ЛЗТФЛ1

ЛЗТФЛ1
Идентификаторы
Псевдонимы	LZTFL1 , BBS17, фактор транскрипции лейциновой молнии типа 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 606568 ; МГИ : 1934860 ; Гомологен : 41368 ; Генные карты : LZTFL1 ; OMA : LZTFL1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	45,916,042 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	123,546,762 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; sperm; ; Brodmann area 23; ; caput epididymis; ; endothelial cell; ; Epithelium of choroid plexus; ; middle temporal gyrus; ; left testis; ; right testis; ; tendon of biceps brachii;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; seminiferous tubule; ; zygote; ; secondary oocyte; ; olfactory epithelium; ; thymus; ; parotid gland;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; identical protein binding; protein-containing complex binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol;
Biological process	negative regulation of protein localization to cilium; negative regulation of protein localization to ciliary membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54585
	93730
	ENSG00000163818
	ENSMUSG00000025245
	Q9NQ48
	Q9JHQ5
	НМ_001276378 ; НМ_001276379 ; НМ_020347 ; НМ_001386451 ; НМ_001386452
	НМ_033322
	НП_001263307 ; НП_001263308 ; НП_065080
	НП_201579
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор транскрипции лейциновой молнии, подобный 1, также известный как LZTFL1, представляет собой повсеместно экспрессируемый белок , который локализуется в цитоплазме и у людей кодируется LZTFL1 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот белок регулирует доставку белка к цилиарной мембране посредством взаимодействия с синдрома Барде-Бидля (BBS). комплексом белков ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене LZTFL1 связаны с синдромом Барде-Бидля. ^{[ 7 ]} и этот ген также действует как супрессор опухоли ^{[ 8 ]} через регуляцию эпителиально-мезенхимального перехода . ^{[ 9 ]}

Идентифицирован как ген на хромосоме 3 в положении 3p21.31, ответственный за опосредование генетической предрасположенности к SARS-CoV-2. инфекции ^{[ 10 ]} и вызванная COVID-19 . дыхательная недостаточность, ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} Сегмент ДНК, отвечающий за риск, унаследован от неандертальцев . ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163818 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025245 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Фактор транскрипции лейциновой молнии LZTFL1, подобный 1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 17 августа 2021 г.
^ Со С., Чжан Кью, Бугге К., Бреслоу Д.К., Сирби CC, Начури М.В., Шеффилд ВК (ноябрь 2011 г.). «Новый белок LZTFL1 регулирует ресничный транспорт BBSome и Smoothened» . ПЛОС Генетика . 7 (11): e1002358. дои : 10.1371/journal.pgen.1002358 . ПМК 3207910 . ПМИД 22072986 .
^ Марион В., Штуцманн Ф., Жерар М., Де Мело С., Шефер Э., Клаусманн А. и др. (май 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации в LZTFL1, BBSome и сглаженном регуляторе трафика, в семье с синдромом Барде-Бидля с обратным расположением положения и инсерционной полидактилией». Журнал медицинской генетики . 49 (5): 317–321. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100737 . ПМИД 22510444 . S2CID 33467850 .
^ Кисс Х., Кедра Д., Кисс С., Кост-Алимова М., Ян Ю., Кляйн Г. и др. (апрель 2001 г.). «Ген LZTFL1 является частью транскрипционной карты, занимающей 250 т.п.н. в общей элиминированной области 1 (C3CER1) в 3p21.3». Геномика . 73 (1): 10–19. дои : 10.1006/geno.2000.6498 . ПМИД 11352561 .
^ Вэй Ц, Чжоу В, Ван В, Гао Б, Ван Л, Цао Дж, Лю ЗП (апрель 2010 г.). «Опухолесупрессивные функции транскрипционного фактора, подобного лейциновой молнии 1» . Исследования рака . 70 (7): 2942–2950. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-09-3826 . ПМЦ 2848875 . ПМИД 20233871 .
^ Ниеми, Мари ЕК; и др. (июль 2021 г.). «Картирование генетической архитектуры человека COVID-19» . Природа . 600 (7889): 472–477. дои : 10.1038/s41586-021-03767-x . ПМЦ 8674144 . ПМИД 34237774 . S2CID 235776838 .
^ Эллингхаус Д., Дегенхардт Ф., Буянда Л., Бути М., Альбиллос А., Инверницци П. и др. (октябрь 2020 г.). «Полногеномное исследование ассоциации тяжелой формы Covid-19 с дыхательной недостаточностью» . Медицинский журнал Новой Англии . 383 (16): 1522–1534. дои : 10.1056/NEJMoa2020283 . ПМЦ 7315890 . ПМИД 32558485 .
^ Даунс DJ, Кросс А.Р., Хуа П., Робертс Н., Швессингер Р., Катлер А.Дж., Мунис А.М., Браун Дж., Мельчарек О., де Андреа CE, Мелеро I (04.11.2021). «Идентификация LZTFL1 как эффекторного гена-кандидата в локусе риска COVID-19» . Природная генетика . 53 (11): 1606–1615. дои : 10.1038/s41588-021-00955-3 . ПМК 7611960 . ПМИД 34737427 .
^ Зеберг, Хьюго; Пяабо, Сванте (30 сентября 2020 г.). «Основной генетический фактор риска тяжелого течения COVID-19 унаследован от неандертальцев» . Природа . 587 (7835): 610–612. Бибкод : 2020Natur.587..610Z . дои : 10.1038/s41586-020-2818-3 . hdl : 21.11116/0000-0007-0F26-F . ПМИД 32998156 . S2CID 222148977 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163818 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025245 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Фактор транскрипции лейциновой молнии LZTFL1, подобный 1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 17 августа 2021 г.

