ХСН2

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

наследственная сенсорная нейропатия II типа
наследственная сенсорная нейропатия II типа
Идентификаторы
Символ	ХСН2
ген NCBI	378465
HGNC	23152
МОЙ БОГ	608620
RefSeq	НМ_213655
ЮниПрот	Q6IFS5
Другие данные
Локус	Хр. 12 п13.33
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Наследственная сенсорная нейропатия типа II, также известная как HSN2, представляет собой область родительского белка , который у человека кодируется геном WNK1 . ^[1]^[2] Это вариант транскрипта гена WNK1 , который избирательно экспрессируется в тканях нервной системы и во время развития. Мутации в этом экзоне гена WNK1 были идентифицированы как причина синдромов генетической нейропатии и наследственной нечувствительности к боли.

Функция

HSN2-содержащие изоформы WNK1 экспрессируются в сенсорных трансдуцирующих нейронах периферической нервной системы , а также в центральной нервной системе . Сенсорные афферентные нейроны, экспрессирующие вариант сплайсинга HSN2 WNK1, связаны с передачей сенсорных и ноцицептивных сигналов. Новый белковый продукт этой изоформы более распространен в сенсорных нейронах, чем в мотонейронах . ^[3] Предполагается, что этот генный продукт может играть роль в развитии и/или поддержании периферических сенсорных нейронов или поддерживающих их шванновских клеток.

Клиническое значение

Мутации в HSN2-содержащих сплайс-вариантах гена WNK1 связаны с врожденной сенсорной нейропатией ( HSAN Type II), аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся нарушением болевой, температурной и сенсорной чувствительности из-за уменьшения или отсутствия периферических сенсорных нейронов. ^[3]

Ссылки

^ «Ген Энтрез: Наследственная сенсорная нейропатия II типа» .
^ Лафреньер Р.Г., Макдональд М.Л., Дюбе М.П., Макфарлейн Дж., О'Дрисколл М., Брейс Б., Мейлер С., Бринкман Р.Р., Дадивас О., Папе Т., Платон С., Радомски С., Рислер Дж., Томпсон Дж., Герра-Эскобио А.М., Давар Дж., Брейкфилд XO, Пимстоун С.Н., Грин Р., Прайс-Филлипс В., Голдберг Ю.П., Янгхасбэнд Х.Б., Хайден М.Р., Шеррингтон Р., Руло Г.А., Сэмюэлс М.Э., Исследование канадских генетических изолятов (май 2004 г.). «Идентификация нового гена (HSN2), вызывающего наследственную сенсорную и вегетативную нейропатию II типа, посредством изучения канадских генетических изолятов» . Американский журнал генетики человека . 74 (5): 1064–73. дои : 10.1086/420795 . ПМК 1181970 . ПМИД 15060842 .
^ Jump up to: ^а ^б Шекараби М., Жирар Н., Ривьер Ж.Б. и др. (июль 2008 г.). «Мутации в экзоне HSN2, специфичном для нервной системы WNK1, вызывают наследственную сенсорную нейропатию II типа» . Джей Клин Инвест . 118 (7): 2496–2505. дои : 10.1172/JCI34088 . ПМЦ 2398735 . ПМИД 18521183 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[entrez-1] «Ген Энтрез: Наследственная сенсорная нейропатия II типа» .

[pmid15060842-2] Лафреньер Р.Г., Макдональд М.Л., Дюбе М.П., Макфарлейн Дж., О'Дрисколл М., Брейс Б., Мейлер С., Бринкман Р.Р., Дадивас О., Папе Т., Платон С., Радомски С., Рислер Дж., Томпсон Дж., Герра-Эскобио А.М., Давар Дж., Брейкфилд XO, Пимстоун С.Н., Грин Р., Прайс-Филлипс В., Голдберг Ю.П., Янгхасбэнд Х.Б., Хайден М.Р., Шеррингтон Р., Руло Г.А., Сэмюэлс М.Э., Исследование канадских генетических изолятов (май 2004 г.). «Идентификация нового гена (HSN2), вызывающего наследственную сенсорную и вегетативную нейропатию II типа, посредством изучения канадских генетических изолятов» . Американский журнал генетики человека . 74 (5): 1064–73. дои : 10.1086/420795 . ПМК 1181970 . ПМИД 15060842 .

[pmid18521183-3] Jump up to: ^а ^б Шекараби М., Жирар Н., Ривьер Ж.Б. и др. (июль 2008 г.). «Мутации в экзоне HSN2, специфичном для нервной системы WNK1, вызывают наследственную сенсорную нейропатию II типа» . Джей Клин Инвест . 118 (7): 2496–2505. дои : 10.1172/JCI34088 . ПМЦ 2398735 . ПМИД 18521183 .

[1]

[2]

[3]