Арчибальд Гаррод

Арчибальд Гаррод ФРС
Рожденный	( 1857-11-25 ) 25 ноября 1857 г. Лондон , Англия
Умер	28 марта 1936 г. ( 1936-03-28 ) (78 лет) Кембридж , Англия
Образование	Крайст-Черч, Оксфорд Медицинский колледж больницы Святого Варфоломея
Известный	Алкаптонурия , Альбинизм
Научная карьера
Поля	Лекарство
Учреждения	Оксфордский университет

Сэр Арчибальд Эдвард Гаррод KCMG FRS (25 ноября 1857 — 28 марта 1936) — английский врач , пионер в области врожденных нарушений обмена веществ . Он также обнаружил алкаптонурию , понимая ее наследование. С 1920 по 1927 год он занимал должность королевского профессора медицины в Оксфордском университете .

Образование и личная жизнь

Арчибальд был четвертым сыном сэра Альфреда Бэринга Гаррода , известного врача, который получил медицинскую степень в возрасте 23 лет и стал профессором медицины в Университетском колледже Лондона к 32 годам. Он обнаружил аномальный мочевой кислоты метаболизм , связанный с с подагрой . Отец Гаррода также успешно оценил вес кристаллов, полученных им из известного количества крови, что привело к тому, что Гаррод назвал «первым количественным биохимическим исследованием, проведенным на живом человеческом теле». Старший брат Гаррода, Альфред Генри Гаррод, был успешным орнитологом, который назвал ряд таксонов птиц и изучал образцы из экспедиции Челленджер ; Герберт Бэринг Гаррод, другой его старший брат, также сделал успешную карьеру как адвоката, так и ученого, написав «Данте, Фауст Гете и другие лекции».

Чарльз Кин, двоюродный брат, часто посещал дом, где прошло детство Гаррода. Кин был иллюстратором журнала Punch более 40 лет. Под влиянием Кина Гаррод написал иллюстрированный буклет под названием «Справочник классической архитектуры». По словам Кришны Дронамраджу, Гаррод проявлял интерес к естествознанию с раннего возраста и особенно интересовался бабочками. В возрасте 12 лет он начал их коллекционировать и заметил, как мало там бабочек-самок, размышляя о возможных закономерностях наследования у млекопитающих.

Он получил образование в колледже Мальборо и Крайст-Черч университета Оксфордского . Он плохо учился в Мальборо, испытывая трудности из-за отсутствия интереса к классике, особенно к латинской прозе и грамматике. В 1878 году он получил высшее образование с отличием (или «первую») степень в области естественных наук.

В 1880 году он получил дальнейшее медицинское образование в больнице Св. Варфоломея в Лондоне, где получил несколько стипендий, включая конкурсную стипендию Брэкенбери. Гаррод получил высшее образование в 1884 году, а затем провел год, обучаясь в Вене в больнице общего профиля, известной как Allgemeines Krankenhaus . Его опыт в Вене лег в основу его работы 1886 года «Введение в использование ларингоскопа», которая была очень хорошо принята . В 1885 году он получил степень бакалавра медицины и магистра искусств в Оксфорде и стал членом Королевского колледжа врачей в Лондоне.

Он женился на Лоре Элизабет Смит в 1886 году. У них было трое сыновей и дочь, Дороти Гаррод , археолог, которая была первой женщиной, занявшей кафедру в Оксбридже, отчасти благодаря своей новаторской работе по периоду палеолита.

Первая мировая война

Во время Первой мировой войны Гаррод служил медицинским консультантом в армии, в основном на Мальте, а в 1918 году был назначен кавалером ордена Святого Михаила и Святого Георгия в знак признания его заслуг во время войны.

Двое из трех его сыновей погибли в бою во время войны: Томас Мартин Гаррод в возрасте 20 лет в 1915 году. и Альфред Ноэль Гаррод в возрасте 28 лет в 1916 году.

в возрасте 21 года умер его третий сын, Бэзил Рахере Гаррод. В 1919 году в Кельне во время пандемии испанского гриппа .

