Гипотеза 2R
Гипотеза 2R или гипотеза Оно , впервые предложенная Сусуму Оно в 1970 году. [1] Это гипотеза о том, что геномы ранних линий позвоночных претерпели две полные дупликации генома , и, таким образом, геномы современных позвоночных отражают палеополиплоидию . Название происходит от двух раундов дупликации, первоначально выдвинутых Оно, но уточненных в версии 1994 года, а термин «гипотеза 2R», вероятно, был придуман в 1999 году. Вариации в количестве и времени дупликаций генома обычно до сих пор рассматриваются как примеры гипотеза 2R. [2]
Гипотеза 2R была предметом множества исследований и споров; однако с растущей поддержкой данных генома, включая геном человека , баланс мнений сильно сместился в пользу поддержки гипотезы. По словам Карстена Хокампа, Аойф Маклиза и Кеннета Х. Вулфа , [2] версия гипотезы дупликации генома, от которой получила свое название гипотеза 2R, появляется в Holland et al. [3] и этот термин был придуман Остином Л. Хьюзом. [4]
Аргумент Оно
[ редактировать ]Оно представило первую версию гипотезы 2R как часть своего более широкого аргумента в пользу общей важности дупликации генов в эволюции . Основываясь на относительных размерах генома и анализе изоферментов , он предположил, что предки рыб или амфибий претерпели по крайней мере один, а возможно, и несколько случаев «тетраплоидной эволюции». Позже он добавил к этому аргументу доказательства того, что большинство паралогичных генов у позвоночных не демонстрируют генетического сцепления . Оно утверждал, что сцепления следует ожидать в случае индивидуальных тандемных дупликаций (при которых дубликат гена добавляется рядом с исходным геном на той же хромосоме), но не в случае дупликаций хромосом. [5]
Более поздние доказательства
[ редактировать ]В 1977 году Шмидтке и его коллеги показали, что сложность изоферментов одинакова у ланцетников и оболочников , что противоречит предсказанию гипотезы Оно о том, что дупликация генома произошла у общего предка ланцетников и позвоночных . [6] Однако этот анализ не исследовал позвоночных, поэтому ничего не мог сказать о более поздних событиях дупликации. [7] (Более того, гораздо позже молекулярная филогенетика показала, что позвоночные более тесно связаны с оболочниками, чем с ланцетниками, что опровергает логику этого анализа. [8] ) Гипотеза 2R возродила интерес в 1990-х годах по двум причинам. Во-первых, данные картирования генов у людей и мышей выявили обширные области паралогии — наборы генов на одной хромосоме, связанные с наборами генов на другой хромосоме того же вида, что указывает на события дупликации в эволюции. [9] Области паралогии обычно состояли из четырех наборов. Во-вторых, клонирование Hox-генов у ланцетника выявило наличие единственного кластера Hox-генов . [10] в отличие от четырех кластеров у людей и мышей. Данные из дополнительных семейств генов выявили общее правило «один ко многим» при сравнении генов ланцетника и позвоночных. [7] В совокупности эти две линии доказательств позволяют предположить, что две дупликации генома произошли у предков позвоночных после того, как они отошли от эволюционной линии головохордовых .
Споры по поводу гипотезы 2R зависели от природы регионов паралогии . Не оспаривается, что хромосомы человека несут наборы генов, родственные наборам генов на других хромосомах; Споры ведутся вокруг того, были ли они вызваны крупномасштабными дупликациями, которые удвоили количество всех генов одновременно, или же произошла серия отдельных дупликаций генов с последующей хромосомной перестройкой , которая перетасовала наборы генов вместе. Хьюз и его коллеги обнаружили, что филогенетические деревья, построенные из разных семейств генов в пределах областей паралогии, имеют разную форму, что позволяет предположить, что семейства генов имели разную эволюционную историю. [12] [13] Было высказано предположение, что это несовместимо с гипотезой 2R. Однако другие исследователи утверждают, что такие «тесты топологии» не проверяют строго 2R, поскольку рекомбинация между близкородственными хромосомами могла произойти , возникшая в результате полиплоидии . [14] [15] потому что сравнивались неподходящие гены [16] и потому, что делаются разные прогнозы, если дупликация генома произошла в результате гибридизации между видами. [17] Кроме того, нескольким исследователям удалось датировать дупликацию семейств генов в регионах паралогии последовательно ранней эволюцией позвоночных, после расхождения с амфиоксусом, что соответствует гипотезе 2R. [18] [19] Когда полные последовательности генома стали доступны позвоночных животных, Ciona интестиналиса и ланцетников, было обнаружено, что большая часть человеческого генома расположена в паралогичных регионах , которые можно объяснить крупномасштабными дупликациями. [20] и что эти дупликации произошли после того, как позвоночные отделились от оболочников. [11] и ланцетники. [21] Это позволило бы датировать два дупликации генома периодом от 550 до 450 миллионов лет назад.
