Прогрессирующая атрофия сетчатки
Прогрессирующая атрофия сетчатки (ПРА) — это группа генетических заболеваний, наблюдаемых у некоторых пород собак и, реже, кошек. Подобно пигментному ретиниту у человека, [1] оно характеризуется двусторонней дегенерацией сетчатки , вызывающей прогрессирующую потерю зрения, приводящую к слепоте. Это заболевание почти у всех пород наследуется как аутосомно-рецессивный признак, за исключением сибирского хаски (наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой ) и бульмастифа (наследуется как аутосомно-доминантный признак). [2] Никакого лечения нет.
Виды АФР
[ редактировать ]В целом, PRA характеризуются первоначальной потерей функции палочек-фоторецепторов, за которой следует потеря функции колбочек, и по этой причине куриная слепота является первым значимым клиническим признаком для большинства собак, пораженных PRA. Как и другие заболевания сетчатки, PRA можно разделить на диспластическое заболевание, при котором клетки развиваются аномально, и дегенеративное, при котором клетки развиваются нормально, но затем дегенерируют в течение жизни собаки. [3]
Генерализованный ПРА является наиболее распространенным типом и вызывает атрофию всех нервных структур сетчатки. Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (ЦПРА) – это заболевание, отличное от ПРА, вовлекающее пигментный эпителий сетчатки (ПЭС), и также известное как пигментная эпителиальная дистрофия сетчатки (ППЭ).
Обобщенная ПРА
[ редактировать ]Часто поражаемые породы: [4]
- Акита – симптомы в возрасте от одного до трех лет и слепота в возрасте от трех до пяти лет. Селективное разведение значительно снизило заболеваемость этой болезнью у этой породы.
- Миниатюрная длинношерстная такса — симптомы в шесть месяцев.
- Папийон – медленно прогрессирующее заболевание со слепотой в возрасте семи-восьми лет.
- Тибетский спаниель — симптомы в возрасте от трех до пяти лет.
- Тибетский терьер – заболевание PRA3/RCD4 собак среднего возраста. http://www.ttca-online.org/html/Petersen-Jones_PRA_article.pdf
- Самоед – Симптомы к трем-пяти годам.
Дисплазия палочек-колбочек
[ редактировать ]Этот тип PRA имеет раннее начало тяжелой потери зрения. Это вызвано дефектом гена цГМФ- фосфодиэстеразы , что приводит к повышению уровня циклического гуанозинмонофосфата в сетчатке в десять раз выше нормального. [5]
Палочко-конусная дисплазия 1 типа
[ редактировать ]- Ирландский сеттер – Реакция палочек практически отсутствует. Куриная слепота в возрасте от шести до восьми недель, часто слепота в возрасте одного года. [4]
- Слуги [1] - Тест ДНК может определить, есть ли у Слауги мутировавший рецессивный ген. Это позволило заводчикам отказаться от PRA, и теперь это заболевание в породе встречается редко.
Палочко-конусная дисплазия 2 типа
[ редактировать ]- Колли – Реакция палочек практически отсутствует. Куриная слепота к шести неделям, слепота к одному-двум годам. [4]
Палочко-конусная дисплазия 3 типа
[ редактировать ]Родовая дисплазия
[ редактировать ]- Норвежский элкхаунд - характеризуется дисплазией единицы палочек и последующей дегенерацией единицы колбочек. Реакция палочек практически отсутствует. Куриная слепота к шести месяцам, слепота к трем-пяти годам. В настоящее время из этой породы выведена дисплазия палочек. [4]
Ранняя дегенерация сетчатки
[ редактировать ]- Норвежский элкхаунд — куриная слепота в возрасте шести недель, слепота в возрасте от двенадцати до восемнадцати месяцев. [4]
Дисплазия фоторецепторов
[ редактировать ]Это вызвано аномальным развитием как палочек, так и колбочек. Собаки изначально страдают ночной слепотой, а затем прогрессируют до дневной слепоты.
- Цвергшнауцер — медленно прогрессирует, наблюдается только в возрасте от двух до пяти лет.
