Jump to content

Транспортер цинка 8

SLC30A8
Идентификаторы
Псевдонимы SLC30A8 , ZNT8, ZnT-8, семейство растворенных носителей 30, член 8
Внешние идентификаторы Опустить : 611145 ; МГИ : 2442682 ; Гомологен : 13795 ; Генные карты : SLC30A8 ; OMA : SLC30A8 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001172811
НМ_001172813
НМ_001172814
НМ_001172815
НМ_173851

НМ_172816

RefSeq (белок)

НП_001166282
НП_001166284
НП_001166285
НП_001166286
НП_776250

НП_766404

Местоположение (UCSC) Chr 8: 116,95 – 117,18 Мб Чр 15: 52,16 – 52,2 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Транспортер цинка 8 ( ZNT8 ) представляет собой белок , который у человека кодируется SLC30A8 геном . [ 5 ] ZNT8 представляет собой транспортер цинка , связанный с секрецией инсулина у человека. В частности, ZNT8 имеет решающее значение для накопления цинка в секреторных гранулах бета-клеток и поддержания накопленного инсулина в виде плотно упакованных гексамеров. Определенные аллели гена SLC30A8 могут увеличивать риск развития диабета 2 типа , но мутация с потерей функции, по-видимому, значительно снижает риск развития диабета. [ 6 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Связь с диабетом 2 типа (СД2)

[ редактировать ]

Двенадцать редких вариантов SLC30A8 были идентифицированы посредством секвенирования или генотипирования примерно 150 000 человек из 5 различных групп предков. SLC30A8 содержит распространенный вариант (p.Trp325Arg), который связан с риском СД2 и уровнями глюкозы и проинсулина. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] У лиц, носителей вариантов с укороченным белком, риск развития СД2 снизился на 65%. Кроме того, лица, не страдающие диабетом, из Исландии, имеющие вариант сдвига рамки считывания p. Lys34Serfs*50 продемонстрировал снижение уровня глюкозы. [ 6 ] Более ранние функциональные исследования SLC30A8 показали, что снижение транспорта цинка увеличивает риск СД2. [ 10 ] [ 11 ] И наоборот, мутации потери функции у людей указывают на то, что гаплонедостаточность SLC30A8 защищает от СД2. Следовательно, ингибирование ZnT8 может служить терапевтической стратегией предотвращения СД2. [ 6 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164756 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022315 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ «Ген Энтреза: семейство 30 растворенных носителей SLC30A8 (переносчик цинка), член 8» .
  6. ^ Перейти обратно: а б с Фланник, Джейсон; и др. (2014). «Мутации потери функции в SLC30A8 защищают от диабета 2 типа» . Природная генетика . 46 (4): 357–363. дои : 10.1038/ng.2915 . ПМК   4051628 . ПМИД   24584071 .
  7. ^ Дюпи, Ж.; и др. (февраль 2010 г.). «Новые генетические локусы, участвующие в гомеостазе глюкозы натощак, и их влияние на риск диабета 2 типа» . Природная генетика . 42 (2): 105–16. дои : 10.1038/ng.520 . ПМК   3018764 . ПМИД   20081858 .
  8. ^ Стробридж, Р.Дж.; и др. (октябрь 2011 г.). «Общегеномная ассоциация идентифицирует девять распространенных вариантов, связанных с уровнями проинсулина натощак, и дает новое понимание патофизиологии диабета 2 типа» . Диабет . 60 (10): 2624–34. дои : 10.2337/db11-0415 . ПМК   3178302 . ПМИД   21873549 .
  9. ^ Моррис, AP; и др. (сентябрь 2012 г.). «Крупномасштабный ассоциативный анализ дает представление о генетической архитектуре и патофизиологии диабета 2 типа» . Природная генетика . 44 (9): 981–90. дои : 10.1038/ng.2383 . ПМЦ   3442244 . ПМИД   22885922 .
  10. ^ Николсон, Ти Джей; и др. (сентябрь 2009 г.). «Хранение инсулина и гомеостаз глюкозы у мышей лишены гранулярного транспортера цинка ZnT8 и исследования вариантов, связанных с диабетом 2 типа» . Диабет . 58 (9): 2070–83. дои : 10.2337/db09-0551 . ПМЦ   2731533 . ПМИД   19542200 .
  11. ^ Раттер, Джорджия; и др. (2010). «Подумайте о цинке: новая роль цинка в контроле секреции инсулина» . Островки . 2 (1): 49–50. дои : 10.4161/isl.2.1.10259 . ПМИД   21099294 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 2f4a89472ff904449cbd871a6981dad3__1701004980
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/2f/d3/2f4a89472ff904449cbd871a6981dad3.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Zinc transporter 8 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)