✖


Jump to content

Венди Чанг

    Add links
    Эта статья об американском учёном. Чтобы узнать о авторе текстов из Гонконга, см. Венди Чунг (автор текстов) .
    Венди Чанг
    Рожденный
    Небраска , США
    Национальность Американский
    Альма-матер Рокфеллеровский университет , Корнелльский университет
    Род занятий Клинический и молекулярный генетик, врач
    Веб-сайт Веб-страница больницы / Персональная веб-страница

    Венди К. Чанг — американский клинический и молекулярный генетик и врач. [1] Она является заведующей отделением педиатрии Бостонской детской больницы и преподавателем Гарвардской медицинской школы. [2] [3] Она является автором 700 рецензируемых статей и 75 глав. [4] и получил несколько наград как врач, исследователь и профессор. [5] Чанг помог инициировать новую форму скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию, которая используется на национальном уровне, и был среди истцов в деле Верховного суда, запретившего патентование генов . [6]

    включая молекулярную генетику ожирения Ее исследования «относятся к редким генетическим состояниям , и диабета у грызунов и людей, генетическую основу врожденных пороков сердца , кардиомиопатий , аритмий , синдрома удлиненного интервала QT , легочной гипертензии , эндокринопатий , врожденных диафрагмальных грыж , атрезии пищевода/трахеопищеводного фистула , судороги , умственная отсталость , аутизм, наследственные нарушения обмена веществ и предрасположенность к молочным железам ». [3]

    Ранняя жизнь и образование

    [ редактировать ]

    Чанг родился в Небраске и вырос в южной Флориде . [7] [ не удалось пройти проверку ] Ее родители занимались наукой и медициной: отец был профессором органической химии, а мать работала в медицинской лаборатории. [2] Она была первой ученицей государственной средней школы округа Майами-Дейд, выигравшей конкурс научных талантов Westinghouse, предшественник конкурса Regeneron Science Talent Search . [7] [ не удалось пройти проверку ] В старшей школе Чанг выступал с прощальной речью и был удостоен национальной стипендии. [2] [8]

    Чанг получил степень бакалавра биохимии и экономики в Корнелльском университете , который окончил в 1990 году. [3] Она получила степень доктора философии. Получил степень доктора генетики в Университете Рокфеллера в 1996 году и степень доктора медицинских наук в Медицинском колледже Корнеллского университета в 1998 году. [9] [3] Она была аспиранткой доктора Руди Лейбеля в Рокфеллеровском университете, который описал ее как «тройную угрозу» из-за ее способностей как «одинаково одаренного ученого, клинициста и учителя». [7] [ не удалось пройти проверку ] Чанг также прошел стажировку, ординатуру и стажировку в Нью-Йоркской пресвитерианской больнице Медицинского центра Колумбийского университета. [10] Ее стажировка и ординатура были сосредоточены на педиатрии, а две ее стипендии были сосредоточены на молекулярной генетике и клинической генетике. [2]

    Карьера

    [ редактировать ]

    Чанг была профессором педиатрии семьи Кеннеди в Колумбийском университете и руководила Молекулярным ядром педиатрической нервно-мышечной сети, Ядром молекулярной генетики Нью-Йоркского центра ожирения и Ядром молекулярной генетики Центра исследований диабета и эндокринной системы. [3] Она имеет сертификаты совета директоров в области клинической генетики и геномики (MD).

    Область специализации Чунга включает скрининг новорожденных, редкие генетические нарушения нервного развития, аутизм , клиническую генетику , нарушения развития , прецизионную медицину , врожденные аномалии , рак молочной железы , генетику рака , кардиомиопатию , атрезию пищевода/трахеопищеводную атрезию , врожденную диафрагмальную грыжу , врожденный порок сердца , диабет , генетическое консультирование , врожденные нарушения обмена веществ, наследственные аритмии, нейрогенетика , ожирение , детские судороги, легочная гипертензия , редкие раковые синдромы, аритмия , судороги и спинальная мышечная атрофия . [11] Она работает над разработкой методов лечения редких нейрогенетических заболеваний, включая неврологические расстройства, связанные с KIF1A, и другие редкие генетические заболевания. Она является экспертом в области этических, юридических и социальных последствий генетики и геномики.

