CFAP206
| CFAP206 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CFAP206 , dJ382I10.1, C6orf165, открытая рамка считывания 165 хромосомы 6, белок 206, связанный с ресничками и жгутиками | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | МГИ : 1916579 ; Гомологен : 18713 ; Генные карты : CFAP206 ; ОМА : CFAP206 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Белок 206, связанный с ресничками и жгутиками (CFAP206), представляет собой ген , который у человека кодирует белок «DUF3508». Этот белок имеет функцию, которая в настоящее время не очень хорошо изучена. [ 5 ] [ 6 ] Другие известные псевдонимы: «dJ382I10.1, UPF0704 Protein C6orf165». [ 7 ] У человека кодирующая последовательность гена имеет длину 56 501 пару оснований, мРНК состоит из 2215 пар оснований, а белковая последовательность состоит из 622 аминокислот. Ген C6orf165 консервативен у шимпанзе, макак-резус, собак, коров, мышей, крыс, кур, рыбок данио, комаров, лягушек и других животных. [ 8 ] C6orf165 редко экспрессируется у людей, с относительно высокой экспрессией в головном мозге, легких (трахее) и семенниках. [ 9 ] Молекулярная масса UPF0704 составляет 71 193 Да. [ 10 ] и PI равен 6,38 [ 10 ]
Ген Локус
[ редактировать ]Ген CFAP206 расположен на хромосоме 6 от 88119558 до 88173965 (6q15). [ 11 ] Он содержит 12 экзонов . [ 12 ] Геномная ДНК имеет длину 54 407 пар оснований , а длина самой длинной мРНК, которую она производит, составляет 2215 пар оснований. [ 12 ]
Гомология и эволюция
[ редактировать ]Ортологи
[ редактировать ]Этот белок хорошо сохраняется у ряда отдаленно родственных организмов, включая млекопитающих, птиц, амфибий, оболочников, костистых рыб, ланцетников, насекомых и морских ежей. Список организмов, у которых были обнаружены ортологи, приведен ниже.
| научное название | общее имя | расхождение с человеческим происхождением (MYA) | инвентарный номер | длина последовательности (аа) | идентичность последовательности белку человека | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Мудрый человек | Человек | 0 | 622 | 100% | ||
| Макака мулатта | Макака-резус | 92.3 | XP_001089007.2 | 658 | 98% | |
| Раттус норвегикус | Коричневая крыса | 92.3 | НП_001073169.1 | 622 | 81% | |
| Кот | Кот | 94.2 | XP_003986405.2 | 629 | 85% | |
| Хризохлорис азиатский | Накидка золотой крот | 98.7 | XP_006870694.1 | 622 | 85% | |
| Слоник Эдварда | Капская слоновая землеройка | 98.7 | XP_006902101.1 | 608 | 79% | |
| Анолис Каролинский | Древесная ящерица | 296 | XP_003215583.1 | 621 | 70% | |
| Петух есть петух | Курица | 296 | XP_004940450.1 | 621 | 58% | |
| Xenopus (Silurana) тропический | Западная когтистая лягушка | 371.2 | XP_002938343.1 | 635 | 65% | |
| Дания рерио | данио | 400.1 | НП_991180 | 624 | 55% | |
| Branchiostoma floridae | Ланцетник | 713.2 | XP_002603798.1 | 626 | 63% | |
| Ойкоплевра двудомная | Ойкоплевра двудомная | 722.5 | CBY12373.1 | 631 | 44% | |
| Циона кишечная | Морской шприц | 722.5 | XP_002128218.1 | 624 | 60% | |
| Хелобделла | пиявка | 725.5 | ЭСО10267.1 | 620 | 37% | |
| Aedes aegypti | Комар | 725.5 | 630 | 30% | ||
| Крассострея гигантская | Японская устрица | 782.7 | EKC36332.1 | 624 | 61% | |
| Анофелес гамбийский | ул. ВРЕДИТЕЛЬ | 782.7 | 642 | 28% | ||
| Альбуго лайбахии | Оомицеты | 1317.5 | 642 | 26.8% |
Паралоги
[ редактировать ]C6orf165 не имеет паралога .