Споры, бушевавшие в конце 1990-х годов, были резюмированы в обзоре этой темы в 2001 году Войцехом Макаловским, который заявил, что «гипотеза о дупликации всего генома на ранних стадиях эволюции позвоночных имеет столько же сторонников, сколько и противников». [5]
Напротив, в более недавнем обзоре Масанори Касахара, опубликованном в 2007 году, говорится, что теперь существуют «неопровержимые доказательства, подтверждающие гипотезу 2R» и что «давние дебаты по гипотезе 2R приближаются к концу». [22] Майкл Бентон в издании «Палеонтологии позвоночных » за 2014 год утверждает: «Оказывается, что в местах, где амфиоксус имеет единственный ген, позвоночные часто имеют два, три или четыре эквивалентных гена в результате двух промежуточных событий дупликации целого генома. ." [23]
Онология
[ редактировать ]Онологичные гены — это паралогичные гены , возникшие в результате процесса дупликации 2R . Имя было впервые дано в честь Сусуму Оно Кеном Вулфом . [24] Это полезно для эволюционного анализа, поскольку все онологи в геноме расходятся в течение одинакового периода времени (поскольку их общее происхождение связано с дупликацией всего генома). [25] [26]
Хорошо изученные генологичные гены включают гены в хромосомах человека 2, 7, 12 и 17, содержащие кластеры генов Hox , гены коллагена , гены кератина и другие дублированные гены. [27] гены в хромосомах человека 4, 5, 8 и 10, содержащие гены нейропептидных рецепторов, гены гомеобокса класса NK и многие другие семейства генов , [28] [29] [30] и части хромосом человека 13, 4, 5 и X, содержащие гены ParaHox и их соседей. [31] Главный комплекс гистосовместимости (MHC) на хромосоме 6 человека имеет области паралогии на хромосомах 1, 9 и 19. [32] Большая часть человеческого генома , по-видимому, может быть отнесена к паралогичным областям. [33]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Оно, Сусуму (1970). Эволюция путем дупликации генов. Лондон: Аллен и Анвин, ISBN 0-04-575015-7 .
- ^ Перейти обратно: а б Хокамп, К; МакЛисахт, А ; Вулф, К.Х. (2003). «Гипотеза 2R и последовательность генома человека». Журнал структурной и функциональной геномики . 3 (1–4): 95–110. дои : 10.1023/А:1022661917301 . ПМИД 12836689 . S2CID 18856088 .
- ^ Голландия, ПВ; Гарсиа-Фернандес, Дж; Уильямс, Северная Каролина; Сидов, А (1994). «Дупликация генов и происхождение развития позвоночных». Разработка. Приложение : 125–33. ПМИД 7579513 .
- ^ Хьюз, Остин Л. (1999). «Филогения важных для развития белков не подтверждает гипотезу о двух раундах дупликации генома на ранних этапах истории позвоночных». Журнал молекулярной эволюции . 48 (5): 565–76. Бибкод : 1999JMolE..48..565H . дои : 10.1007/PL00006499 . ПМИД 10198122 . S2CID 24897399 .
- ^ Перейти обратно: а б Макаловский, Войцех (2001). «Мы полиплоиды? Краткая история одной гипотезы» . Геномные исследования . 11 (5): 667–70. дои : 10.1101/гр.188801 . ПМИД 11337465 .
- ^ Шмидтке, Йорг; Вейлер, Конрад; Кунц, Бриджит; Энгель, Вольфганг (1977). «Изозимы оболочников и головохордовых как тест полиплоидизации в эволюции хордовых». Природа . 266 (5602): 532–533. Бибкод : 1977Natur.266..532S . дои : 10.1038/266532a0 . ПМИД 859619 . S2CID 4255382 .
- ^ Перейти обратно: а б Голландия, PW (2003). «Больше генов у позвоночных?». Журнал структурной и функциональной геномики . 3 (1–4): 75–84. дои : 10.1023/а:1022656931587 . ПМИД 12836687 . S2CID 35418674 .
- ^ Дельсук, Ф; Бринкманн, Х; Шурут, Д; Филипп, Х (2006). «Оболочники, а не головохордовые, являются ближайшими ныне живущими родственниками позвоночных» (PDF) . Природа . 439 (7079): 965–8. Бибкод : 2006Natur.439..965D . дои : 10.1038/nature04336 . ПМИД 16495997 . S2CID 4382758 .