    Чанг был назван одним из «лучших врачей» журнала New York Magazine и одним из «лучших врачей Америки» компанией Castle Connolly Medical Ltd. в опросе, проведенном, когда более 250 000 «ведущих врачей» было предложено «назвать лучших врачей Америки в различных областях». специальности». [12]

    Участие в деле Верховного суда

    [ редактировать ]

    Чанг был первоначальным истцом в деле Верховного суда, который отменил возможность патентовать гены, Ассоциация молекулярной патологии против Myriad Genetics, Inc. [13] Чанг стала истцом в ACLU после обращения как в НИЗ, так и в Конгресс, поскольку считала, что патентование генов ограничивает доступ и качество медицинской помощи, на которую пациенты имеют право. [14] [15] Суд единогласно встал на сторону Ассоциации молекулярной патологии и постановил, что, поскольку гены являются естественными, их нельзя запатентовать. [14] Чанг считает, что эти решения позволят пациентам получать всю информацию, полученную в результате секвенирования генома, и позволят проводить тестирование на конкретные заболевания (например, тест на рак молочной железы), что позволит пациентам больше узнать о своем здоровье. [14]

    Нью-Йоркский пресвитерианский / Медицинский центр Ирвинга Колумбийского университета

    [ редактировать ]

    Чанг был профессором педиатрии семьи Кеннеди в Колледже врачей и хирургов Вагелоса Колумбийского университета (P&S) и руководил программой клинической генетики до 2023 года. [3] [9] Она также получила Президентскую премию Колумбийского университета за выдающееся преподавание в знак признания ее преподавания и наставничества студентов. [9] Ее работа с детьми проводилась в Нью-Йоркской пресвитерианской детской больнице Морган Стэнли (MSCH), расположенной в Медицинском центре Ирвинга Колумбийского университета (CUIMC).

    Чанг руководил программой стипендий по цитогенетике и молекулярной генетике в CUIMC, руководил медицинским образованием в области генетики человека в P&S и был директором программы клинической генетики рака и программ DISCOVER и TREATMENT. [3] [16] Она руководит программой скрининга новорожденных GUARDIAN.

    Фонд Саймонса

    [ редактировать ]

    Чанг руководил клиническими исследованиями в рамках Инициативы по исследованию аутизма Фонда Саймонса . Она возглавляет Фонд Саймонса, стимулирующий исследования посредством знаний (SPARK); которая стремится создать большую группу людей с аутизмом, которые будут предоставлять данные в форме генетической, медицинской и поведенческой информации, [17] и Simons Searchlight (ранее известный как «Проект Саймонса по вариациям у людей»), в котором люди, у которых вариант в определенном сегменте генетической структуры увеличивает вероятность аутизма, изучаются посредством различных оценок и нейровизуализации для выявления новых профилей, которые могут быть общими для этих людей. [18] В этих усилиях Чанг работает над управлением исследовательскими программами, оценкой новых методов лечения и лекарств, а также разработкой новых показателей результатов для оценки новых методов лечения. Более того, она стремится выявить ассоциации генов с аутизмом и конкретные клинические особенности, которые могут характеризовать определенные ассоциации генов. Помимо своей исследовательской деятельности, Чанг работает с семьями, участвующими в проекте, чтобы создать сообщество и помочь им более полно понять аутизм и его причины. [19]

    Вклад в исследования

    [ редактировать ]

    На протяжении всей своей карьеры исследования Чанг в основном были сосредоточены на генетических основах заболеваний человека, в частности, на изучении открытия новых генов и мутаций, связанных с болезнями, а затем на внедрении этих открытий в клинические методы лечения. [20] За свою карьеру Чанг обнаружила более 60 новых генов, вызывающих заболевания человека, некоторые из которых носят ее имя, включая синдром нервного развития Окур-Чунга, синдром нервного развития Чилтона-Окур-Чунга и синдром Чанга-Янсена . [11]

    Ожирение и диабет

    [ редактировать ]

    Чанг работал в основном над исследованиями, связанными с влиянием генетических вариаций на предрасположенность к ожирению и диабету, используя генетические модели грызунов в качестве основы для расширения исследований на людях. [20] В этом исследовании Чангу удалось клонировать ген грызунов (рецептор лептина), приводящий к ожирению и регулированию массы тела. [20] Ее более поздние работы распространяются на человеческое ожирение, предрасположенность к диабету и его профилактику. [20]

    Врожденные нарушения обмена веществ

    [ редактировать ]

    Работая с менее распространенными расстройствами, Чанг исследовал мутации и связи заболеваний с синдромом Вольфрама, болезнью Вольмана, синдромом Ли, болезнью накопления гликогена типа III и ювенильным идиопатическим артритом. [20]

    Врожденные аномалии

    [ редактировать ]

    Исследования Чунга по врожденным аномалиям сосредоточены на определении генетической основы врожденных аномалий, уделяя особое внимание врожденной диафрагмальной грыже и врожденным порокам сердца. [20] Ее исследования врожденных пороков сердца были опубликованы в журналах Nature и Science и показали, что мутации во многих различных генах являются причиной врожденных аномалий, а также могут быть связаны с нарушениями нервного развития. [20]

