Мария Битнер-Глинджич

Профессор
Мария Битнер-Глинджич
Профессор Мария Битнер-Глинджич
Рожденный	26 июня 1963 г. ; Флитвуд , Англия
Умер	20 сентября 2018 г. (55 лет) ; Королевская лондонская больница , Англия
Национальность	Британский
Альма-матер	Университетский колледж Лондона ;
Известный	Клиническая генетика
Супруг	Дэвид Майлз
	Научная карьера
Поля	Генетика ; Проект «100 000 геномов» ; болезнь Норри ; синдром Ашера ;
Учреждения	Больница Гая ; Университетский колледж Лондона ; Больница Грейт-Ормонд-стрит ;

Мария Битнер-Глинджич (26 июня 1963 — 20 сентября 2018) — британский врач, почётный консультант по клинической генетике в больнице Грейт-Ормонд-Стрит и профессор генетики человека и молекулярной генетики в Институте детского здоровья UCL . ^{[ 1 ]} В больнице описали ее работу как связанную с «генетическими причинами глухоты у детей и методами лечения, которые, как она надеялась, однажды восстановят зрение». Она исследовала болезнь Норри и синдром Ашера , сотрудничая с благотворительными организациями, включая Sparks и Фонд болезней Норри , и была одной из первых коллег, участвовавших в проекте 100 000 геномов в Genomics England .

Она умерла после того, как в Лондоне ее сбил фургон, а затем сбило такси. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Образование

Битнер-Глинджич училась в колледже Рендкомб , школе-интернате в Глостершире , в то время как ее родители жили в Гонконге. Она получила медицинскую степень (MBBS) в Университетском колледже Лондона в 1987 году, а также получила первоклассную промежуточную степень. После получения квалификации она начала подумывать о карьере в области клинической генетики, а затем защитила докторскую диссертацию, финансируемую через стипендию MRC по клиническим исследованиям . ^{[ 7 ]} Ее исследовательскими интересами были генетические причины глухоты у детей и взрослых, такие как болезнь Норри и синдром Ашера . ^{[ 8 ]}

Карьера

Ее исследовательская группа в Институте детского здоровья UCL в сотрудничестве с другими европейскими организациями выявила ряд генов, ответственных за синдромальные и несиндромальные формы глухоты, включая Х-сцепленную глухоту, кардиослуховой синдром, ^{[ 9 ]} и синдром Ушера . ^{[ 10 ]} Их исследование изучало экспрессию и функциональные эффекты мутаций, выявленных в этих генах, у пациентов, чтобы понять, как они вызывают заболевание. Работа Битнер-Глинджич по синдрому Ашера инициировала Национальное совместное исследование Ашера . ^{[ 11 ]} крупное клиническое и молекулярное исследование людей с синдромом Ашера в Великобритании, проведенное в сотрудничестве с Карен Стил из Института Сэнгера Wellcome Trust .

Кроме того, она интересовалась ототоксичностью , ее механизмами и генетической основой, исследуя, возможно ли проведение генетического тестирования у постели больного на наличие мутаций, предрасполагающих к ототоксичности. Ее работа привела к улучшению клинических услуг для пациентов, включая более полную молекулярную диагностику глухоты, а также к созданию специализированных клиник в Лондоне и его окрестностях. ^{[ 10 ]} В их число входили клиники генетической глухоты в больнице Грейт-Ормонд-стрит и Королевской национальной больнице горла, носа и ушей , а также совместная сенсорная клиника для пациентов с двойными сенсорными нарушениями в Национальной больнице неврологии и нейрохирургии с Линдой Люксон , Эндрю Вебстером и представителями из Сенс . ^{[ нужна ссылка ]}

Битнер-Глинджич был одним из первых коллег, участвовавших в проекте 100 000 геномов в Genomics England . Она опубликовала более 175 статей о своих исследованиях. ^{[ 10 ]} Помимо своей клинической и исследовательской работы, она поддерживала благотворительные организации, включая Sparks, и была движущей силой создания Фонда болезней Норри . ^{[ 1 ]} описала ее Больница Грейт-Ормонд-Стрит как искреннего защитника интересов своих пациентов и четко выраженного голоса, который неустанно добивался большей поддержки детей с нарушениями зрения и слуха. ^{[ 8 ]}

Смерть

19 сентября 2018 года в 11:30 по британскому стандартному времени Битнер-Глинджич ехала на велосипеде по улице Сент-Джон в районе Ислингтон, когда ее сбила открытая дверь стоящего фургона. Из-за этого ее сбили с велосипеда, а затем ее сбило такси, когда она обгоняла ее, и утащило ее на 18 метров вниз по дороге. ^{[ 6 ]} Битнер-Глинджич скончалась от множественных травм в Королевской лондонской больнице . На следующий день ^{[ 6 ]}

1 апреля 2019 года водителю фургона было предъявлено обвинение в открытии двери с целью «ранить или подвергнуть опасности», и он должен был предстать перед Хайбери-Корнер мировым судом позднее в этом месяце. Водитель фургона скончался во сне за два дня до суда, в результате чего дело было прекращено. ^{[ 6 ]}^{[ 12 ]}

