ЧЕТВЕРГ 1

ЧЕТВЕРГ 1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2EKK, 3G1N, 3H1D, 2MUL
Идентификаторы
Псевдонимы	HUWE1 , ARF-BP1, HECTH9, HSPC272, Ib772, LASU1, MULE, URE-B1, UREB1, HECT, UBA и домен WWE, содержащий 1, убиквитинпротеинлигазу E3, HECT, UBA и домен WWE, содержащий убиквитинпротеинлигазу 1 E3, MRXST
Внешние идентификаторы	Опустить : 300697 ; МГИ : 1926884 ; Гомологен : 45994 ; GeneCards : HUWE1 ; OMA : HUWE1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	53,686,728 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	151,935,417 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of leg; ; skin of abdomen; ; right lobe of thyroid gland; ; anterior pituitary; ; right ovary; ; left lobe of thyroid gland; ; left ovary; ; ganglionic eminence; ; right hemisphere of cerebellum; ; ectocervix;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; neural layer of retina; ; ventricular zone; ; entorhinal cortex; ; suprachiasmatic nucleus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; epiblast; ; substantia nigra; ; perirhinal cortex;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; protein binding; ubiquitin-protein transferase activity; RNA binding; transferase activity; ubiquitin protein ligase activity;
Cellular component	cytoplasm; extracellular exosome; membrane; nucleoplasm; extracellular region; cytosol; secretory granule lumen; ficolin-1-rich granule lumen; nucleus;
Biological process	cellular response to DNA damage stimulus; cell differentiation; protein monoubiquitination; histone ubiquitination; DNA repair; protein ubiquitination; base-excision repair; positive regulation of protein targeting to mitochondrion; protein polyubiquitination; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10075
	59026
	ENSG00000086758
	ENSMUSG00000025261
	Q7Z6Z7
	Q7TMY8
	НМ_031407
	НМ_021523
	НП_113584
	НП_067498
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Е3 убиквитин-белковая лигаза HUWE1 представляет собой фермент , который у человека кодируется HUWE1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Он выполняет третий этап (связывание) связывания убиквитина с белками в процессе, называемом убиквитинированием , который помечает белки для утилизации.

Генетические исследования человека, которые выявили причастность HUWE1 к умственной отсталости . ^{[ 8 ]} Дополнительные исследования показывают, что HUWE1 имеет значение в исследованиях рака.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000086758 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025261 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Нагасе Т., Исикава К., Накадзима Д., Охира М., Секи Н., Миядзима Н. и др. (апрель 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 4 (2): 141–50. дои : 10.1093/dnares/4.2.141 . ПМИД 9205841 .
^ Джексон П.К., Элдридж А.Г., Фрид Э., Фюрстенталь Л., Сюй Ю.И., Кайзер Б.К., Рейманн Дж.Д. (октябрь 2000 г.). «Знания о RING: распознавание субстратов и катализ убиквитинлигазами». Тенденции в клеточной биологии . 10 (10): 429–39. дои : 10.1016/S0962-8924(00)01834-1 . ПМИД 10998601 .
^ «Ген Энтреза: домен HUWE1 HECT, UBA и WWE, содержащий 1» .
^ Джайлз AC, Grill B (апрель 2020 г.). «Роль убиквитинлигазы HUWE1 в развитии, функционировании и заболеваниях нервной системы» . обзор. Нейронное развитие . 15 (1): 6. дои : 10.1186/s13064-020-00143-9 . ПМЦ 7184716 . ПМИД 32336296 .