- Бельгийская овчарка — полная слепота к восьминедельному возрасту. [4]
Дегенерация конуса
[ редактировать ]- Аляскинский маламут — временная потеря зрения при дневном свете ( гемералопия ) в возрасте от восьми до десяти недель. К четырем годам сетчатка становится чисто палочковидной. [4]
Конусно-стержневая дистрофия
[ редактировать ]- Глен оф Имаал-терьер - CRD3 приводит к постепенной слепоте, начинающейся примерно в 4-летнем возрасте (часто обнаруживаемой по истончению сетчатки уже в 3-летнем возрасте). Вызванное мутацией гена ADAM9, заболевание аналогично CRD9 у человека. Компания Optigen, LLC теперь предлагает генетический тест, который определит, больна ли собака, является ли она носителем (гетерозиготная) или чистой.
Прогрессирующая палочковидная дегенерация (PRCD)
[ редактировать ]Это заболевание с нормальным развитием палочек и колбочек, но с поздним началом дегенерации палочек, которая прогрессирует до колбочек. Он наследуется как аутосомно-рецессивный признак и сцеплен с девятой хромосомой собаки . [1]
- Пудель – куриная слепота к трем-пяти годам, слепота к пяти-семи годам.
- Английский кокер-спаниель – появляется в позднем возрасте, обычно в возрасте от четырех до восьми лет.
- Американский кокер-спаниель — куриная слепота к трем-пяти годам, слепота через один-два года.
- Лабрадор-ретривер – куриная слепота к четырем-шести годам, слепота к шести-восьми годам.
- Португальская водяная собака [4]
- Чесапик Бэй ретривер
- Австралийская пастушья собака
- Американская эскимосская собака
- Новошотландский толлинговый ретривер [1]
Х-связанный PRA
[ редактировать ]Это состояние связано с Х-хромосомой .
- Сибирский хаски — куриная слепота в возрасте от двух до четырех лет. [4]
- Самоед – более тяжелое заболевание, чем хаски. [1]
Они доминируют в PRA
[ редактировать ]- Бульмастиф — наследуется как аутосомно-доминантный признак из-за мутации в гене родопсина . [1]
Кошачья ПРА
[ редактировать ]- Абиссинский - существуют две формы. Один из них наследуется как аутосомно-доминантный признак и проявляется в раннем возрасте. Другой наследуется как аутосомно-рецессивный признак и начинается в среднем возрасте. [1]
- Раннее начало PRA также было зарегистрировано у домашних короткошерстных кошек и персидских кошек . также У сиамцев , вероятно, есть наследственная форма PRA. [6] Несмотря на убежденность заводчиков в обратном, очевидно, нет никакой связи между цветом шерсти персов и развитием PRA. [7]
Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (ЦПРА)
[ редактировать ]CPRA также известен как пигментная эпителиальная дистрофия сетчатки (RPED). Причиной этого состояния является потеря способности пигментного эпителия сетчатки эффективно обрабатывать внешний сегмент фоторецептора (ПОС) и последующее накопление материала ПОС в РПЭ и потеря функции. Потеря функции РПЭ приводит к дегенерации фоторецепторов. [5] Дефицит витамина Е может играть роль в развитии CPRA. [8] Он характеризуется накоплением пигментных пятен в сетчатке, окруженных атрофией сетчатки, и пятнистым видом пигментированного нетапетального глазного дна. Пигментированные пятна со временем сливаются и исчезают по мере увеличения атрофии сетчатки. Это наследственное заболевание (у лабрадора-ретривера оно наследуется как аутосомно-доминантный признак с переменной пенетрантностью ). [2] CPRA встречается у пожилых собак. Периферическое зрение сохраняется длительное время. Зрение лучше при слабом освещении и лучше при взгляде на движущиеся или удаленные объекты. Не все больные собаки слепнут. Вторичная катаракта встречается часто.
Часто поражаемые породы
[ редактировать ]- Лабрадор ретривер
- Золотистый ретривер
- Бордер-колли
- Колли
- Шетландская овчарка
- Английский кокер-спаниель
- Английский спрингер-спаниель
- Чесапик Бэй ретривер
- Кавалер-кинг-чарльз-спаниель
- Бриар – имеет особенно высокую частоту. [4]
Его также можно встретить у разновидностей пуделей.