После расследования смерти Битнер-Глинджич старший коронер Мэри Хассел заявила: «Она ехала на велосипеде безопасно и уверенно, надев шлем и люминесцентный ремень. Ее велосипед был в хорошем состоянии. Водитель фургона раньше не смотрел. Резкое открытие водительской двери привело либо к тому, что профессор Битнер-Глинджич внезапно свернула, либо ее сбило с толку. В любом случае открытие двери привело к тому, что она упала под колеса. черное такси обгоняет». ^{[ 6 ]}

Личная жизнь

Мария Битнер-Глинджич жила в Лондоне. Она была замужем за профессором медицинской онкологии Дэвидом Майлзом, имела дочь и сына. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б «Новостная статья ГОШ» .
^ Берджесс, Кая (22 сентября 2018 г.). «Ведущий генетик Мария Битнер-Глинджич погибла в результате аварии на велосипеде с такси» . Таймс .
^ «Генетик-новатор погиб в аварии во время езды на велосипеде в Лондоне» . Лондонский вечерний стандарт . 21 сентября 2018 г.
^ UCL (июнь 2018 г.). «Мария Битнер-Глинджич» . UCL Институт здоровья детей на Грейт-Ормонд-стрит .
^ «Профессор больницы погиб в аварии на велосипеде» . Новости Би-би-си . 21 сентября 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Кумиски, Лукас (7 августа 2019 г.). «Циклическая смерть Марии Битнер-Глинджич: Профессор умер после того, как водитель припаркованного фургона, не глядя, открыл дверь, отправив ее на путь черного такси» . Ислингтонская газета . Проверено 19 мая 2021 г.
^ UCL (июнь 2018 г.). «Мария Битнер-Глинджич» . UCL Институт здоровья детей на Грейт-Ормонд-стрит . Проверено 25 сентября 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б «ГОШ Дань» .
^ Санчес Каскос, А; Санчес-Харгиндей, Л; Де Рабаго, П. (1 января 1969 г.). «Кардио-слуховые синдромы. Кардио-генетическое исследование 511 глухонемых детей» . Британский кардиологический журнал . 31 (1): 26–33. дои : 10.1136/hrt.31.1.26 . ПМЦ 487439 . ПМИД 5006822 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Профиль ЛКУ» . Архивировано из оригинала 12 августа 2018 года.
^ «Естественная история и генетические исследования синдрома Ушера — полнотекстовый просмотр — ClinicalTrials.gov» . www.clinicaltrials.gov . Проверено 25 сентября 2018 г.
^ Лидалл, Росс (23 апреля 2019 г.). «Нет справедливости для семьи врача с Грейт-Ормонд-стрит, убитого на велосипеде» . www.standard.co.uk . Проверено 19 мая 2021 г.

Внешние ссылки

Профиль UCL IRIS

[:1-1] Jump up to: ^а ^б «Новостная статья ГОШ» .

[2] Берджесс, Кая (22 сентября 2018 г.). «Ведущий генетик Мария Битнер-Глинджич погибла в результате аварии на велосипеде с такси» . Таймс .

[3] «Генетик-новатор погиб в аварии во время езды на велосипеде в Лондоне» . Лондонский вечерний стандарт . 21 сентября 2018 г.

[4] UCL (июнь 2018 г.). «Мария Битнер-Глинджич» . UCL Институт здоровья детей на Грейт-Ормонд-стрит .

[5] «Профессор больницы погиб в аварии на велосипеде» . Новости Би-би-си . 21 сентября 2018 г.

[:3-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Кумиски, Лукас (7 августа 2019 г.). «Циклическая смерть Марии Битнер-Глинджич: Профессор умер после того, как водитель припаркованного фургона, не глядя, открыл дверь, отправив ее на путь черного такси» . Ислингтонская газета . Проверено 19 мая 2021 г.

[7] UCL (июнь 2018 г.). «Мария Битнер-Глинджич» . UCL Институт здоровья детей на Грейт-Ормонд-стрит . Проверено 25 сентября 2018 г.

[:2-8] Jump up to: ^а ^б «ГОШ Дань» .

[9] Санчес Каскос, А; Санчес-Харгиндей, Л; Де Рабаго, П. (1 января 1969 г.). «Кардио-слуховые синдромы. Кардио-генетическое исследование 511 глухонемых детей» . Британский кардиологический журнал . 31 (1): 26–33. дои : 10.1136/hrt.31.1.26 . ПМЦ 487439 . ПМИД 5006822 .

[:0-10] Jump up to: ^а ^б ^с «Профиль ЛКУ» . Архивировано из оригинала 12 августа 2018 года.

[11] «Естественная история и генетические исследования синдрома Ушера — полнотекстовый просмотр — ClinicalTrials.gov» . www.clinicaltrials.gov . Проверено 25 сентября 2018 г.

[12] Лидалл, Росс (23 апреля 2019 г.). «Нет справедливости для семьи врача с Грейт-Ормонд-стрит, убитого на велосипеде» . www.standard.co.uk . Проверено 19 мая 2021 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	ВИАФ
Национальный	Польша
академики	Скопус