Элизабет Фишер (нейробиолог)
Элизабет Фишер | |
|---|---|
| Рожденный | Элизабет Мэри Клэр Фишер |
| Альма-матер | Оксфордский университет (бакалавр) Имперский колледж Лондона (доктор философии) |
| Научная карьера | |
| Учреждения | Массачусетский технологический институт Имперский колледж Лондона Университетский колледж Лондона |
| Диссертация | Микроклонирование и молекулярное картирование Х-хромосомы мыши (1987). |
| Докторские консультанты | Мэри Ф. Лайон Стивен Браун |
| Веб-сайт | ирис |
Элизабет Мэри Клэр Фишер FMedSci FRSB [ 1 ] — британский генетик и профессор Университетского колледжа Лондона . Ее исследование исследует дегенерацию мотонейронов при боковом амиотрофическом склерозе и болезни Альцгеймера, вызванных синдромом Дауна . [ 2 ]
Образование
[ редактировать ]Фишер изучал физиологические науки в Оксфордском университете. [ 3 ] где она училась в колледже Святой Анны в Оксфорде в 1981 году. [ 3 ] После окончания бакалавриата Фишер оставила науку, выучилась на машинистку и работала на нескольких разных должностях в Великобритании и Австралии. [ 4 ] а в 1983 году перешла в Имперский колледж Лондона , где занималась молекулярной генетикой мышей. В больнице Святой Марии Лондон Фишер выполнил микродиссекцию мыши Х-хромосомы . [ 3 ] Во время докторской диссертации она работала вместе с Мэри Ф. Лайон и Стивеном Брауном в Совете медицинских исследований в Харвелле. [ 5 ] [ 6 ] Она препарировала отдельные хромосомы и клонировала фрагменты ДНК в плазмиды .
Карьера и исследования
[ редактировать ]После окончания Имперского колледжа Лондона в 1986 году Фишер переехала в США , где была назначена научным сотрудником Массачусетского технологического института (MIT). В Массачусетском технологическом институте Фишер работал постдоком в лаборатории Дэвида К. Пейджа над синдромом Тернера . Ее ранние работы изучали фактор, определяющий мужской пол, а затем рассматривали гены, ответственные за синдром Тернера. [ 3 ] Фишер вернулась в Имперский колледж Лондона в 1990 году, когда ей была присуждена университетская исследовательская стипендия Королевского общества , чтобы основать независимую исследовательскую группу, занимающуюся анеуплоидией . [ 3 ] [ 6 ] В сотрудничестве с Виктором Тыбулевичем из MRC в 1991 году она получила финансирование на исследования от Wellcome Trust , что позволило ей расширить свои исследования в области новой модели синдрома Дауна . [ 7 ] В 2001 году Фишер была назначена профессором Университетского колледжа Лондона , а в 2017 году она также открыла лабораторию в Отделении генетики мышей Совета медицинских исследований в Харвелле. [ 3 ] Ее исследования включают дегенерацию двигательных нейронов, редактирование генома и разработку моделей мышей для понимания неврологических расстройств. [ 8 ]
Фишер получил награду «Преподаватель года 2011 года по неврологическим расстройствам на факультете из 1000 человек» (F1000) и премию Addgene Blue Flame в 2017 году за депонирование плазмиды, которой обменивались более 100 раз. Фишер является академическим редактором журнала PLoS Genetics и членом советов журналов «Модели и механизмы заболеваний», «Геном млекопитающих». [ 9 ]
В 2003 году работа лаборатории Фишера стала одной из первых демонстраций на модели млекопитающих связи между дефектами ретроградного транспорта и нейродегенерацией. В статье, опубликованной в журнале Science , Фишер обнаружил, что два спонтанных мутанта мыши, полученные в результате скрининга ENU (N-этил-N-нитрозомочевины), содержат миссенс-точковые мутации в гене тяжелой цепи цитоплазматического динеина . В клетках динеин является моторным белком, который перемещает грузы к минусовому концу микротрубочек. Эти мутанты были названы Loa ( ноги под нечетными углами ) и Cra1 ( Судороги 1 ) из-за фенотипа скручивания тела и сжимания задних конечностей при подвешивании за хвост. У гетерозигот обнаруживаются дефекты локомоции с потерей нейронов. Гомозиготы не могут питаться, двигаться и умирают в течение 24 часов после рождения, но эмбриональные нейроны имеют внутриклеточные включения, положительные на убиквитин, СОД, CDK5 и нейрофиламенты. [ 10 ]
Фишер и Тибулевич продемонстрировали, что модели на мышах можно использовать для понимания генов, вызывающих определенные аспекты синдрома Дауна. [ 11 ] Фишер и Тибулевич были первыми, кто успешно ввел мышам почти полную человеческую хромосому – значительное техническое достижение, поскольку раньше можно было вводить только небольшие фрагменты хромосом. [ 12 ] Люди с синдромом Дауна, состоянием, которое возникает из-за трисомии по 21-й хромосоме , особенно восприимчивы к болезни Альцгеймера . Мышиные модели, созданные Фишер и Тибулевич, позволили ученым изучить гены, ответственные за сложные состояния, что позволяет ей создавать синтетические хромосомы для генной терапии. [ 12 ] [ 13 ] Фишер исследовал ряд белков, которые модифицируются болезнью Альцгеймера и подвергаются воздействию трисомии. [ 3 ]