[6] Со С., Чжан Кью, Бугге К., Бреслоу Д.К., Сирби CC, Начури М.В., Шеффилд ВК (ноябрь 2011 г.). «Новый белок LZTFL1 регулирует ресничный транспорт BBSome и Smoothened» . ПЛОС Генетика . 7 (11): e1002358. дои : 10.1371/journal.pgen.1002358 . ПМК 3207910 . ПМИД 22072986 .

[7] Марион В., Штуцманн Ф., Жерар М., Де Мело С., Шефер Э., Клаусманн А. и др. (май 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации в LZTFL1, BBSome и сглаженном регуляторе трафика, в семье с синдромом Барде-Бидля с обратным расположением положения и инсерционной полидактилией». Журнал медицинской генетики . 49 (5): 317–321. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100737 . ПМИД 22510444 . S2CID 33467850 .

[8] Кисс Х., Кедра Д., Кисс С., Кост-Алимова М., Ян Ю., Кляйн Г. и др. (апрель 2001 г.). «Ген LZTFL1 является частью транскрипционной карты, занимающей 250 т.п.н. в общей элиминированной области 1 (C3CER1) в 3p21.3». Геномика . 73 (1): 10–19. дои : 10.1006/geno.2000.6498 . ПМИД 11352561 .

[9] Вэй Ц, Чжоу В, Ван В, Гао Б, Ван Л, Цао Дж, Лю ЗП (апрель 2010 г.). «Опухолесупрессивные функции транскрипционного фактора, подобного лейциновой молнии 1» . Исследования рака . 70 (7): 2942–2950. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-09-3826 . ПМЦ 2848875 . ПМИД 20233871 .

[10] Ниеми, Мари ЕК; и др. (июль 2021 г.). «Картирование генетической архитектуры человека COVID-19» . Природа . 600 (7889): 472–477. дои : 10.1038/s41586-021-03767-x . ПМЦ 8674144 . ПМИД 34237774 . S2CID 235776838 .

[11] Эллингхаус Д., Дегенхардт Ф., Буянда Л., Бути М., Альбиллос А., Инверницци П. и др. (октябрь 2020 г.). «Полногеномное исследование ассоциации тяжелой формы Covid-19 с дыхательной недостаточностью» . Медицинский журнал Новой Англии . 383 (16): 1522–1534. дои : 10.1056/NEJMoa2020283 . ПМЦ 7315890 . ПМИД 32558485 .

[12] Даунс DJ, Кросс А.Р., Хуа П., Робертс Н., Швессингер Р., Катлер А.Дж., Мунис А.М., Браун Дж., Мельчарек О., де Андреа CE, Мелеро I (04.11.2021). «Идентификация LZTFL1 как эффекторного гена-кандидата в локусе риска COVID-19» . Природная генетика . 53 (11): 1606–1615. дои : 10.1038/s41588-021-00955-3 . ПМК 7611960 . ПМИД 34737427 .

[13] Зеберг, Хьюго; Пяабо, Сванте (30 сентября 2020 г.). «Основной генетический фактор риска тяжелого течения COVID-19 унаследован от неандертальцев» . Природа . 587 (7835): 610–612. Бибкод : 2020Natur.587..610Z . дои : 10.1038/s41586-020-2818-3 . hdl : 21.11116/0000-0007-0F26-F . ПМИД 32998156 . S2CID 222148977 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]