    Сердечные заболевания

    [ редактировать ]

    Чанг сосредоточил усилия по исследованию сердечных заболеваний на легочной артериальной гипертензии, наследственных аритмиях и кардиомиопатиях. [20]

    Чанг обнаружил четыре гена, которые вызывают легочную гипертензию. [20] Текущие исследования Чанга сосредоточены на выявлении генов, приводящих к легочной гипертензии у детей. [20]

    Работа Чунга, исследующая кардиомиопатии, описывает метаболические причины, идентифицирует генетические модификаторы прогрессирования заболевания у детей и младенцев с гипертрофической кардиомиопатией и новые гены, вызывающие инфантильную кардиомиопатию. [20]

    Спинальная мышечная атрофия

    [ редактировать ]

    Одним из вкладов Чанг в область генетики является ее роль в разработке методов скрининга и лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), особенно у новорожденных. Чанг возглавил команду по разработке нового процесса скрининга новорожденных со спинальной мышечной атрофией. Пилотное исследование, проведенное среди младенцев в Нью-Йорке, выявило и успешно вылечило одного младенца со СМА. [21]

    Чанг также провел исследование естественной истории болезни, чтобы понять, как прогрессирует спинальная мышечная атрофия, чтобы обеспечить основу для клинических испытаний. [20]

    Рак

    [ редактировать ]

    Чанг специализируется на различных типах рака, включая рак молочной железы и рак поджелудочной железы, а также на нескольких редких формах рака и клиническом применении тестирования на рак.

    В своих исследованиях, посвященных раку молочной железы, Чанг работает в нью-йоркском отделении Семейного реестра рака молочной железы, изучая преимущественно наследственный рак молочной железы. [20] Генетические исследования в этой области в основном сосредоточены на вариациях мутаций BRCA1 / BRCA2 , а также на том, как генетика влияет на решения медицинского управления, поведение в отношении здоровья и результаты лечения пациентов. [20]

    Исследование Чанга в рамках генетической программы рака поджелудочной железы Колумбийского университета обнаружило, что у 27% пациентов, участвовавших в программе, были идентифицируемые генетические причины рака поджелудочной железы. [20]

    Аутизм и нарушения нервного развития

    [ редактировать ]

    Исследования Чунга по расстройствам нервного развития в Колумбии привели к идентификации новых генов, связанных с нарушениями нервного развития и аутизмом, в том числе NR4A2, KAT6A, PPP2R5D, CSNK2A1, PHIP, CDC42BPB, TKT, DHPS, PRUNE, EMC1, AHDC1, POGZ, PURA, ARID2. , DDX3X, SETD2, KIF1A и SPATA5. [20]

    В апреле 2014 года Чанг выступил на TED2014 с докладом под названием «Аутизм – что мы знаем (и чего пока не знаем)». [22] [23] Чанг обсудил различные способы взаимодействия генетики и аутизма: у некоторых людей с аутизмом, возникшим в результате одного генетического фактора, и у других людей с многофакторным аутизмом, вызванным множеством факторов и генов. [24] Кроме того, Чанг коснулся положительных эффектов раннего выявления аутизма, а также новых методов тестирования, таких как тест отслеживания глаз для младенцев, который определяет, есть ли у них трудности с поддержанием зрительного контакта. [24]

    Чанг также играет важную роль в исследованиях редкого нейродегенеративного заболевания под названием KIF1A -ассоциированное неврологическое расстройство (KAND). В лаборатории Чунга Бостонской детской больницы находится исследование естественной истории KAND и реестр пациентов, которые являются ключевыми ресурсами, помогающими охарактеризовать это редкое и новое заболевание. 8 апреля 2021 года Лией Бойл, исследователем KIF1A и KAND в лаборатории Chung, была опубликована статья, в которой описывается KAND на основе данных, собранных в ходе исследования естественной истории, и подробно описывается разработка шкалы тяжести KAND. [25] Кроме того, Чанг был показан в первой части документального фильма Кена Бернса под названием «Ген: интимная история», в котором основное внимание уделяется усилиям Люка Розена и Салли Джексон, основателей KIF1A.org, и исследователей по поиску лечения пациентов с KAND. [26] Чанг также начал программу лечения с использованием ASO для лечения KAND и пригласил пациента в исследование N из 1 для определения эффективности этой стратегии.

