Рахул Десикан
Рахул Десикан (6 июня 1978 г. - 14 июля 2019 г.) был индийско-американским нейробиологом и нейрорадиологом. Он был доцентом кафедры радиологии и биомедицинской визуализации, неврологии и педиатрии в Калифорнийском университете в Сан-Франциско . [ 1 ] и содиректор Лаборатории прецизионной нейровизуализации. [ 2 ] [ 3 ] Достижения Дезикана стали публично известны в статье Washington Post , в которой подробно описывается его пожизненная приверженность профилактике и лечению болезни Альцгеймера , а также его продолжающаяся работа в качестве ученого, живущего с боковым амиотрофическим склерозом (АЛС). [ 4 ] [ 5 ] Десикан открыто заявлял о необходимости повышения осведомленности и финансирования исследований БАС , а также озвучил свою уникальную точку зрения как исследователя БАС и пациента с БАС в обзорных статьях, появляющихся в регулярной колонке в Washington Post. [ 6 ] а также в San Francisco Chronicle [ 7 ] и «Сайентифик Американ» . [ 8 ]
Образование и ранние влияния
[ редактировать ]Десикан окончил Высшую научную школу Бронкса , школу для одаренных студентов, в 1995 году. Десикан получил степень бакалавра, доктора медицинских наук и доктора философии в Бостонском университете , ординатуру по радиологии в UCSD и по нейрорадиологии стипендию в UCSF . Он закончил постдокторантуру по нейровизуализации с Брюсом Фишлом в Центре биомедицинской визуализации Атинулы А. Мартиноса в Массачусетской больнице общего профиля и по нейрогенетике с Андерсом Дейлом в Калифорнийском университете в Сан-Франциско . [ 9 ]
Исследования нейродегенеративных заболеваний
[ редактировать ]Работа Дезикана была сосредоточена на изучении патобиологии, лежащей в основе нейродегенеративных нарушений и нарушений нервного развития . [ 10 ] Используя « большие данные », полученные в результате постоянного глобального сотрудничества, он разработал множество междисциплинарных методов для выявления новых факторов риска заболеваний головного мозга . [ 10 ]
Научный вклад
[ редактировать ]Научная карьера Дезикана была сосредоточена на помощи в понимании и лечении нейродегенеративных заболеваний , в частности болезни Альцгеймера . Его основные научные вклады включали:
1) Разработка автоматизированного атласа коры головного мозга человека (Атлас Desikan-Killiany во FreeSurfer ), [ 11 ] роль как количественного биомаркера нейродегенерации и его при болезни Альцгеймера .
2) Характеристика синергетической связи между амилоидом и тау-патологией при болезни Альцгеймера . [ 12 ] [ 13 ]
3) Разработка шкалы полигенной опасности (PHS) [ 14 ] [ 15 ] для прогнозирования болезни Альцгеймера возраста начала в сотрудничестве с Чун Цзе Фаном и Андерсом Дейлом . [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] Коммерческая версия PHS, которая рассчитывает генетический риск для человека с использованием геномных данных от 23andme и Ancestry.com , доступна на Dash Genomics. [ 19 ]
4) Помощь в разработке и проверке методов количественной оценки генетической плейотропии . [ 20 ] Эти методы генетической плейотропии предоставили ценную информацию о ряде заболеваний и выявили новые однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), связанные с повышенным риском развития шизофрении , биполярного расстройства , [ 21 ] болезнь Альцгеймера , [ 22 ] болезнь Паркинсона , лобно-височная деменция , [ 23 ] [ 24 ] кортико-базальная дегенерация , [ 25 ] гипертония , гиперхолестеринемия и ишемическая болезнь сердца . [ 26 ]
Диагностика БАС
