Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Цинк -фосфодиэстераза ELAC Белок 2 является ферментом , который у людей кодируется ELAC2 геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] хромосоме 17 . Это эндонуклеаза, которая, как считается, участвует в созревании митохондриальной тРНК ,
Ген ELAC2 кодирует белок размером 92 кДа и локализуется в митохондрионе [ 8 ] ядро . Белок ELAC2 представляет собой цинк- фосфодиэстеразу , которая, как известно, демонстрирует 3'-обработку эндонуклеазной активности тРНК внутри митохондрий . Митохондрии содержат свой собственный пул тРНК , которые участвуют в трансляции белка 13 субъединиц дыхательной цепи , которые кодируются митохондриальным геномом . ELAC2 функционирует в созревании тРНК , удаляя 3'-прицел (дополнительные 3 ' нуклеотиды ) из предшественников тРНК, генерируя 3' кончики тРНК.
Реакция оставляет 3'-гидрокси группу на конце тРНК, а 5'-фосфорильная группа на расщепленном конце. Реакция требует цинка ионов в качестве ко-факторов .
Варианты гена ELAC2 связаны с раком предстательной железы, наследственное 2 (HPC2), состояние, связанное с семейным раком простаты. [ 9 ] [ 10 ] миссенс -мутации, вызывают заболевание из нескольких семейств на основе анализа связей и позиционного клонирования . [ 10 ]
Кроме того, известно, что мутации в ELAC2 вызывают комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 17 ( COXPD17 ), редкое аутосомно -рецессивное заболевание митохондриальных функций, характеризующихся тяжелой гипертрофической кардиомиопатией . [ 11 ]
^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000006744 - Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG0000000020549 - ENSEMBL , май 2017 г. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США . ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США . ^ Реббек Т.Р., Уокер А.Х., Зейглер-Джонсон С., Вайсбург С., Мартин А.М., Натансон К.Л., Вейн А.Дж., Малкович С.Б. (октябрь 2000). «Ассоциация генотипов HPC2/ELAC2 и рака простаты» . Am J Hum Genet . 67 (4): 1014–9. doi : 10.1086/303096 . PMC 1287872 PMID 10986046 . ^ Noda D, Itoh S, Watanabe Y, Inamitsu M, Dennler S, Itoh F, Koike S, Danielpour D, Ten Dijke P, Kato M (сентябрь 2006 г.). «ELAC2, предполагаемый продукт гена восприимчивости рака простаты, потенциал TGF-бета/SMAD-индуцированную остановку роста клеток предстательной железы» . Онкоген . 25 (41): 5591–600. doi : 10.1038/sj.onc.1209571 PMID 16636667 . S2CID 23413428 . ^ «Ген Entrez: ELAC2 ELAC HOMOLOG 2 (E. Coli)» . ^ Brzezniak LK, Bijata M, Szczesny RJ, Stepien PP (2011). «Участие продукта гена ELAC2 человека в 3 'конечной обработке митохондриальных тРНК» . РНК биол . 8 (4): 616–26. doi : 10.4161/rna.8.4.15393 PMID 21593607 . ^ Wang L, McDonnell SK, Elkins DA, Slager SL, Christensen E, Marks AF, Cunningham JM, Peterson BJ, Jacobsen SJ, Cerhan JR, Blute ML, Schaid DJ, Thibodeau SN (2001). «Роль HPC2/ELAC2 в наследственном раке простаты». Рак . 61 (17): 6494–9. PMID 11522646 . ^ Jump up to: а беременный Rökman A, Ikonen T, Mononen N, Autio V, Matikainen MP, Koivisto PA, Tammela TL, Kallioniemi OP, Schleutukker J (2001). «Участие ELAC2/HPC2 в Heredital и спорадическом раке предстательной железы». Рак . 61 (16): 6038-41. PMID 11507049 . ^ Haack TB, Kopajtich R, Freisinger P, Wieland T, Rorbach J, Nicholls TJ, Baruffini E, Walther A, Danhauser K, Zimmermann FA, Husain RA, Schum J, Mundy H, Ferrero I, Strom TM, Meitcher T, Taylor Rw , Minczuk M, Mayr JA, Prokisch H (2013). «Мутации ELAC2 вызывают дефект обработки митохондриальной РНК, связанный с гипертрофической кардиомиопатией» . Являюсь. J. Hum. Генет . 93 (2): 211–23. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.06.006 . PMC 3738821 PMID 23849775 .
