Бабочка - синдром Лефевра
| Синдром Папиллона-Лефевр | |
|---|---|
| Другие имена | Palmoplantar keratoderma с периодонтитом |
 | |
| Синдром Папиллона - Лефре имеет аутосомную рецессивную картину наследования . | |
| Специальность | Дерматология , медицинская генетика  |
Синдром Папиллона -Лефевра ( PLS ), также известный как Palmoplantar Keratoderma с периодонтитом , [ 1 ] [ 2 ] это аутосомный рецессив [ 3 ] Генетическое заболевание , вызванное дефицитом в катепсине c . [ 4 ] [ 5 ]
Презентация
[ редактировать ]PLS характеризуется периодонтитом и Palmoplantar Keratoderma . [ 6 ] Тяжелое разрушение периодонта приводит к потере большинства первичных зубов в возрасте 4 лет и большинства постоянных зубов к 14 годам. Гиперкератоз ладоней и подошвы ног появляется в первые несколько лет жизни. Разрушения периодонта следует почти сразу после извержения последнего молярного зуба. Зубы участвуют примерно в том же порядке, в котором они извергаются. [ Цитация необходима ]
Причина
[ редактировать ]Мутации в гене катепсина С (CTSC), расположенных в хромосоме человека 11q14.1-Q14.3 , являются причиной PLS. [ 4 ] [ 7 ] Расстройство унаследовано аутосомно -рецессивным образом. [ 4 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за расстройство, расположен на аутосоме ( хромосома 11 является автосом), и две копии дефектного гена (одна унаследованная от каждого родителя) необходимы для рождения с расстройством. Родители человека с аутосомно -рецессивным расстройством имеют одну копию дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов расстройства. [ Цитация необходима ]
Диагноз
[ редактировать ]Ранняя диагностика и лечение важны, чтобы обеспечить быстрое лечение, чтобы предотвратить долгосрочные последствия, такие как потеря зубов. [ 8 ]
Диагноз может быть поставлен с помощью анализа мочи с низкой/отсутствием активности фермента катепсина C. [ 8 ]
Полная история пациента и выявление характерных физических симптомов - еще один способ идентификации этого синдрома. Однако часто симптомы визуально сходны с другими, более мягкими, состояниями, и только с извержением младенческих зубов дегенерация или воспаление ткани становятся очевидными, часто в сочетании с внезапной нарушением цвета кожи. [ 8 ] Другим физическим диагнозом является выявление аномального накопления кальция в черепе. [ 8 ]
Генетическое тестирование на молекулярном уровне может искать изменения в гене CTSC , которые, как известно, вызывают синдром Папиллона -Лефевра, однако эта диагностическая служба доступна только в специализированных лабораториях. [ 8 ]
Уход
[ редактировать ]В 2006 году ретиноиды и антибиотики использовались с успешным поддержанием зубов в течение одного года. [ 9 ] В прошлом была сделана только извлечение всех зубов и строительство полного протеза.
Альтернатива реабилитации с обычным зубным протезом после полной потери естественных зубов была предложена DRS. Ахмад Альзахайли и его учитель Жан-Франсуа Туласне (разработчик используемой техники частичного трансплантата костного трансплантата). Этот подход влечет за собой трансплантацию кости, экстрагированной с корыной внешней поверхности теменной кости в рот пациента, предоставляя пациенту возможность вести нормальную жизнь. [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] Несмотря на это лечение не охватывает саму болезнь. На самом деле, это перемещение кости от Кальварии до верхнечелюстных костей и размещение зубных имплантатов в совершенно беззумном верхней челюсти, когда пациент уже потерял все зубы. Уже разработанный метод реконструкции верхних максиллов у беззубых пожилых людей другими стоматологическими специалистами. Там все еще [ когда? ] Нет реального лечения, чтобы помочь людям с этим заболеванием, чтобы сохранить все свои естественные зубы, хотя их отшелушивание и потеря могут быть отложены. Поддержание зубов выполняется стоматологическими специалистами с процедурой, называемой масштабированием и планированием корней с использованием системных антибиотиков. Синдром должен быть диагностирован как можно более ранее, поэтому зубы могут быть дольше во рту, помогая развивать верхнечелюстные кости. [ Цитация необходима ]
Эпони
[ редактировать ]Это названо в честь ММ Папильона и Пола Лефевра . [ 13 ] [ 14 ]
Смотрите также
[ редактировать ]- Porokeratosis Plantaris дискретный
- Список кожных условий
- Список зубных аномалий, связанных с кожными условиями
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 245000
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Ullbro C, Crossner CG, Nederfors T, Alfadley A, Thestroup-Pedersen K (2003). «Дерматалогические и устные результаты в когорте из 47 пациентов с синдромом Папиллона-Лефевр». J Am Acad Dermatol . 48 (3): 345–351. doi : 10.1067/mjd.2003.197 . PMID 12637913 .
- ^ Jump up to: а беременный в Вани А., ДеВкар Н., Патол М., Шуч Ю (2006). «Описание двух новых мутаций гена катепсина С у пациентов с синдромом Папиллона-Лефевра». J. PerioDontol . 77 (2): 233–237. doi : 10.1902/jop.2006.050124 . PMID 16460249 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса от кожи: клиническая дерматология (10 -е изд.). Сондерс. п. 214 ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Cagli NA, Hakki SS, Dursun R, et al. (Декабрь 2005). «Клинические, генетические и биохимические результаты у двух братьев и сестер с синдромом Папиллона-Лефевр». J. PerioDontol . 76 (12): 2322–2329. doi : 10.1902/jop.2005.76.12.2322 . PMID 16332247 .
- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 602365
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и «Синдром Папиллона Лефевр - Норд (Национальная организация редких расстройств)» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2018-04-17 .
- ^ Ahuja V, Shin RH, Mudgil A, Nanda V, Schoor R (ноябрь 2005 г.). «Синдром Папиллона-Лефевра: успешный результат». J. PerioDontol . 76 (11): 1996–2001. doi : 10.1902/jop.2005.76.11.1996 . PMID 16274321 .
- ^ Зухайли, доктор Ахмед; Туласне, доктор Жан Франсуа (сентябрь 2014 г.). «Доктор Ахмед Зухайли выполняет еще одну революционную операцию» . Dental Tribune Ближний Восток и Африка (6): 14.
- ^ Алчаб, доктор Издихар (2014). «Лечение синдрома Папиллона - Лефевр с техникой частичного костного трансплантата» . Конопочечный Международный . 4 : 16–17.
- ^ Зухайли, доктор Ахмед; Туласне, доктор Жан Франсуа. «Доктор Ахмед Зухайли делает это снова, выполняя операцию по изменению жизни для своего пациента с синдромом Папиллона-Лефевр» . Французская стоматологическая клиника ОАЭ . Архивировано из оригинала 2014-12-21.
- ^ Синд/1804 в том, кто его назвал?
- ^ ММ Баттерфляй, П. Лефевр. Два случая Пальмарера и подошвенной симметричной семейства кератодермии (болезнь Меледы) у брата и сестры. Сосуществование в обоих случаях серьезных зубных изменений. Бюллетень французского общества дерматологии и венерологии, Париж, 1924, 31: 82-87.