    Статьи

    [ редактировать ]
    Тема Название статьи
    Врожденный порок сердца Вклад редких наследственных и de novo вариантов у 2871 пробанда с врожденными пороками сердца [27]
    Мутации de novo при врожденных пороках сердца с нарушениями нервного развития и другими врожденными аномалиями [28]
    Увеличение частоты изменений числа копий de novo при врожденном пороке сердца благодаря интегративному анализу массива SNP и данных последовательности экзома [29]
    Мутации de novo в генах, модифицирующих гистоны, при врожденных пороках сердца [30]
    Врожденная диафрагмальная грыжа Повышенное бремя de novo предсказывает вредные варианты сложной врожденной диафрагмальной грыжи [31]
    Секвенирование всего экзома выявляет мутации de novo в GATA6, связанные с врожденной диафрагмальной грыжей. [32]
    Варианты GATA4 являются редкой причиной семейных и спорадических врожденных диафрагмальных грыж. [33]
    Легочная гипертензия Секвенирование всего экзома для идентификации нового гена (кавеолина-1), связанного с легочной артериальной гипертензией человека [34]
    Спинальная мышечная атрофия Пилотное исследование популяционного скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию в штате Нью-Йорк [21]
    Спектр нейропатофизиологии при спинальной мышечной атрофии I типа [35]
    Реакция двигательных нейронов на дефицит SMN1 при спинальной мышечной атрофии [36]
    Аутизм и нейрогенетика Расстройство аутистического спектра, особенности развития и психиатрические особенности при дупликации 16p11.2 [37]
    Миссенс-варианты de novo в PPP2R5D связаны с умственной отсталостью, макроцефалией, гипотонией и аутизмом. [38]
    Мутации ТКТ являются причиной синдромов, включающих низкорослость, задержку развития и врожденные пороки сердца [39]
    Прогресс в понимании и лечении SCN2A заболеваний, опосредованных [40]
    Количественная оценка влияния вариантов числа копий 16p11.2 на структуру мозга: многоцентровое генетическое исследование [41]
    De novo и наследственные мутации в Х-сцепленном гене CLCN4 связаны с синдромальной умственной отсталостью, поведенческими и судорожными расстройствами у мужчин и женщин. [42]
    Мутации в SPATA5 связаны с микроцефалией, умственной отсталостью, судорогами и потерей слуха [43]
    Рецидивирующая мутация PDGFRB вызывает семейный детский миофиброматоз [44]

    Признание и награды

    [ редактировать ]

    2021 Американская ассоциация врачей

    2020 Национальная Медицинская Академия

    Премия за редкое воздействие 2019 года, Национальная организация редких заболеваний

    2018 Медаль Нью-Йоркской академии за выдающийся вклад в биомедицинскую науку [4] [6]
    2017 Лучшие Гранд-раунды года, факультет педиатрии Колумбийского университета
    2015 Американское общество клинических исследований
    2014 Ученые Самберга в области детского здоровья
    2014 Лучшая статья Science Unbound Foundation в 2013 году, Гилл, Р; Чунг, Ю.Х.; Шен, Ю; Ланцано, П; Мирза, Нью-Мексико; Десять, С; Макларен, Северная Каролина; Мотагеди, Р; Хан, Джей Си; Яновский, Дж. А.; Лейбель, РЛ; Чанг, ВК (2014). «Секвенирование всего экзома выявляет новые мутации LEPR у людей с тяжелым ранним ожирением» . Ожирение (Серебряная весна) . 22 (2): 576–84. дои : 10.1002/oby.20492 . ПМК   3791145 . ПМИД   23616257 . .
    2014 Выдающаяся лекция декана по клиническим наукам
    2012–2017 Лучшие врачи Касла Коннолли
    2012 Член Академии педагогов Вирджинии Апгар.
    2012 Призывник Зала славы округа Дейд
    2011 Заслуженный преподаватель года выпуска 2014 г., Колумбийский университет
    2010 Общество педиатрических исследований, член
    2010 Заслуженный преподаватель года выпуска 2013 г., Колумбийский университет
    2009 Президентская премия за выдающееся преподавание, Колумбийский университет
    2008 Премия за медицинские достижения, Боней Олам
    2008 Заслуженный преподаватель 2011 года выпуска.
    2008 Педагогическая академия Гленды Гарви, член
    2005 Премия наставника Американской ассоциации женщин-медиков
    2005 Лучшее трансляционное исследование, научный симпозиум доцента кафедры педиатрии Колумбийского университета
    2001 Премия за грант для молодых исследователей, Американская академия педиатрии
    1998 Премия декана за исследования, Медицинский колледж Корнелльского университета
    1995 Премия декана за исследования, Медицинский колледж Корнелльского университета
    1994 Премия Мемориала Луи Гибофски, Медицинский колледж Корнелльского университета
    1992 Американский институт питания, награда за выдающиеся студенческие исследования

    [10] [ нужен лучший источник ]

    Личная жизнь

    [ редактировать ]

    У нее двое сыновей [7] и проводит большую часть своего свободного времени со своей семьей, занимаясь пешими походами, плаванием, ездой на велосипеде, разгадывая головоломки и отправляясь на охоту за мусором. [2]