[ редактировать ]В феврале 2017 года Десикану был поставлен диагноз бокового амиотрофического склероза , одного из нейродегенеративных заболеваний , которое было в центре его исследований. Его борьба с болезнью, как личная, так и научная, [ 27 ] была опубликована в The Washington Post , [ 4 ] в статье на обложке репортера Лори МакГинли. Не имея возможности говорить, ходить или пользоваться руками, Десикан продолжал проводить исследования и опубликовал более 25 статей после того, как ему поставили диагноз. [ 28 ] [ 29 ] Его последняя работа была посвящена разработке сердечно-сосудистой PHS для болезни Альцгеймера и характеристике генетической архитектуры БАС . [ 28 ] [ 29 ] Ассоциация БАС представила его уникальную историю и новаторскую работу в статье 2018 года. [ 30 ] Журнал Бостонского университета Bostonia представил Десикан в статье за 2018 год. [ 31 ] История Дезикана также была использована на обложке программы « Американской радиовещательной компании в Доброе утро, Америка» пятницу, 23 ноября 2018 года. [ 32 ] [ 33 ] Он умер 14 июля 2019 года, через два с половиной года после того, как ему поставили диагноз быстропрогрессирующая форма БАС. [ 34 ]
Музыка
[ редактировать ]Десикан был музыкантом-любителем и ди-джеем. Даже после диагноза БАС Десикан создавал и записывал миксы, в основном используя Native Instrument от программное обеспечение Traktor , с подключенной к нему системой захвата движения . Миксы и концертные записи Дезикана публикуются на его странице SoundCloud под псевдонимом Рахул Кила. [ 35 ]
Награды
[ редактировать ]- Самая цитируемая статья 2011 г. с 2006 по 2010 г., NeuroImage
- Премия Мемориала Корнелиуса Г. Дайка 2012 г. [ 36 ]
- 2016 Фонд исследований болезни Альцгеймера и нейрокогнитивных расстройств Бургера [ 37 ]
- 2016–2017 Премия младшему исследователю, Национальный координационный центр по борьбе с болезнью Альцгеймера [ 38 ]
- Премия выдающемуся научному сотруднику / клиническому инструктору в области преподавания 2017 г., кафедра радиологии и биомедицинской визуализации Калифорнийского университета в Сан-Франциско [ 39 ]
- 2017–2019 Премия нейровизуализации болезни Альцгеймера, Фонд ASNR [ 40 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Рахул Десикан | Профили UCSF» . Profiles.ucsf.edu . Проверено 3 августа 2018 г.
- ^ «Лаборатория прецизионной нейровизуализации» . Лаборатория прецизионной нейровизуализации кафедры радиологии и биомедицинской визуализации Калифорнийского университета в Сан-Франциско . Проверено 30 октября 2018 г.
- ^ «Нейровизуализационный РИГ» . UCSF Радиология . 8 мая 2017 г. Проверено 3 августа 2018 г.
- ^ Перейти обратно: а б МакГинли, Лори. «Опустошенный БАС, пытается спасти других» . Вашингтон Пост .
- ^ «Попытки Рахула Дезикана выяснить, что вызывает БАС | Бостония | Журнал выпускников BU» . www.bu.edu . Проверено 9 ноября 2018 г.
- ^ Десикан, Рахул. «Я учёный, изучающий болезни головного мозга. Теперь я заперт и живу с одним из них: болезнью Лу Герига» . Вашингтон Пост .
- ^ Десикан, Рахул (март 2019 г.). «Генетические исследования могут дать надежду на лечение БАС и болезни Альцгеймера» . Хроники Сан-Франциско .
- ^ Десикан, Рахул. «Насколько хорошо генетический тест может предсказать ваше будущее здоровье?» . Научный американец .
- ^ Десикан, Рахул С.; Сегонн, Флоран; Фишль, Брюс; Куинн, Брайан Т.; Дикерсон, Брэдфорд К.; Блэкер, Дебора; Бакнер, Рэнди Л.; Дейл, Андерс М.; Магуайр, Р. Пол; Хайман, Брэдли Т.; Альберт, Мэрилин С.; Киллиани, Рональд Дж. (1 июля 2006 г.). «Автоматическая система маркировки для разделения коры головного мозга человека на МРТ-сканировании на интересующие области на основе извилин». НейроИмидж . 31 (3): 968–980. doi : 10.1016/j.neuroimage.2006.01.021 . ISSN 1053-8119 . ПМИД 16530430 . S2CID 12420386 .
