опустить : 241410 MeSH : C537157 C537157, C537157
Внешние ресурсы	Сирота : 2323