FTSJ1

FTSJ1
Идентификаторы
Псевдонимы	FTSJ1 , CDLIV, MRX44, MRX9, SPB1, TRMT7, JM23, FtsJ гомолог 1 РНК-метилтрансферазы (E. coli), FtsJ гомолог 1 РНК-метилтрансферазы, FtsJ РНК 2'-О-метилтрансфераза 1, XLID9
Внешние идентификаторы	Опустить : 300499 ; МГИ : 1859648 ; Гомологен : 5372 ; Генные карты : FTSJ1 ; OMA : FTSJ1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	48,486,364 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	8,118,645 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; granulocyte; ; body of pancreas; ; ganglionic eminence; ; left uterine tube; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; right lobe of thyroid gland; ; ascending aorta; ; left adrenal cortex;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; tail of embryo; ; medial ganglionic eminence; ; hair follicle; ; barrel cortex; ; left lobe of liver;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	methyltransferase activity; transferase activity; tRNA (guanosine-2'-O-)-methyltransferase activity; tRNA (cytosine-2'-O-)-methyltransferase activity; tRNA methyltransferase activity;
Cellular component	cytosol; cytoplasm;
Biological process	methylation; RNA methylation; tRNA processing; tRNA modification; cytoplasmic translation; tRNA methylation; tRNA nucleoside ribose methylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	24140
	54632
	ENSG00000068438
	ENSMUSG00000031171
	Q9UET6
	н/д
	НМ_001282157 ; НМ_012280 ; НМ_177439
	НМ_001290430 ; НМ_133991
	НП_001269086 ; НП_036412 ; НП_803188
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Предполагаемая рибосомальная РНК-метилтрансфераза 1 представляет собой фермент , который у человека кодируется FTSJ1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков, связывающих S-аденозилметионин. Это ядрышковый белок, который может участвовать в процессинге и модификации рРНК. Для этого гена описаны три альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000068438 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031171 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Рамсер Дж., Виннепеннинкс Б., Ленски С., Эррейгерс В., Платцер М., Шварц К.Э., Мейндл А., Кой Р.Ф. (сентябрь 2004 г.). «Мутация сайта сплайсинга в гене метилтрансферазы FTSJ1 в Xp11.23 связана с несиндромальной умственной отсталостью в большой бельгийской семье (MRX9)» . Джей Мед Жене . 41 (9): 679–83. дои : 10.1136/jmg.2004.019000 . ПМЦ 1735884 . ПМИД 15342698 .
^ Фрейде К., Хоффманн К., Йенсен Л.Р., Делатики М.Б., Дес Портес В., Мозер Б., Хамель Б., ван Боховен Х., Морейн С., Фринс Дж.П., Челли Дж., Геч Дж., Ленцнер С., Кальшойер В.М., Роперс Х.Х. (август 2004 г.) . «Мутации в гене FTSJ1, кодирующем новый S-аденозилметионин-связывающий белок, вызывают несиндромальную Х-сцепленную умственную отсталость» . Ам Джей Хум Жене . 75 (2): 305–9. дои : 10.1086/422507 . ПМК 1216064 . ПМИД 15162322 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: FTSJ1 гомолог 1 FtsJ (E.coli)» .

Дальнейшее чтение

Малли Дж.К., Керр Б., Стивенсон Р., Лабс Х. (1992). «Номенклатурные рекомендации по Х-сцепленной умственной отсталости». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 43 (1–2): 383–91. дои : 10.1002/ajmg.1320430159 . ПМИД 1605216 .
Виллемс П., Витс Л., Бантинкс И. и др. (1994). «Локализация гена, ответственного за неспецифическую умственную отсталость (MRX9), в прицентромерной области Х-хромосомы». Геномика . 18 (2): 290–4. дои : 10.1006/geno.1993.1468 . ПМИД 8288232 .
Хамель Б.С., Смитс А.П., ван ден Хельм Б. и др. (2000). «Четыре семьи (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52) с неспецифической Х-сцепленной умственной отсталостью: клинические и психометрические данные и результаты анализа сцепления». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 85 (3): 290–304. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990730)85:3<290::AID-AJMG21>3.0.CO;2-H . ПМИД 10398246 .
Пинтард Л., Кресслер Д., Лапейр Б. (2000). «Spb1p — это дрожжевой ядрышковый белок, связанный с Nop1p и Nop58p, который способен связывать S-аденозил-L-метионин in vitro» . Мол. Клетка. Биол . 20 (4): 1370–81. дои : 10.1128/MCB.20.4.1370-1381.2000 . ПМЦ 85287 . ПМИД 10648622 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Роперс Х.Х., Хёльценбейн М., Калшойер В. и др. (2003). «Несиндромальная Х-сцепленная умственная отсталость: где недостающие мутации?». Тенденции Жене . 19 (6): 316–20. дои : 10.1016/S0168-9525(03)00113-6 . ПМИД 12801724 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Росс М.Т., Графэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Бибкод : 2005Natur.434..325R . дои : 10.1038/nature03440 . ПМЦ 2665286 . ПМИД 15772651 .
Фройен Г., Баутерс М., Бойл Дж. и др. (2007). «Потеря SLC38A5 и FTSJ1 на Xp11.23 у трех братьев с несиндромальной умственной отсталостью из-за микроделеции в нестабильной геномной области». Хм. Жене . 121 (5): 539–47. дои : 10.1007/s00439-007-0343-1 . ПМИД 17333282 . S2CID 24726611 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000068438 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031171 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15342698-5] Рамсер Дж., Виннепеннинкс Б., Ленски С., Эррейгерс В., Платцер М., Шварц К.Э., Мейндл А., Кой Р.Ф. (сентябрь 2004 г.). «Мутация сайта сплайсинга в гене метилтрансферазы FTSJ1 в Xp11.23 связана с несиндромальной умственной отсталостью в большой бельгийской семье (MRX9)» . Джей Мед Жене . 41 (9): 679–83. дои : 10.1136/jmg.2004.019000 . ПМЦ 1735884 . ПМИД 15342698 .

[pmid15162322-6] Фрейде К., Хоффманн К., Йенсен Л.Р., Делатики М.Б., Дес Портес В., Мозер Б., Хамель Б., ван Боховен Х., Морейн С., Фринс Дж.П., Челли Дж., Геч Дж., Ленцнер С., Кальшойер В.М., Роперс Х.Х. (август 2004 г.) . «Мутации в гене FTSJ1, кодирующем новый S-аденозилметионин-связывающий белок, вызывают несиндромальную Х-сцепленную умственную отсталость» . Ам Джей Хум Жене . 75 (2): 305–9. дои : 10.1086/422507 . ПМК 1216064 . ПМИД 15162322 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: FTSJ1 гомолог 1 FtsJ (E.coli)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]