- ^ Перейти обратно: а б «Исследователь UCSF идентифицирует гены риска БАС» . Калифорнийский университет в Сан-Франциско . Проверено 3 августа 2018 г.
- ^ Перейти обратно: а б Фишль, Брюс; Салат, Дэвид Х.; Буса, Эвелина; Альберт, Мэрилин; Дитрих, Меган; Хазелгроув, Кристиан; Ван дер Коуве, Андре; Киллиани, Рон; Кеннеди, Дэвид; Клавенесс, Шуна; Монтилло, Альберт; Макрис, Никос; Розен, Брюс; Дейл, Андерс М. (2002). «Целая сегментация мозга» . Нейрон . 33 (3): 341–55. дои : 10.1016/S0896-6273(02)00569-X . ПМИД 11832223 . S2CID 9629554 .
- ^ «Тау-ассоциированный ген MAPT увеличивает риск болезни Альцгеймера» . ScienceDaily . Проверено 3 августа 2018 г.
- ^ Десикан, Рахул С.; МакЭвой, Линда К.; Томпсон, Уэсли К.; и др. (Инициатива по нейровизуализации болезни Альцгеймера) (2012). «Клиническое снижение, связанное с бета-амилоидом, происходит только при наличии повышенного уровня P-тау» . Архив неврологии . 69 (6): 709–13. дои : 10.1001/archneurol.2011.3354 . ПМЦ 3423526 . ПМИД 22529247 .
- ^ «Новый тест на болезнь Альцгеймера может предсказать возраст, в котором появится болезнь» . Хранитель . Проверено 22 марта 2017 г.
- ^ «Вскоре генетический тест сможет предсказать возраст, в котором вы можете подвергнуться риску развития болезни Альцгеймера» . Индостан Таймс . Проверено 22 марта 2017 г.
- ^ Десикан, Рахул С.; Фан, Чун Цзе; Ван, Юньпэн; Шорк, Эндрю Дж.; Кабрал, Ховард Дж.; Капплс, Л. Эдриенн; Томпсон, Уэсли К.; Бессер, Лайла; Кукулл, Уолтер А.; Холланд, Доминик; Чен, Чи-Хуа; Брюэр, Джеймс Б.; Кароу, Дэвид С.; Кауппи, Каролина; Витоелар, Ари; Карч, Селеста М.; Бонэм, Люк В.; Ёкояма, Дженнифер С.; Розен, Ховард Дж.; Миллер, Брюс Л.; Диллон, Уильям П.; Уилсон, Дэвид М.; Хесс, Кристофер П.; Перикак-Вэнс, Маргарет; Хейнс, Джонатан Л.; Фаррер, Линдси А.; Майе, Ришар; Харди, Джон; Коза, Элисон М.; и др. (2017). «Генетическая оценка риска болезни Альцгеймера, связанного с возрастом: разработка и проверка шкалы полигенной опасности» . ПЛОС Медицина . 14 (3): e1002258. дои : 10.1371/journal.pmed.1002258 . ПМК 5360219 . ПМИД 28323831 .
- ^ «Новый тест помогает людям предсказать, когда они могут заболеть болезнью Альцгеймера» . Независимый . 21 марта 2017 г.
- ^ Салат, DH (28 марта 2004 г.). «Истончение коры головного мозга при старении» . Кора головного мозга . 14 (7): 721–730. дои : 10.1093/cercor/bhh032 . ISSN 1460-2199 . ПМИД 15054051 .
- ^ «Персонализированный риск развития болезни Альцгеймера на основе ваших геномных данных» . Дэш Геномика . Проверено 5 августа 2018 г.