- ^ Лундин, Л.Г. (апрель 1993 г.). «Эволюция генома позвоночных, отраженная в паралогичных хромосомных областях человека и домовой мыши». Геномика . 16 (1): 1–19. дои : 10.1006/geno.1993.1133 . ПМИД 8486346 .
- ^ Гарсиа-Фернандес, Дж; Голландия, PW (18 августа 1994 г.). «Архетипическая организация кластера генов Hox амфиоксуса». Природа . 370 (6490): 563–6. Бибкод : 1994Natur.370..563G . дои : 10.1038/370563a0 . ПМИД 7914353 . S2CID 4329696 .
- ^ Перейти обратно: а б Дехал, Парамвир; Бур, Джеффри Л. (2005). «Два раунда дупликации целого генома у предков позвоночных» . ПЛОС Биология . 3 (10): е314. дои : 10.1371/journal.pbio.0030314 . ПМК 1197285 . ПМИД 16128622 .
- ^ Хьюз, Алабама (май 1999 г.). «Филогения важных для развития белков не подтверждает гипотезу о двух раундах дупликации генома на ранних этапах истории позвоночных». Журнал молекулярной эволюции . 48 (5): 565–76. Бибкод : 1999JMolE..48..565H . дои : 10.1007/PL00006499 . ПМИД 10198122 . S2CID 24897399 .
- ^ Хьюз, Остин Л.; Фридман, Роберт (2003). «2R или не 2R: Проверка гипотезы дупликации генома у ранних позвоночных» . Журнал структурной и функциональной геномики . 3 (1/4): 85–93. дои : 10.1023/А:1022681600462 . ПМИД 12836688 . S2CID 835565 .
- ^ Ферлонг, РФ; Голландия, PW (2002). «Были ли позвоночные октоплоидными?» . Философские труды Королевского общества Б. 357 (1420): 531–44. дои : 10.1098/rstb.2001.1035 . ПМК 1692965 . ПМИД 12028790 .
- ^ Линч, виджей; Вагнер, врач общей практики (2009). «Множественные хромосомные перестройки структурировали протохромосомы, несущие Hox предков позвоночных» . ПЛОС Генетика . 5 (1): e1000349. дои : 10.1371/journal.pgen.1000349 . ПМЦ 2622764 . ПМИД 19165336 .
- ^ Лархаммар, Д.; Джозефсон, М. (2002). «Области хромосомы человека, несущие Hox, возникли в результате блочной или хромосомной (или даже геномной) дупликации» . Геномные исследования . 12 (1): 1910–1920. дои : 10.1101/гр.445702 . ЧВК 187569 . ПМИД 12466295 .
- ^ Весна, Юрг (1997). «Эволюция позвоночных путем межвидовой гибридизации – мы полиплоиды?» . Письма ФЭБС . 400 (1): 2–8. дои : 10.1016/S0014-5793(96)01351-8 . ПМИД 9000502 .
- ^ Аби-Рачед, Л; Жиль, А; Шиина, Т; Понтаротти, П; Иноко, Х (2002). «Доказательства блочной дупликации в геномах позвоночных» . Природная генетика . 31 (1): 100–5. дои : 10.1038/ng855 . ПМИД 11967531 . S2CID 8516649 .
- ^ Кастро, Л.Ф.; Голландия, PW (сентябрь – октябрь 2003 г.). «Хромосомное картирование генов гомеобокса класса ANTP у амфиоксуса: соединение предковых геномов». Эволюция и развитие . 5 (5): 459–65. дои : 10.1046/j.1525-142x.2003.03052.x . ПМИД 12950625 . S2CID 38083087 .
- ^ МакЛисахт, Аойф ; Хокамп, Карстен; Вулф, Кеннет Х. (2002). «Обширное дупликация генома во время ранней эволюции хордовых». Природная генетика . 31 (2): 200–204. дои : 10.1038/ng884 . ПМИД 12032567 . S2CID 8263376 .