Профессиональная карьера

В течение следующих 20 лет он работал в составе лечащего персонала нескольких больниц Лондона: Главного диспансера Мэрилебон, Больницы Западного Лондона, Больницы Св. Варфоломея, Детской больницы Грейт-Ормонд-Стрит и Больницы Александры для детей с дисплазией тазобедренного сустава .

В 1892 году он был назначен помощником врача в больнице Грейт-Орманд-стрит. Дронамраджу пишет: «Его интересовали исследования нормальной и патологической мочи, особенно различий в ее окраске. Интересно, что его интерес к бабочкам и цветам в детстве также был связан с цветовыми различиями и биологическими вариациями, и это вполне могло помочь обострить его восприятие в этом отношении».

Гаррод был сторонником научных исследований как основы медицинской практики и на протяжении всей своей карьеры публиковал публикации по различным заболеваниям и темам, в том числе «Введение в использование ларингоскопа» (1886 г.) и «Трактат о ревматизме и ревматоидном артрите» (1890 г.). . Он помог основать Ежеквартальный медицинский журнал , который стал форумом для более фундаментальных исследований процессов заболеваний.

Он помогал редактировать учебник педиатрии «Болезни детей» (1913) вместе с Фредериком Баттеном и Джеймсом Хью Терсфилдом .

Алкаптонурия и врожденные нарушения обмена веществ

Гаррод наиболее известен своими научными исследованиями врожденных нарушений метаболизма. Он развил растущий интерес к химической патологии и исследовал химический состав мочи как отражение системного метаболизма и болезней. Это исследование, в сочетании с новым пониманием менделевской наследственности , превратилось из исследования нескольких семей с малоизвестным и не очень опасным заболеванием ( алкаптонурией ) в осознание того, что целая территория загадочных болезней может быть понята как наследственные нарушения обмена веществ.

В 1890-х годах он сотрудничал с Фредериком Гоулендом Хопкинсом, известным и уважаемым лондонским врачом и биохимиком, который изучал концепцию того, как витамины, тогда известные как «дополнительные факторы», влияют на диетическое здоровье пациентов. Под влиянием Хопкинса и под влиянием собственного детского увлечения цветовыми вариациями он обратил особое внимание на то, как менялся цвет мочи.

В 1897 году в больницу на Грейт-Орманд-стрит прибыла мать с младенцем и подгузником, окрашенным в коричневато-черный цвет. Доктор Гаррод записывал семейный анамнез ребенка и следил за ростом новорожденного на протяжении многих лет. Он быстро начал искать других пациентов с таким же расстройством, обнаружил сорок случаев и прочитал о расстройстве, первый случай которого был отмечен в 1822 году.

В 1900 году та же мать забеременела. Как только ребенок родился, Гаррод поручил медсестрам внимательно осмотреть подгузник ребенка. И действительно, они отметили появление черной мочи через 52 часа после рождения ребенка. Впоследствии Гаррод пришел к выводу, что это заболевание, алкаптонурия, является врожденным. Просматривая свои записи, Гаррод заметил, что алкаптонурия чаще встречается у детей двоюродных братьев и сестер.

Работая с Уильямом Бейтсоном, Гаррод пришел к пониманию закономерностей возникновения алкаптонурии у детей, основанных на принципах Менделя. Применив концепции Менделя к алкаптонурии, он опубликовал в 1902 году статью под названием «Заболеваемость алкаптонурией: исследование химической индивидуальности». В статье Гаррод объясняет, как он пришел к пониманию этого состояния, и размышляет о его причинах. Он цитирует различные тематические исследования и сравнивает алкаптонурию с альбинизмом с точки зрения того, как они наследуются.

В своей статье Гаррод сосредотачивается на концепции «химической индивидуальности», не имея каких-либо предварительных знаний о том, что впоследствии станет известно как гены. Он пишет: «Как я полагаю, благодаря своей химической индивидуальности разные люди сильно различаются по своей склонности к индивидуальным заболеваниям и в некоторой степени по признакам и симптомам, которые они проявляют».