- ^ Андреассен, ОА; Джурович, С; Томпсон, ВК; Шорк, Эй Джей; Кендлер, Канзас; О'Донован, MC; Руеску, Д; Верге, Т; Ван Де Бунт, М; Моррис, AP; Маккарти, Мичиган; Международный консорциум по кровяному давлению GWAS; Консорциум метаанализа репликации генетики диабета; Рабочая группа по шизофрении Консорциума психиатрической геномики; Родди, Джей Си; МакЭвой, ЛК; Десикан, РС; Дейл, AM (2013). «Улучшенное выявление распространенных вариантов, связанных с шизофренией, за счет использования плейотропии с сердечно-сосудистыми заболеваниями | факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний» . Американский журнал генетики человека . 92 (2): 197–209. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.01.001 . ПМЦ 3567279 . ПМИД 23375658 .
- ^ Андреассен, Оле А.; Томпсон, Уэсли К.; Шорк, Эндрю Дж.; Рипке, Стефан; Маттингсдал, Мортен; Келсо, Джон Р.; Кендлер, Кеннет С.; О'Донован, Майкл С.; Руеску, Дэн; Верге, Томас; Склар, Памела; Родди, Дж. Купер; Чен, Чи-Хуа; МакЭвой, Линда; Десикан, Рахул С.; Джурович, Срджан; Дейл, Андерс М. (2013). «Улучшенное обнаружение распространенных вариантов, связанных с шизофренией и биполярным расстройством, с использованием условной частоты ложных открытий, основанной на плейотропии» . ПЛОС Генетика . 9 (4): e1003455. дои : 10.1371/journal.pgen.1003455 . ПМК 3636100 . ПМИД 23637625 .
- ^ Десикан, РС; Шорк, Эй Джей; Ван, Ю.; Томпсон, ВК; Деган, А.; Ридкер, премьер-министр; Чесман, ДИ; МакЭвой, ЛК; Холланд, Д.; Выключатель.; Кароу, Д.С.; Брюэр, Дж. Б.; Гесс, КП; Уильямс, Дж.; Симс, Р.; О'Донован, MC; Чой, С.Х.; Бис, Дж. К.; Икрам, Массачусетс; Гуднасон, В.; Дестефано, Алабама; Ван дер Ли, SJ; Псати, Б.М.; Ван Дуйн, СМ; Лаунер, Л.; Сешадри, С.; Перикак-Вэнс, Массачусетс; Майе, Р.; Хейнс, Дж.Л.; и др. (2015). «Полигенное перекрытие между С-реактивным белком, липидами плазмы и болезнью Альцгеймера» . Тираж . 131 (23): 2061–2069. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015489 . ПМК 4677995 . ПМИД 25862742 .
- ^ Феррари, Рафаэле; Ван, Юньпэн; Вандровцова, Яна; Гуэльфи, Себастьян; Витеолар, Ари; Карч, Селеста М; Шорк, Эндрю Дж; Фан, Чун С; Брюэр, Джеймс Б.; Момени, Парастоо; Шелленберг, Джерард Д.; Диллон, Уильям П.; Сагрю, Лео П; Хесс, Кристофер П; Ёкояма, Дженнифер С; Бонэм, Люк В.; Рабиновичи, Гил Д; Миллер, Брюс Л; Андреассен, Оле А; Дейл, Андерс М; Харди, Джон; Десикан, Рахул С. (2017). «Генетическая архитектура спорадической лобно-височной деменции и совпадение с болезнями Альцгеймера и Паркинсона» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 88 (2): 152–164. дои : 10.1136/jnnp-2016-314411 . ПМК 5237405 . ПМИД 27899424 .
- ^ «Установление связи между лобно-височной деменцией (ЛВД) и иммунной дисфункцией» . UCSF Радиология . 11 января 2018 года . Проверено 5 августа 2018 г.
