ПНКП

ПНКП
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2BRF, 2W3O
Идентификаторы
Псевдонимы	PNKP , EIEE10, MCSZ, PNK, AOA4, полинуклеотидкиназа 3'-фосфатаза, CMT2B2
Внешние идентификаторы	Опустить : 605610 ; МГИ : 1891698 ; Гомологен : 5247 ; Генные карты : ПНКП ; ОМА : ПНКП - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	49,878,351 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	44,512,416 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; granulocyte; ; right adrenal cortex; ; anterior pituitary; ; right lobe of thyroid gland; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; left lobe of thyroid gland; ; right ovary; ; apex of heart;
	Top expressed in
	granulocyte; ; spermatocyte; ; muscle of thigh; ; ventricular zone; ; bone marrow; ; right kidney; ; thymus; ; lip; ; yolk sac; ; superior frontal gyrus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; polydeoxyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase activity; kinase activity; damaged DNA binding; protein binding; catalytic activity; purine nucleotide binding; endonuclease activity; double-stranded DNA binding; hydrolase activity; ATP binding; polynucleotide 3'-phosphatase activity; nucleoside monophosphate kinase activity; polynucleotide kinase activity;
Cellular component	membrane; nucleoplasm; nucleolus; nucleus; mitochondrion;
Biological process	DNA-dependent DNA replication; nucleotide-excision repair, DNA damage removal; positive regulation of telomere capping; phosphorylation; positive regulation of telomere maintenance via telomerase; response to oxidative stress; cellular response to DNA damage stimulus; nucleotide phosphorylation; positive regulation of telomerase activity; response to radiation; metabolism; dephosphorylation; polynucleotide 3' dephosphorylation; DNA repair; nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; negative regulation of protein ADP-ribosylation; nucleoside monophosphate phosphorylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	11284
	59047
	ENSG00000039650
	ENSMUSG00000002963
	Q96T60
	Q9JLV6
	НМ_007254
	НМ_001290764 ; НМ_001290766 ; НМ_001290767 ; НМ_021549
	НП_009185
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Бифункциональная полинуклеотидная фосфатаза/киназа представляет собой фермент , который у человека кодируется PNKP геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Детальное структурное исследование кристаллизованного мышиного белка исследовало активность как 5'-полинуклеотидкиназы, так и 3'-полинуклеотидфосфатазы. ^{[ 8 ]} Дополнительные особенности пептидной последовательности включают домен ассоциации вилкообразной головки (FHA), сайт связывания АТФ и последовательности ядерной и митохондриальной локализации.

Взаимодействия

Было показано, что PNKP взаимодействует с ДНК-полимеразой бета. ^{[ 9 ]} и XRCC1 . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Роль в неврологических заболеваниях

