Марчелло Синискалько
Марчелло Синискалько | |
---|---|
Рожденный | |
Умер | 29 ноября 2013 г. | ( 89 лет
Альма-матер | Неаполитанский университет |
Известный | Популяционная генетика, картирование генома человека |
Супруг (а) | Марина Синискалько, Эмма Де Филиппис |
Дети | Рафаэлло Синискалько, Антонелла Синискалько, Федерико Синискалько, Аня Ульрих, Клаудио Синискалько |
Награды | Присвоено звание Коммендаторе правительством Италии. |
Научная карьера | |
Поля | Генетика |
Научные консультанты | Джузеппе Монталенти Дж. Б. С. Холдейн |
Марчелло Синискалько (31 июля 1924 г. - 29 ноября 2013 г.) был итальянским ученым, стоявшим на переднем крае развития зарождающейся области генетики. [ 1 ] [ 2 ] Современник Ватсона и Крика , [ 3 ] значительную часть своей международной карьеры он провел, возглавляя отделение генетики соматических клеток в Онкологическом центре Мемориала Слоана-Кеттеринга в Нью-Йорке, [ 4 ] но на протяжении всей своей жизни поддерживал связи со своей родной страной, Италией. Синискалько был пионером в изучении популяционной и молекулярной генетики, исследуя население Сардинии, анализируя, среди прочего, гены, ответственные за талассемию и синдром дефицита G6PD . [ 5 ] [ 6 ] Синискалько также сыграл важную роль в развитии Организации генома человека (HUGO) в первые годы ее существования. [ 7 ] и в конечном итоге был удостоен звания коммендатора итальянским правительством в знак признания его вклада в свою область. [ 8 ]
Ранние годы
[ редактировать ]Марчелло Синискалько родился в Неаполе в 1924 году в семье Рафаэле Синискалько, торговца шкурами и изделиями из кожи, и Елены Фуничеллы. Южная Италия в то время предлагала суровый выбор: бедность была нормой, фашизм процветал, а подростки подвергались политической идеологической обработке в спонсируемых государством молодежных группах. Вместо этого Марчелло нашел свою нишу интеллектуала под влиянием философа начала 20-го века Бенедетто Кроче и историка Адольфо Омодео . Синискалько заработал репутацию человека, бросающего вызов «власти предержащим» своей поэзией и взглядами, направленными против истеблишмента. К моменту начала Второй мировой войны подросток Синискалько переехал со своей семьей в небольшой городок Кава-де-Тиррени , в пятидесяти километрах от Неаполя, чтобы избежать тяжелых бомбардировок города и его гавани союзниками. К 17 годам он обручился с Эммой (Эмануэлой) Де Филиппис, на которой женился 8 лет спустя.
Во время войны Марчелло поступил в Неаполитанский университет , чтобы изучать медицину и стать врачом, которого катастрофически не хватало. Однако на протяжении всего своего медицинского обучения он продолжал вкладывать средства в свои интеллектуальные увлечения. В 1943 году вместе со своим старшим братом Джино он основал культурную ассоциацию и киногруппу, которая привлекла в Кава-де-Тиррени многих выдающихся интеллектуалов , в том числе актера, драматурга и неаполитанского поэта Эдуардо Де Филиппо (многие стихи которого Марчелло читал на неаполитанском языке). диалект по памяти на протяжении всей жизни).