- ^ Ёкояма, Дженнифер С.; Карч, Селеста М.; Фан, Чун С.; Бонэм, Люк В.; Кури, Наоми; Росс, Оуэн А.; Радемейкерс, Роза; Ким, Юнгсу; Ван, Юньпэн; Хёглингер, Гюнтер У.; Мюллер, Ульрих; Феррари, Рафаэле; Харди, Джон; Момени, Парастоо; Сугрю, Лео П.; Хесс, Кристофер П.; Джеймс Баркович, А.; Боксер, Адам Л.; Сили, Уильям В.; Рабиновичи, Гил Д.; Розен, Ховард Дж.; Миллер, Брюс Л.; Шманский, Николас Дж.; Фишль, Брюс; Хайман, Брэдли Т.; Диксон, Деннис В.; Шелленберг, Джерард Д.; Андреассен, Оле А.; Дейл, Андерс М.; Десикан, Рахул С. (2017). «Общий генетический риск между кортико-базальной дегенерацией, прогрессирующим надъядерным параличом и лобно-височной деменцией» . Акта Нейропатологика . 133 (5): 825–837. дои : 10.1007/s00401-017-1693-y . ПМК 5429027 . ПМИД 28271184 .
- ^ Леблан, Марисса; Зубер, Верена; Андреассен, Беттина Калле; Витоелар, Ари; Цзэн, Линъяо; Беттелла, Франческо; Ван, Юньпэн; МакЭвой, Линда К.; Томпсон, Уэсли К.; Шорк, Эндрю Дж.; Реппе, Сйор; Барретт-Коннор, Элизабет; Лайтхарт, Саймен; Деган, Аббас; Гаутвик, Кааре М.; Нельсон, Кристофер П.; Шункерт, Гериберт; Самани, Нилеш Дж.; Ридкер, Пол М; Чесман, Дэниел И.; Аукруст, Пол; Джурович, Срджан; Фриджеси, Арнольдо; Десикан, Рахул С.; Дейл, Андерс М.; Андреассен, Оле А.; Андреассен, ОА (2016). «Идентификация новых вариантов генов при ишемической болезни сердца и общих генов с несколькими сердечно-сосудистыми факторами риска, новизна и значимость» . Исследование кровообращения . 118 (1): 83–94. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.115.306629 . ПМК 5609485 . ПМИД 26487741 .
- ^ «Новое исследование выявило два гена, связанных с высоким риском развития БАС» . Новости БАС сегодня .
- ^ Перейти обратно: а б Десикан, Васудха (10 июня 2018 г.), Rahul UCSF Talk , получено 5 августа 2018 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Рахул Десикан - Цитаты ученых Google» . Google Академик . Проверено 6 августа 2018 г.
- ^ «Исследователь БАС, живущий с БАС, продолжает работать над лекарством» . Ассоциация БАС .
- ^ «История Рахула Дезикана о любви, науке и борьбе со смертью» . бу .
- ^ «Исследователь БАС, живущий с этим заболеванием, все еще борется за лекарство» . Новости Эй-Би-Си.
- ^ Америка, доброе утро. «Ученый спешит найти лекарство от БАС, одновременно сражаясь с болезнью сам» . Доброе утро, Америка . Проверено 23 ноября 2018 г.
- ^ Кристофер Хесс «Рахул Десикан, доктор медицинских наук, доктор философии (1978–2019)» Департамент радиологии и биомедицинских изображений UCSF. Опубликовано 15 июля 2019 г. Проверено 17 июля 2019 г.
- ^ «Рахул Кила» . Саундклауд . Проверено 17 июля 2019 г.
- ^ «Премия памяти Корнелиуса Дж. Дайка» . АСНР .
- ^ «Исследовательский фонд Бургера» . АСНР . 10 февраля 2017 г.
- ^ «Премия младшего следователя» . НАКК .
- ^ «Награда выдающемуся научному сотруднику/клиническому инструктору» . УКСФ . 28 марта 2016 г.
- ^ «Грантополучатели» . Основание ASNR . 11 февраля 2017 года . Проверено 30 октября 2018 г.