У пациентов наблюдались мутации человеческого гена, кодирующего PNKP. ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} при микроцефалии, судорогах и дефектах репарации ДНК. Тип рецессивной атаксии также связан с мутациями PNKP. ^{[ 15 ]} Существуют также недавно охарактеризованные патологические варианты PNKP. ^{[ 16 ]} Модельные организмы, такие как мыши и дрозофилы, использовались для получения дальнейших знаний. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000039650 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000002963 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Джилани А., Рамотар Д., Слэк С., Онг С., Ян К.М., Шерер С.В., Ласко Д.Д. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярное клонирование человеческого гена PNKP, кодирующего полинуклеотидкиназу 3'-фосфатазу, и доказательства его роли в восстановлении разрывов цепей ДНК, вызванных окислительным повреждением» . Ж. Биол. Хим . 274 (34): 24176–86. дои : 10.1074/jbc.274.34.24176 . ПМИД 10446192 .
^ Карими-Бушери Ф, Дэйли Дж., Робинс П., Канас Б., Паппин Д.Д., Сгурос Дж., Миллер Г.Г., Фахрай Х., Дэвис Э.М., Ле Бо М.М., Вайнфельд М. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярная характеристика ДНК-киназы человека» . Ж. Биол. Хим . 274 (34): 24187–94. дои : 10.1074/jbc.274.34.24187 . ПМИД 10446193 .
^ «Ген Энтрез: полинуклеотидкиназа PNKP 3'-фосфатаза» .
^ Гарсес, Фернандо; Перл, Лоуренс Х.; Оливер, Энтони В. (ноябрь 2011 г.). «Структурная основа распознавания субстрата полинуклеотидкиназой 3'-фосфатазой млекопитающих» . Молекулярная клетка . 44 (3): 385–396. doi : 10.1016/j.molcel.2011.08.036 . ПМК 4820033 . ПМИД 22055185 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Уайтхаус СиДжей, Тейлор Р.М., Тистлетуэйт А., Чжан Х., Карими-Бушери Ф., Ласко Д.Д., Вайнфельд М., Калдекотт К.В. (январь 2001 г.). «XRCC1 стимулирует активность полинуклеотидкиназы человека на поврежденных концах ДНК и ускоряет восстановление одноцепочечных разрывов ДНК» . Клетка . 104 (1): 107–17. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00195-7 . ПМИД 11163244 . S2CID 1487128 .
^ Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Сераевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О, Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дьюэл Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .
^ Думитраче, Лавиния К.; Маккиннон, Питер Дж. (2017). «Мутации полинуклеотидкиназы-фосфатазы (PNKP) и неврологические заболевания» . Механизмы старения и развития . 161 (Часть А): 121–129. дои : 10.1016/j.mad.2016.04.009 . ПМК 5161711 . ПМИД 27125728 .
^ Шен, Цзюнь; Гилмор, Эдвард С; Маршалл, Кристина А; Хаддадин, Мэри; Рейнольдс, Джон Дж; Эйяид, Вафаа; Боделл, Адриа; Барри, Бренда; Глисон, Даниэль; Аллен, Кэтрин; Ганеш, Виджай С. (2010). «Мутации в PNKP вызывают микроцефалию, судороги и дефекты репарации ДНК» . Нат Жене . 42 (3): 245–249. дои : 10.1038/ng.526 . ISSN 1061-4036 . ПМЦ 2835984 . ПМИД 20118933 .
^ Исса, Лина; Мюллер, Катрин; Зойферт, Катя; Кремер, Надин; Розенкокоттер, Хеннинг; Ниннеманн, Олаф; Буоб, Майкл; Кайндл, Анджела М; Моррис-Розендаль, Дебора Дж (2013). «Клинические и клеточные особенности у пациентов с первичной аутосомно-рецессивной микроцефалией и новой мутацией CDK5RAP2» . Сиротский журнал редких заболеваний . 8 (1): 59. дои : 10.1186/1750-1172-8-59 . ISSN 1750-1172 . ПМК 3639195 . ПМИД 23587236 .
^ Каласова, Илона; Ханзликова, Хана; Гупта, Нирджа; Ли, Юн; Альтмюллер, Джанин; Рейнольдс, Джон Дж.; Стюарт, Грант С.; Воллник, Бернд; Йигит, Гекхан; Калдекотт, Кейт В. (2019). «Новые мутации PNKP, вызывающие дефектное восстановление разрыва цепи ДНК и гиперактивность PARP1 в MCSZ» . Нейрол Генет . 5 (2): е320. дои : 10.1212/NXG.0000000000000320 . ISSN 2376-7839 . ПМК 6454307 . ПМИД 31041400 .
^ БРЛАР, Хосе; АЛОНСО, Изабель; БАРбот, Клара; КОСТА, Мария Мануэла; Дарвент, Ли; ОРМЕ, Татьяна; Секейрос, Хорхе; Харди, Джон; КОУТИНЬО, Паула; Геррейро, Рита (2015). «Мутации в PNKP вызывают рецессивную атаксию с глазодвигательной апраксией 4 типа» . Американский журнал генетики человека . 96 (3): 474–479. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.01.005 . ПМЦ 4375449 . ПМИД 25728773 .
^ Гатти, Марта; Магри, Стефания; Нанетти, Лоренцо; Сарто, Элиза; ДиБелла, Даниэла; Сальсано, Этторе; Панталеони, Кьяра; Мариотти, Катерина; Тарони, Франко (2019). «От врожденной микроцефалии до мозжечковой атаксии у взрослых: различные и перекрывающиеся фенотипы у пациентов с мутациями гена PNKP». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 179 (11): 2277–2283. дои : 10.1002/ajmg.a.61339 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 31436889 . S2CID 201275630 .
^ Симада, Микио; Думитраче, Лавиния С; Рассел, Хелен Р.; Маккиннон, Питер Дж (2015). «Полинуклеотидкиназа-фосфатаза обеспечивает нейрогенез посредством нескольких путей репарации ДНК для поддержания стабильности генома» . Журнал ЭМБО . 34 (19): 2465–2480. дои : 10.15252/embj.201591363 . ISSN 0261-4189 . ПМК 4601665 . ПМИД 26290337 .
^ Чакраборти, Анирбан; Тапрял, Ниша; Венкова Татьяна; Митра, Джой; Васкес, Вельмарини; Саркер, Альтаф Х.; Дуарте-Сильва, Сара; Хуай, Вэйхан; Асидзава, Тецуо; Гош, Гурисанкар; Масиэль, Патрисия (07 апреля 2020 г.). «Дефицит классической негомологичной репарации транскрибируемых генов, опосредованной соединением концов, связан с патогенезом SCA3» . Труды Национальной академии наук . 117 (14): 8154–8165. Бибкод : 2020PNAS..117.8154C . дои : 10.1073/pnas.1917280117 . ISSN 0027-8424 . ПМЦ 7148577 . ПМИД 32205441 .