    Ссылки

    [ редактировать ]
    1. ^ «Группа ASHG обсуждает внедрение клинического секвенирования в США и Европе» . ГеномВеб . 8 октября 2015 г. Проверено 1 мая 2016 г.
    2. ^ Jump up to: а б с д и «309: Доктор Венди Чанг: Выслеживание генов, вызывающих болезни человека» . Люди, стоящие за научным подкастом . 11 сентября 2015 г. Проверено 1 мая 2016 г.
    3. ^ Jump up to: а б с д и ж г «Преподаватели и сотрудники | Институт питания человека» . www.cumc.columbia.edu . Проверено 1 мая 2016 г.
    4. ^ Jump up to: а б «Медицинский центр Колумбийского университета – Команда DHREAMS – Молекулярно-генетический анализ врожденной диафрагмальной грыжи CDH» . www.cdhgenetics.com . Архивировано из оригинала 13 мая 2016 г. Проверено 13 мая 2016 г.
    5. ^ «Роль генетики в аутизме – в центре внимания бесплатной лекции Кайзера в Портленде» . ОрегонLive.com . 30 октября 2014 г. Проверено 1 мая 2016 г.
    6. ^ Jump up to: а б «Венди К. Чанг, доктор медицинских наук, факультет хирургии Колумбийского университета» . columbiasurgery.org . Проверено 17 октября 2018 г.
    7. ^ Jump up to: а б с д «Венди Чанг, доктор медицинских наук, доктор философии | Диабетический центр Наоми Берри» . www.nbdiabetes.org . Проверено 1 мая 2016 г.
    8. ^ «Зал славы выпускников государственных школ округа Майами-Дейд 2012 года» . www.engageemiamidade.net . Проверено 5 января 2017 г.
    9. ^ Jump up to: а б с «Венди К. Чанг, доктор медицинских наук» . Институт питания человека . 24 января 2018 г. Проверено 8 декабря 2018 г.
    10. ^ Jump up to: а б «Венди К. Чанг, доктор медицинских наук, факультет хирургии Колумбийского университета» . columbiasurgery.org . Проверено 8 декабря 2018 г.
    11. ^ Jump up to: а б «Венди К. Чанг, доктор медицинских наук» . Институт геномной медицины . Проверено 11 декабря 2018 г.
    12. ^ «Венди К. Чанг, доктор медицинских наук, доктор философии, Нью-Йорк-пресвитерианин» . www.nyp.org . Проверено 1 мая 2016 г.
    13. ^ «Венди К. Чанг, доктор медицинских наук, факультет хирургии Колумбийского университета» . columbiasurgery.org . Проверено 30 ноября 2018 г.
    14. ^ Jump up to: а б с «Верховный суд постановил запретить патенты на гены» . Медицинский центр Колумбийского университета в Ирвинге . 14 июня 2013 г. Проверено 30 ноября 2018 г.
    15. ^ «BRCA – Заявления истца» . Американский союз гражданских свобод . Проверено 30 ноября 2018 г.
    16. ^ «Лаборатория Чунга в Колумбии» . Лаборатория Чунга в Колумбии . Проверено 8 декабря 2018 г.
    17. ^ "ИСКРА" . СФАРИ . 16 февраля 2016 г. Проверено 8 декабря 2018 г.
    18. ^ «Проект Саймонса «Вариации в людях» (Simons VIP)» . СФАРИ . 16 сентября 2011 г. Проверено 8 декабря 2018 г.
    19. ^ «Венди Чанг» . СФАРИ . 21 июля 2017 г. Проверено 8 декабря 2018 г.
    20. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п "Исследовать" . Лаборатория Чунга в Колумбии . 20 января 2016 г. Проверено 11 декабря 2018 г.
    21. ^ Jump up to: а б Чанг, Венди К.; Кагана, Мишель; Виво, Дэррил С. Де; ЛаМарка, Николь М.; Янг, Салли Данауэй; Эндрю, Сара П.; Джайн, Риту; Коэн, Лилиан Л.; Альберторио, Энтони (июнь 2018 г.). «Пилотное исследование популяционного скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию в штате Нью-Йорк» . Генетика в медицине . 20 (6): 608–613. дои : 10.1038/gim.2017.152 . ISSN   1530-0366 . ПМИД   29758563 .
