НМНАТ2

НМНАТ2
Идентификаторы
Псевдонимы	NMNAT2 , C1orf15, PNAT2, никотинамиднуклеотидаденилилтрансфераза 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608701 ; МГИ : 2444155 ; Гомогенный : 75037 ; Генные карты : NMNAT2 ; OMA : NMNAT2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	183,418,380 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	152,995,007 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	middle temporal gyrus; ; frontal pole; ; paraflocculus of cerebellum; ; Brodmann area 10; ; orbitofrontal cortex; ; cerebellar vermis; ; Brodmann area 23; ; right hemisphere of cerebellum; ; Brodmann area 46; ; superior frontal gyrus;
	Top expressed in
	medial dorsal nucleus; ; cerebellar cortex; ; visual cortex; ; superior cervical ganglion; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; central gray substance of midbrain; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; lateral geniculate nucleus; ; primary visual cortex; ; cerebellar vermis;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; nucleotidyltransferase activity; catalytic activity; nicotinamide-nucleotide adenylyltransferase activity; ATP binding; nicotinate-nucleotide adenylyltransferase activity;
Cellular component	cytoplasm; Golgi membrane; late endosome; Golgi apparatus; trans-Golgi network; synapse; membrane; axon; cytoplasmic vesicle membrane; cytoplasmic vesicle; cell projection;
Biological process	pyridine nucleotide biosynthetic process; NAD metabolic process; biosynthesis; NAD biosynthetic process; 'de novo' NAD biosynthetic process from aspartate; nucleotide biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23057
	226518
	ENSG00000157064
	ENSMUSG00000042751
	Q9BZQ4
	Q8BNJ3
	НМ_170706 ; НМ_015039
	НМ_175460
	НП_055854 ; НП_733820
	НП_780669
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Никотинамидмононуклеотидаденилилтрансфераза 2 ( NMNAT2 ) представляет собой фермент , который у человека кодируется NMNAT2 геном . ^[5]^[6]^[7]

Этот генный продукт принадлежит к семейству ферментов никотинамид-нуклеотид-аденилилтрансферазы (NMNAT), члены которого катализируют важный этап биосинтетического пути никотинамидадениндинуклеотида (НАД+ (НАДФ)). NMNAT2 цитоплазматический (связан с аппаратом Гольджи ), ^[8] и преимущественно экспрессируется в мозге. Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^[7]

Потеря NMNAT2 инициирует валлеровскую дегенерацию . ^[9] Напротив, усиление NMNAT2 противодействует действию SARM1 , которое может привести к дегенерации аксонов. ^[10] но этот эффект не связан с предотвращением истощения НАД+ SARM1. ^[9] Мыши, лишенные NMNAT2, умирают до рождения. ^[11] но полностью спасаются удалением SARM1. ^[12] Активация NMNAT2 сиртуином 3 (SIRT3) может быть средством ингибирования дегенерации и дисфункции аксонов. ^[13]

Катехин может эпигаллокатехин галлат (EGCG), содержащийся в чае, активировать NMNAT2 более чем на 100%. ^[14]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000157064 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042751 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Суд Р., Боннер Т.И., Макаловска И., Стефан Д.А., Роббинс С.М., Коннорс Т.Д., Моргенбессер С.Д., Су К., Фарук М.Ю., Пинкетт Х., Грэм С., Баксеванис А.Д., Клингер К.В., Ландес Г.М., Трент Дж.М., Карптен Дж.Д. (апрель 2001 г.) ). «Клонирование и характеристика 13 новых транскриптов и человеческого гена RGS8 из области 1q25, охватывающей локус наследственного рака простаты (HPC1)» . Геномика . 73 (2): 211–22. дои : 10.1006/geno.2001.6500 . ПМИД 11318611 .
^ Рафаэлли Н., Сорчи Л., Амичи А., Эмануэлли М., Маццола Ф., Магни Дж. (октябрь 2002 г.). «Идентификация новой человеческой никотинамидмононуклеотидаденилилтрансферазы». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 297 (4): 835–40. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02285-4 . ПМИД 12359228 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: NMNAT2 никотинамиднуклеотидаденилилтрансфераза 2» .
^ Камбронн XA, Краус В.Л. (2020). «Местоположение, местоположение, местоположение: компартментализация синтеза и функций НАД + в клетках млекопитающих» . Тенденции биохимических наук . 45 (10): 858–873. дои : 10.1016/j.tibs.2020.05.010 . ПМЦ 7502477 . ПМИД 32595066 .
^ Jump up to: ^а ^б Бразил Дж. М., Ли С., Чжу Ю., Чжай Р. Г. (2017). «NMNAT: Это НАД+синтаза… Это шаперон… Это нейропротектор» . Текущее мнение в области генетики и развития . 44 : 156–162. дои : 10.1016/j.gde.2017.03.014 . ПМК 5515290 . ПМИД 28445802 .
^ Сасаки Ю, Накагава Т, Мао Х, ДиАнтонио А, Милбрандт Дж (октябрь 2016 г.). «+истощение» . электронная жизнь . 5 . doi : 10.7554/eLife.19749 . ПМК 5063586 . ПМИД 27735788 .
^ Яку К., Окабе К., Накагава Т. (2018). «Метаболизм НАД: влияние на старение и долголетие». Обзоры исследований старения . 47 : 1–17. doi : 10.1016/J.arr.2018.05.006 . ПМИД 29883761 . S2CID 47002665 .
^ Гилли Дж., Рибчестер Р.Р., Коулман, член парламента (октябрь 2017 г.). «S, обеспечивает пожизненное спасение мышиной модели тяжелой аксонопатии» . Отчеты по ячейкам . 21 (1): 10–16. дои : 10.1016/j.celrep.2017.09.027 . ПМК 5640801 . ПМИД 28978465 .
^ Чжан Дж, Сян Х, Ронг-Ронг Хэ Р, Лю Б (2020). «Митохондриальный сиртуин 3: новая биологическая функция и терапевтическая мишень» . Тераностика . 10 (18): 8315–8342. дои : 10.7150/thno.45922 . ПМЦ 7381741 . ПМИД 32724473 .
^ Раджман Л., Чвалек К., Синклер Д.А. (2018). «Терапевтический потенциал молекул, усиливающих НАД: данные in vivo» . Клеточный метаболизм . 27 (3): 529–547. дои : 10.1016/j.cmet.2018.02.011 . ПМК 6342515 . ПМИД 29514064 .