Дальнейшее чтение

Уайтхаус СиДжей, Тейлор Р.М., Тистлетуэйт А., Чжан Х., Карими-Бушери Ф., Ласко Д.Д., Вайнфельд М., Калдекотт К.В. (2001). «XRCC1 стимулирует активность полинуклеотидкиназы человека на поврежденных концах ДНК и ускоряет восстановление одноцепочечных разрывов ДНК» . Клетка . 104 (1): 107–17. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00195-7 . ПМИД 11163244 . S2CID 1487128 .
Чаппелл С., Ханакахи Л.А., Карими-Бушери Ф., Вайнфельд М., West SC (2002). «Участие полинуклеотидкиназы человека в репарации двухцепочечных разрывов путем негомологичного соединения концов» . ЭМБО Дж . 21 (11): 2827–32. дои : 10.1093/emboj/21.11.2827 . ПМК 126026 . ПМИД 12032095 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Э.А., Граус Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С., Вагнер Л., Шенмен К.М., Шулер Г.Д., Альтшул С.Ф., Зееберг Б., Буетов К.Х., Шефер К.Ф., Бхат Н.К., Хопкинс РФ, Джордан Х., Мур Т. , Макс СИ, Ван Дж, Се Ф, Дьяченко Л, Марусина К., Фармер А.А., Рубин Г.М., Хонг Л., Стэплтон М., Соарес М.Б., Бональдо М.Ф., Казавант Т.Л., Шитц Т.Е., Браунштейн М.Дж., Усдин Т.Б., Тошиюки С., Карнинчи П., Пранге С., Раха С.С., Локельяно Н.А., Петерс Г.Дж. , Абрамсон Р.Д., Муллахи С.Дж., Босак С.А., Макьюэн П.Дж., МакКернан К.Дж., Малек Дж.А., Гунаратне П.Х., Ричардс С., Уорли К.С., Хейл С., Гарсия А.М., Гей Л.Дж., Хулик С.В., Виллалон Д.К., Музный Д.М., Содергрен Э.Дж., Лу Х, Гиббс Р.А., Фэйи Дж., Хелтон Е., Кеттеман М., Мадан А. , Родригес С, Санчес А, Уайтинг М, Мадан А, Янг А.С., Шевченко Ю, Буффар Г.Г., Блейксли Р.В., Тачман Дж.В., Грин ЭД, Диксон МС, Родригес А.С., Гримвуд Дж., Шмутц Дж., Майерс Р.М., Баттерфилд Ю.С., Крживинский М.И., Скалска Ю., Смаилус Д.Е., Шнерх А., Шейн Дж.Е., Джонс С.Дж., Марра М.А. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мани Р.С., Карими-Бушери Ф., Фанта М., Касс С.Э., Вайнфельд М. (2003). «Спектроскопические исследования связывания ДНК и АТФ с полинуклеотидкиназой человека: доказательства существования тройного комплекса». Биохимия . 42 (41): 12077–84. дои : 10.1021/bi030127b . ПМИД 14556639 .
Лоизу Дж.И., Эль-Хамиси С.Ф., Златану А., Мур DJ, Чан Д.В., Цинь Дж., Сарно С., Меджио Ф., Пинна Л.А., Калдекотт К.В. (2004). «Протеинкиназа CK2 способствует восстановлению одноцепочечных разрывов хромосомной ДНК» . Клетка . 117 (1): 17–28. дои : 10.1016/S0092-8674(04)00206-5 . ПМИД 15066279 . S2CID 8592154 .
Колланд Ф., Жак Икс, Труплен В., Мужен С., Гроазело С., Гамбургер А., Мейл А., Войчик Дж., Легрен П., Готье Ж.М. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геном Рез . 14 (7): 1324–32. дои : 10.1101/гр.2334104 . ПМК 442148 . ПМИД 15231748 .
Видерхольд Л., Леппард Дж.Б., Кедар П., Карими-Бушери Ф., Расули-Ния А., Вайнфельд М., Томкинсон А.Е., Изуми Т., Прасад Р., Уилсон Ш.Х., Митра С., Хазра Т.К. (2004). «AP-эндонуклеазо-независимая репарация оснований ДНК в клетках человека» . Мол. Клетка . 15 (2): 209–20. doi : 10.1016/j.molcel.2004.06.003 . ПМИД 15260972 .
Кох К.А., Агей Р., Галисия С., Металников П., О'Доннелл П., Старостин А., Вайнфельд М., Дюрошер Д. (2004). «Xrcc4 физически связывает процессинг концов ДНК полинуклеотидкиназой со лигированием ДНК ДНК-лигазой IV» . ЭМБО Дж . 23 (19): 3874–85. дои : 10.1038/sj.emboj.7600375 . ПМК 522785 . ПМИД 15385968 .
Андерсен Дж.С., Лам Ю.В., Люнг А.К., Онг С.Е., Лион К.Э., Ламонд А.И., Манн М. (2005). «Динамика ядрышкового протеома». Природа . 433 (7021): 77–83. Бибкод : 2005Natur.433...77A . дои : 10.1038/nature03207 . ПМИД 15635413 . S2CID 4344740 .
Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Одеберт М., Саллес Б., Вайнфельд М., Кальсу П. (2006). «Участие полинуклеотидкиназы в поли(АДФ-рибозо)-полимеразе-1-зависимом пути воссоединения двухцепочечных разрывов ДНК». Дж. Мол. Биол . 356 (2): 257–65. дои : 10.1016/j.jmb.2005.11.028 . ПМИД 16364363 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Сераевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О, Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дьюэл Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .
Карими-Бушери Ф, Расули-Ниа А, Аллалунис-Тернер Дж, Вайнфельд М (2007). «Человеческая полинуклеотидкиназа участвует в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК путем негомологичного соединения концов, но не гомологичной рекомбинации» . Рак Рез . 67 (14): 6619–25. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-07-0480 . ПМИД 17638872 .
Мани Р.С., Фанта М., Карими-Бушери Ф., Сильвер Э., Вирген К.А., Калдекотт К.В., Касс К.Э., Вайнфельд М. (2007). «XRCC1 стимулирует полинуклеотидкиназу, усиливая ее распознавание повреждений и вытеснение из промежуточных продуктов восстановления ДНК» . Ж. Биол. Хим . 282 (38): 28004–13. дои : 10.1074/jbc.M704867200 . ПМИД 17650498 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000039650 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000002963 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10446192-5] Джилани А., Рамотар Д., Слэк С., Онг С., Ян К.М., Шерер С.В., Ласко Д.Д. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярное клонирование человеческого гена PNKP, кодирующего полинуклеотидкиназу 3'-фосфатазу, и доказательства его роли в восстановлении разрывов цепей ДНК, вызванных окислительным повреждением» . Ж. Биол. Хим . 274 (34): 24176–86. дои : 10.1074/jbc.274.34.24176 . ПМИД 10446192 .

