Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией
| Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией | |
|---|---|
| Другие имена | Острый энцефалит с рефрактерными повторяющимися парциальными припадками (AERRPS); разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста (DESC); Рефрактерная эпилепсия, вызванная лихорадкой, у детей школьного возраста |
| Специальность | Неврология |
| Симптомы | Тяжелые судороги в течение двух недель после лихорадки [ 1 ] |
| Осложнения | Умственная отсталость , поведенческие проблемы, продолжающиеся судороги. [ 2 ] [ 1 ] |
| Обычное начало | 2–17 лет [ 1 ] |
| Причины | Неизвестный [ 1 ] |
| Дифференциальный диагноз | Вирусный энцефалит , гипоксически-ишемическое поражение головного мозга , митохондриальные нарушения , аутоиммунный энцефалит [ 3 ] [ 2 ] |
| Уход | Бензодиазепины , барбитураты , кетогенная диета [ 2 ] |
| Прогноз | Бедный [ 1 ] |
| Частота | 1 из 1 000 000 в год (дети) [ 2 ] |
| Летальные исходы | 12% риск смерти [ 2 ] |
Синдром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией ( FIRES ), представляет собой начало тяжелых припадков ( эпилептический статус ) после лихорадочного заболевания у человека, который ранее был здоров. [ 1 ] Приступы могут первоначально быть очаговыми ; однако нередко приобретают тонико-клонический характер . [ 4 ] Осложнения часто включают умственную отсталость , поведенческие проблемы и продолжающиеся судороги. [ 2 ] [ 1 ]
Основная причина неясна. [ 1 ] возникает поражение верхних дыхательных путей или гастроэнтерит . Часто за день-две недели до начала заболевания [ 1 ] Диагностика включает в себя обширное тестирование, чтобы исключить другие возможные причины. [ 2 ] [ 5 ] Это тип впервые возникшего рефрактерного эпилептического статуса (NORSE). [ 5 ]
Приступы часто устойчивы к лечению. [ 2 ] высокие дозы бензодиазепинов или барбитуратов Часто используются , с осторожностью в отделении интенсивной терапии . [ 2 ] диета В некоторых случаях может помочь кетогенная . [ 1 ] препараты анакинра или тоцилизумаб . Были опробованы [ 2 ] Риск смерти, несмотря на лечение, составляет около 12%. [ 2 ]
Это заболевание ежегодно поражает примерно одного ребенка из миллиона. [ 2 ] Начало заболевания обычно наблюдается у детей в возрасте от 2 до 17 лет. [ 1 ] Мужчины, по-видимому, болеют чаще, чем женщины. [ 2 ] Случаи, соответствующие этому состоянию, были впервые описаны в 1961 году, а нынешнее название вошло в употребление в 2010 году. [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]FIRES начинается с лихорадки за две недели до начала приступов. Эти припадки повреждают когнитивные функции лобной доли мозга, такие как память и сенсорные способности. Это может привести к трудностям в обучении , [ 6 ] поведенческие расстройства, проблемы с памятью, сенсорные изменения и, возможно, смерть. У детей продолжаются судороги на протяжении всей жизни. Ранее этот термин использовался только для случаев, возникающих у детей, но был изменен и теперь включает все возрасты. [ 7 ]
Причина
[ редактировать ]Причина не известна. [ 8 ] Существуют некоторые общие симптомы, например, появление после неспецифического лихорадочного заболевания, желудочно-кишечного заболевания или инфекции верхних дыхательных путей. Это предшествующее заболевание часто проходит за 1–14 дней до первых приступов у человека. Существуют теории иммунологического происхождения, генетической предрасположенности и воспалительного процесса, но точная причина неизвестна. Это чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. [ 9 ] [ 10 ]
Диагностика
[ редактировать ]FIRES трудно диагностировать из-за его редкости и отсутствия точного биомаркера. Его часто диагностируют путем исключения других вариантов, таких как инфекционные, токсические, метаболические и генетические причины. ПОЖАРЫ будут состоять из двух фаз – острой и хронической. Острая фаза состоит из часто повторяющихся фокальных припадков, быстро переходящих в рефрактерный эпилептический статус. Хроническая фаза представляет собой лекарственно-устойчивую эпилепсию с когнитивными нарушениями.