Дальнейшее чтение

Секи Н., Охира М., Нагасе Т. и др. (1998). «Характеристика клонов кДНК в фракционированных по размеру библиотеках кДНК из мозга человека» . ДНК Рез . 4 (5): 345–9. дои : 10.1093/dnares/4.5.345 . ПМИД 9455484 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Яловиц Дж.А., Сяо С., Биджу М.П. и др. (2004). «Характеристика никотинамид-5'-мононуклеотидаденилилтрансферазы-2 головного мозга человека и ее экспрессия в поджелудочной железе человека» . Биохим. Дж . 377 (Часть 2): 317–26. дои : 10.1042/BJ20030518 . ПМЦ 1223862 . ПМИД 14516279 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Бергер Ф., Лау С., Дальманн М., Циглер М. (2006). «Субклеточное разделение и дифференциальные каталитические свойства трех изоформ никотинамидмононуклеотидаденилилтрансферазы человека» . Ж. Биол. Хим . 280 (43): 36334–41. дои : 10.1074/jbc.M508660200 . ПМИД 16118205 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 .
Сорчи Л., Симадамор Ф., Скотти С. и др. (2007). «Кинетика начальной скорости человеческих NMN-аденилилтрансфераз: специфичность субстрата и ионов металлов, ингибирование продуктами и мультисубстратными аналогами, а также вклад изоферментов в биосинтез НАД +». Биохимия . 46 (16): 4912–22. дои : 10.1021/bi6023379 . ПМИД 17402747 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000157064 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042751 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11318611-5] Суд Р., Боннер Т.И., Макаловска И., Стефан Д.А., Роббинс С.М., Коннорс Т.Д., Моргенбессер С.Д., Су К., Фарук М.Ю., Пинкетт Х., Грэм С., Баксеванис А.Д., Клингер К.В., Ландес Г.М., Трент Дж.М., Карптен Дж.Д. (апрель 2001 г.) ). «Клонирование и характеристика 13 новых транскриптов и человеческого гена RGS8 из области 1q25, охватывающей локус наследственного рака простаты (HPC1)» . Геномика . 73 (2): 211–22. дои : 10.1006/geno.2001.6500 . ПМИД 11318611 .

[pmid12359228-6] Рафаэлли Н., Сорчи Л., Амичи А., Эмануэлли М., Маццола Ф., Магни Дж. (октябрь 2002 г.). «Идентификация новой человеческой никотинамидмононуклеотидаденилилтрансферазы». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 297 (4): 835–40. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02285-4 . ПМИД 12359228 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: NMNAT2 никотинамиднуклеотидаденилилтрансфераза 2» .

[pmid32595066-8] Камбронн XA, Краус В.Л. (2020). «Местоположение, местоположение, местоположение: компартментализация синтеза и функций НАД + в клетках млекопитающих» . Тенденции биохимических наук . 45 (10): 858–873. дои : 10.1016/j.tibs.2020.05.010 . ПМЦ 7502477 . ПМИД 32595066 .

[pmid28445802-9] Jump up to: ^а ^б Бразил Дж. М., Ли С., Чжу Ю., Чжай Р. Г. (2017). «NMNAT: Это НАД+синтаза… Это шаперон… Это нейропротектор» . Текущее мнение в области генетики и развития . 44 : 156–162. дои : 10.1016/j.gde.2017.03.014 . ПМК 5515290 . ПМИД 28445802 .

[10] Сасаки Ю, Накагава Т, Мао Х, ДиАнтонио А, Милбрандт Дж (октябрь 2016 г.). «+истощение» . электронная жизнь . 5 . doi : 10.7554/eLife.19749 . ПМК 5063586 . ПМИД 27735788 .

[pmid29883761-11] Яку К., Окабе К., Накагава Т. (2018). «Метаболизм НАД: влияние на старение и долголетие». Обзоры исследований старения . 47 : 1–17. doi : 10.1016/J.arr.2018.05.006 . ПМИД 29883761 . S2CID 47002665 .

[12] Гилли Дж., Рибчестер Р.Р., Коулман, член парламента (октябрь 2017 г.). «S, обеспечивает пожизненное спасение мышиной модели тяжелой аксонопатии» . Отчеты по ячейкам . 21 (1): 10–16. дои : 10.1016/j.celrep.2017.09.027 . ПМК 5640801 . ПМИД 28978465 .

[pmid32724473-13] Чжан Дж, Сян Х, Ронг-Ронг Хэ Р, Лю Б (2020). «Митохондриальный сиртуин 3: новая биологическая функция и терапевтическая мишень» . Тераностика . 10 (18): 8315–8342. дои : 10.7150/thno.45922 . ПМЦ 7381741 . ПМИД 32724473 .

[pmid29514064-14] Раджман Л., Чвалек К., Синклер Д.А. (2018). «Терапевтический потенциал молекул, усиливающих НАД: данные in vivo» . Клеточный метаболизм . 27 (3): 529–547. дои : 10.1016/j.cmet.2018.02.011 . ПМК 6342515 . ПМИД 29514064 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]