[pmid10446193-6] Карими-Бушери Ф, Дэйли Дж., Робинс П., Канас Б., Паппин Д.Д., Сгурос Дж., Миллер Г.Г., Фахрай Х., Дэвис Э.М., Ле Бо М.М., Вайнфельд М. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярная характеристика ДНК-киназы человека» . Ж. Биол. Хим . 274 (34): 24187–94. дои : 10.1074/jbc.274.34.24187 . ПМИД 10446193 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: полинуклеотидкиназа PNKP 3'-фосфатаза» .

[8] Гарсес, Фернандо; Перл, Лоуренс Х.; Оливер, Энтони В. (ноябрь 2011 г.). «Структурная основа распознавания субстрата полинуклеотидкиназой 3'-фосфатазой млекопитающих» . Молекулярная клетка . 44 (3): 385–396. doi : 10.1016/j.molcel.2011.08.036 . ПМК 4820033 . ПМИД 22055185 .

[pmid11163244-9] Перейти обратно: ^а ^б Уайтхаус СиДжей, Тейлор Р.М., Тистлетуэйт А., Чжан Х., Карими-Бушери Ф., Ласко Д.Д., Вайнфельд М., Калдекотт К.В. (январь 2001 г.). «XRCC1 стимулирует активность полинуклеотидкиназы человека на поврежденных концах ДНК и ускоряет восстановление одноцепочечных разрывов ДНК» . Клетка . 104 (1): 107–17. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00195-7 . ПМИД 11163244 . S2CID 1487128 .