ЭЭГ
[ редактировать ]Результаты ЭЭГ позволяют предположить, что FIRES представляет собой очаговый процесс с очаговыми приступами. В исследовании 2011 года среди 77 пациентов с FIRES у 58 были фокальные судороги. Из 58 у 50 наблюдались вторично-генерализирующие припадки (приступы, которые переходят от фокальных к генерализованным). [ 6 ] [ 11 ] На ЭЭГ скальпового электрода 10-20 иктальная активность обычно начинается во времени и распространяется полушарно и/или билатерально. [ 12 ] В межприступном периоде у пациентов может наблюдаться замедление ритма, которое можно рассматривать как энцефалопатический паттерн. [ 13 ] Недавнее исследование 12 пациентов с FIRES продемонстрировало диффузное замедление дельта-тета-фона в межприступном периоде во всех 12 случаях. [ 14 ]
Уход
[ редактировать ]- Барбитураты могут быть эффективны при эпилептическом статусе. [ 15 ]
- Кетогенная диета может быть полезна в некоторых случаях [ 1 ] [ 6 ] [ 16 ] [ 17 ]
История
[ редактировать ]Название FIRES было присвоено в 2010 году Андреасом ван Бааленом и его коллегами. [ 5 ] [ 18 ] Предыдущие названия включают AERRPS (острый энцефалит с рефрактерными повторяющимися парциальными припадками), DESC (разрушительная эпилепсия у детей школьного возраста), [ 19 ] и NORSE (вновь возникший рефрактерный эпилептический статус). [ 19 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л «Эпилепсия, связанная с фебрильной инфекцией» . www.epilepsydiagnosis.org . ИЛАЭ. Архивировано из оригинала 2 августа 2023 года . Проверено 9 сентября 2023 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м Наббут, Рима. «Орфанет: синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 31 марта 2023 года . Проверено 9 сентября 2023 г.
- ^ «Эпилепсия, связанная с фебрильной инфекцией» . www.epilepsydiagnosis.org . Архивировано из оригинала 11 августа 2022 года . Проверено 9 сентября 2023 г.
- ^ «ФЕБРИЛЬНАЯ ИНФЕКЦИОННО-СВЯЗАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ» . www.epilepsydiagnosis.org . Архивировано из оригинала 11 августа 2022 года . Проверено 9 сентября 2023 г.
- ^ Jump up to: а б с д Спеккио, Никола; Пьетрафуса, Никола (август 2020 г.). «Вновь возникший рефрактерный эпилептический статус и синдром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией» . Медицина развития и детская неврология . 62 (8): 897–905. дои : 10.1111/dmcn.14553 . ПМИД 32372459 . S2CID 218520258 .
- ^ Jump up to: а б с Крамер, Ю; Чи, CS; Лин, КЛ; Спеккио, Н; Шахин, М; Олсон, Х; Наббут, Р; Клюгер, Г; Лин, Джей-Джей; ван Баален, А. (ноябрь 2011 г.). «Синдром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (FIRES): патогенез, лечение и исход: многоцентровое исследование на 77 детях» . Эпилепсия . 52 (11): 1956–65. дои : 10.1111/j.1528-1167.2011.03250.x . ПМИД 21883180 .
- ^ Хирш, Лу; Гаспар, Н.; ван Бален, А; Наббут, Р; Демерет, С; Лодденкемпер, Т; Наварро, Н.; Спеккио, Н.; Лага, Л; Россетти, А; Хокер, С; Гофтон, штат Техас; Абенд, Н.С.; Гилмор, Э.Дж.; Хан, К; Хосравани, Х; Розенов, Ф; Тринка, Э. (апрель 2018 г.). «Предлагаемые консенсусные определения впервые возникшего рефрактерного эпилептического статуса (NORSE), синдрома эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (FIRES), и родственных состояний» . Эпилепсия . 59 (4): 739–744. дои : 10.1111/epi.14016 . ПМИД 29399791 . S2CID 4495659 .
- ^ «ФЕБРИЛЬНАЯ ИНФЕКЦИОННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ» . www.epilepsydiagnosis.org . Архивировано из оригинала 12 октября 2014 года . Проверено 7 октября 2014 г.
- ^ Аппенцеллер, С; Хельбиг, Я; Стефани, У; Хойслер, М; Клюгер, Г; Бангерот, М; Мюллер, С; Куленбоймер, Г; Ван Баален, А. (2012). «Синдром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (FIRES), не вызван мутациями SCN1A, POLG, PCDH19 или редкими вариациями числа копий» . Медицина развития и детская неврология . 54 (12): 1144–1148. дои : 10.1111/j.1469-8749.2012.04435.x . ПМИД 23066759 . S2CID 19954159 .