    22. ^ Чанг, Венди. «Венди Чанг | Спикер | TED.com» . www.ted.com . Проверено 1 мая 2016 г.
    23. ^ Сотрудники NPR/TED (12 сентября 2014 г.). «Венди Чанг: может ли генетика дать ответ на лечение аутизма?» . NPR.org . Проверено 1 мая 2016 г.
    24. ^ Jump up to: а б «Что мы знаем об аутизме: Венди Чанг на TED2014» . Блог ТЭД . 20 марта 2014 г. Проверено 11 декабря 2018 г.
    25. ^ Бойл, Лия; Рао, Лу; Каур, Симранприт; Фань, Сяо; Мебан, Кэролайн; Хэмм, Лаура; Торнтон, Эндрю; Арендсен, Джаред Т.; Андерсон, Мэтью П.; Христодулу, Джон; Геннерих, Арне; Шен, Юфэн; Чунг, Венди К. (08 апреля 2021 г.). «Генотип и дефекты подвижности микротрубочек коррелируют с клинической тяжестью неврологического расстройства, связанного с KIF1A» . Достижения генетики человека и геномики . 2 (2): 100026. doi : 10.1016/j.xhgg.2021.100026 . ISSN   2666-2477 . ПМЦ   8054982 . ПМИД   33880452 .
    26. ^ «KIF1A.ORG | Связанное с KIF1A неврологическое расстройство» . КИФ1А . Проверено 29 апреля 2021 г.
    27. ^ Брюкнер, Мартина; Лифтон, Ричард П.; Зейдман, Кристин Э.; Гелб, Брюс Д.; Зейдман, Джонатан Г.; Чанг, Венди К.; Гольдмунц, Элизабет; Кальтман, Джонатан Р.; Чжао, Хунъюй (ноябрь 2017 г.). «Вклад редких наследственных и de novo вариантов у 2871 пробанда с врожденными пороками сердца» . Природная генетика . 49 (11): 1593–1601. дои : 10.1038/ng.3970 . ISSN   1546-1718 . ПМК   5675000 . ПМИД   28991257 .
    28. ^ Чанг, Венди К.; Зейдман, Кристин Э.; Лифтон, Ричард П.; Гольдмунц, Элизабет; Гелб, Брюс Д.; Брюкнер, Мартина; Зейдман, Джонатан Г.; Кальтман, Джонатан Р.; Сандерс, Стефан Дж. (04 декабря 2015 г.). «Мутации de novo при врожденных пороках сердца с нарушениями развития нервной системы и другими врожденными аномалиями» . Наука . 350 (6265): 1262–1266. Бибкод : 2015Sci...350.1262H . дои : 10.1126/science.aac9396 . ISSN   1095-9203 . ПМЦ   4890146 . ПМИД   26785492 .
    29. ^ «Бумаги» . Лаборатория Чунга в Колумбии . 08.12.2015 . Проверено 11 декабря 2018 г.
    30. ^ Лифтон, Ричард П.; Зейдман, Кристин Э.; Гольдмунц, Элизабет; Гелб, Брюс Д.; Чанг, Венди К.; Брюкнер, Мартина; Зейдман, Джонатан Г.; Чжао, Хунъюй; Уильямс, Исми А. (июнь 2013 г.). «Мутации de novo в генах, модифицирующих гистоны, при врожденных пороках сердца» . Природа . 498 (7453): 220–223. Бибкод : 2013Natur.498..220Z . дои : 10.1038/nature12141 . ISSN   1476-4687 . ПМЦ   3706629 . ПМИД   23665959 .
    31. ^ Чанг, Венди К.; Шен, Юфэн; Мичалиска, Джордж Б.; Азаров, Кеннет С.; Потока, Дуглас; Арковиц, Марк С.; Столар, Чарльз Дж.; Аспелунд, Гудрун; Винн, Джулия (15 августа 2015 г.). «Увеличенное бремя de novo предсказывает вредные варианты сложных врожденных диафрагмальных грыж» . Молекулярная генетика человека . 24 (16): 4764–4773. дои : 10.1093/hmg/ddv196 . ISSN   0964-6906 . ПМЦ   4512631 . ПМИД   26034137 .
    32. ^ Чанг, Венди К.; Меффорд, Хизер; Геномика, Центр Менделя Вашингтонского университета; Арковиц, Марк С.; Аспелунд, Гудрун; Столар, Чарльз; Питч, Джон; Лим, Фунг-Йен; Бучер, Брайан (01 марта 2014 г.). «Полное секвенирование экзома выявляет мутации de novo в GATA6, связанные с врожденной диафрагмальной грыжей» . Журнал медицинской генетики . 51 (3): 197–202. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101989 . ISSN   1468-6244 . ПМЦ   3955383 . ПМИД   24385578 .
