Синдром Боринга-Опитца

Синдром Боринга-Опитца
Синдром Боринга-Опитца
Другие имена	Синдром Оберклайда-Данкса, С-подобный синдром
Специальность	Медицинская генетика
Осложнения	обструктивное апноэ, опухоль Вильмса , инфекции легких, проблемы с сердцем
Обычное начало	Врожденный

Синдром Боринга-Опитца ( СОБ ) — медицинский синдром , вызванный мутацией гена ASXL1 .

Презентация

У детей с СОБ также могут наблюдаться повторяющиеся респираторные инфекции , тихая аспирация , апноэ во сне , задержка развития , аномальная густота и длина волос, опухоли Вильмса , аномалии головного мозга и другие проблемы. ^{[ нужна ссылка ]}

Было показано , что генетически укороченные мутации de novo в ASXL1 составляют примерно 50% случаев синдрома Боринга-Опитца. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Второй ген, связанный с этим заболеванием, — это член семейства Кельха 7 ( KLHL7 ). ^{[ нужна ссылка ]}

Поскольку некоторые из этих особенностей являются общими с другими генетическими синдромами , диагноз ставится с помощью генетического тестирования . ^{[ нужна ссылка ]}

Синдром встречается крайне редко: во всем мире зарегистрировано менее 80 случаев. ^{[ нужна ссылка ]}

^ Гастингс Р; Коббен Дж. М.; Гиллессен-Кесбах Г; и др. (2011). «Синдром Боринга-Опитца (Оберклайда-Данкса): клиническое исследование, обзор литературы и обсуждение возможного патогенеза» . Европейский журнал генетики человека . 19 (5): 513–519. дои : 10.1038/ejhg.2010.234 . ПМК 3083618 . ПМИД 21368916 .
^ Хойшен А; ван Бон Б.В.; Родригес-Сантьяго Б; и др. (2011). « Нонсенс-мутации de novo в ASXL1 вызывают синдром Боринга-Опитца». Природная генетика . 43 (8): 729–731. дои : 10.1038/ng.868 . ПМИД 21706002 . S2CID 10367717 .
^ Маджини П; Делла Моника М; Узиелли МЛ; и др. (2012). «Два новых пациента с синдромом Боринга-Опитца, вызванным мутациями ASXL1 de novo ». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 158А (4): 917–921. дои : 10.1002/ajmg.a.35265 . ПМИД 22419483 . S2CID 44412661 .