[pmid17353931-10] Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Сераевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О, Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дьюэл Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

[11] Думитраче, Лавиния К.; Маккиннон, Питер Дж. (2017). «Мутации полинуклеотидкиназы-фосфатазы (PNKP) и неврологические заболевания» . Механизмы старения и развития . 161 (Часть А): 121–129. дои : 10.1016/j.mad.2016.04.009 . ПМК 5161711 . ПМИД 27125728 .

[12] Шен, Цзюнь; Гилмор, Эдвард С; Маршалл, Кристина А; Хаддадин, Мэри; Рейнольдс, Джон Дж; Эйяид, Вафаа; Боделл, Адриа; Барри, Бренда; Глисон, Даниэль; Аллен, Кэтрин; Ганеш, Виджай С. (2010). «Мутации в PNKP вызывают микроцефалию, судороги и дефекты репарации ДНК» . Нат Жене . 42 (3): 245–249. дои : 10.1038/ng.526 . ISSN 1061-4036 . ПМЦ 2835984 . ПМИД 20118933 .

[13] Исса, Лина; Мюллер, Катрин; Зойферт, Катя; Кремер, Надин; Розенкокоттер, Хеннинг; Ниннеманн, Олаф; Буоб, Майкл; Кайндл, Анджела М; Моррис-Розендаль, Дебора Дж (2013). «Клинические и клеточные особенности у пациентов с первичной аутосомно-рецессивной микроцефалией и новой мутацией CDK5RAP2» . Сиротский журнал редких заболеваний . 8 (1): 59. дои : 10.1186/1750-1172-8-59 . ISSN 1750-1172 . ПМК 3639195 . ПМИД 23587236 .

[14] Каласова, Илона; Ханзликова, Хана; Гупта, Нирджа; Ли, Юн; Альтмюллер, Джанин; Рейнольдс, Джон Дж.; Стюарт, Грант С.; Воллник, Бернд; Йигит, Гекхан; Калдекотт, Кейт В. (2019). «Новые мутации PNKP, вызывающие дефектное восстановление разрыва цепи ДНК и гиперактивность PARP1 в MCSZ» . Нейрол Генет . 5 (2): е320. дои : 10.1212/NXG.0000000000000320 . ISSN 2376-7839 . ПМК 6454307 . ПМИД 31041400 .

[15] БРЛАР, Хосе; АЛОНСО, Изабель; БАРбот, Клара; КОСТА, Мария Мануэла; Дарвент, Ли; ОРМЕ, Татьяна; Секейрос, Хорхе; Харди, Джон; КОУТИНЬО, Паула; Геррейро, Рита (2015). «Мутации в PNKP вызывают рецессивную атаксию с глазодвигательной апраксией 4 типа» . Американский журнал генетики человека . 96 (3): 474–479. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.01.005 . ПМЦ 4375449 . ПМИД 25728773 .

[16] Гатти, Марта; Магри, Стефания; Нанетти, Лоренцо; Сарто, Элиза; ДиБелла, Даниэла; Сальсано, Этторе; Панталеони, Кьяра; Мариотти, Катерина; Тарони, Франко (2019). «От врожденной микроцефалии до мозжечковой атаксии у взрослых: различные и перекрывающиеся фенотипы у пациентов с мутациями гена PNKP». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 179 (11): 2277–2283. дои : 10.1002/ajmg.a.61339 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 31436889 . S2CID 201275630 .

[17] Симада, Микио; Думитраче, Лавиния С; Рассел, Хелен Р.; Маккиннон, Питер Дж (2015). «Полинуклеотидкиназа-фосфатаза обеспечивает нейрогенез посредством нескольких путей репарации ДНК для поддержания стабильности генома» . Журнал ЭМБО . 34 (19): 2465–2480. дои : 10.15252/embj.201591363 . ISSN 0261-4189 . ПМК 4601665 . ПМИД 26290337 .

[18] Чакраборти, Анирбан; Тапрял, Ниша; Венкова Татьяна; Митра, Джой; Васкес, Вельмарини; Саркер, Альтаф Х.; Дуарте-Сильва, Сара; Хуай, Вэйхан; Асидзава, Тецуо; Гош, Гурисанкар; Масиэль, Патрисия (07 апреля 2020 г.). «Дефицит классической негомологичной репарации транскрибируемых генов, опосредованной соединением концов, связан с патогенезом SCA3» . Труды Национальной академии наук . 117 (14): 8154–8165. Бибкод : 2020PNAS..117.8154C . дои : 10.1073/pnas.1917280117 . ISSN 0027-8424 . ПМЦ 7148577 . ПМИД 32205441 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]