    33. ^ Чанг, Венди К.; Арковиц, Марк С.; Аспелунд, Гудрун; Столар, Чарльз; Бучер, Брайан; Уорнер, Брэд В.; Потока, Дуглас; Чанг, Дай Х.; Лим, Фунг Йен (01 марта 2013 г.). «Варианты GATA4 являются редкой причиной семейных и спорадических врожденных диафрагмальных грыж» . Генетика человека . 132 (3): 285–292. дои : 10.1007/s00439-012-1249-0 . ISSN   1432-1203 . ПМК   3570587 . ПМИД   23138528 .
    34. ^ Остин Эрик Д.; Ма Лицзян; Ледюк Шарль; Берман Розенцвейг Эрика; Борчук Алена; Филлипс Джон А.; Паломеро Тереза; Сумазин Павел; Ким Хёнджэ Р. (1 июня 2012 г.). «Секвенирование всего экзома для идентификации нового гена (кавеолина-1), связанного с легочной артериальной гипертензией человека» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 5 (3): 336–343. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.111.961888 . ПМК   3380156 . ПМИД   22474227 .
    35. ^ Хардинг, Брайан Н.; Кария, Шинго; Монани, Умрао Р.; Чанг, Венди К.; Бентон, Мэриджейн; Ням, Сабрина В.; Теннекун, Гихан; Финкель, Ричард С. (январь 2015 г.). «Спектр нейропатофизиологии спинальной мышечной атрофии I типа» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 74 (1): 15–24. doi : 10.1097/NEN.0000000000000144 . ISSN   0022-3069 . ПМК   4350580 . ПМИД   25470343 .
    36. ^ Канг, Питер Б.; Гуч, Клифтон Л.; Макдермотт, Майкл П.; Даррас, Бэзил Т.; Финкель, Ричард С.; Ян, Мишель Л.; Спроул, Дуглас М.; Чанг, Венди К.; Кауфманн, Петра (май 2014 г.). «Реакция двигательных нейронов на дефицит SMN1 при спинальной мышечной атрофии» . Мышцы и нервы . 49 (5): 636–644. дои : 10.1002/mus.23967 . ISSN   0148-639X . ПМК   4090017 . ПМИД   23893312 .
    37. ^ Консорциум от имени Simons VIP; Хэнсон, Эллен; Чанг, Венди К.; Спиро, Джон Э.; Ледбеттер, Дэвид Х.; Мартин, Криста Л.; Шерр, Эллиот; Робертс, Тимоти; Кушнер, Эмили (01 августа 2016 г.). «Расстройство аутистического спектра, особенности развития и психиатрические особенности дупликации 16p11.2». Журнал аутизма и нарушений развития . 46 (8): 2734–2748. дои : 10.1007/s10803-016-2807-4 . ISSN   1573-3432 . ПМИД   27207092 . S2CID   5369637 .
    38. ^ Чанг, Венди К.; Монаган, Кристин Г.; Реттерер, Кайл; Фолк, Леандра; Пирсон, Маргарет; Асайкар, Шайлеш; Ву, Ивонн В.; Шуэтт, Джейн; Иннис, Джеффри (01 января 2016 г.). «Миссенс-варианты de novo в PPP2R5D связаны с умственной отсталостью, макроцефалией, гипотонией и аутизмом» . Нейрогенетика . 17 (1): 43–49. дои : 10.1007/s10048-015-0466-9 . ISSN   1364-6753 . ПМЦ   4765493 . ПМИД   26576547 .
    39. ^ Бойл, Лия; Вамелинк, Мираж MC; Саломонс, Гаджа С.; Росс, Бирт; Поп, Ханна; Даубер, Эндрю; Смерть, Вивиан; Эндрю, Мелисса; Дуглас, Джессика; Файнголд, Мюррей; Крамер, Нэнси; Сайтта, Суланья; Ресторан Кайл; Чо, Меган Т.; Бегтруп, Эмбер; Монаган, Кристин Г.; Винн, Джулия; Чанг, Венди К. (2 июня 2016 г.). «Мутации в ТКТ являются причиной синдрома, включающего низкий рост, задержку развития и врожденные пороки сердца» . Американский журнал генетики человека . 98 (6): 1235–1242. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.03.030 . ISSN   0002-9297 . ПМЦ   4908149 . ПМИД   27259054 .
    40. ^ Сандерс, Стефан Дж.; Кэмпбелл, Артур Дж.; Коттрелл, Джеффри Р.; Моллер, Рикке С.; Вагнер, Флоренс Ф.; Олдридж, Энджи Л.; Бернье, Рафаэль А.; Каттералл, Уильям А.; Чанг, Венди К.; Эмпфилд, Джеймс Р.; Джордж, Альфред Л.; Хипп, Йорг Ф.; Ходжа, Омар; Кискинис, Евангелос; Лал, Деннис; Малхотра, Дирадж; Милличап, Джон Дж.; Отис, Томас С.; Петру, Стивен; Питт, Джеффри; Шуст, Лия Ф.; Тейлор, Кора М.; Тьернагель, Дженнифер; Спиро, Джон Э.; Бендер, Кевин Дж. (01 июля 2018 г.). «Прогресс в понимании и лечении заболеваний, опосредованных SCN2A» . Тенденции в нейронауках . 41 (7): 442–456. дои : 10.1016/j.tins.2018.03.011 . ISSN   0166-2236 . ПМК   6015533 . ПМИД   29691040 .