Хотя он никогда не делал карьеру практикующего врача, именно его обучение биологии и наставничество его наставника профессора Джузеппе Монталенти в конце 1940-х и начале 1950-х годов на Зоологической станции Неаполитанского аквариума позволили Марчелло открыть зарождающуюся область генетики. В рамках своей докторской диссертации в 1948 году он завершил исследование взаимосвязи между метаболизмом нуклеиновых кислот и синтезом белка, проведенное у крошечных ракообразных. Это была одна из самых ранних известных работ, пытавшихся понять связь между ДНК и РНК ( центральная догма молекулярной биологии ), внесшая вклад в развитие школы академической мысли, кульминацией которой стало открытие Уотсона и Крика, получившее Нобелевскую премию десять лет спустя. Это было началом успешного периода, в течение которого Синискалько проводил исследования в Неаполитанском университете , тесно сотрудничая с рядом других выдающихся итальянских ученых того времени. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]
Международная карьера
[ редактировать ]Понимая, что прогресс в его области генетики за рубежом продвигался быстрее, чем в Италии, Марчелло чередовал свою карьеру с международными назначениями. Его первое такое приключение повлекло за собой переезд в задымленный Лондон в 1952 году в возрасте 28 лет в качестве научного сотрудника Британского совета в лаборатории Гальтона Университетского колледжа Лондона , где – несмотря на его начальный уровень английского – он смог учиться вместе с известными исследователями, включая Дж.Б.С. Холдейна. , Лайонел Пенроуз , Седрик Смит и Гарри Харрис . [ 17 ] Благодаря своему обаянию и многочисленным ненаучным интересам он также работал внештатным ведущим радиошоу, что приносило ему десять гиней в час, что в несколько раз превышает его стипендию Британского Совета. Его тогдашний сосед по комнате, несколько завидуя вновь обретенному денежному потоку Марчелло, в шутку заметил, что он «знал только одну другую профессию, в которой платили бы аналогичную почасовую оплату!»
По возвращении в Италию из Великобритании у Синискалько родились первые трое детей: Рафаэлло (1949 г.), Антонелла (1951 г.) и Федерико (1956 г.). Как и многие итальянские профессора середины двадцатого века, Синискалько стал членом истеблишмента и опорой своего сообщества. Однако из-за ранних поездок на симпозиумы за границу в такие учреждения, как Массачусетский технологический институт (1958) и другие, привлечение международной науки оказалось слишком большим, и в течение десятилетия Синискалько принял приглашение основать и возглавить новый факультет генетики в Лейденском университете. , Нидерланды (1962). [ 18 ] Популярный профессор в кампусе, он произнес свою инаугурационную речь в университете в 1963 году на тему «Границы генетики человека» перед Юлианой . королевой Нидерландов [ 19 ] Следующие 8 лет он провел, путешествуя между Нидерландами в течение учебного года и Неаполем летом, продолжая сотрудничать как с итальянскими, так и с другими международными коллегами. [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]
В 1960-х годах вместе со своим наставником Дж. Б. С. Холдейном Синискалько организовал и профинансировал поездку в Андхра-Прадеш , Индия, экспедицию, призванную найти изолированные популяции, которые могли бы предоставить более статистически значимые наборы данных. [ 23 ]
Соединенные Штаты
[ редактировать ]Однако к 1967/8 году наибольших успехов генетика достигла по другую сторону Атлантики. Поэтому Марчелло принял приглашение в качестве приглашенного профессора в Медицинский колледж Альберта Эйнштейна (Нью-Йорк), где он активно участвовал в развитии отдела генетики соматических клеток человека, сохраняя при этом свою профессорскую должность в Неаполитанском университете . [ 24 ] В 1973 году Марчелло вернулся в Штаты, чтобы присоединиться к Мемориальному онкологическому центру Слоана-Кеттеринга , где он стал «членом», возглавив отделение генетики соматических клеток. Большая часть публикаций Марчелло была написана там, а также во время учебы в Высшей школе медицинских наук Корнелльского университета в Нью-Йорке. Согласно статье в журнале New Scientist того времени,
Очень красивую иллюстрацию революции, происходящей в генетике человека, когда положено начало огромной задаче картирования человеческих генов, можно найти в последних трудах Национальной академии наук . До сих пор максимум, что удавалось с помощью традиционных методов изучения генеалогических древ, — это приписывание нескольких генов определенным хромосомам , обычно Х-хромосоме . Но новая и мощная комбинация методов слияния клеток с методами надежной идентификации хромосом означает, что грубое картирование на этом уровне значительно ускоряется и что теперь решается вопрос о положении генов внутри хромосом. Марчелло Синискалько, пожалуй, является ведущим представителем этого последнего ремесла. [ 25 ]
Марчелло познакомился со своей второй женой, Мариной Веде Кульбах, на международной конференции в Берлине в 1971 году. Через два года Марина присоединилась к Марчелло в Нью-Йорке вместе со своей матерью и маленькой дочерью Аней, которую Марчелло в конце концов усыновил. Их сын Клаудио родился там в 1976 году.