Наследственная дисплазия сетчатки
[ редактировать ]У бриаров имеется еще одно заболевание сетчатки, известное как наследственная дисплазия сетчатки. Эти собаки с рождения страдают ночной слепотой, а дневное зрение различается. У больных щенков часто наблюдается нистагм . Это также известно как липидная ретинопатия . [4]
Диагностика
[ редактировать ]Прогрессирующая потеря зрения у любой собаки при отсутствии глаукомы или катаракты может быть признаком PRA. Обычно оно начинается со снижения зрения в ночное время или никталопии . Другие симптомы включают расширение зрачков и снижение зрачкового светового рефлекса . Фундоскопия для исследования сетчатки покажет сужение кровеносных сосудов, снижение пигментации нетпетального глазного дна , усиление отражения от тапетума из-за истончения сетчатки, а на более позднем этапе заболевания — потемнение, атрофированный диск зрительного нерва . Вторичное образование катаракты в задней части хрусталика может произойти на поздних стадиях заболевания. В этих случаях для диагностики PRA может потребоваться электроретинография (ЭРГ). Для многих пород существуют специальные генетические тесты крови или слизистой оболочки щек на PRA. [2]
В отсутствие генетического теста животные пород, восприимчивых к PRA, могут быть очищены от болезни только с течением времени, то есть, если они доживут до возраста, в котором симптомы PRA обычно проявляются у их породы. Породы, у которых ген PRA является рецессивным, могут по-прежнему быть носителями этого гена и передавать его своему потомству, даже если у них отсутствуют симптомы, а также возможно, что начало заболевания произойдет позже, чем ожидалось, что делает это в лучшем случае несовершенный тест.
Управление
[ редактировать ]Лечения PRA не существует. Однако большинство собак, страдающих этим заболеванием, прекрасно приспосабливаются. [9] Чтобы максимально улучшить качество жизни собаки, следуйте следующим рекомендациям:
- Не переставляйте мебель, так как собака запомнила расположение обстановки.
- Используйте короткий поводок при выгуле собаки, слепой от продвинутого PRA.
- Установите защитные барьеры вокруг бассейнов или балконов. [9]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Петерсен-Джонс, Саймон М. (2003). «Прогрессирующая атрофия сетчатки: обзор» . Материалы 28-го Всемирного конгресса Всемирной ветеринарной ассоциации мелких животных . Проверено 10 марта 2007 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «Наследственные ретинопатии» . Ветеринарное руководство компании Merck . 2006 год . Проверено 10 марта 2007 г.
- ^ Меллерш, Кэтрин С. (2014). «Генетика заболеваний глаз у собак» . Генетика и эпидемиология собак . 1 :3. дои : 10.1186/2052-6687-1-3 . ISSN 2052-6687 . ПМЦ 4574392 . ПМИД 26401320 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к Гелатт, Кирк Н. (ред.) (1999). Ветеринарная офтальмология (3-е изд.). Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0-683-30076-5 .
{{cite book}}:|author=имеет общее имя ( справка ) - ^ Перейти обратно: а б Бедфорд, Питер (2006). «Наследственные заболевания сетчатки» (PDF) . Материалы 31-го Всемирного конгресса Всемирной ветеринарной ассоциации мелких животных . Проверено 10 марта 2007 г.
- ^ Джулиано Э., ван дер Вёрдт А (1999). «Дегенерация сетчатки кошек: клинический опыт и новые открытия (1994–1997)». J Am Anim Hosp Assoc . 35 (6): 511–4. дои : 10.5326/15473317-35-6-511 . ПМИД 10580912 .
- ^ Ра Х, Мэггс Д, Лайонс Л (2006). «Отсутствие генетической связи между окрасом шерсти, прогрессирующей атрофией сетчатки и поликистозом почек у персидских кошек». J Feline Med Surg . 8 (5): 357–60. дои : 10.1016/j.jfms.2006.04.002 . ПМИД 16777456 . S2CID 32147182 .
- ^ Дэвидсон М., Джоли Ф., Гилджер Б., Маклеллан Г., Уитли В. (1998). «Дегенерация сетчатки, связанная с дефицитом витамина Е у охотничьих собак». J Am Vet Med Assoc . 213 (5): 645–51. ПМИД 9731258 .
- ^ Перейти обратно: а б «Прогрессирующая атрофия сетчатки у собак» . Сеть здоровья домашних животных . Проверено 21 декабря 2019 г.