Филогения
[ редактировать ]Укорененное дерево филогении показано ниже. [ 13 ]
Белок
[ редактировать ]Белок, вырабатываемый геном C6orf165, называется DUF3508 и имеет длину 622 аминокислоты . [ 14 ] Белок имеет расчетную молекулярную массу 71,20 кДа и изоэлектрическую точку 6,38. [ 15 ]
Домены
[ редактировать ]Белковый продукт гена C6orf165 содержит хорошо консервативный домен DUF3508. [ 11 ] Этот предполагаемый домен функционально не охарактеризован. Этот домен обнаружен у эукариот. Длина этого домена составляет около 280 аминокислот. [ 16 ]
Узоры
[ редактировать ]Этот домен имеет два консервативных мотива последовательности: GFC и GLL. [ 17 ]
Посттрансляционные модификации
[ редактировать ]Единственная предсказанная посттрансляционная модификация, которой подвергается этот белок, - это фосфорилирование после испробования всех инструментов в категории посттрансляционных модификаций на expasy.org. [ 18 ] Три сайта фосфорилирования прогнозируются при балле более 0,8. Фосфорилирование Ser 176, Thr 232 и Ser 310 указано в концептуальном переводе.
Вторичная структура
[ редактировать ]Консенсус программного обеспечения для прогнозирования PELE [ 19 ] предсказывает, что в белке UPF0704 преобладают альфа-спирали с перемежающимися областями случайных клубков.
PSORT II analysis[20] predicts that there is a coiled_coil_region from 88 to 117 with sequence MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.
Расположение
[ редактировать ]PSORT II анализ [ 20 ] Обучение на данных о дрожжах предсказывает, что субклеточное расположение этого белка, скорее всего, находится в цитоплазме (56%). Менее вероятные варианты находятся в митохондриях (21%), в ядре (17%) или вакуолях (4%).
Экспрессия генов
[ редактировать ]Данные об экспрессии генов
[ редактировать ]Судя по файлу EST Unigene, экспрессия генов у человека невысокая, количество генов EST/EST в пуле действительно низкое, даже ниже 0,01%. Эти небольшие проявления наблюдаются в головном мозге, соединительной ткани, почках, легких, паращитовидной железе, глотке, плаценте, яичках и трахее. У мышей экспрессия гена C6orf165 еще ниже, ген экспрессируется только в двух частях тела: яичнике и семенниках. У курицы слабая выраженность наблюдается в двух частях тела: мозге и семенниках. У рыб-зебр экспрессия генов все еще низкая, очень слабая экспрессия наблюдается в глазах, почках и репродуктивной системе. У асцидий экспрессия наблюдается в гонадах, сердце и нервном комплексе. Таким образом, c6orf165 экспрессируется консервативно в семенниках у всех видов и частично консервативно в мозге или нервном комплексе. [ 21 ]
Промоутер
[ редактировать ]Область промотора человеческого c6orf165 идентифицирована компанией ElDorado (фирма Genomatix). [ 22 ] В дополнение к этому, стартовый кодон находится во втором экзоне мРНК, и это указывает на то, что первый экзон подвергается сплайсингу во время модификации.
Варианты транскрипта
[ редактировать ]У человека ген c6orf165 производит 4 различных транскрипта, 2 из которых образуют белковый продукт (один подвергается нонсенс-опосредованному распаду, а другой сохраняет интрон). Основным транскриптом у человека является транскрипт с идентификатором ENST00000369562 или C6ORF165-001; он имеет 13 экзонов и 12 кодирующих экзонов; длина трансляции составляет 622 остатка [ 23 ] Второй транскрипт, кодирующий белок у человека, имеет идентификатор транскрипта ENST00000480123 или C6ORF165-002; он содержит 7 экзонов, и только 6 экзонов кодируют белок; длина трансляции составляет 252 остатка [ 24 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]Эксперименты с двумя гибридами выявили взаимодействующие белки, такие как миогенный репрессор I-mf. [ 25 ] Этот репрессор высоко экспрессируется в склеротоме. Он ингибирует трансактивационную активность семейства MyoD и подавляет миогенез. [ 26 ] Эксперименты по коиммунопреципитации белковых комплексов ( Co-IP ) выявили взаимодействующий белок NRF1 с ядерным респираторным фактором 1. [ 27 ] Этот ген кодирует белок, который гомодимеризуется и действует как фактор транскрипции , который активирует экспрессию некоторых ключевых метаболических генов, регулирующих клеточный рост, и ядерных генов, необходимых для дыхания, биосинтеза гема, а также транскрипции и репликации митохондриальной ДНК. Двухгибридные эксперименты выявили взаимодействующий белок RNF138 (белок 138 безымянного пальца), [ 25 ] протеинлигаза убиквитина Е3. Affinity Capture-Western выявили белок взаимодействия, называемый опухолевым белком TP73 p73 . [ 28 ] который представляет собой белок, родственный опухолевому белку p53 .