На протяжении своей более чем 20-летней карьеры в США Синискалько каждое лето возвращался в родную Италию с исследовательскими целями, в частности на остров Сардиния. Там он воспользовался церковными генеалогическими записями, а также высокой заболеваемостью сложными заболеваниями, такими как талассемия и синдром дефицита G6PD , для продвижения области популяционной генетики . Синискалько переезжал с семьей из Нью-Йорка на Сардинию на два-три месяца за раз. Его лето состояло из сбора данных, часто с участием скептически настроенных пастухов в изолированных горных деревнях, которые позволили ему взять образцы крови их семей. Быть единственным «доктором» в пределах досягаемости приводило к некоторым щекотливым ситуациям, например, когда он гнал женщину на поздних сроках родов по ветреной и ухабистой горной дороге, опасаясь, что ему, возможно, придется действительно родить ее ребенка.
Возвращение в Италию
[ редактировать ]В июле 1989 года Синискалько вернулся в Италию, соблазненный правительственной программой, призванной переманить обратно ведущих ученых-эмигрантов его поколения, включая таких современников, как его близкие друзья Луиджи Лука Кавалли-Сфорца , Рита Леви-Монтальчини и Ренато Дульбекко . После почти 20 лет поездок на Сардинию для сбора данных Синискалько, признанный «исследователем мирового уровня», [ 26 ] наконец смог осуществить свою мечту — основать и создать сардинский центр изучения геномного разнообразия в Порто-Конте. Теперь он мог проводить популяционные исследования молекулярных вариаций человека на месте на самом острове, вместо того, чтобы перевозить образцы за границу. [ 27 ] Однако, чтобы поддерживать связь с международным сообществом, Синискалько организовал тесное сотрудничество с лабораторией Имперского фонда исследования рака Великобритании (1989–1994), где его принимал сэр Уолтер Бодмер . [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] [ 32 ] [ 33 ] Марчелло также сыграл важную роль в развитии Организации генома человека (HUGO) в первые годы ее существования, что имело дополнительное преимущество, позволяя его молодой семье проживать в Лондоне, пока он ездил туда и обратно в Альгеро, Сардиния. [ 34 ]
Идея Синискалько заключалась не только в повышении эффективности за счет возможности локального анализа генома сардинского народа. Он также стремился создать базу данных маркеров и мутаций сложных заболеваний, которые в конечном итоге можно было бы сделать бесплатно доступными для широкой публики через (тогда) зарождающиеся технологии, такие как Интернет (которыми он воспользовался чрезвычайно рано). Несмотря на несколько просьб и предложений изучить возможность финансирования со стороны венчурного и биотехнологического сообщества, а также коммерческий успех таких компаний, как deCODE Genetics в Исландии, Синискалько всегда утверждал, что его исследования и данные, полученные от населения Сардинии, не должны быть коммерциализированы.
присвоило Siniscalco звание « Commendore Ordine al Merito della Repubblica Italiana». В 1992 году правительство Италии [ 35 ] и избран в Комитет ЕЭК по этическим, правовым и социальным последствиям анализа генома человека (ELSI). [ 36 ] и Комитет по распространению научной культуры . В конечном итоге это привело к его участию в качестве члена Консультативного комитета при тогдашнем президенте ЕЭС Жаке Делоре по этике биотехнологий с 1992 по 1994 год. [ 37 ] Он также был избран членом Исполнительного комитета по разнообразию генома человека Организации генома человека . [ 38 ] и является автором раздела «Генетика» для Энциклопедии дель Новеченто, современного дополнения к Итальянской энциклопедии . [ 39 ] На протяжении 1990-х и 2000-х годов Синискалько также посвятил себя распространению научных знаний, участвуя в Центре изучения ДНК в Колд-Спринг-Харборе и Фонде Марино Голинелли в Болонье, Италия.