- ^ Патнэм, Нью-Хэмпшир; Баттс, Т; Ферье, Делавэр; Ферлонг, РФ; Хеллстен, Ю; Кавасима, Т; Робинсон-Речави, М; Сёгути, Э; Терри, А; Ю, Дж.К.; Бенито-Гутьеррес, Эль; Дубчак, И; Гарсиа-Фернандес, Дж; Гибсон-Браун, Джей-Джей; Григорьев, ИВ; Хортон, AC; де Йонг, П.Дж.; Юрка, Дж; Капитонов В.В.; Кохара, Ю; Куроки, Ю; Линдквист, Э; Люк, С; Осоэгава, К; Пеннаккио, Луизиана; Саламов А.А.; Сато, Ю; Саука-Шпенглер, Т; Шмутц, Дж; Шин-И, Т; Тойода, А; Броннер-Фрейзер, М; Фудзияма, А; Голландия, LZ; Голландия, ПВ; Сато, Н.; Рохсар, Д.С. (2008). «Геном амфиоксуса и эволюция кариотипа хордовых» . Природа . 453 (7198): 1064–71. Бибкод : 2008Nature.453.1064P . дои : 10.1038/nature06967 . ПМИД 18563158 .
- ^ Касахара, Масанори (2007). «Гипотеза 2R: обновление». Современное мнение в иммунологии . 19 (5): 547–52. дои : 10.1016/j.coi.2007.07.009 . ПМИД 17707623 .
- ^ Бентон, Майкл (2014). Палеонтология позвоночных . Уайли. п. 92. ИСБН 978-1-118-40764-6 . Проверено 19 декабря 2015 г.
- ^ Вулф К. (май 2000 г.). «Надежность — это не то, о чем вы думаете». Природная генетика . 25 (1): 3–4. дои : 10.1038/75560 . ПМИД 10802639 . S2CID 85257685 .
- ^ МакЛисахт А., Макино Т., Грейтон Х.М., Тропеано М., Митчелл К.Дж., Вассос Э., Коллиер Д.А. (январь 2014 г.). «Онологи чрезмерно представлены в патогенных мутациях числа копий» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (1): 361–6. Бибкод : 2014PNAS..111..361M . дои : 10.1073/pnas.1309324111 . ПМЦ 3890797 . ПМИД 24368850 .
- ^ Макино Т., Маклизат А. (май 2010 г.). «Онологи в геноме человека сбалансированы по дозировке и часто связаны с болезнями» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (20): 9270–4. Бибкод : 2010PNAS..107.9270M . дои : 10.1073/pnas.0914697107 . ПМК 2889102 . ПМИД 20439718 .
- ^ Раддл Ф.Х., Бентли К.Л., Мурта М.Т., Риш Н. (1994). «Потеря и приобретение генов в эволюции позвоночных». Разработка . 1994 : 155–61. doi : 10.1242/dev.1994.Supplement.155 . ПМИД 7579516 .
- ^ Пебуск М.Дж., Кулиер Ф., Бирнбаум Д., Понтаротти П. (сентябрь 1998 г.). «Древние крупномасштабные дупликации генома: филогенетический анализ и анализ сцепления проливают свет на эволюцию генома хордовых» . Молекулярная биология и эволюция . 15 (9): 1145–59. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a026022 . ПМИД 9729879 .
- ^ Ларссон Т.А., Олссон Ф., Сундстрем Г., Лундин Л.Г., Бреннер С., Венкатеш Б., Лархаммар Д. (июнь 2008 г.). «Ранние дупликации хромосом позвоночных и эволюция областей гена рецептора нейропептида Y» . Эволюционная биология BMC . 8 (1): 184. Бибкод : 2008BMCEE...8..184L . дои : 10.1186/1471-2148-8-184 . ПМЦ 2453138 . ПМИД 18578868 .
- ^ Поллард С.Л., Голландия PW (сентябрь 2000 г.). «Доказательства существования 14 кластеров гомеобоксных генов в геноме человека» . Современная биология . 10 (17): 1059–62. дои : 10.1016/S0960-9822(00)00676-X . ПМИД 10996074 . S2CID 32135432 .
- ^ Малли Дж. Ф., Чиу Ч., Голландия П. В. (июль 2006 г.). «Распад кластера гомеобокса после дупликации генома костистых рыб» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (27): 10369–10372. Бибкод : 2006PNAS..10310369M . дои : 10.1073/pnas.0600341103 . ПМК 1502464 . ПМИД 16801555 .
- ^ Флажник М.Ф., Касахара М. (сентябрь 2001 г.). «Сравнительная геномика MHC: взгляд на эволюцию адаптивной иммунной системы» . Иммунитет . 15 (3): 351–62. дои : 10.1016/S1074-7613(01)00198-4 . ПМИД 11567626 .
- ^ МакЛисахт А., Хокамп К., Вулф К.Х. (июнь 2002 г.). «Обширное дупликация генома во время ранней эволюции хордовых». Природная генетика . 31 (2): 200–4. дои : 10.1038/ng884 . ПМИД 12032567 . S2CID 8263376 .