Клиническое значение
[ редактировать ]C6orf165 не имеет известных в настоящее время заболеваний или мутаций.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000272514 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028294 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ген Энтреза: C6orf165» . 17 июля 2006 г. Проверено 1 марта 2014 г.
- ^ Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К., Эдвардс Калифорния и др. (октябрь 2003 г.). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 40–45. Бибкод : 2003Natur.425..805M . дои : 10.1038/nature02055 . ПМИД 14574404 .
- ^ «GeneCards: Ген C6orf165» . Проверено 28 февраля 2014 г.
- ^ «Ген NCBI: ген C6orf165» . Проверено 27 апреля 2014 г.
- ^ «NCBI EST: Ген C6orf165» . Проверено 27 апреля 2014 г.
- ^ Jump up to: а б «ФосфоСайтПлюс» . Проверено 8 мая 2014 г.
- ^ Jump up to: а б «NCBI: Ген C6orf165» . Проверено 9 марта 2014 г.
- ^ Jump up to: а б «UCSC: C6orf165» . Проверено 28 февраля 2014 г.
- ^ «Ген: C6ORF165 ENSG00000272514» . Инструментарий биологии SDSC . Проверено 27 апреля 2014 г.
- ^ «Белок NCBI: белок DUF3508 C6orf165» . Проверено 9 марта 2013 г.
- ^ «Вычислить pi/Mw» . Проверено 9 марта 2014 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «C6orf165 хромосома 6, открытая рамка считывания 165 [Homo sapiens (человек)]» . Проверено 9 марта 2014 г.
- ^ «Сохраненные домены у [Homo sapiens (человека)]» . Проверено 9 марта 2014 г.
- ^ «пост-трансляционная_модификация» . Проверено 6 мая 2014 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «ПЕЛЕ» . Инструментарий биологии SDSC . Проверено 27 апреля 2014 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Jump up to: а б «ПСОРТ II: Результаты подпрограмм» . Проверено 8 мая 2014 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «Униген» . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 27 апреля 2014 г.
- ^ «Эльдорадо» . Архивировано из оригинала 2 декабря 2021 года . Проверено 27 апреля 2014 г.
- ^ «Ансамбль: ген c6orf165» . Ансамбль . Проверено 27 апреля 2014 г.
- ^ «Ансамбль: ген c6orf165» . Ансамбль . Проверено 27 апреля 2014 г.
- ^ Jump up to: а б Руаль, Жан-Франсуа и др. «К карте белково-белкового взаимодействия человека в масштабе протеома». Nature 437.7062 (2005): 1173-1178.
- ^ Чен, CM. Эми и др. «I-mf, новый миогенный репрессор, взаимодействует с членами семейства MyoD». Ячейка 86.5 (1996): 731-741.
- ^ Сато, Дзюнъити, Нацуки Кавана и Ёдзи Ямамото. «Анализ путей генов-мишеней nRF1 на основе chIp-seq предполагает логическую гипотезу их участия в патогенезе нейродегенеративных заболеваний». Регуляция генов и системная биология 7 (2013): 139.
- ^ Лунарди, Андреа и др. «Профиль взаимодействия белков p53 дрозофилы в масштабе генома обнаруживает дополнительные узлы сети p53 человека». Труды Национальной академии наук 107.14 (2010): 6322-6327.