Фишер разрабатывает новые модели бокового амиотрофического склероза (БАС), который возникает из-за мутаций в гене FUS . [ 3 ] БАС — это форма заболевания двигательных нейронов , которая возникает в среднем возрасте, тогда как спинальная мышечная атрофия является наиболее распространенным генетическим убийцей детей. [ 3 ] Хотя хорошо известно, что определенные гены вызывают заболевания двигательных нейронов, неясно, как мутации влияют на прогрессирование заболевания. Работа с Советом медицинских исследований Харвелла; Фишер изучил молекулярные изменения, происходящие при БАС. Она исследовала, как ведет себя мутантный РНК-связывающий белок FUS на мышиных моделях. [ 14 ] Фишер является членом совета Академии медицинских наук . [ 15 ]
Избранные публикации
[ редактировать ]- Определяющая пол область Y-хромосомы человека кодирует белок пальца. [ 16 ]
- Генеалогия инбредных линий мышей [ 17 ]
- Мутации в субъединице CHMP2B эндосомального комплекса ESCRTIII при лобно-височной деменции [ 18 ]
Награды и почести
[ редактировать ]В 2007 году она была избрана членом Академии медицинских наук (FMedSci). [ 1 ] и член Королевского биологического общества (FRSB) в 2010 году. [ нужна ссылка ] В 2010 году она вошла в состав факультета из 1000 человек. [ 19 ] В 2013 году она была избрана в Academia Net. [ 20 ] В 2019 году Фишер появилась на The Life Scientific . [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Профессор Элизабет Фишер» . acmedsci.ac.uk . Академия медицинских наук . Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ Элизабет Фишер Публикации из Europe PubMed Central
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я «ИРИС Проф Элизабет Фишер» . УКЛ . Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ Jump up to: а б «BBC Radio 4 - The Life Scientific, Элизабет Фишер о хромосомах мышей и мужчин» . Би-би-си . Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ Фишер, Элизабет Мэри Клэр (1987). Микроклонирование и молекулярное картирование Х-хромосомы мыши . london.ac.uk (докторская диссертация). Лондонский университет. hdl : 10044/1/66999 . OCLC 1103939662 . EThOS uk.bl.ethos.769180 .
- ^ Jump up to: а б ЛЧ (26 сентября 2019 г.). "проф-элизабет-фишер-био" . Центр нервно-мышечных заболеваний Квин-сквер . Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ ЛЧ (8 февраля 2019 г.). «Нейронаука – Элизабет Фишер» . Отделение биологических наук UCL . Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ «Решение проблем моделирования нейродегенеративных заболеваний у мышей | Королевское общество» . royalsociety.org . Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ «Ирис Посмотреть профиль» .
- ^ Хафезпараст, Маджид; и др. (2003). «Мутации в динеине связывают дегенерацию моторных нейронов с дефектами ретроградного транспорта» . Наука . 300 (5620): 808–812. дои : 10.1126/science.1083129 . ПМИД 12730604 . S2CID 40391817 .
- ^ «Мышиные модели исследования нейродегенерации» . har.mrc.ac.uk. Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ Jump up to: а б «Синдром Дауна воссоздан на мышах» . 22 сентября 2005 г. Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ Профессор Элизабет Фишер - Мышиные модели синдрома Дауна, 2006 г. , данные получены 13 ноября 2019 г.
- ^ ЛЧ (8 февраля 2019 г.). «Нейронаука – Элизабет Фишер» . Отделение биологических наук UCL . Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ «Члены Совета | Академия медицинских наук» . acmedsci.ac.uk . Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ Фишер, Элизабет MC (1987). «Участок Y-хромосомы человека, определяющий пол, кодирует белок пальца». Клетка . 51 (6): 1091–1104. дои : 10.1016/0092-8674(87)90595-2 . ПМИД 3690661 . S2CID 7454260 .
- ^ Фишер, Элизабет MC (2000). «Генеалогия инбредных линий мышей». Природа . 24 (1): 23–25. дои : 10.1038/71641 . ПМИД 10615122 . S2CID 9173641 .
- ^ Фишер, Элизабет MC (2005). «Мутации в субъединице CHMP2B эндосомального комплекса ESCRTIII при лобно-височной деменции» . Природная генетика . 37 (8): 806–808. дои : 10.1038/ng1609 . ПМИД 16041373 . S2CID 7064719 .
- ^ «Элизабет Фишер | Преподаватель F1000 | F1000Prime» . f1000.com . Проверено 13 ноября 2019 г. .
- ^ "Профессор Элизабет Фишер - AcademiaNet" . www.academia-net.org . Проверено 13 ноября 2019 г. .
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| академики | |