- ^ ван Бален, А; Хойслер, М; Бур, Р; Рор, А; Спернер, Дж; Курлеманн, Г; Панцер, А; Стефани, Ю; Клюгер, Г. (2010). «Синдром эпилепсии, связанной с лихорадочной инфекцией (FIRES): неэнцефалитическая энцефалопатия в детстве» . Эпилепсия . 51 (7): 1323–1328. дои : 10.1111/j.1528–1167.2010.02535.x . ПМИД 20345937 . S2CID 27421912 .
- ^ Фокс, Кристи; Уэллс, Мэри Эллен; Теннисон, Майкл; Вон, Брэдли (11 июля 2017 г.). «Синдром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (FIRES): обзор литературы и тематическое исследование» . Нейродиагностический журнал . 57 (3): 224–233. дои : 10.1080/21646821.2017.1355181 . ПМИД 28898171 . S2CID 8944135 . Архивировано из оригинала 9 августа 2021 года . Проверено 18 августа 2023 г.
- ^ Хауэлл, КБ; Катанювонг, К; Маккей, Монтана; Бейли, Калифорния; Шеффер, IE; Фриман, Дж.Л.; Беркович, Сан-Франциско; Харви, А. (2012). «Долгосрочное наблюдение синдрома эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией» . Эпилепсия . 53 (1): 101–110. дои : 10.1111/j.1528-1167.2011.03350.x . ПМИД 22191582 . S2CID 9165846 .
- ^ Наббут, Р; Веццани, А; Дюлак, О; Хирон, К. (2011). «Острая энцефалопатия с эпилептическим статусом, опосредованным воспалением». Ланцет Нейрол . 10 (1): 99–108. дои : 10.1016/S1474-4422(10)70214-3 . ПМИД 21163447 . S2CID 206159592 .
- ^ Карабелло, Р.Х.; Рейес, Дж; Авария, МФ; Буомпадре, MC; Гонсалес, М; Фортини, С; Серсосимо, Р. (2013). «Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией: исследование 12 пациентов» . Захват . 22 (7): 553–559. дои : 10.1016/j.seizure.2013.04.005 . ПМИД 23643626 . S2CID 14416943 .
- ^ Пранцателли, MR; Нади, Н.С. (1995). «Механизм действия противоэпилептических и антимиоклонических препаратов». Достижения в неврологии . 67 : 329–60. ПМИД 8848979 .
- ^ Микаэлофф, Ю; Джамбаке, я; Герц-Паннье, Л; Замфиреску, А; Адамсбаум, К; Плуин, П; Дюлак, О; Хирон, К. (2006). «Разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста (DESC): псевдоэнцефалит». Эпилепсия Рез . 69 (1): 67–79. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2006.01.002 . ПМИД 16469483 . S2CID 25351321 .
- ^ Наббут, Р; Маццука, М; Юбер, П; Педенье, С; Аллер, К; Флюрин, В; Аберастури, М; Сильва, Вт; Дюлак, О (2010). «Эффективность кетогенной диеты при тяжелом рефрактерном эпилептическом статусе, вызывающем лихорадку, рефрактерную эпилептическую энцефалопатию у детей школьного возраста (FIRES)». Эпилепсия . 51 (10): 2033–2037. дои : 10.1111/j.1528-1167.2010.02703.x . ПМИД 20813015 . S2CID 19453163 .
- ^ ван Бален, А; Хойслер, М; Бур, Р; Рор, А; Спернер, Дж; Курлеманн, Г; Панцер, А; Стефани, Ю; Клюгер, Г. (июль 2010 г.). «Синдром эпилепсии, связанной с лихорадочной инфекцией (FIRES): неэнцефалитическая энцефалопатия в детстве» . Эпилепсия . 51 (7): 1323–8. дои : 10.1111/j.1528–1167.2010.02535.x . ПМИД 20345937 . S2CID 27421912 .
- ^ Jump up to: а б Саймон Шорвон и Моника Ферлизи (13 сентября 2011 г.). «Лечение суперрефрактерного эпилептического статуса: критический обзор доступных методов лечения и протокола клинического лечения» . Мозг . 134 (Пт 10). Brain.oxfordjournals.org: 2802–2818. дои : 10.1093/brain/awr215 . ПМИД 21914716 .