CEACAM16

CEACAM16
Идентификаторы
Псевдонимы	CEACAM16 , CEAL2, DFNA4B, молекула 16 адгезии клеток, связанных с карциноэмбриональным антигеном, DFNB113, молекула 16 клеточной адгезии CEA, компонент текториальной мембраны
Внешние идентификаторы	Опустить : 614591 ; МГИ : 2685615 ; Гомологен : 19857 ; GeneCards : CEACAM16 ; OMA : CEACAM16 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	44,710,718 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	19,595,224 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of large intestine; ; body of pancreas; ; mucosa of transverse colon; ; right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; liver; ; right lobe of liver; ; tonsil; ; skeletal muscle; ; muscle of leg;
	Top expressed in
	inner ear; ; granulocyte; ; blastocyst; ; spleen; ; cerebellar cortex; ; adrenal gland; ; thymus; ; hippocampus proper; ; hypothalamus; ; primary visual cortex;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	identical protein binding;
Cellular component	stereocilium tip; extracellular region; extracellular space;
Biological process	hearing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	388551
	330483
	ENSG00000213892
	ENSMUSG00000014686
	Q2WEN9
	E9QA28
	НМ_001039213
	НМ_001033419
	НП_001034302
	НП_001028591
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Молекула клеточной адгезии 16, связанная с карциноэмбриональным антигеном, кодируется у человека геном CEACAM16 . Он является членом семейства карциноэмбриональных антигенов , группы генов на 19 хромосоме . CEACAM16 представляет собой структуру текториальной мембраны. участвует в слухе на низких и высоких частотах. Это единственный карциноэмбриональный антиген, обнаруженный у утконоса . ^{[ 5 ]} Этот белок экспрессируется во внешних волосковых клетках млекопитающих , и мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантной несиндромальной глухотой . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000213892 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014686 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Каммерер Р., Рюттигер Л., Ризенберг Р., Шойбле С., Крупар Р., Камп А. и др. (июнь 2012 г.). «Потеря молекулы 16 адгезии клеток карциноэмбрионального антигена, специфичной для текториальной мембраны млекопитающих (CEACAM16), приводит к ухудшению слуха на низких и высоких частотах» . Журнал биологической химии . 287 (26): 21584–21598. дои : 10.1074/jbc.M111.320481 . ПМК 3381124 . ПМИД 22544735 .
^ Чжэн Дж., Миллер К.К., Ян Т., Хильдебранд М.С., Ширер А.Е., ДеЛука А.П. и др. (март 2011 г.). «Молекула клеточной адгезии 16, связанная с карциноэмбриональным антигеном, взаимодействует с альфа-текторином и мутирует при аутосомно-доминантной потере слуха (DFNA4)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (10): 4218–4223. Бибкод : 2011PNAS..108.4218Z . дои : 10.1073/pnas.1005842108 . ПМК 3054008 . ПМИД 21368133 .
^ Хофрихтер М.А., Нанда И., Греф Дж., Шредер Дж., Шехата-Дилер В., Вона Б., Хааф Т. (октябрь 2015 г.). «Новая мутация De Novo в CEACAM16, связанная с постлингвальным нарушением слуха» . Молекулярная синдромология . 6 (4): 156–163. дои : 10.1159/000439576 . ПМЦ 4662267 . ПМИД 26648831 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000213892 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014686 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Каммерер Р., Рюттигер Л., Ризенберг Р., Шойбле С., Крупар Р., Камп А. и др. (июнь 2012 г.). «Потеря молекулы 16 адгезии клеток карциноэмбрионального антигена, специфичной для текториальной мембраны млекопитающих (CEACAM16), приводит к ухудшению слуха на низких и высоких частотах» . Журнал биологической химии . 287 (26): 21584–21598. дои : 10.1074/jbc.M111.320481 . ПМК 3381124 . ПМИД 22544735 .

[6] Чжэн Дж., Миллер К.К., Ян Т., Хильдебранд М.С., Ширер А.Е., ДеЛука А.П. и др. (март 2011 г.). «Молекула клеточной адгезии 16, связанная с карциноэмбриональным антигеном, взаимодействует с альфа-текторином и мутирует при аутосомно-доминантной потере слуха (DFNA4)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (10): 4218–4223. Бибкод : 2011PNAS..108.4218Z . дои : 10.1073/pnas.1005842108 . ПМК 3054008 . ПМИД 21368133 .

[7] Хофрихтер М.А., Нанда И., Греф Дж., Шредер Дж., Шехата-Дилер В., Вона Б., Хааф Т. (октябрь 2015 г.). «Новая мутация De Novo в CEACAM16, связанная с постлингвальным нарушением слуха» . Молекулярная синдромология . 6 (4): 156–163. дои : 10.1159/000439576 . ПМЦ 4662267 . ПМИД 26648831 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]