Спустя годы
[ редактировать ]В последнее десятилетие своей карьеры Синискалько стал профессором генетики и консультантом по популяционной геномике в Институте медицинских исследований Кориелла (в Камдене, штат Нью-Джерси), где его целью было «увековечить» большую часть многочисленных образцов, которые он имел. собранные на протяжении многих лет для анализа будущими поколениями. [ 40 ] [ 41 ] Впоследствии, наконец, он поступил в Рокфеллеровский университет в Нью-Йорке в качестве адъюнкт-преподавателя Лаборатории статистической генетики, где опубликовал свою последнюю работу в возрасте 86 лет. [ 42 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Умер генетик Марчелло Синискалько, изучавший ДНК сардинцев — Новая Сардиния» .
- ^ http://www.scienzainrete.it/files/il_genatista_della_malaria.pdf [ только URL-адрес PDF ]
- ^ «Репозиторий архивов CSHL | Просмотр элементов» .
- ^ Котин, Р.М.; Синискалько, М; Самульский, Р.Дж.; Чжу, XD; Хантер, Л; Лафлин, Калифорния; Маклафлин, С; Музычка, Н; Рокки, М; Бернс, К.И. (март 1990 г.). «Сайт-специфическая интеграция аденоассоциированным вирусом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (6): 2211–2215. Бибкод : 1990PNAS...87.2211K . дои : 10.1073/pnas.87.6.2211 . JSTOR 2354020 . ПМК 53656 . ПМИД 2156265 .
- ^ Синискалько, М.; Бернини, Л.; Латте, Б. (1961). «Фавизм и талассемия на Сардинии и их связь с малярией». Природа . 190 (4782): 1179–1180. Бибкод : 1961Natur.190.1179S . дои : 10.1038/1901179a0 . S2CID 4215252 .
- ^ Синискалько, М.; Бернини, Л.; Филиппи, Г.; Латте, Б.; Мира Хан, П.; Пиомелли, С.; Раттацци, М. (1966). «Популяционная генетика вариантов гемоглобина, талассемии и дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, с особым упором на гипотезу малярии» . Бык. Всемирный орган здравоохранения . 34 (3): 379–393. ПМЦ 2475975 . ПМИД 5296398 .
- ^ «ХЮГО» . Архивировано из оригинала 16 сентября 2015 года . Проверено 30 июля 2015 г.
- ^ «Почести Итальянской Республики» . Архивировано из оригинала 24 июня 2016 года . Проверено 4 августа 2015 г.
- ^ Капоччи, М. (2006). Золотой век генетики человека в Италии. Журнал антропологических наук , 84, 85-95. www.isita-org.com/jass/Contents/2006%20vol84/Jass2006Final/06-CAPOCCI.pdf
- ^ Сильвестрони, Э.; Бьянко, И.; Монталенти, Г.; Синискалько, М. (апрель 1950 г.). «Частота микроцитемии в некоторых регионах Италии». Природа . 165 (4200): 682–683. Бибкод : 1950Natur.165..682S . дои : 10.1038/165682a0 . ПМИД 15416774 . S2CID 4166193 .
- ^ Гистохимия, SVME, nelle, D. и Secretrici, C. (1952). Марчелло Синискалько. Кариология, 4.
- ^ Бьянко, И.; Чеппеллини, Р.; Сильвестрони, Э.; Синискалько, М. (1954). «Данные для изучения сцепления у человека. Микроцитемия и признаки Льюиса-Секретора». Анналы генетики человека . 19 (2): 81–89. дои : 10.1111/j.1469-1809.1954.tb01266.x . ПМИД 13208027 . S2CID 20604066 .
- ^ Сильвестрони, Э.; Бьянко, И.; Монталенти, Г.; Синискалько, М. (февраль 1954 г.). «Геническое равновесие микроцитемии в некоторых регионах Италии». Природа . 173 (4399): 357–358. Бибкод : 1954Natur.173..357S . дои : 10.1038/173357a0 . ПМИД 13144763 . S2CID 4260693 .
- ^ Чеппеллини Р. и Синискалко М. 1955. Новая генетическая гипотеза секреторной системы Льюиса и ее значение в отношении некоторых доказательств связи с другими локусами. Журнал Итальянского института серотерапии, 30: 431-445.