Алкаптонурия — редкое семейное заболевание, связанное с нарушением обмена органических кислот, которое наиболее известно по потемнению мочи от желтого до коричневого и черного цвета после контакта с воздухом. В более позднем возрасте у людей с этим заболеванием развивается артрит, характеризующийся отложением коричневого пигмента в суставных хрящах и соединительной ткани . Гаррод изучил закономерности рецидивов в нескольких семьях, понял, что они следуют аутосомно-рецессивному типу наследования, и предположил, что они вызваны мутацией гена, кодирующего фермент, участвующий в метаболизме класса соединений, называемых алкаптоном . В 1902 году он опубликовал «Заболеваемость алкаптонурией: исследование химической индивидуальности» .

В течение следующего десятилетия он развил понимание возможной природы наследственных заболеваний обмена веществ. Он описал природу рецессивного наследования большинства дефектов ферментов. В 1908 году ядро ​​этой работы было представлено в виде Крунианских лекций Королевскому колледжу врачей под названием «Врожденные ошибки метаболизма» и опубликовано в следующем году. Гаррод расширил свои метаболические исследования, включив в них цистинурию , пентозурию и альбинизм . Эти три врожденные ошибки вместе с алкаптонурией называются тетрадой Гаррода . В 1923 году он суммировал эти исследования в расширенном издании своей самой известной работы.

Почести

Когда стало ясно, что он стал пионером новой области медицины, Гаррод стал пользоваться все большим уважением в Англии и за рубежом. Он сменил Уильяма Ослера на посту Королевского профессора медицины в Оксфорде . он был избран членом Королевского общества . В 1910 году был назначен в Совет медицинских исследований и стал почетным членом Американской ассоциации врачей и Ärztlicher Verein в Мюнхене. Он получил почетные степени университетов Абердина, Дублина, Глазго, Мальты и Падуи. В 1935 году он был награжден Золотой медалью Королевского медицинского общества .

Канадскую ассоциацию центров по лечению наследственных метаболических заболеваний обычно называют Ассоциацией Гаррода в знак признания его вклада в область врожденных нарушений метаболизма.

Смерть

Он умер в доме своей дочери в Кембридже после непродолжительной болезни в 1936 году.

Публикации

• Туманности: фрагмент астрономической истории (Оксфорд, 1882 г.)
• Введение в использование ларингоскопа (1886 г.)
• Трактат о ревматизме и ревматоидном артрите (1890 г.)
• Справочник по медицинской патологии для студентов в музее больницы Святого Варфоломея (1894 г.), совместно с сэром У. П. Херрингемом и У. Дж. Гоу.
• Трактат о желчнокаменной болезни Бернхарда Наунина в переводе Гаррода (Лондон, 1896 г.)
• Клинический диагноз, Рудольф фон Якш, под редакцией Гаррода (Лондон, 5-е изд., 1905 г.)
• Врожденные ошибки метаболизма (1909 г.), второе издание 1923 г.
• Болезни детей (1913), с Ф. Э. Баттеном и Хью Терсфилдом
• Врожденные факторы болезней (1931)

Цитата

... научный метод — это не то же самое, что научный дух. Научный дух не довольствуется применением того, что уже известно, но является беспокойным духом, постоянно стремящимся к областям неизведанного... он действует как сдерживающий фактор, так и как стимул, просеивающий ценность доказательства, и отвергая то, что не имеет никакой ценности, и сдерживая слишком рьяные полеты воображения и слишком поспешные выводы.

- Арчибальд Гаррод, Арчибальд Гаррод, «Научный дух в медицине: первое сессионное обращение к Абернетианскому обществу», Журнал больницы Св. Варфоломея , 20 , 19 (1912).

Библиография

• биография (архивный веб-сайт на английском языке с краткой, но более подробной биографией). Архивировано 16 февраля 2017 года в Wayback Machine.
• Арчибальд Гаррод и индивидуальность человека , Александр Гордон Беарн (Оксфорд, 1993). ISBN   0-19-262145-9
• Беарн, АГ; Миллер, ЭД (осень 1979 г.). «Арчибальд Гаррод и развитие концепции врожденных ошибок метаболизма». Булл Хист Мед . 53 (3): 315–28. ПМИД   394776 .