    41. ^ Мартин-Бревет, Сандра; Родригес-Эррерос, Борха; Нильсен, Джаред А.; Моро, Клара; Моденато, Клаудия; Майяр, Энн М.; Боль, Орели; Ришетен, Соня; Йонч, Айя Э.; Куреши, Абид Ю.; Цюрхер, Николь Р.; Конус, Филипп; Чанг, Венди К.; Шерр, Эллиот Х.; Спиро, Джон Э.; Хериф, Ферат; Бекманн, Жак С.; Хаджихани, Нушин; Реймонд, Александр; Бакнер, Рэнди Л.; Драганский, Богдан; Жакмон, Себастьян; Аддор, Мари-Клод; Андриё, Жорис; Арвейлер, Бенуа; Божа, Женевьева; Слоан-Бена, Фредерик; Бельфиоре, Марко; Бонно, Доминик; и др. (15 августа 2018 г.). «Количественная оценка влияния вариантов числа копий 16p11.2 на структуру мозга: многоцентровое генетическое исследование» . Биологическая психиатрия . 84 (4): 253–264. doi : 10.1016/j.biopsych.2018.02.1176 . hdl : 21.11116/0000-0001-6AE8-3 . ISSN   0006-3223 . ПМИД   29778275 .
    42. ^ Кальшойер, В.М.; Филд, М.; Гец, Дж.; Йентч, Ти Джей; Станкевич, П.; Розенфельд, Дж.А.; Ню, З.; Лодх, СП; Шоу, М. (февраль 2018 г.). «De novo и наследственные мутации в Х-сцепленном гене CLCN4 связаны с синдромальной умственной отсталостью, поведенческими и судорожными расстройствами у мужчин и женщин» . Молекулярная психиатрия . 23 (2): 222–230. дои : 10.1038/mp.2016.135 . ISSN   1476-5578 . ПМК   5794876 . ПМИД   27550844 .
    43. ^ Танака, Акеми Дж.; Чо, Меган Т.; Миллан, Франциска; Юсола, Джейн; Ресторан Кайл; Джоши, Чарута; Ниязов Дмитрий; Гарника, Адольф; Грац, Эдвард; Дирдорф, Мэтью; Уилкинс, Алиша; Ортис-Гонсалес, Шилма; Мэтьюз, Кэтрин; Панцер, Карин; Брилстра, Ева; Ван Гассен, Коэн Л.И.; Фолькер-Тау, Кэтрин М.Л.; Ван Бинсберген, Эллен; Собрейра, Нара; Хамош, Ада; Макнайт, Дианали; Монаган, Кристин Г.; Чунг, Венди К. (03 сентября 2015 г.). «Мутации в SPATA5 связаны с микроцефалией, умственной отсталостью, судорогами и потерей слуха» . Американский журнал генетики человека . 97 (3): 457–464. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.07.014 . ISSN   0002-9297 . ПМК   4564988 . ПМИД   26299366 .
    44. ^ Чунг, Йи Хим; Гайден, Тензин; Кампо, Филипп М.; Ледюк, Чарльз А.; Руссо, Донна; Нгуен, Ван-Хунг; Го, Цзяньчэн; Ци, Мин; Гуань, Яньфан; Альбрехт, Штеффен; Мороз, Бренда; Элдин, Карен В.; Лу, Джеймс Т.; Шварцентрубер, Джереми; Малкин, Дэвид; Бергюис, Альберт М.; Эмиль, Шериф; Гиббс, Ричард А.; Берк, Дэвид Л.; Ванстон, Меган; Ли, Брендан Х.; Орчард, Дэвид; Бойкот, Ким М.; Чанг, Венди К.; Джабадо, Нада (6 июня 2013 г.). «Рецидивирующая мутация PDGFRB вызывает семейный детский миофиброматоз» . Американский журнал генетики человека . 92 (6): 996–1000. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.04.026 . ISSN   0002-9297 . ПМЦ   3675240 . ПМИД   23731537 .
    Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Wendy_Chung&oldid=1217145153"
    Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
    Arc.Ask3.Ru
    Номер скриншота №: be47de7c062d987a079d2b84440dd1c4__1712187900
    URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/be/c4/be47de7c062d987a079d2b84440dd1c4.html
    Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
    Wendy Chung - Wikipedia
    Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)