Синдром Потоцкого-Шаффера
| Синдром Потоцкого-Шаффера | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром проксимальной делеции 11p, синдром DEFECT11 |
Синдром Потоцкого-Шаффера (PSS) , также известный как синдром DEFECT11 или синдром делеции хромосомы 11p11.2 , [ 1 ] — редкий синдром смежных генов , возникающий в результате микроделеции участка 11.2 на плече хромосомы коротком 11 (11p11.2). Синдром получил свое название от доктора Лорейн (Лори) Потоцки и доктора Лизы Шаффер, которые обнаружили делецию в 11-й хромосоме и изучили последствия. [ 2 ]
Удаление этой комбинации генов приводит к ряду характерных врожденных особенностей, а также к случайным дефектам сердца, почек и мочевыводящих путей. Заболевание связано с увеличением теменных отверстий , что может привести к появлению отверстий в двух костях, образующих верхнюю и боковые части черепа. Эти аномальные отверстия образуют дополнительные «мягкие пятна» на голове в дополнение к двум, которые обычно есть у новорожденных, и в отличие от обычных мягких пятен у новорожденных, увеличенные теменные отверстия остаются открытыми на протяжении всей жизни. Другие признаки могут включать множественные, преимущественно нераковые, доброкачественные опухоли костей, называемые остеохондромы ( экзостоз ), задержку развития , нарушения зрения и черепно-лицевые аномалии . [ 2 ] Его относят к редким заболеваниям . [ 2 ] [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки и симптомы синдрома Потоцкого-Шаффера широко варьируются. Помимо множественных остеохондром и расширенных теменных отверстий, у больных часто наблюдается умственная отсталость и задержка развития речи, моторики (например, сидения и ходьбы) и социальных навыков . Многие люди с этим заболеванием имеют отличительные черты лица, которые могут включать широкий и короткий череп ( брахицефалия ); выдающийся лоб; узкая переносица; укороченное расстояние между носом и верхней губой (короткий желобок ); и опущенный рот . Реже синдром Потоцкого-Шаффера вызывает проблемы со зрением , дополнительные аномалии скелета и дефекты сердца , почек и мочевыводящих путей . [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]Синдром Потоцкого-Шаффера наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что делеции генетического материала из одной копии хромосомы 11 достаточно, чтобы вызвать заболевание. В некоторых случаях больной человек наследует хромосому с удаленным сегментом от больного родителя . Чаще всего это заболевание возникает в результате делеции, которая возникает во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов ) у родителя или на ранних стадиях развития плода . Эти случаи встречаются у людей, у которых в семье не было случаев заболевания. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Синдром Потоцкого-Шаффера можно обнаружить с помощью сравнительной геномной гибридизации (aCGH). [ нужна ссылка ]
Управление
[ редактировать ]Некоторые симптомы можно контролировать с помощью медикаментозной терапии , хирургического вмешательства и реабилитации , генетического консультирования и паллиативной помощи . [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 601224
- ^ Перейти обратно: а б с Потоцкий, Л.; Шаффер, Л.Г. (29 марта 1996 г.). «Интерстициальная делеция 11 (p11.2p12): недавно описанный синдром делеции смежных генов, включающий ген наследственного множественного экзостоза (EXT2)». Американский журнал медицинской генетики . 62 (3): 319–325. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<319::AID-AJMG22>3.0.CO;2-M . ISSN 0148-7299 . ПМИД 8882796 .
- ^ «Синдром Потоцкого-Шаффера» . ОрфаНет . Париж, Франция : INSERM . Март 2006 года . Проверено 26 августа 2009 г.
- ^ Перейти обратно: а б Справочник, Дом генетики. «Синдром Потоцкого-Шаффера» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 сентября 2016 г.