- ^ Чеппеллини, Р.; Синискалько, М.; Смит, Калифорния (1955). «Оценка частот генов в популяции случайных спариваний». Энн Хум Жене . 20 (2): 97–115. дои : 10.1111/j.1469-1809.1955.tb01360.x . ПМИД 13268982 . S2CID 38625779 .
- ^ Синискалько, М.; Бернини, Л.; Латте, Б. (1961). «Фавизм и талассемия на Сардинии и их связь с малярией». Природа . 190 (4782): 1179–1180. Бибкод : 1961Natur.190.1179S . дои : 10.1038/1901179a0 . S2CID 4215252 .
- ^ Харрис, Х.; Робсон, Э.Б.; Синискалько, М. (август 1958 г.). «Варианты β-глобулина у человека» . Природа . 182 (4633): 452. Бибкод : 1958Natur.182..452H . дои : 10.1038/182452a0 . ПМИД 13577875 . S2CID 4172084 .
- ^ Синискалько, М. (сентябрь 1963 г.). Локализация генов на хромосомах человека. In Genetics Today, Труды 11-го Международного генетического конгресса, Гаага, Нидерланды (стр. 851-870).
- ^ Синискалько, Марчелло (1963). Границы генетики человека: Инаугурационная речь: Лейденский университет, 15 февраля 1963 г. Джаннини.
- ^ Антонини, Э.; Вайман, Дж.; Беллелли, Л.; Румен, Н.; Синискалько, М. (1964). «Кислородное равновесие некоторых гемоглобинов миноги». Архив биохимии и биофизики . 105 (2): 404–408. дои : 10.1016/0003-9861(64)90024-4 . ПМИД 14186746 .
- ^ Дэвидсон, Рональд Г.; Чайлдс, Бартон; Синискалько, Марчелло (сентябрь 1964 г.). «Генетические вариации количественного контроля активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов». Анналы генетики человека . 28 (1–3): 61–70. дои : 10.1111/j.1469-1809.1964.tb00460.x . ПМИД 14204852 . S2CID 12542296 .
- ^ Синискалько, М.; Бернини, Л.; Филиппи, Г.; Латте, Б.; Мира Хан, П.; Пиомелли, С.; Раттацци, М. (1966). «Популяционная генетика вариантов гемоглобина, талассемии и дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, с особым упором на гипотезу малярии» . Бык. Всемирный орган здравоохранения . 34 (3): 379–393. ПМЦ 2475975 . ПМИД 5296398 .
- ^ Обращение знаний между Великобританией, Индией и Китаем: от мира раннего Нового времени до двадцатого века . БРИЛЛ. 17 июня 2013 г. ISBN. 978-90-04-25141-0 .
- ^ Синискалько, М.; Клингер, HP; Игл, Х.; Копровски, Х.; Фудзимото, Вайоминг; Сигмиллер, Дж. Э. (1969). «Доказательства межгенной комплементации в гибридных клетках, полученных из двух диплоидных штаммов человека, каждый из которых несет Х-сцепленную мутацию» . Труды Национальной академии наук . 62 (3): 793–799. Бибкод : 1969PNAS...62..793S . дои : 10.1073/pnas.62.3.793 . ПМК 282976 . ПМИД 5257005 .
- ^ Новый учёный . Деловая информация Рида. 10 февраля 1972 года.
- ^ Беннетт, Саманта (31 января 2003 г.). «Вернем мозги» . Наука . doi : 10.1126/article.62024 (неактивен 31 января 2024 г.).
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка ) - ^ Джордан, Бертран (1993). Путешествие по геному человека: исследование in situ . Джон Либби Евротекст. ISBN 978-2-85598-572-5 .
- ^ Бальдини, А.; Росс, М.; Низетик, Д.; Ватчева Р.; Линдси, Э.А.; Лерах, Х.; Синискалько, М. (1992). «Хромосомное присвоение клонов YAC человека методом флуоресценции гибридизации in Situ: использование ПЦР с одной дрожжевой колонией и множественного мечения». Геномика . 14 (1): 181–184. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80303-9 . ПМИД 1427825 .