Дальнейшее чтение

Гу Дж., Дубнер Р., Форнас А.Дж., Ядарола М.Дж. (ноябрь 1995 г.). «UREB1, фосфорилированный по тирозину ядерный белок, ингибирует трансактивацию р53». Онкоген . 11 (10): 2175–8. ПМИД 7478539 .
Гу Дж., Рен К., Дубнер Р., Ядарола М.Дж. (июль 1994 г.). «Клонирование ДНК-связывающего белка, который является субстратом тирозинкиназы и распознает инициатороподобную последовательность в промоторе гена препродинорфина» . Исследования мозга. Молекулярные исследования мозга . 24 (1–4): 77–88. дои : 10.1016/0169-328X(94)90120-1 . ПМИД 7968380 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М., Хиросава М., Охара О. (август 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют крупные белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (4): 273–81. дои : 10.1093/dnares/7.4.271 . ПМИД 10997877 .
Чжан QH, Е М, Ву XY, Рен SX, Чжао М, Чжао CJ и др. (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геномные исследования . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж.Э., Виллен Дж., Ли Дж. и др. (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
Юн С.Ю., Ли Ю., Ким Дж.Х., Чунг А.С., Джу Дж.Х., Ким С.Н. и др. (январь 2005 г.). «Сверхэкспрессия человеческого UREB1 при колоректальном раке: домен HECT человеческого UREB1 ингибирует активность белка-супрессора опухоли p53». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 326 (1): 7–17. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.11.004 . ПМИД 15567145 .
Лю З., Отред Р., Wing SS (апрель 2005 г.). «Характеристика E3Histone, новой убиквитинпротеинлигазы семенников, которая убиквитинирует гистоны» . Молекулярная и клеточная биология . 25 (7): 2819–31. дои : 10.1128/MCB.25.7.2819-2831.2005 . ПМЦ 1061639 . ПМИД 15767685 .
Чен Д., Кон Н., Ли М., Чжан В., Цинь Дж., Гу В. (июль 2005 г.). «ARF-BP1/Mule является важным медиатором супрессора опухоли ARF» . Клетка . 121 (7): 1071–83. дои : 10.1016/j.cell.2005.03.037 . ПМИД 15989956 . S2CID 16176749 .
Чжун Ц, Гао В, Ду Ф, Ван Икс (июль 2005 г.). «Mule/ARF-BP1, убиквитинлигаза E3, содержащая только BH3, катализирует полиубиквитинирование Mcl-1 и регулирует апоптоз» . Клетка . 121 (7): 1085–95. дои : 10.1016/j.cell.2005.06.009 . ПМИД 15989957 . S2CID 16656949 .
Уорр М.Р., Акока С., Лю З., Жермен М., Уотсон М., Бланшетт М. и др. (октябрь 2005 г.). «BH3-лиганд регулирует доступ MCL-1 к его лигазе E3» . Письма ФЭБС . 579 (25): 5603–8. дои : 10.1016/j.febslet.2005.09.028 . ПМИД 16213503 . S2CID 4981009 .
Адикари С., Маринони Ф., Хок А., Халлеман Э., Попов Н., Бейер Р. и др. (ноябрь 2005 г.). «Убиквитинлигаза HectH9 регулирует активацию транскрипции с помощью Myc и необходима для пролиферации опухолевых клеток» . Клетка . 123 (3): 409–21. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.016 . ПМИД 16269333 . S2CID 15338406 .

Внешние ссылки

HUWE1 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Международное сообщество HUWE1: www.huwe1.org.
Итальянское сообщество Huwe1 https://huwe1italia.wordpress.com/ [1]
Louie's HUWE — некоммерческая организация США 501c3, занимающаяся поддержкой людей с генетическими заболеваниями, связанными с HUWE1: www.huwe1.org/louieshuwe
Подробности о гене человека HUWE1 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000086758 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025261 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9205841-5] Нагасе Т., Исикава К., Накадзима Д., Охира М., Секи Н., Миядзима Н. и др. (апрель 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 4 (2): 141–50. дои : 10.1093/dnares/4.2.141 . ПМИД 9205841 .

[pmid10998601-6] Джексон П.К., Элдридж А.Г., Фрид Э., Фюрстенталь Л., Сюй Ю.И., Кайзер Б.К., Рейманн Дж.Д. (октябрь 2000 г.). «Знания о RING: распознавание субстратов и катализ убиквитинлигазами». Тенденции в клеточной биологии . 10 (10): 429–39. дои : 10.1016/S0962-8924(00)01834-1 . ПМИД 10998601 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: домен HUWE1 HECT, UBA и WWE, содержащий 1» .

[pmid32336296-8] Джайлз AC, Grill B (апрель 2020 г.). «Роль убиквитинлигазы HUWE1 в развитии, функционировании и заболеваниях нервной системы» . обзор. Нейронное развитие . 15 (1): 6. дои : 10.1186/s13064-020-00143-9 . ПМЦ 7184716 . ПМИД 32336296 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]