Бональдо М.Ф., Леннон Г., Соарс М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов» . Геном Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 PMID 8889548 . Satijn DP, Gunster MJ, Van Der Vlag J, et al. (1997). «RING1 связан с белковым комплексом поликомборов и действует как репрессор транскрипции» . Мол Клетка. Биол . 17 (7): 4105–13. doi : 10.1128/mcb.17.7.4105 . PMC 232264 PMID 9199346 . Sewalt RG, Gunster MJ, Van der Vlag J, et al. (1999). «С-концевой связывающий белок является транскрипционным репрессором, который взаимодействует со специфическим классом поликомбных белков позвоночных» . Мол Клетка. Биол . 19 (1): 777–87. doi : 10.1128/mcb.19.1.777 . PMC 83934 PMID 9858600 . Tavtigian SV, Simard J, Teng DH, et al. (2001). «Ген восприимчивости рака простаты кандидата в хромосоме 17p». НАТ Генет . 27 (2): 172–80. doi : 10.1038/84808 . PMID 11175785 . S2CID 7889550 . Xu J, Zheng SL, Carpten JD, et al. (2001). «Оценка связи и ассоциации HPC2/ELAC2 у пациентов с семейным или спорадическим раком предстательной железы» . Являюсь. J. Hum. Генет . 68 (4): 901–11. doi : 10.1086/319513 . PMC 1275644 PMID 11254448 . Rökman A, Ikonen T, Mononen N, et al. (2001). «Участие ELAC2/HPC2 в наследственном и спорадическом раке простаты». Рак . 61 (16): 6038–41. PMID 11507049 . Wang L, McDonnell SK, Elkins DA, et al. (2001). «Роль HPC2/ELAC2 в наследственном раке простаты». Рак . 61 (17): 6494–9. PMID 11522646 . Shea PR, Ferrell RE, Patrick AL и др. (2002). «Элак2 и риск рака простаты в афро-карибах Тобаго». Гул Генет . 111 (4–5): 398–400. doi : 10.1007/s00439-002-0816-1 . PMID 12384782 . S2CID 12467388 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 . Camp NJ, Tavtigian SV (2003). «Мета-анализ ассоциаций вариантов Ser217leu и ALA541THR в ELAC2 (HPC2) и рака простаты» . Являюсь. J. Hum. Генет . 71 (6): 1475–8. doi : 10.1086/344516 . PMC 378598 PMID 12515253 . Fujiwara H, Emi M, Nagai H, et al. (2003). «Ассоциация общих миссиснов в ELAC2 (HPC2) с раком предстательной железы в японской серии случай-контроль» . J. Hum. Генет . 47 (12): 641–8. doi : 10.1007/s100380200099 PMID 12522685 . Korver W, Guevara C, Chen Y, et al. (2003). «Продукт гена восприимчивости рака простаты кандидата ELAC2 взаимодействует с комплексом гамма-тубулина» . Инт. Дж. Рак . 104 (3): 283–8. doi : 10.1002/ijc.10945 PMID 12569551 . S2CID 19516443 . Shi Y, Sawada J, Sui G, et al. (2003). «Скоординированные модификации гистонов, опосредованные CTBP Co-Repressor Complex». Природа . 422 (6933): 735–8. Bibcode : 2003natur.422..735S . doi : 10.1038/nature01550 . PMID 12700765 . S2CID 2670859 . Такаку Х., Минагава А., Такаги М., Нашимото М. (2003). «Ген восприимчивости к раку простаты кандидата кодирует тРНК 3' -обработку эндорибонуклеазы» . Нуклеиновые кислоты Res . 31 (9): 2272–8. doi : 10.1093/nar/gkg337 . PMC 154223 PMID 12711671 . Севери Г., Джайлс Г.Г., Саути М.К. и др. (2003). «Полиморфизмы ELAC2/HPC2, специфичные для простаты уровни антигена и рак простаты» . J. Natl. Рак инст . 95 (11): 818–24. doi : 10.1093/jnci/95.11.818 PMID 12783937 . Takahashi H, Lu W, Watanabe M, et al. (2003). «Ser217leu Polymorphism гена HPC2/ELAC2, связанный с риском рака простатического рака у японских мужчин» . Инт. Дж. Рак . 107 (2): 224–8. doi : 10.1002/ijc.11347 PMID 12949798 . S2CID 21251952 . Стэнфорд Дж. Л., Сабакан Л.П., Нунан Э.А. и др. (2003). «Ассоциация полиморфизмов HPC2/ELAC2 с риском рака простаты в популяционном исследовании». Эпидемиол рака. Биомаркеры Прев . 12 (9): 876–81. PMID 14504198 . Adler D, Kanji N, Trpkov K, et al. (2004). «Варианты гена HPC2/ELAC2, связанные с раком простаты» . J. Hum. Генет . 48 (12): 634–8. doi : 10.1007/s10038-003-0091-6 PMID 14625808 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