- ^ Бальдини, А.; Гресс, Т.; Патель, К.; Муресу, Р.; Кьяриотти, Л.; Уильямсон, П.; Синискалько, М. (1993). «Картирование на хромосомах человека и мыши гена β-галактозидсвязывающего белка, аутокринно-негативного фактора роста». Геномика . 15 (1): 216–218. дои : 10.1006/geno.1993.1039 . ПМИД 8432540 .
- ^ Романи, М.; Кашано, И.; Керсола, Ф.; Амброз, АД; Синискалько, М. (1993). «Анализ события интеграции вируса в богатой CG области хромосомного сайта человека 1p36». Джин . 135 (1): 153–160. дои : 10.1016/0378-1119(93)90060-G . ПМИД 8276253 .
- ^ Муресу, Р.; Бальдини, А.; Гресс, Т.; Познер, Дж. Б.; Фюрно, HM; Синискалько, М. (1994). «Картирование гена, кодирующего антиген паранеопластического энцефаломиелита (HuD), с участком 1p34 хромосомы человека». Цитогенетические и геномные исследования . 65 (3): 177–178. дои : 10.1159/000133626 . ПМИД 8222755 .
- ^ Романи, М.; Бальдини, А.; Вольпи, Э.В.; Кашано, И.; Нобиле, К.; Муресу, Р.; Синискалько, М. (1994). «Параллельное картирование сайта интеграции аденовируса 5/SV40 и кластера мяРНК U1 (RNU1) в пределах 400 т.п.н. хромосомной области 1p36.1». Цитогенетические и геномные исследования . 67 (1): 37–40. дои : 10.1159/000133793 . ПМИД 8187549 .
- ^ Вольпи, Э.В.; Романи, М.; Синискалько, М. (1994). «Субрегиональное картирование гена протеинтирозинкиназы (LCK), специфичного для лимфоцитов человека, до 1p35 → p34.3 и его положения относительно маркера 1p D1S57». Цитогенетические и геномные исследования . 67 (3): 187–189. дои : 10.1159/000133819 . ПМИД 8062594 .
- ^ «ХЮГО» . Архивировано из оригинала 16 сентября 2015 года . Проверено 30 июля 2015 г.
- ^ «Почести Итальянской Республики» . Архивировано из оригинала 24 июня 2016 года . Проверено 4 августа 2015 г.
- ^ «Итоговый отчет ERPEG» . Архивировано из оригинала 25 июля 2015 года . Проверено 4 августа 2015 г.
- ^ http://aei.pitt.edu/39801/1/A4165.pdf [ только URL-адрес PDF ]
- ^ «ХЮГО» . Архивировано из оригинала 16 сентября 2015 года . Проверено 30 июля 2015 г.
- ^ «ГенетикаZ» . Энциклопедия двадцатого века .
- ^ Хит, Саймон; Робледо, Ренато; Беггс, Уильям; Феола, Гаэтано; Пародо, Карло; Ринальди, Антониеттина; Конту, Лицинио; Дана, Дебра; Стамболиан, Дуайт; Синискалько, Марчелло (2001). «Новый подход к поиску идентичности по происхождению в небольших выборках пациентов и контрольной группы из одного и того же менделевского селекционного подразделения: пилотное исследование близорукости». Наследственность человека . 52 (4): 183–190. дои : 10.1159/000053375 . ПМИД 11713414 . S2CID 46763814 .
- ^ Робледо, Р.; Орру, С.; Сидоти, А.; Муресу, Р.; Эспозито, Д.; Гримальди, MC; Синискалько, М. (2002). «Показано, что пробел в 9,1 КБ в эталонной карте генома представляет собой стабильный полиморфизм делеции / вставки наследственного происхождения». Геномика . 80 (6): 585–592. дои : 10.1006/geno.2002.7014 . ПМИД 12504850 .
- ^ Отт, Дж.; Маккарди, Ф.; Шен, Ю.; Карта, МГ; Мурру, А.; Триунфо, Р.; Синискалько, М. (2010). «Пилотное исследование шизофрении на Сардинии» (PDF) . Наследственность человека . 70 (2): 92–96. дои : 10.1159/000313844 . ПМК 7077084 . ПМИД 20558996 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]СМИ, связанные с Марчелло Синискалько, на Викискладе?